Lesch-Nyhan sindrom je rijetka nasljedna bolest uzrokovana oštećenim genom na X kromosomu. Simptomi se pojavljuju u različitim oblicima i utječu i na tijelo i na psihu. Lesch-Nyhan sindrom je neizlječiv, samo se simptomi mogu ublažiti.
Što je Lesch-Nyhan sindrom?
© Giovanni Cancemi - stock.adobe.com
Lesch-Nyhan sindrom je rijetka nasljedna bolest koja dovodi do poremećaja metabolizma zbog genetske oštećenja. Modificirani gen uzrokuje nedostatak enzima HGPRT, koji je potreban za metabolizam purina.
Poremećaj uzrokuje porast mokraćne kiseline u tijelu, a razina mokraćne kiseline u krvi raste (hiperuricemija). Giht se razvija sa naslagama kristala mokraćne kiseline u tetivama, zglobovima, koži i hrskavicama. Depoziti se također formiraju u središnjem živčanom sustavu i tamo uzrokuju poremećaje.
Lesch-Nyhan sindrom javlja se vrlo rijetko, u Njemačkoj je zahvaćeno samo oko 30-40 ljudi. Obično samo muškarci dobiju bolest. Žene su obično samo nositelji oštećenog gena i to prenose na svoje potomstvo. Samo ako je promijenjeni gen prisutan dva puta, tj. U homozigotnom stanju, žene bi se razbolile. Lesch-Nyhan sindrom se također naziva sindrom hiperuricemije ili primarni dječji giht.
uzroci
Uzrok tome Lesch-Nyhan sindrom je genetska oštećenja koja se nasljeđuju na recesivni način povezan na x. To znači da se mutirani gen nalazi na X kromosomu, jednom od dva spolna kromosoma.
Recesivno znači da će netko koji je naslijedio samo jedan defektni gen ostati zdrav ako je drugi gen drugog roditelja netaknut. Ovo također objašnjava zašto Lesch-Nyhan sindrom uglavnom pogađa muškarce. Žene imaju spolne kromosome XX, dok muškarci imaju XY, tj. Samo jedan X. Ako ženke naslijede bolesnog X od jednog od roditelja, one i dalje imaju zdrav X koji može u potpunosti ispuniti sve funkcije.
Ako muškarci dobiju bolesnu X, bolest izbija jer nema zdravijeg X. Lesch-Nyhan sindrom razvio bi se samo kod žena ako su naslijedili oboleli X kromosom od oba roditelja, što je izuzetno rijetko.
Simptomi, tegobe i znakovi
Iako je Lesch-Nyhan sindrom urođena bolest, simptomi se ne pojavljuju tek šest do osam tjedana nakon rođenja. Prije toga, žućkasti ostaci urina u pelenama pogođenih novorođenčadi ukazuju na ozbiljnu bolest. Prvi jasan znak Lesch-Nyhan sindroma je nagon za povraćanjem.
Pogođene bebe povraćaju nekoliko puta dnevno, što često rezultira simptomima nedostatka i dehidracijom. Nakon deset mjeseci pojavljuju se daljnji simptomi: zamjetljivi pomak nogu, smanjen nagon za kretanjem i razvojni nedostatak. Roditelji također primjećuju da dijete ne može hodati i ne pravi prirodne pokrete.
Blaži oblik bolesti također povećava razinu mokraćne kiseline, što može dovesti do gihta u kasnijem životu. U daljnjem toku mogu se oblikovati i infekcije mokraćnog sustava i bubrežni kamenci. Teži oblik može se prepoznati po navedenim malformacijama. Drugi najteži oblik može se primijetiti po karakterističnom samo-štetnom ponašanju djece.
Ljudi grizu i ogrebaju usne i prste, što može uzrokovati krvarenje, upalu i druge nelagode. U najtežem obliku dolazi do samoponižavanja, u kombinaciji s teškim mentalnim oštećenjem. Pogođena djeca su agresivna, neprestano se grize jedni druge i često napadaju i roditelje i njegovatelje.
Dijagnoza i tijek
Simptomi Lesch-Nyhan sindrom nisu prisutne odmah nakon rođenja, već nastaju u prvim tjednima života. Od šestog do osmog tjedna povraćanje postaje uočljivo i u peleni ima ostataka urina, što je uzrokovano pojačanim izlučivanjem mokraćne kiseline.
Tipični znakovi Lesch-Nyhan sindroma pojavljuju se u sljedećim mjesecima. Djeca se malo kreću i zaostaju u svom razvoju, i fizički i psihički. Ne nauče sjediti ili hodati i ne mogu pravilno koordinirati svoje pokrete. Naučite govoriti sa zakašnjenjem i možete se koncentrirati samo na kratko vrijeme. Najočitiji simptom je, međutim, nekontrolirana prisila da se ugrize i ozlijedi ili čak osakati sebe u procesu.
Međutim, takvo se ponašanje događa samo u teškim oblicima bolesti. U blažem obliku Lesch-Nyhan sindroma povećava se samo mokraćna kiselina, koja tijekom godina dovodi do gihta. Dijagnoza se najprije postavlja na temelju simptoma i mjerenja razine mokraćne kiseline u krvi. Genetski test pruža potpunu sigurnost je li Lesch-Nyhan sindrom prisutan.
komplikacije
Kao rezultat Lesch-Nyhan sindroma, oboljeli pate od mentalnih i fizičkih tegoba i ograničenja. U pravilu je kvaliteta života pacijenta ovim sindromom znatno smanjena i ograničena. To dovodi do povraćanja i smanjenog nagona za kretanjem. Nadalje, oboljeli pate od neuobičajenog položaja nogu, što može dovesti do zlostavljanja ili zadirkivanja, posebno u mladoj dobi.
Nadalje, pojavljuju se mentalni poremećaji, tako da djeca posebno trpe zbog nerazvijenosti i u odrasloj dobi moraju se suočiti s žalbama. Nije rijetkost da se pacijenti u svakodnevnom životu oslanjaju na pomoć drugih ljudi i puno toga ne mogu učiniti sami. Nadalje, može doći i do samoposađivanja, što može dovesti do psiholoških tegoba ili depresije, posebno za rodbinu i roditelje.
Isto tako, pacijenti često izgledaju agresivno ili razdražljivo, što može dovesti do socijalnih ograničenja. Lesch-Nyhan sindrom liječi se kroz različite terapije i primjenom lijekova. Međutim, ne može se zajamčiti pozitivan tijek bolesti u svakom slučaju. Tada pacijenti mogu ovisiti o liječenju cijeli život.
Kada trebate ići liječniku?
Ako dijete pokazuje znakove Lesch-Nyhanovog sindroma, hitno potražite savjet liječnika. Pedijatra se mora obavijestiti ako dijete povraća često jedan do dva mjeseca nakon rođenja i općenito pati od porasta lošeg stanja. Ako postanu uočljivi drugi simptomi i pritužbe, poput uočljivog položaja nogu ili smanjenog nagona za kretanjem, mora se pozvati liječnik. Lesch-Nyhan sindrom ozbiljna je nasljedna bolest koja, ako se ne liječi, može rezultirati ozbiljnim komplikacijama.
Unatoč ranoj terapiji, pogođena djeca pate od ozbiljnih ograničenja kretanja i poremećaja u ponašanju, zbog čega je nužan bliski kontakt s obiteljskim liječnikom i fizioterapeutom. Uz to, bolesnici često trebaju psihološku njegu. Sve nepravilnosti u ponašanju oboljelih moraju se pažljivo obraditi i umanjiti kao dio terapije ponašanjem. Ovisno o simptomima, možete vidjeti i urologa, ginekologa, gastroenterologa ili nefrologa. Služba hitne pomoći pravi je kontakt za napadaje i druga hitna stanja.
Liječenje i terapija
Terapija lijekova Lesch-Nyhan sindrom prvenstveno se fokusira na simptome, jer se uzrok bolesti, genetska oštećenja, ne može liječiti. Primjenjuju se lijekovi koji snižavaju razinu urina, a dijeta s nedostatkom purina.
Nadalje, mora se osigurati visok unos tekućine. Ove su mjere namijenjene sprečavanju ili barem smanjenju naslaga mokraćne kiseline u tijelu i povezanim oštećenjima. Razine mokraćne kiseline potrebno je redovito provjeravati. Nadalje, moraju se poduzeti mjere predostrožnosti u pogledu samopovrede. Umirujući lijekovi poput diazepama (npr. Valium), ali i neuroleptici poput haloperidola već su uspješno korišteni u Lesch-Nyhan sindromu.
Tablete za spavanje ponekad se daju noću kako bi se pacijentima omogućila razumna noć. Terapeutske mjere, međutim, ovise o ozbiljnosti Lesch-Nyhan sindroma.
Ovdje možete pronaći svoje lijekove
➔ Lijekovi za smirenje i jačanje živacaIzgledi i prognoza
Lesch-Nyhan sindrom ima nepovoljnu prognozu. U ljudskoj genetici postoji dispozicija koja dovodi do poremećaja metabolizma. Trenutna pravna situacija ne dopušta intervenciju na promjeni ljudskog genetskog materijala. Stoga se ne može otkloniti uzrok zdravstvenog poremećaja.
Simptomi i nepravilnosti pojavljuju se u prvih nekoliko tjedana života. U cjelokupnom procesu razvoja i rasta bolesne osobe postoje različita oštećenja ili kašnjenja. Kognitivna učinkovitost se smanjuje i javljaju se poremećaji ponašanja. Ako se ne liječi, simptomi bolesti ozbiljno narušavaju kvalitetu života. Postoji mogućnost samopovrede, kao i povećan rizik od ozljeđivanja drugih ljudi.
Stoga je medicinski tretman neophodan za poboljšani tijek bolesti. Postoji dugotrajna terapija i primjena lijekova. Odmah nakon prestanka uzimanja lijekova simptomi se vraćaju u kratkom vremenu. Iako se bolest ne može izliječiti, simptomatske nepravilnosti se mogu dobro kontrolirati i nadzirati u terapiji.
Unatoč svim naporima, ne postiže se sloboda od simptoma. Pored poremećaja metabolizma, genetska bolest dovodi i do nepopravljivih poremećaja u razvoju. Ako se terapije i ciljane vježbe provode s pacijentom u ranoj fazi, može se primijetiti sveukupno poboljšanje kvalitete života.
prevencija
Prevencija protiv toga Lesch-Nyhan sindrom nije moguće, jer se radi o nasljednoj bolesti uzrokovanoj neispravnim genom. Ako se zna da trudnica ima defektni gen i ako se dijagnoza Lesch-Nyhan sindroma postavi prenatalnim pregledima (prije rođenja), trudnoća se može prekinuti.
kontrola
Za mnoge nasljedne bolesti praćenje je vrlo teško, čak i za Lesch-Nyhan sindrom. Genetske oštećenja ili mutacije mogu imati tako ozbiljne posljedice da ih medicinski profesionalci mogu samo ublažiti, ispraviti ili liječiti. U mnogim slučajevima nasljedne bolesti uzrokuju ozbiljne nedostatke. Oni koji su pogođeni moraju se boriti s tim cijeli život.
Ono što se može učiniti nakon njege često se sastoji samo od fizioterapeutskih ili psihoterapijskih mjera. Međutim, uspješno se liječenje može postići za čitav niz nasljednih bolesti koje sporo napreduju.U Lesch-Nyhan sindromu, skrb nakon poroda ide ruku pod ruku s vrstom liječenja koja je osmišljena kako bi metabolički poremećaj bio pod kontrolom. Kao rezultat, lijekovi imaju za cilj dovesti razinu mokraćne kiseline na umjerenu razinu. Vrsta prehrane, koja može predstavljati određenu dijetu, također igra glavnu ulogu.
Generalizirane izjave o vrsti daljnje skrbi dopuštene su samo ukoliko su bolesnom pacijentu olakšane koliko je to moguće. Nasljedne bolesti mogu uzrokovati simptome koji se povećavaju ili ostaju stalni tijekom života. Oni mogu značajno smanjiti kvalitetu života i životni vijek. U slučaju mnogih nasljednih bolesti, operacije ne pružaju veliko olakšanje. Možda će biti potrebno postoperativno praćenje.
Neki od simptoma ili poremećaja nasljednih bolesti mogu se danas uspješno liječiti. Psihoterapijska skrb je korisna kod nasljednih bolesti kod kojih karakteristike bolesti vode do depresije, osjećaja inferiornosti ili drugih psiholoških poremećaja.
To možete učiniti sami
Za Lesch-Nyhan sindrom, liječenje je usredotočeno na smanjenje razine mokraćne kiseline u krvi. To se postiže lijekovima s aktivnim sastojkom alopurinol, popraćen promjenom načina života.
Liječnik će predložiti dijetu pacijentu na početku terapije ili ga uputiti nutricionisti. Zajedno sa stručnjakom, može se izraditi plan prehrane, koji se idealno sastoji od dijeta s niskom razinom čistoće i redovitog unosa tekućine. Redovita tjelovježba i izbjegavanje stresa mogu biti važni čimbenici u poboljšanju načina života i trajnom smanjenju koncentracije mokraćne kiseline u krvi.
Ako su djeca pogođena, roditelji moraju poduzeti daljnje mjere kako bi spriječili samopovređivanje. Na primjer, možda će biti potrebno vezati dijete ili staviti kacigu kao zaštitu glave. U teškim slučajevima, sjekutići se moraju ukloniti kako bi se spriječilo tipično samosažaljenje. Mnogi pacijenti također trebaju intenzivnu psihoterapijsku njegu. Budući da je bolest obično značajan teret za roditelje, obiteljska terapija može biti korisna. Terapeut često može uspostaviti kontakt s drugim pogođenim roditeljima.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
