Hunterova bolest

Od Hunterova bolest spada u mukopolisaharidoze (MPS). Nasljeđuje se recesivnim načinom x i zbog toga gotovo pogađa samo dječake i muškarce. Tok bolesti u pojedinih bolesnika je različit.

Što je lovačka bolest?

Od Hunterova bolest je nasljedna bolest lizosomalnog skladištenja kod koje je poremećen raspad dermatana i heparan sulfata. Oba polimera su makromolekule sastavljene od polisaharidnog lanca sa ostatkom sulfata. Ova se molekula još uvijek veže na glukoprotein. Polisaharidi se sastoje od različitih jednostavnih šećera.

Dermatan sulfat sudjeluje u strukturi hrskavičnog tkiva. Heparan sulfat preuzima važne zadatke u izvanćelijskom području. Kod Hunterove bolesti ove se makromolekule ili ne ili samo nedovoljno razgrađuju. Budući da su spojevi prvi apsorbirani od strane lizosoma prije nego što se razgrade, u slučaju raspada dolazi do stalnog nakupljanja tvari u tim staničnim organelama.

Bolest se javlja vrlo rijetko. Postoji samo jedan slučaj od 156 000 rođenih. Za Njemačku to rezultira samo u četiri do pet slučajeva godišnje. Gotovo samo dječaci i muškarci su pogođeni. Tok bolesti je vrlo različit, ovisno o težini. Postoje slučajevi s fizičkom, motoričkom i mentalnom retardacijom. Međutim, postoje i blaži slučajevi koji se toliko liječe da se simptomi gotovo mogu suzbiti.

uzroci

Hunterova bolest je uzrokovana mutacijom na X kromosomu. Gen za sintezu enzima iduronat-2-sulfataza je neispravan. Enzim se uopće ne sintetizira ili se radi samo u ograničenoj mjeri. Iduronat-2-sulfataza je odgovorna za odvajanje sulfatne skupine iz dermatana i heparin sulfata. Ta degradacija se stoga više ne odvija ili je nedovoljna.

Dva polimera su pohranjena u lizosomima. Lizosomi se proširuju i na kraju se pogođene stanice uništavaju. Bolest se nasljeđuje recesivno. To znači da se skoro samo dječaci i muškarci mogu razboljeti. Djevojke i žene imaju dva X kromosoma. Budući da se gen može naslijediti recesivno, zdrav gen je dovoljan da spriječi bolest. Dječaci i muškarci, međutim, imaju samo jedan X kromosom i jedan Y kromosom, tako da ako se defektni gen naslijedi, zdravi gen ne može dobiti nikakvu nadoknadu.

Simptomi, tegobe i znakovi

Hunterova bolest manifestira se kroz različite simptome. S jedne strane, postoje slučajevi s ozbiljnom mentalnom retardacijom, a s druge strane, vrlo blagih oblika bez mentalnog oštećenja. Očekuje se da se životni vijek može smanjiti. Ali postoje i slučajevi s normalnim životnim vijekom. Često se pojavljuju blijede, nodularne zadebljanja kože. Zadebljanja obično stoje zajedno u skupinama.

Ostali simptomi uključuju guste obrve, izbočenu donju čeljust, prošireni jezik, potonuli most nosa ili mesnate usne. Glas je dubok i hrapav. Može dovesti i do gubitka sluha. Zglobovi se deformiraju progresivno i dolazi do promjena skeleta. Trbuh je rastegnut i može se razviti povećana jetra i slezina.

Zaostajanje u rastu i kičmene kile su drugi simptomi. Može doći i do paralize svih četiriju udova. Pogođeno je i srce. To može dovesti do zatajenja srca. Zatajenje srca glavni je uzrok smrti kada je bolest jaka. Simptomi su uzrokovani povećanjem stanica zbog stalnog skladištenja dermatana i heparan sulfata u lizosomima stanica.

Bolest može zahvatiti djecu i adolescente (tip A). Tada obično dolazi do teškog oblika s mentalnom retardacijom. Međutim, ponekad bolest ne započne do odrasle dobi (tip B). U ovom je slučaju tečaj često vrlo blag. Međutim, postoje i prijelazni oblici između dvije vrste. Uspjeh liječenja ovisi i o težini bolesti.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza Hunterove bolesti postavlja se laboratorijskim testovima. Analiza mokraće provodi se na mukopolisaharide dermatan i heparan sulfat. Neispravan enzim određuje se u leukocitima ili u fibroblastima. Može se provesti i molekularno-genetska analiza. Određuje se DNA leukocita.

Moguća je i prenatalna dijagnoza odgovarajuće mutacije. Budući da je bolest progresivna, potrebni su redoviti testovi rada pluća, ehokardiografije i ortopedske naknadne provjere.

komplikacije

Hunterova bolest prvenstveno rezultira vrlo teškom mentalnom retardacijom. Iz tog razloga, pogođeni gotovo trajno ovise o pomoći drugih ljudi. Rođaci ili roditelji često imaju psihološke pritužbe, uznemirene osjećaje ili ozbiljnu depresiju kao posljedicu ove bolesti.

Nadalje, pacijenti također trpe oštećenje sluha i vidne probleme. Nisu rijetke promjene u kosturu, tako da postoje ograničenja u različitim pokretima.Rast i razvoj djeteta značajno odgađaju i ograničavaju Hunterovu bolest, tako da dolazi do ozbiljnih ograničenja i komplikacija, posebno u odrasloj dobi.

Nadalje, ova bolest često dovodi do srčanih problema, tako da oboljeli pate od znatno smanjenog životnog vijeka zbog iznenadne srčane smrti. Uzročno liječenje u ovom slučaju nije moguće. Razne terapije ili transplantacije matičnih stanica mogu ograničiti neke simptome.

Uspjeh i daljnji tijek liječenja jako ovise o težini Hunterove bolesti, tako da ne dovodi uvijek do pozitivnog tijeka bolesti. Međutim, tijekom liječenja nema komplikacija.

Kada trebate ići liječniku?

Budući da u Hunterovoj bolesti, zbog svog genetskog uzroka, gotovo isključivo dječaci i muškarci pripadaju rizičnoj skupini te bolesti, roditelji bi trebali biti posebno oprezni sa svojim muškim potomcima. Ako se simptomi pojave tek u odrasloj dobi, muškarci bi trebali proći sveobuhvatni pregled što je prije moguće. Poželjno je sudjelovati u redovnim pregledima radi ranog otkrivanja. Ako dijete ima usporavanje rasta ili poremećaje u razvoju, preporučuje se liječnik. Ako se mentalna ograničenja ili kašnjenja nađu u izravnoj usporedbi s djecom iste dobi, potrebno je konzultirati liječnika.

Ciljani testovi otkrivaju razlike i mogu se objasniti. Posavjetujte se s liječnikom ako je koža nepravilna, kvržice na koži ili su obojene. Umbilikalne kile, paraliza ili druga ograničenja pokretljivosti moraju se odmah razjasniti. Opći rizik od nesreća i ozljeda povećava se kod Hunterove bolesti.

Stoga bi komplikacije trebalo svesti na najmanju moguću mjeru i posjetiti liječnika što je prije moguće. Ako se svakodnevni zadaci više ne mogu obavljati kao uobičajeno ili samo uz pomoć drugih ljudi, potrebno je konzultirati liječnika. Ako dotična osoba pati od emocionalnih ili mentalnih problema, također se preporučuje posjet liječniku. Medicinska pomoć potrebna je u slučaju promjene raspoloženja ili razdoblja depresije.

Terapija i liječenje

Uzročno liječenje Hunterove bolesti nije moguće jer je to genetska bolest. Uspjeh terapije varira od pacijenta do pacijenta. To također ovisi o ozbiljnosti. U nekim slučajevima se transplantacija matičnih stanica može uspješno obaviti. Lijek Idursulfase s trgovačkim nazivom Elaprase u Europi je odobren od 2007. godine.

Idursulfaza, kao iduronat-2-sulfataza, enzim je koji više nije funkcionalan u Hunterovoj bolesti. U nekim slučajevima enzimski tretmani daju dobre rezultate. Ovom terapijom može se postići normalan životni vijek. Liječenje mora biti cjeloživotno. U vrlo naprednim slučajevima, međutim, terapija ponekad više nije obećavajuća. Cilj je ublažiti simptome.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Izgledi i prognoza

Prognoza za oboljele vrlo je individualna i različita, ovisno o trenutnoj ozbiljnosti. Budući da je bolest isključivo nasljedna, Hunterovu bolest još uvijek nije moguće izliječiti. Novo istraženi oblici terapije, poput transplantacije matičnih stanica koji stvaraju krv ili genska terapija, mogu zacjeljivati ​​teoretski, ali trenutno se smatraju eksperimentalnim. Tijek bolesti vrlo je promjenjiv od pacijenta do pacijenta.

Međutim, ako bolest ostane neliječena, teški oblici bolesti mogu dovesti do smrti prije nego što oboljela osoba napuni pet godina. Čak i sa lakšim oblicima, mnogi pacijenti umiru prije nego što dostignu odraslu dob. Osobito ne-neuronopatski tipovi Hunterove bolesti mogu se, međutim, liječiti vrlo dobro pomoću nadomjesne enzima i zajedno s terapijom simptoma bolesti.

Budući da je uzrok bolesti genetska oštećenja, pogođeni parovi koji žele imati djecu trebaju potražiti savjet u genetskoj konzultaciji. Ispitivanje amnionske tekućine i uzorkovanje korionskog vilusa mogu se koristiti i tijekom trudnoće kako bi se utvrdilo je li gen za Hunterovu bolest neispravan u potomstvu. Očekivano trajanje života oboljelih normalno je. U većini slučajeva smrtnost je posljedica kardiopulmonalnih komplikacija.

prevencija

Prevencija protiv Hunterove bolesti nije moguća. To je nasljedno stanje. Ako je obitelj već imala slučajeva ove bolesti i želi imati djecu, potrebno je potražiti genetsko savjetovanje kako bi se mogao procijeniti rizik. Prenatalni genetski test je također moguć. Ako bolest već postoji, važno je obaviti kompletna ispitivanja. Terapija bi trebala započeti rano kako bi se uspješno popravila bolest.

kontrola

Hunterova bolest je nasljedna bolest i do sada nije izlječljiva. Tok bolesti vrlo je individualan ovisno o težini, ali bolesnicima je potreban cjeloživotni tretman. Da bi ublažili nelagodu i poboljšali opće blagostanje, oboljeli mogu sami poduzeti nekoliko mjera.

U slučaju neuroloških tegoba, ciljana fizioterapija i vježbanje mogu imati pozitivan učinak na opće stanje. Nježni sportovi poput gimnastike i plivanja pomažu u održavanju ili poboljšanju pokretljivosti pogođenih udova. Psihološke pritužbe se povećavaju kako bolest napreduje i može se liječiti psihoterapijom.

Hitne medicinske situacije poput akutnog zatajenja srca često se mogu pojaviti kod Hunterove bolesti. U slučaju hitne situacije tipične za ovu bolest, neophodno je nazvati hitne službe. Do dolaska liječnika hitne pomoći, pružanje prve pomoći treba pružiti prvu pomoć i, ako je potrebno, provesti mjere oživljavanja. Hunterova bolest prije ili kasnije je smrtna, ovisno o težini.

Cjeloviti terapijski tretman, nadopunjen zdravim načinom života i razgovorima s drugim pogođenim osobama, može poboljšati pacijentovu kvalitetu života. U pravilu pomaže oboljelima da se bolje nose sa svojom bolešću ako su adekvatno informirani o simptomima, pritužbama, uzrocima i posljedicama. Redoviti razgovori sa specijalistom također su dio terapije. Medicinski savjeti pomažu oboljelima da se svakodnevno bave Hunterovom bolešću.

To možete učiniti sami

Hunterova bolest trenutno se ne može izliječiti. Pacijenti i dalje mogu poduzeti neke mjere za ublažavanje simptoma i poboljšanje dobrobiti.

U slučaju neuroloških tegoba, osim terapije i fizioterapije, fizička aktivnost je također opcija. Plivanje i aerobika pomažu u poboljšanju pokretljivosti pogođenih udova. Rastuće psihološke pritužbe rješavaju se kao dio psihoterapije. U slučaju akutnog zatajenja srca ili bilo koje druge nužne situacije tipične za bolest, moraju se nazvati hitne službe. Dok ne stigne liječnik hitne pomoći, hitni liječnici moraju pružiti prvu pomoć i, ako je potrebno, pokušati reanimaciju.

Hunterova bolest obično je kobna. To čini sveobuhvatni terapeutski tretman još važnijim, podržanim razgovorima s drugim pogođenim osobama i zdravim i aktivnim načinom života. Bolesni se često mogu bolje nositi s bolešću nakon što se detaljno informiraju o simptomima, pritužbama, uzrocima i posljedicama. Stoga su nužni redoviti razgovori sa stručnjakom, osobito u ranim fazama bolesti. Medicinski radnik može dati dodatne savjete o tome kako pacijent može podržati terapiju Hunterove bolesti.