McArdleova bolest

Na McArdleova bolest to je poremećaj iskorištavanja energije s genetskim uzrokom. Oni oboljeli pate od tamnog urina, mišićne slabosti, grčeva i krutosti skeletnih mišića. Do sada je McArdleova bolest neizlječiva i liječi se simptomatski samo dijetalnom i fizioterapijskom terapijom.

Što je McArdleova bolest?

McArdleova bolest je i kao McArdleova miopatija, kao McArdleova bolest ili McArdle sindrom znan. Ponekad je bolest za iskorištavanje energije također i iz Bolest skladištenja glikogena tip V govor. McArdleova bolest dobila je ime po tome što ju je prvi opisao Brian McArdle. 1951. pedijatar je prvi put dokumentirao defekt u alfa-glukanovoj fosforilazi.

Ovo je izoforma enzima glikogen fosforilaza. Ovaj se enzim nalazi upravo u ljudskim skeletnim mišićima i odgovoran je za iskorištavanje glukoze u njemu. Genetska oštećenja mogu oslabiti aktivnost glikogen fosforilaze i tako pokrenuti poremećaj iskorištavanja energije. Tijelo skladišti energetski izvor glukoze u mišićima u obliku glikogena. Glikogen fosforilaza pretvara glikogen natrag u ostatke glukoze. Na taj način, enzim pruža tijelu materijal za stvaranje energije tijekom glikolize ili ciklusa oksidativne limunske kiseline. Taj proces opskrbe poremećen je kod McArdleove bolesti.

uzroci

McArdleova bolest je uzrokovana genetskim oštećenjem i relativno je rijetka nasljedna bolest. Pogreška genetskog enzima krši iscrpljivanje glikogena do glukoze. Kao rezultat toga, glikogen se nakuplja i organizam se više nije adekvatno opskrbio energijom. Izraz mutacija PGYM često se koristi u uzročnoj vezi s McArdleovom bolešću.

McArdleova bolest prenosi se kao autosomno recesivno nasljeđivanje. To znači da fenomen može razviti samo potomstvo dva nositelja oštećenja gena. Vjerojatnost za to je jedna četvrta s dva nositelja oštećenja gena. Ali jednako je velika vjerojatnost da će imati zdravo dijete. Vjerojatnost djeteta bez simptoma s genetskim oštećenjem procjenjuje se na omjeru oko dva do četiri.

Simptomi, tegobe i znakovi

McArdle sindrom obično se očituje u ranim godinama u obliku umora i iscrpljenosti. Simptomi se javljaju češće najkasnije u mladoj odrasloj dobi. Poremećaj iskorištavanja energije najizraženije je u skeletnim mišićima. Smanjena otpornost mišića, grčevi mišića, ukočenost i bolovi u mišićima su među najčešćim ranim simptomima.

Mnogi pacijenti također prijavljuju tamnu promjenu boje mokraće. Ova promjena boje obično nastaje zbog oštećenja mišića u kontekstu sve većeg oštećenja mišića. Opisani simptomi uglavnom se javljaju nakon ekstremnog napora ili kod dugotrajnog napora mišića, poput planinarenja.

Dakle, pacijenti s McArdleovom bolešću ne moraju biti trajno pogođeni simptomima bolesti. Pritužbe su uglavnom u opadanju. Često dolazi do poboljšanja nakon otprilike deset minuta. Ovo poboljšanje povezano je s promjenom energetskog metabolizma mišića. Čak i kratki odmori često dopuštaju da simptomi trenutno nestanu.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnosticiranje McArdleove bolesti je izazovno. U anamnestically, stres boli mišića igra ulogu. Ovu bol može se pomnije procijeniti korištenjem testa mišića. Međutim, oni su krajnje nespecifični i stoga nisu dovoljan pokazatelj McArdleove bolesti.

Serum u bolesnika s ovom nasljednom bolešću često pokazuje povećanu kreatin kinazu. Povišena razina mokraćne kiseline i amonijaka također mogu biti patološke i ukazuju na McArdleovu bolest. Međutim, ti su čimbenici također prilično nespecifični i javljaju se i kod drugih poremećaja enzima. Stoga, ako se sumnja na McArdleovu bolest, liječnik će obično odrediti biopsiju mišića. U ovoj biopsiji smatra se da otkrivanje glikogenskih naslaga u mišićnim vlaknima potvrđuje dijagnozu.

Enzimska histokemijska analiza podržava dijagnozu s ne-reagirajućom ili teško reagirajućom fosforilazom. Mutacija PGYM-a može se otkriti u molekularno-genetskim studijama. Prognoza za McArdleovu bolest je povoljna. Na primjer, bolest nije povezana s vidljivo skraćenim životnim vijekom.

komplikacije

S McArdleovom bolešću oboljeli u većini slučajeva pate od vrlo izraženog umora i iscrpljenosti. Pacijentova otpornost također značajno opada i osjeća se iscrpljenost i, ne rijetko, isključenost iz društvenog života. Grčevi se također javljaju u mišićima, a pogođeni djeluju ukočeno i nepomično.

I sami mišići mogu ozlijediti i dovesti do raznih ograničenja u svakodnevnom životu. Nije neuobičajeno da se bol pojavljuje noću u obliku bolova u mirovanju i dovodi do problema sa spavanjem. Bol i oticanje pojavljuju se osobito kod velikih opterećenja.

Međutim, sami simptomi nisu trajni i nestaju nakon kratkog vremena. Međutim, trajna bol u stresu dovodi do značajnog smanjenja kvalitete života pacijenta. Međutim, McArdleovu bolest životni vijek ne ograničava.

Simptomi se mogu liječiti i ograničiti raznim terapijama i treninzima. Nema posebnih komplikacija. Uzročno liječenje ove bolesti nije moguće.

Kada trebate ići liječniku?

McArdleova bolest, rijetka bolest skladištenja glikogena, rijetko se ispravno dijagnosticira prije 30. godine života. Metabolička bolest glikogenoza tipa 5 očituje se uglavnom kroz bolove u mišićima. Javljaju se čak i pri laganom i kratkom intenzitetu vježbanja.

Ovi simptomi McArdleove bolesti često su podcijenjeni ili pogrešno interpretirani od strane oboljelih ili od strane liječnika. Oni koji su pogođeni često takve probleme s mišićima liječe mirovanjem ili magnezijem. Čak i ako oboljeli odlaze liječniku na vrijeme, često im nije od koristi. Ako bolest napreduje neliječeno, mišićni problemi se povećavaju. Razvijaju se grčevi, mijalgije ili snažna iscrpljenost mišića. Mnoge mišićne stanice sada su uništene zbog problema sa skladištenjem glikogena.

Do sada je izvedivo samo simptomatsko liječenje McArdleove bolesti. Prije vježbanja, ketogena dijeta može ublažiti simptome. Uz trening izdržljivosti održava se i pojedinačna granica opterećenja. Bez posebnog znanja o prirodi bolesti, pogođeni se teško mogu pravilno ponašati. Čak i uz poznatu dijagnozu i medicinski ili fizioterapeutski tretman, ne može se postići više od ublažavanja simptoma.

Liječenje i terapija

Uzrok McArdleove bolesti još se ne može liječiti. Stoga su do sada dostupne samo simptomatske terapije. Povrh svega, to uključuje prehrambeni pristup. Pacijenti bi trebali aktivno uzimati glukozu i fruktozu, osobito neposredno prije ili tijekom faze vježbanja. Ova se mjera obično kombinira s vježbanjem. Trajna slabost mišića može se smanjiti fizioterapeutskim mjerama u kombinaciji s dijetalnim mjerama.

U tom kontekstu anaerobni prag igra važnu ulogu. Prema studijama, trening izdržljivosti ispod ovog praga bio je najuspješniji. Anaerobni prag predstavlja ravnotežu između raspada i proizvodnje laktata. Kao terapijska mjera za McArdleovu bolest, stoga bi se trening izdržljivosti trebao održavati pod maksimalnim intenzitetom opterećenja. U pojedinačnim slučajevima, lijekovi za lijekove također se koriste kao terapijska mjera.

To, prije svega, uključuje primjenu kreatina s malim dozama. Ovaj tretman lijekovima rezultirao je značajnim poboljšanjem performansi pacijenata u kliničkim studijama. Budući da genska terapija ima visoki prioritet u suvremenim istraživanjima, u sljedećih nekoliko desetljeća može se razviti kauzalno liječenje McArdleove bolesti.

Izgledi i prognoza

Očekivano trajanje života ljudi s McArdleovom bolešću nije ograničeno. Kao rezultat bolesti, u većini slučajeva bolesnici pate od vrlo izraženog umora i trajne iscrpljenosti. Isto tako se otpornost oboljelih znatno smanjuje i često postoji osjećaj iscrpljenosti. To neretko dovodi do istinske isključenosti iz svakodnevnog društvenog života. Grčevi se mogu pojaviti i u mišićima, zbog čega pacijent izgleda vrlo ukočeno i neprirodno nepokretno. Sami mišići također mogu biti vrlo bolni i dovesti do različitih ograničenja u svakodnevnom životu pacijenta. Često se ti bolovi javljaju i tijekom spavanja noću.

U obliku bolova u mirovanju, oni često dovode do ozbiljnih problema sa spavanjem. Osobito kod vrlo velikih opterećenja, kod bolesnih se javlja oteklina i bol. Međutim, te žalbe nisu trajne. Često nestaju nakon kratkog vremena kao da su sami, no trajni stresni bolovi kod pacijenata rezultiraju značajno smanjenom kvalitetom života.

Pritužbe se mogu liječiti i usporiti. To se događa uz pomoć različitih terapija i posebnog treninga. S McArdleovom bolešću nema značajnih komplikacija. Međutim, potpuno izlječenje bolesti nije moguće.

prevencija

McArdleova bolest se ne može spriječiti jer je bolest koja se automatski recesivno nasljeđuje.

kontrola

U pravilu, praćenje skrbi o McArdleovoj bolesti pokazalo se relativno teškim, s tim da je u nekim slučajevima vrlo malo ili nikakvih posebnih mjera praćenja. Pošto je riječ o genetskoj bolesti, potpuno izlječenje ne može nastupiti. Stoga bi oni koji su pogođeni trebali obaviti genetski pregled i savjete ako žele imati djecu kako bi što bolje procijenili rizik od prenošenja bolesti na potomstvo.

U pravilu, oboljeli od ove bolesti ovise o pomoći i brizi vlastite obitelji, pri čemu su ljubavna i intenzivna rasprava također vrlo važna. To može spriječiti depresiju i druge psihološke poremećaje. Fizioterapija ili fizioterapija također su vrlo važni za ublažavanje i ograničavanje simptoma McArdleove bolesti.

Osoba koja je pogođena može ponoviti mnoge vježbe takvih terapija u vlastitom domu i na taj način povećati pokretljivost. U mnogim slučajevima, uz McArdleovu bolest, kontakt s drugim osobama pogođenim bolešću također je vrlo koristan jer to može dovesti do razmjene informacija koja olakšava svakodnevni život oboljeloj osobi. Obično, životni vijek pacijenta od ove bolesti ostaje nepromijenjen.

To možete učiniti sami

Težište terapije je na dijetalnim mjerama. Pacijent mora jesti zdravu prehranu koja sadrži visoku razinu glukoze ili fruktoze. Naročito malo prije ili tijekom fizičkog napora, na proces ozdravljenja može pozitivno utjecati opskrba odgovarajućim tvarima. Uz to treba izbjegavati alkohol i kofein. U idealnom slučaju, plan prehrane sastavlja se zajedno s odgovornim liječnikom i nutricionističkim stručnjakom.

Budući da McArdleova bolest uglavnom pogađa mišiće, treba vježbati. Trening izdržljivosti ispod anaerobnog praga može značajno poboljšati performanse. U kombinaciji s tretmanom kreatinom, nelagodnost u mišićima može se učinkovito smanjiti. Ostale mjere samopomoći usredotočene su na zdrav način života uz dovoljno vježbanja, uravnoteženu prehranu i izbjegavanje stresa. Povrh svega, treba izbjegavati fizički stres jer to može brzo pogoršati simptome.

Pacijenti koji imaju ozbiljne probleme s mišićima unatoč gore navedenim mjerama najbolje je razgovarati s odgovornim liječnikom. Često se terapija kreatinom mora ponovno prilagoditi ili nadopuniti drugim pripravcima. Alternativne mjere poput masaže ili akupunkture također mogu pomoći u pojedinačnim slučajevima s McArdleovom bolešću.