Punkcija pupčane vrpce je invazivna metoda ispitivanja u prenatalnoj dijagnozi. Mala količina krvi uzima se iz pupčane vrpce nerođenog djeteta. Koristi se za identificiranje bolesti i genetskih oštećenja kod djeteta.
Što je punkcija pupčane vrpce?
Nakon uzimanja krvi kroz punkciju pupčane vrpce (Chordocentesis) ovo se može ispitati na postojanje nespojivosti krvne grupe s majkom, metaboličkih poremećaja, toksoplazmoze ili rubeole. Toksoplazmoza je mačja bolest koja je obično potpuno bezopasna za ljude i koja se može prenijeti na ljude (zoonoza). Do ozbiljnog oštećenja nerođenog djeteta može doći samo ako se majka razboli prvi put u prvom tromjesečju trudnoće.
Ako se majka razboljela ranije ili se zarazila kasnije, to nije opasno za nerođeno dijete. Pored toga, u krvi se mogu tražiti nasljedne bolesti i kromosomske nepravilnosti. Ako postoji anemija, nerođeno dijete može primiti transfuziju krvi kroz pupčanu vrpcu. Punkcija pupčane vrpce koristi se i za primjenu lijekova za zarazne bolesti. Nasljedne bolesti ili kromosomske nepravilnosti ne mogu se izliječiti.
Funkcija, učinak i ciljevi
Na početku punkcije pupčane vrpce, liječnik koristi ultrazvučni uređaj kako bi odredio točan položaj djeteta. Tada traži lako dostupno mjesto na pupkovini. Ovo bi trebalo biti blizu majčinoj torti. Vrlo tanka šuplja igla se ubacuje u pupkovinu kroz strop majčine zgrade i uzima se jedan do dva mm krvi. Ovaj je pregled potpuno bezbolan za bebu. Majka zbog toga obično i ne mora biti anestezirana.
Punkcija pupčane vrpce može se izvesti od 18. tjedna trudnoće. Ovo je ispitivanje preporučljivo ako majka ima nenormalne vrijednosti krvi, prethodni ultrazvučni pregledi su dali nenormalne rezultate ili potvrdili rezultate amniocenteze, uzorkovanja korionskog vilusa (pregled posteljice) ili povezanog FISH testa.
Odstupanja kromosoma koja se mogu otkriti ovim pregledom su Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), Patauov sindrom (trisomija 13) ili Klinefelderov sindrom. Edwardsovi i Pätau sindromi dovode do ozbiljne štete nerođenog djeteta i do izuzetno kratkog životnog vijeka.
Klinefelderov sindrom je kromosomska abnormalnost koja se javlja samo u muške bebe. Vaš skup kromosoma ima jedan ili više dodatnih x kromosoma. Muškarci koji su pogođeni ovom nepravilnošću kromosoma vrlo su ženstvenog izgleda i obično sterilni. Ovo odstupanje kromosoma nema daljnjih učinaka. Zbog rizika od komplikacija, probijanje pupčane vrpce ne smije se izvoditi bez uvjerljivog razloga. Ovisno o tome što se točno ispituje, rezultat ispitivanja dostupan je nakon nekoliko sati ili u roku od nekoliko dana. Utvrđivanje genetskih abnormalnosti traje duže od utvrđivanja infekcije ili anemije.
Rizici, nuspojave i opasnosti
Najčešća nuspojava probijanja pupčane vrpce je kontrakcija maternice. Osjeća se kao da vas boli želudac. U većini slučajeva, međutim, to je bezopasno i ponovo prestaje relativno brzo. Penetracija igle može uzrokovati infekciju. Moguća su i lagana krvarenja iz maternice te istjecanje amnionske tekućine. Maternica ili posteljica također mogu biti ozlijeđeni. Ako se dijete neočekivano kreće tijekom pregleda, lako se može ozlijediti iglama za probijanje.
Stoga je neophodno stalno praćenje uz pomoć ultrazvuka tijekom pregleda. Najozbiljnija komplikacija koja se može dogoditi je pobačaj. Rizik je između 1% i 3% i ovisi kako o vještini i iskustvu liječnika, tako i o dobi majke. Ako se nerođenom djetetu izvrši transfuzija krvi kroz iglu za probijanje, može doći do takozvane tamponade pupčane vrpce. Ovdje se krv ne uvodi u pupčanu vrpcu, već u okolno tkivo. U ovom se slučaju dijete mora odmah roditi carskim rezom jer postoji opasnost od nedovoljne opskrbe. Probijanje također omogućuje da krv iz nerođenog djeteta uđe u krvotok majke. U većini slučajeva to nije problem.
To postaje opasno samo ako postoji nespojivost krvne grupe između majke i djeteta, jer majčin krvotok počinje stvarati antitijela protiv djetetove krvi. Ta antitijela mogu relativno lako preći placentarnu barijeru. Izazvali bi znatne probleme u krvotoku nerođenog djeteta i u ekstremnim slučajevima doveli do trajnih deformiteta ili smrti. Stoga se u takvom slučaju majci daje preventivni lijek. Zbog relativno visokog rizika od pobačaja i mogućnosti daljnjih komplikacija, probijanje pupčane vrpce treba izvesti samo ako su prethodni testovi i pregledi pokazali razumnu sumnju na bolest u nerođenog djeteta ili abnormalnost kromosoma.
I u tim se slučajevima koristi i pojedinačni rizik moraju detaljno razjasniti s liječnikom prije postupka. Ako se sumnja na nepravilnost kromosoma, potrebno je unaprijed dogovoriti s partnerom što bi se moglo dogoditi ako se sumnja potvrdi. Izlječenje nije moguće u tim slučajevima. Ovisno o vrsti trisomije, dijete ima vrlo ograničen životni vijek nakon rođenja. Stoga se u tim slučajevima postavlja pitanje je li pobačaj moguća, a ako jest, u kojim slučajevima? Roditeljima u ovoj situaciji nude se posebna psihološka savjetovanja.
.jpg)
.jpg)
