Duchennova mišićna distrofija (DMD)

Duchennova mišićna distrofija je zloćudna bolest mišića koja nastaje zbog genetskog oštećenja na X kromosomu, pa se bolest može pojaviti samo kod muškog potomstva. Simptomi se pokazuju već u ranoj dobi u obliku slabosti mišića zdjelice i bedara. Uvijek završava fatalno u ranoj odrasloj dobi zbog sloma mišića srca i pluća.

Što je Duchenneova mišićna distrofija?

Mutacija gena DMD može biti gubitak (brisanje) dijela (nekoliko baznih parova), umnožavanje ili točkasta mutacija u kojoj utječe samo jedna nukleobaza.
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

Kao Duchennova mišićna distrofija (DMD) je progresivna slabost mišića koja se temelji na genetskoj oštećenju "muškog" X kromosoma. Budući da se genetska oštećenja nalaze na X kromosomu, bolest se može pojaviti samo kod članova muške obitelji.

Međutim, kod njih se nasljeđuje jer se gen, na čijoj se mutaciji zasniva bolest, pojavljuje samo jednom i ne može se uravnotežiti s drugim genom - kao što je to inače slučaj s diploidnim setom kromosoma. To znači da će, ukoliko je prisutna genetska mana, muško potomstvo definitivno razviti DMD.

DMD se manifestira u ranoj dobi između prve i šeste godine života kao rezultat mišićne slabosti i mišićnog sloma mišića zdjelice i nogu. Sama bolest je pokrenuta poremećajem sinteze proteina distrofina. Distrofin je važna i funkcionalno potrebna komponenta membrane koja okružuje mišićna vlakna (sarkolemma). DMD je najčešći oblik svih poznatih mišićnih distrofija.

uzroci

Takozvani DMD gen, koji je odgovoran za kodiranje proteinskog distrofina, nalazi se na X kromosomu. S 2,5 milijuna baznih parova najveći je poznati gen u ljudskom genomu i stoga je osjetljiv na mutacije, koje obično u potpunosti sprječavaju sintezu distrofina.

Mutacija gena DMD može biti gubitak (brisanje) dijela (nekoliko baznih parova), umnožavanje ili točkasta mutacija u kojoj utječe samo jedna nukleobaza. Mutacije pokreću različite oblike mišićne slabosti, od kojih je Duchenneova mišićna distrofija daleko najčešća manifestacija.

Znakovito je da je kod otprilike trećine dječaka s DMD-om bolest nastala novom mutacijom, a nije naslijeđena od majke. To objašnjava zašto se DMD ne smanjuje značajno u učestalosti njegove pojave.

Simptomi, tegobe i znakovi

Duchennova mišićna distrofija (DMD) očituje se u prvim godinama života i započinje u području zdjeličnog pojasa. Dijete imaju problema sa hodanjem, nestalnim trčanjem, putovanjem i češćim padom. Ne možete brzo trčati. Nadalje, zbog oslabljenih mišića bedara, ne mogu se samostalno ispraviti, već se rukuju na bedra prilikom ispravljanja.

Ovaj karakteristični simptom poznat je i kao Gowerov znak. Osobe s Duchenneom mišićnom distrofijom (DMD) pokazuju povećanje vezivnog i masnog tkiva, posebno u predjelu tele. Stoga se njihova teleta čine neobično jakim.

U medicinskoj terminologiji zadebljana telad se naziva Gnomwaden. Uz to, pacijenti s Duchenneom mišićnom distrofijom (DMD) imaju naglašena stopala i izraženu zakrivljenost kralježnice u lumbalnoj regiji.

Duchennova mišićna distrofija (DMD) brzo napreduje, tako da većina pacijenata ovisi o invalidskim kolicima i cjelodnevnoj njezi prije dobi od 12 godina. U naprednim fazama bolesti slabi mišići disanja mogu dovesti do poteškoća s disanjem. Pored toga, oboljeli imaju smanjene reflekse i pate od poremećaja osjetljivosti. Oko trećine bolesnika ima i intelektualni invaliditet.

Dijagnoza i tijek bolesti

Ako se potvrdi početna sumnja, ukazuju se neurološki pregledi i funkcionalni testovi mišića. Metode snimanja, kao što su MRI i ultrazvuk, također mogu pružiti dodatne informacije. Povišena razina mišićnog enzima kreatin kinaza često se može naći u krvi. Krajnju sigurnost pruža genetska dijagnoza koja također omogućava mišićnu distrofiju da bude dodijeljena jednoj od poznatih manifestacija.

Tijek DMD-a je progresivan. U dobi od 5 do 7 godina, pogođeni obično više ne mogu ustati sjedeći ili ležati bez vanjske pomoći i ne mogu se više penjati stepenicama. Gubitak mišića dovodi do deformacije zglobova i nakupljanja masnog tkiva u mišićima koji zamjenjuju mišićno tkivo. U pravilu djeca u dobi od 10 do 12 godina ovise o invalidskim kolicima. Očekivano trajanje života je oko 40 godina, iako se ranija smrt prije početka puberteta ne može uvijek spriječiti.

komplikacije

U pravilu, Duchenneova mišićna distrofija uzrokuje smrt pacijenta. Smrt se događa u vrlo mladoj dobi. Osobito na roditelje i rodbinu utječu ozbiljne psihološke žalbe i raspoloženje kao rezultat bolesti. Zbog same bolesti, pacijenti pate od snažno oslabljenih mišića.

Ovo slabljenje događa se u cijelom tijelu, tako da su unutarnji organi i srce također oslabljeni. Na kraju dolazi do srčane smrti. Obične aktivnosti također su teško obavljati dotičnu osobu, a pacijenti pate od vrlo niske otpornosti. Nije neuobičajeno da pacijenti ovise o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu.

Zglobovi i mišići često su deformirani, a Duchenneova mišićna distrofija snažno ograničava kretanje. Ova bolest može dovesti i do psiholoških tegoba i na taj način značajno smanjiti kvalitetu života pacijenta. Liječenje mišićne distrofije Duchenne nije moguće.

Oni koji su pogođeni ovise o raznim terapijama kako bi se povećao životni vijek, koji se, međutim, uvelike smanjuje. Međutim, u liječenju nema posebnih komplikacija.

Kada trebate ići liječniku?

U slučaju poremećaja snage mišića, smanjene tjelesne performanse ili mišićne napetosti potrebno je konzultirati liječnika. Ako već postoje nepravilnosti u procesu razvoja i rasta u izravnoj usporedbi s vršnjacima, posjet liječniku je preporučljivo. Ako je pacijent slabo elastičan ili je brzo umoran, preporučuje se savjetovanje s liječnikom. Moraju se pregledati i liječiti deformacija tjelesne građe, nepravilno držanje gornjeg dijela tijela ili općenito nepravilno opterećenje koštanog sustava. Zakrivljenost kralježnice karakteristična je za Duchennovu mišićnu distrofiju i o tome treba odmah raspraviti s liječnikom.

Liječnik je potreban u slučaju poremećaja disanja, disanja ili prekida disanja. Potrebno je odmah djelovati u slučaju akutnog respiratornog oštećenja ili nedostatka kisika. Indikacije za to su plava promjene boje usana i prstiju, gubitak svijesti i unutarnja slabost. U teškim slučajevima mora se upozoriti hitna služba. Dok pacijent ne stigne, potrebna im je reanimacija usta na usta. Ako dotična osoba pati od senzornih ili perceptivnih poremećaja na koži, to je znak postojeće nepravilnosti. Treba pojasniti kako liječenje može ublažiti simptome. Posjet liječniku je preporučljiv u slučaju abnormalnih intelektualnih potencijala, navodnih intelektualnih teškoća ili poteškoća u učenju.

Liječenje i terapija

Do danas ne postoji lijek za AMD. Svi pokušaji genske terapije do sada su bili neuspješni i vjerojatno su propali zbog tjelesnog imunološkog sustava. Već nekoliko godina lijekovi su u fazi razvoja ili čak već prolaze eksperimentalna ispitivanja koja su namijenjena ublažavanju učinaka genetskog oštećenja na sintezu distrofina kako bi tijelo moglo ponovo sintetizirati distrofin - barem u ograničenoj mjeri.

Jedan lijek koji se trenutno nalazi u kliničkim ispitivanjima je Eteplirsen, poznat i kao AVI-4658. Drugi lijek u eksperimentalnoj fazi je ataluren. U prisutnosti takozvanih gluposti mutacija, koje dovode do pobačaja transkripcije baznih sekvenci zbog takozvanih stop kodona, Ataluren bi trebao biti u mogućnosti spriječiti pobačaj transkripcije. Ako bude uspješno, to znači da bi tijelo moglo ponovno sintetizirati distrofin, čime bi zaustavio mišićnu distrofiju.

Trenutno korištene terapije usmjerene su na ublažavanje simptoma i uključuju mjere za produljenje života, ali nemaju utjecaja na stvarni uzrok bolesti. Katalog mjera za borbu protiv simptoma sastoji se od mješavine medicinske skrbi, fizikalne i radne terapije, kao i skrbi i psihološke podrške za pacijente i njihovu rodbinu. Kako bolest napreduje, pomagala za disanje preko maski s kisikom su neophodna. U kasnijim fazama obično je potreban rez u dušnoj cijevi (traheotomija) kako bi se mogla provesti aktivna ventilacija.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za slabost mišića

Izgledi i prognoza

Lijek za Duchennovu mišićnu distrofiju još nije moguć. Bolest karakterizira karakterističan tijek i obično ima istu prognozu za sve oboljele. Između tri i pet godina, u nogama postaju vidljive male mišićne slabosti. Nakon toga mišići bedara i zdjelice nastavljaju se smanjivati, a vezivno i masno tkivo zamjenjuju mišićno tkivo koje se postupno smanjuje. Kasnije, na mišićnu distrofiju utječu i mišići ramena i ruku.

Između pet i sedam godina, pogođena djeca ovisna su o stalnoj pomoći da se ustanu iz ležanja ili sjedenja. Mnoga oboljele djece s mišićnom distrofijom Duchenne izgube sposobnost da potpuno hodaju do svoje dvanaeste godine, što znači da više ne mogu bez invalidskih kolica. U daljnjem tijeku bolesti oboljeli u početku mogu i dalje brinuti o sebi, ali u određenoj mjeri. Većinu vremena, međutim, pacijenti tada ovise o potpunom zbrinjavanju članova obitelji od 18. godine.

U konačnici, Duchenneova mišićna distrofija također utječe na dišne ​​mišiće i srčani mišić oboljelih, što smanjuje njihov životni vijek. Kako bolest napreduje, gotovo uvijek dovodi do smrti od gušenja ili zatajenja srca.

prevencija

Budući da je mišićna distrofija AMD uzrokovana genetskim oštećenjem, nisu poznate izravne preventivne mjere koje bi mogle zaštititi od nastanka bolesti. Međutim, rana dijagnoza, ako je moguće u prvoj ili drugoj godini života, pomaže u suzbijanju simptoma širokim rasponom terapijskih mjera i njihovom odgađanju. Osim što tijelo njeguje i opskrbljuje mineralima, aminokiselinama, vitaminima, enzimima i elementima u tragovima, važna je i ciljana fizioterapija kako bi se funkcije mišića održavale što duže.

kontrola

U slučaju Duchenneove mišićne distrofije, mogućnosti izravne daljnje njege obično su značajno ograničene ili u nekim slučajevima čak nisu dostupne pacijentu. Iz tog razloga, dotična osoba idealno bi trebala konzultirati liječnika u ranoj fazi kako bi se izbjegla pojava drugih pritužbi ili komplikacija.

Samoizlječenje se ne može dogoditi, pa je obično potreban posjet liječniku. Većina pacijenata ovisna je o pomoći i brizi vlastitih obitelji u svakodnevnom životu. Pritom, pogođeni moraju biti ublaženi, pri čemu se uglavnom treba izbjegavati naprezanje ili stresne i fizičke aktivnosti.

Psihološka podrška često je također važna kako bi se spriječilo pojavljivanje depresije i drugih psiholoških tegoba. Nadalje, u slučaju Duchenneove mišićne distrofije, potrebne su fizioterapijske mjere za ublažavanje i ograničavanje simptoma. Mnoge vježbe mogu se ponoviti i kod kuće kako bi se dodatno ublažili simptomi.

Daljnje mjere praćenja obično nisu dostupne onima oboljelim od ove bolesti. Duchennova mišićna distrofija također može umanjiti životni vijek pacijenta.

To možete učiniti sami

Aids su vrlo važni za sve koji žive s Duchenneom mišićnom distrofijom. Povećavaju kvalitetu života, olakšavaju svakodnevicu i podržavaju sudjelovanje u društvu. Stoga je važnije biti dobro informiran o tome koja je pomoć prikladna i koje su mogućnosti njege dostupne. U kasnoj ambulantnoj i u ne-ambulantnoj fazi mogu biti potrebna dodatna pomagala koja će se nositi sa svakodnevnim situacijama kao što su jelo i piće, kao i osobna higijena.

Sajmovi pomoći, na kojima proizvođači predstavljaju svoje proizvode, idealni su za dobivanje informacija. Tamo dobivate dobar pregled koja su pomagala prikladna. Osim toga, kontakt s drugim obiteljima koje su pogođene Duchenneom mišićnom distrofijom ili drugim mišićnim bolestima također može biti od pomoći. Njemačko društvo za oboljele od mišića nudi sveobuhvatan spektar savjeta i pomaže roditeljima u uspostavljanju kontakta s drugim oboljelima.

Ako pogođeno dijete dugo vremena nije ovisilo o invalidskim kolicima, na početku može biti od pomoći obuka za invalidska kolica u kojoj se uči pravilno korištenje invalidskih kolica.

Elastičnost mišića i očuvanje pokretljivosti zglobova važni su preduvjeti za održavanje funkcionalnosti udova što je duže moguće. U mnogim su slučajevima svakodnevna rastezanja uz podršku obitelji prijeko potrebna uz fizikalnu terapiju.