Višestruki hrskavični egzostozi

Višestruki hrskavični egzostozi su višestruka i nasljedna egzostoza. Benigni tumori kostiju temelje se na autosomno dominantnoj nasljednoj mutaciji.Liječenje se uglavnom sastoji od kirurškog uklanjanja tumora.

Što su više hrskavične egzostoze?

Egzostoze dovode do ograničene nove tvorbe kompaktne koštane tvari koja je usmjerena prema van. Egzostoze su hiperostoze, tj. Hiperplazije koštanog tkiva za koje je karakteristično povećanje broja stanica. Uglavnom, egzostoza je hiperplastična reakcija. Kost se mijenja kao odgovor na podražaje poput pritiska.

U drugim slučajevima, egzostoza je dobroćudna tumorska bolest povezana s stvaranjem osteoma i karakterizirana je sporim rastom. Postoje i nasljedni egzostozi. Povezana bolest je to višestruka nasljedna egzostoza, MHE ukratko.

Radi se o autosomno dominantnoj nasljednoj bolesti s višestrukim, dobroćudnim tumorima kostiju, također poznatom kao više hrskavičnih egzostoza su poznati. Iako se radi o prirođenoj bolesti, tumori obično nisu prisutni pri rođenju.

Razvoj obično započinje u djetinjstvu ili adolescenciji i odgovara polako napredujućem razvoju. Tumori su osteohondromi s hijalinom hrskavicom. Učestalost bolesti navedena je kao jedan slučaj u 50 000 ljudi. Sa ovom učestalošću, bolest je jedna od najčešćih egzostotskih bolesti, koja jednako često pogađa žene i muškarce.

uzroci

Višestruke nasljedne egzostoze su naslijeđena bolest za koju je primijećeno obiteljsko nakupljanje. Oko 70 posto svih bolesnika ima obiteljski oblik koji se prenosi kao autosomno dominantno nasljeđe. Bolest se javlja sporadično u samo oko 30 posto slučajeva. Uzroci pojave mogu se naći u genetici.

Nasljedne mutacije prisutne su u većini svih slučajeva. U sporadičnom udjelu oboljelih, bolest odgovara novoj mutaciji koja je vjerojatno povezana s egzogenim čimbenicima kao što su toksini iz okoliša. Sada su identificirane uzročne mutacije za višestruke nasljedne egzostoze. Riječ je o mutacijama gena EXT1 i EXT2 na kromosomu 8 i kromosomu 11.

U DNK-u, ovi geni kodiraju proteine ​​egzostosin 1 i egzostosin 2. Dva proteina su takozvane glikoziltransferaze, koje modificiraju heparan sulfat unutar Golgijeva aparata. Heparan sulfat je proteoglikan uključen u angiogenezu.

Kao rezultat mutacija, proteini korišteni za modificiranje ove tvari nisu pravilno sastavljeni. Kako je ova mutacija i gubitak funkcije enzima povezan s razvojem tumora kostiju, ostaje nejasno.

Simptomi, tegobe i znakovi

Klinička slika bolesnika s višestrukim nasljednim egzostozama izuzetno je promjenjiva. U mnogim slučajevima bolest je asimptomatska. Klinički manifestni slučajevi karakteriziraju nekontrolirani egzostotski rast koji se odvija blizu ploče rasta kosti s krajevima kosti i prekriven je hrskavicom.

Kosti se deformiraju, zbog čega noge, ruke, ruke, stopala, nožni prsti ili prsti neravnomjerno rastu. Višestruka egzostoza može dovesti do ograničene pokretljivosti. Generalizirani kratki stas je također moguća posljedica. Neki se pacijenti žale na bol, koja je uglavnom povezana sa kompresijom živaca.

Postoje različiti klinički tečajevi za bolest. Prema Pedriniju, MHE je podijeljen u tri dijela:

• U klasi 1, tumori ne uzrokuju deformacije, niti imaju bilo kakva funkcionalna ograničenja, jer je obično manje od pet egzostoza.
• Klasa 2 više hrskavičnih egzostoza povezana je s deformitetima, ali bez funkcionalnih ograničenja.
• Deformiteti klase 3 s funkcionalnim ograničenjima.

Koliko egzostoza postoji, varira od slučaja do slučaja. To znači da su popratni simptomi boli i oštećenja izuzetno različiti.

Dijagnoza i tijek bolesti

Kosti tumora više hrskavične egzostoze su odsutni pri rođenju, tako da se dijagnoza obično ne postavlja do 12. godine. Budući da egzostoze u mnogim slučajevima ne rezultiraju ni bolešću niti oštećenjem, kasnija dijagnoza je također zamisliva. Dijagnostika se usredotočuje na metode snimanja, kao što su rentgenske snimke, uz biopsiju koja se obično uzima za procjenu tumora.

Histološka analiza dokazuje dobroćudnu prirodu tumora. U slučaju sumnje može se provesti molekularna genetska analiza koja pruža dokaze o uzročnim mutacijama. Međutim, ta je analiza ponekad vrlo složena. Prognoza pacijenta ovisi o težini bolesti u svakom pojedinačnom slučaju. U slučaju jake egzostoze, rezultati terapije često su nezadovoljavajući.

komplikacije

U većini slučajeva ljudi pogođeni ovom bolešću pate od vrlo ozbiljnih ograničenja kretanja. U pravilu postoji i kratak stas, što vrlo negativno utječe na kvalitetu života pacijenta. Nadalje, u svakodnevnom životu mogu biti ograničenja, tako da osoba u svakodnevnom životu ovisi o pomoći drugih ljudi.

Nije neuobičajeno da se javi bol koja i dalje utječe na svakodnevni život. Oni koji su pogođeni također pate od problema sa spavanjem i nesanice ako se bol pojavljuje i noću u obliku bolova u mirovanju. U većini slučajeva rana dijagnoza i liječenje nisu mogući. No, budući da su tumori obično benigni, na prvom mjestu ne predstavljaju poseban zdravstveni rizik.

Iz tog razloga, liječenje se obično odvija samo ako bolest dovede do ozbiljnih ograničenja ili boli u svakodnevnom životu. Ne postoje posebne komplikacije i nema smanjenja životnog vijeka. Međutim, u mnogim slučajevima pacijenti ovise o fizioterapiji.

Kada trebate ići liječniku?

Oticanje ili rast na kostima je neuobičajen. Ako se pojave nakon modrice ili pada, često se može pojaviti spontano zacjeljivanje. Ako su simptomi nestali nakon hlađenja ili dovoljno noćnog sna, liječnik obično nije potreban. Ako se nepravilnosti nastave ili ako se pojačaju intenzitetom, potrebno je konzultirati liječnika jer postoji bolest koja zahtijeva liječenje.

Ako postoje poremećaji kretanja, opća ograničenja pokretljivosti ili problemi sa zglobovima, potreban je liječnik. Ako se javi bol, postoji povećana potreba za djelovanjem. Nezavisni unos lijekova protiv bolova uglavnom se ne preporučuje. Zbog mogućih rizika i nuspojava, lijekove treba davati samo u dogovoru s liječnikom.

Deformacije koštane strukture, loše držanje i napetost mišića treba ispitati liječnik. Ako sudjelovanje u društvenom i društvenom životu padne zbog pritužbi, ako se svakodnevne obveze više ne mogu ispuniti ili se uobičajene sportske aktivnosti više ne mogu obavljati, potreban je liječnik.

Potrebno je ispitati i liječiti unutarnji nemir, probleme u ponašanju, promjene u izgledu kože i poremećaje spavanja. Emocionalni i psihološki stres, strah ili značajne promjene u težini znakovi su narušenog zdravlja. Dotična osoba treba medicinsku pomoć kako bi se simptomi ublažili.

Liječenje i terapija

Sve dok više hrskavičnih egzostoza ne pokazuje simptome, liječenje pacijenta nije apsolutno neophodno. Uzročno liječenje se nikako ne može odvijati, jer je genetska mutacija nepovratna. To znači da su dostupne samo mogućnosti simptomatskog liječenja za pacijente sa nasljednim egzostozama.

Ovi se terapijski pristupi obično provode samo ako egzostoze narušavaju pacijentovu pokretnost i svakodnevni život ili ako jaka bol ograničava kvalitetu života oboljelih. U takvim se slučajevima egzostoze uklanjaju invazivno i kirurški. Kirurg je velikodušan s ovim postupkom.

Što više uklanja, to je manja vjerojatnost da će se ponovno pojaviti. Ako egzostoze u starosti pogoduju sekundarnim bolestima kao što je osteoartritis, možda će biti potrebna upotreba protetskih zglobova. Ako postoje ekstremni simptomi boli, pacijentu se može poboljšati kvaliteta života lijekovima za ublažavanje bolova. U nekim se slučajevima fizikalna terapija koristi za borbu protiv ograničene pokretljivosti.

Izgledi i prognoza

Prognoza za više hrskavičnih egzostoza varira. To ovisi o spremnosti benignog tumora na rast i pojedinačnoj situaciji s pritužbom. Bolest obično prati pacijente tijekom njihovog života. Redovito se provode naknadne provjere. To može predstavljati psihološki teret zbog nesagledivosti pojave bolesti. U najgorem slučaju pogođeni trpe ograničenja u svojoj kvaliteti života. Svakodnevni život karakterizira bol i poteškoće u kretanju. Zbog moguće zloćudne degeneracije, višestruka hrskavična egzostoza također može skratiti životni vijek. Statistički se to događa u pet posto svih slučajeva.

Bolest se dijagnosticira u otprilike jednakim omjerima kod oba spola. Većina je bolesnika još uvijek djeca kad im se postavi dijagnoza i imaju dvanaest godina. Na kraju faze fizičkog rasta višestruki hrskavični egzostozi prestaju se razvijati. Ako nastave rasti u odrasloj dobi, to govori za zloćudnu degeneraciju i samim tim nepovoljnu prognozu.

U terapijskoj praksi čini se problematičnim da više hrskavičnih egzostoza tvori recidive. Stoga kirurške intervencije često dovode do nezadovoljavajućih rezultata. To je također zbog činjenice da mnogi pacijenti imaju preko dvadeset egzostoza.

prevencija

Višestruke hrskavične egzostoze su nasljedne egzostoze. Iz tog razloga genetsko savjetovanje u fazi planiranja obitelji jedan je od rijetkih načina za sprečavanje bolesti. Međutim, pojava se ne može u potpunosti isključiti kad se odlučuje protiv vlastite djece, jer bi nove mutacije mogle voditi do bolesti.

kontrola

Kad je rast završen, razvoj novih egzostoza obično završava, tako da se bolest od ovog trenutka ne pogoršava. Čak i ako su sva funkcionalna ograničenja uklonjena fizioterapijom i kirurškim zahvatima, još uvijek treba provoditi redovite preglede. Ako se egzostoza nastavi povećavati ili se pojavi nova, to je pokazatelj degeneracije koja zahtijeva obnovljeno liječenje.

Neke od posljedica višestrukih egzostoza hrskavice prate pacijenta cijeli život. Razlike u duljini nogu ili osi odstupanja u zglobovima moraju se tretirati u skladu s ortotikom i fizioterapijom kako bi se spriječile sekundarne bolesti poput osteoartritisa ili drugih znakova istrošenosti. Općenito, preporučuje se aktivan način života uz redovito vježbanje.

Na taj način se čuva pokretnost zglobova s ​​ograničenim sposobnostima, ponekad čak i poboljšava. U slučaju ozbiljnih ograničenja, naznačeni su zajednički sportovi poput plivanja ili hodanja. Trening snage jača mišiće, koji služe kao podrška deformiranim zglobovima i tako ih rasterećuju.

Psihološke posljedice višestrukih egzostoza hrskavice također se ne smiju podcijeniti. Budući da su različita, djeca naročito doživljavaju isključenost i nasilje. Psihoterapija prilagođena simptomima ili pohađanje grupa samopomoći može pomoći u stjecanju pozitivnih iskustava.

To možete učiniti sami

Hirurške korekcije su kontraindicirane do kraja puberteta i faze rasta, jer pokreću još jači rast kostiju i samim tim propadanje.

Rođaci imaju različite mogućnosti ublažavanja simptoma povezanih s bolestima do danas. Intenzivna fizioterapija i medicinske masaže dokazuju se umirujuće čak i uz značajna ograničenja kretanja, a pod određenim okolnostima simptomi mogu u potpunosti nestati. Vježbe koje se koriste mogu se nastaviti i u kućnom okruženju.

Da bi se postiglo poboljšanje kvalitete života, prije svega treba boriti protiv boli i povezanog nedostatka sna. Prekrivači madraca i presvlake za stolice pružaju dobro oblaganje i uklanjaju pritisak s bolnih prekomjernih nogu. Mnogi oboljeli također pate od značajnog pogoršanja svojih simptoma u hladnijoj sezoni. Paketi za zagrijavanje gela, boce s toplom vodom ili posebni grijaći jastučići za grijanje osiguravaju brzo olakšanje. S manjom djecom pokazale su se i tople čedne igračke za mikrovalnu pećnicu. Električno grijani pokrivači nisu preporučljivi, jer predstavljaju rizik od pregrijavanja i mogu dovesti do požara u kući.

Roditelji moraju osigurati da se djeci daju propisane tablete protiv bolova u školi ako je potrebno. U idealnom slučaju one su smještene izravno u učionici. Tablica u kojoj je svaki unos kratko dokumentiran pomaže izbjeći predoziranje.