Naegeli sindrom

Na Naegeli sindrom to je genetska bolest. Naegeli sindrom postaje sinonim Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sindrom zvani i sa kraticom NFJ određen. Naegeli sindrom javlja se vrlo rijetko u populaciji. U osnovi, Naegeli sindrom je kožna bolest koju karakterizira pigmentna dermatoza anhidrotskog retikularnog tipa. Izraz bolest potječe od dermatologa Naegeli.

Što je Naegeli sindrom?

Okidači Naegelijevog sindroma leže u genima bolesne osobe. Određena genetska mutacija na 17. kromosomu odgovorna je za kasniju manifestaciju Naegelijevog sindroma.
© Kristalno svjetlo - stock.adobe.com

Naegeli sindrom je rijetka nasljedna bolest kože.Ona pripada određenoj kategoriji pigmentnih dermatoza. Naegeli sindrom prvi je put znanstveno zabilježen i opisan 1927. godine. Središnju ulogu igra švicarski dermatolog Naegeli, po kojem je bolest kasnije dobila ime.

Liječnik je identificirao Naegeli sindrom u obitelji. I otac i dvije kćeri pogođeni su kožnom bolešću, pa je Naegeli dao opsežan medicinski opis. Godine 1954. ista je obitelj sudjelovala u drugom istraživanju Naegelijevog sindroma. Ovdje su uglavnom bili uključeni liječnici Franceschetti i Jadassohn. Dvojica liječnika otkrila su da Naegeli sindrom ima autosomno dominantno nasljedstvo.

U principu, Naegeli sindrom jedna je od najčešćih bolesti. Budući da je prema trenutnom stanju istraživanja s obzirom na bolest, Naegeli sindrom dijagnosticiran samo u pet obitelji i njihovih sljedećih generacija. To pokazuje jednaku učestalost bolesti u žena i muškaraca.

uzroci

Okidači Naegelijevog sindroma leže u genima bolesne osobe. Određena genetska mutacija na 17. kromosomu odgovorna je za kasniju manifestaciju Naegelijevog sindroma. Genetska oštećenja smještena su točno na genu zvanom KRT14, koji je povezan sa supstancom keratin. Naegeli sindrom nasljeđuje se na autosomno dominantan način u potomstvu oboljelih.

Simptomi, tegobe i znakovi

Posebne promjene i abnormalnosti na koži tipične su za Naegeli sindrom. Na primjer, potpuna odsutnost otisaka prstiju osobito je karakteristična za Naegelijev sindrom. Osim toga, površinu kože po cijelom tijelu karakterizira posebna hiperpigmentacija.

Oblik podsjeća na mrežnu strukturu. Međutim, ovaj fenomen regresira starije osobe koje dobiju Naegeli sindrom. Drugi rašireni simptom je nesposobnost oboljele osobe da ukloni znoj iz tijela kroz kožu i znojne žlijezde.

Čak i uz odgovarajuće visoke temperature zraka, bolesni se pacijenti ne mogu znojiti. Ovaj fenomen je u medicini poznat kao anhidroza i najkompliciraniji je simptom Naegelijevog sindroma.Osim toga, oboljeli obično gube sve zube.

Kod većine bolesnika ovaj gubitak zuba događa se već u djetinjstvu ili adolescenciji. U vezi s tim, mogu se primijetiti nepravilnosti u pacijentovom dentinu. Osim toga, mjehurići se razvijaju na koži nekih bolesnih ljudi.

Nokti nožnih prstiju mogu se deformirati. Međutim, svi se simptomi Naegelijevog sindroma smanjuju s godinama. Brojni simptomi Naegelijevog sindroma pokazuju paralele s onima Bloch-Sulzbergerovog sindroma, zbog čega je hitno potrebna odgovarajuća diferencijalna dijagnoza.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnozu Naegelijevog sindroma provodi liječnik specijalist, a s obzirom na genetske uzroke i rijetkost bolesti, obično se postavlja u medicinskom centru. Na početku je potrebno uzeti anamnezu, u kojoj liječnik uzima medicinsku povijest pacijenta i analizira simptome.

Provođenje obiteljske anamneze posebno je važno za dijagnozu Naegelijevog sindroma, jer to brzo daje indikacije postojeće bolesti. Nakon prvog savjetovanja s pacijentom, specijalist pregledava bolesnu osobu koristeći postupke kliničkog pregleda. Uz opći vizualni pregled posebno se ispituje koža pogođene osobe.

U mnogim slučajevima liječnik će uzeti uzorke određenih područja kože i tkivo pregledati u laboratoriju. Poremećaje na zubima obično pregledavaju stomatolozi i ortodonti. U tu svrhu, ljudi pogođeni Naegelijevim sindromom obično prolaze rentgenski pregled.

Za dovršavanje dijagnoze Naegelijevog sindroma obično se provodi genetska analiza DNK oboljele osobe. Na ovaj se način Naegeli sindrom može pouzdano identificirati. Pored toga, potrebna je diferencijalna dijagnoza za Naegeli sindrom, gdje liječnik, na primjer, razlikuje bolest od epidermolize bullosa simplex i dermatopathia pigmentosa reticularis. Bloch-Sulzbergerov sindrom također se može isključiti.

komplikacije

S Naegelijevim sindromom, oboljeli obično pate od raznih kožnih tegoba. Otisci prstiju potpuno nedostaju, iako u svakodnevnom životu za dotičnu osobu obično nema posebnih komplikacija. Može se javiti i hiperpigmentacija, tako da se oni koji su pogođeni često sram i neugodno osjećaju ovaj simptom.

To može dovesti do kompleksa inferiornosti koji utječu na kvalitetu života. Isto tako, pogođeni se ne mogu znojiti, tako da se toplina ne može pravilno rasipati tijekom fizičkog napora. Ovaj sindrom često izaziva i razne žalbe na zube, tako da oboljeli potpuno izgube zube.

Na koži se mogu razviti i žuljevi. U mnogim slučajevima oboljeli trpe nasilje i zadirkivanje, posebno u djetinjstvu. Zbog gubitka zuba pacijent obično više ne može jesti hranu na normalan način. Uzročno liječenje ove bolesti obično nije moguće. Pri liječenju samih simptoma nema posebnih komplikacija.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se pojave kožne nepravilnosti i hiperpigmentacija, to je jasan dokaz ozbiljnog stanja.Liječnik mora utvrditi je li to Naegeli sindrom ili neka druga bolest i, ako je potrebno, započeti liječenje. Ako se primijete daljnji simptomi, poput brzog pogoršanja zdravlja zuba ili stvaranja mjehura na koži, o tome se mora obavijestiti obiteljski liječnik. Budući da je Naegeli sindrom nasljedno stanje, dijagnozu treba postaviti u djetinjstvu.

Roditeljima koji primjećuju takve simptome kod svog djeteta najbolje je savjetovati se s obiteljskim liječnikom ili specijalistom. U kasnijem životu dijete mora pomno nadzirati liječnik, jer je bolest uvijek povezana s komplikacijama. Ljudi koji pate od same bolesti trebali bi imati genetski test tijekom trudnoće kako bi bili sigurni u djetetovo zdravlje. Liječenje provode dermatolog kao i internisti, kirurzi i specijalisti za određeno stanje.

Liječenje i terapija

Naegeli sindrom je genetski, zbog čega je učinkovito liječenje njegovih uzroka nepraktično. Međutim, medicinska istraživanja rade na načinima prevencije i terapije nasljednih bolesti. Dakle, sve mjere tehničkog liječenja Naegelijevog sindroma usredotočene su na pacijentove pritužbe.

Promjene na koži u većini slučajeva poboljšavaju se kako osoba stari. Gubitak zuba može se u velikoj mjeri nadomjestiti ortodontskim mjerama i protezama.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za crvenilo i ekcem na koži

Izgledi i prognoza

Prognoza za Naegeli sindrom ovisi o simptomima. Pojedine pritužbe poput anhidroze i deformacije nožnih nogu mogu uzrokovati nelagodu u dužem vremenskom razdoblju. Pacijenti pate od smanjenog blagostanja i često se osjećaju socijalno isključenima zbog svoje bolesti. Kao posljedica fizičkih promjena može doći i do upale, što dodatno pogoršava prognozu.

Nakon zatajenja zuba postaje teško jesti, a pacijenti često razvijaju simptome nedostatka ili postaju dehidrirani. Svrbež ili bol mogu se pojaviti kao posljedica upalnih kožnih bolesti. Kao rezultat toga, psihološki se stres često povećava za pacijente jer su oni marginalizirani zbog vanjskih promjena.

Iz kože se vrlo rijetko mogu razviti kronične tegobe. Ekcemi ili fistule, koji pogoršavaju mogućnost potpunog oporavka, tipični su. Prognoza je, prema tome, teška jer i sama bolest i simptomi i njihove posljedice smanjuju kvalitetu života. Očekivano trajanje života nije nužno ograničeno. Odgovorni liječnik će dati točnu prognozu. Bolesnici s Naegelijevim sindromom trebaju sveobuhvatno liječenje kako bi postigli bolju prognozu.

prevencija

Ne postoje mogućnosti da se spriječi Naegeli sindrom. Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantan način od roditelja do potomstva, tako da neke generacije kćeri pokazuju Naegeli sindrom u fenotipu. U osnovi, prognoza za Naegeli sindrom je pozitivna, jer se simptomi smanjuju tijekom života.

kontrola

U većini slučajeva oboljeli imaju samo vrlo malo i obično su vrlo ograničene mjere nužne skrbi na raspolaganju zbog Naegelijevog sindroma. Iz tog razloga osoba koja je pogođena treba se konzultirati s liječnikom vrlo rano kako bi se mogla spriječiti pojava drugih komplikacija i pritužbi. Budući da se radi o genetskoj bolesti, obično se ne može postići potpuno izlječenje.

Ako dotična osoba želi imati djecu, mora podvrgnuti genetskom testiranju i savjetovanju kako se sindrom ne bi ponovio. U većini slučajeva oni koji su pogođeni sami se moraju osloniti na razne lijekove. Uvijek je važno uzimati ga redovito i koristiti ispravnu dozu kako bi se trajno ublažili simptomi.

U slučaju nuspojava ili ako je nešto nejasno, prvo se treba obratiti liječniku. Nelagode na koži mogu se ublažiti relativno dobro uz pomoć posebnih krema ili masti. Također su nužni redovni pregledi i pregledi od strane liječnika. U pravilu, Naegeli sindrom ne smanjuje životni vijek pacijenta. Ne postoje daljnje daljnje mjere koje su dostupne oboljeloj osobi.

To možete učiniti sami

Budući da je Naegeli sindrom genetska bolest, pojedinačne se pritužbe mogu riješiti samo simptomatski. Pacijent može sam poduzeti neke mjere kako bi podržao liječenje.

Prije svega, važno je pridržavati se stroge osobne higijene. Redovitim četkanjem zuba možete barem odgoditi gubitak zuba. Uz to, zdravlje nožnih prstiju možete sačuvati redovitim pažljivim čišćenjem i liječenjem medicinskim proizvodima. Liječnik može odgovoriti koje mjere imaju smisla ovdje s obzirom na stadij bolesti. Najočitijim promjenama kože može se suzbiti nošenje skrivene odjeće. Liječenje hiperpigmentacije nije moguće, zbog čega će liječnik preporučiti terapijski savjet kako bi se izbjegao razvoj psiholoških tegoba.

Oni koji su pogođeni već emocionalnim učincima Naegelijevog sindroma također trebaju konzultirati grupu za samopomoć i razgovarati s drugim pogođenim osobama. Ako se pojave plikovi ili se pojave druge komplikacije, ne treba poduzimati daljnje mjere samopomoći. Liječnik mora biti obaviješten kako bi se medicinsko liječenje moglo brzo započeti.