Kao Lenz-Majewski sindrom liječnik poznaje vrstu hiperostotičkog kratkog stasa koji je povezan s cutix laxom i osteosklerozom. Sindrom se temelji na mutaciji PTDSS1 gena na genskom lokusu 8q22.1. Uzročna terapija još nije dostupna oboljelima.
Što je Lenz Majewski sindrom?
© deepagopi2011 - stock.adobe.com
Lenz-Majewski sindrom poseban je i izuzetno rijedak oblik kratkog stasa. Kompleks simptoma do sada je opisan samo u devet slučajeva. Kao sindrom iz skupine hiperostotičkog kratkog stasa, kompleks ne karakterizira samo kratki rast, već i karakteristične crte lica i cutis laxa. Progresivna skleroza kostiju također je primijećena u novo opisanim slučajevima.
Progresivna skleroza poznata je i kao osteoskleroza i odgovara otvrdnjavanju koštanog tkiva. Pretpostavlja se da je prevalencija Lenz-Majewskog sindroma samo jedan slučaj u milijun ljudi. Klinički su pojmovi sinonimi za kompleks simptoma Braham-Lenzov sindrom i Lenz-Majewski hiperostotski patuljak.
Prvi sinonim seže do prvog deskripta Brahama. U svojim je primjedbama u 20. stoljeću još uvijek spomenuo sindrom kao Camurati-Engelmannov sindrom, Nešto kasnije njemački humani genetičar Lenz i pedijatar Majewski izvršili su početno razgraničenje. Naziv bolesti kao Lenz-Majewski sindrom odnosi se na ovo prvo razgraničenje prema kraju 20. stoljeća.
uzroci
Lenz-Majewski sindrom ima genetski uzrok. Do sada promatrani slučajevi ne izgledaju sporadično, ali podliježu autosomno dominantnom nasljeđivanju. Starost očeva pogođene djece, posebno ukazuje na autosomno dominantne nove mutacije kao glavni uzrok simptoma.
U međuvremenu, unatoč nekoliko opisanih slučajeva, identificiran je uzročni gen. Sindrom se vjerojatno temelji na mutaciji u PTDSS1 genu, koji se nalazi na genskom lokusu 8q22.1. Gen kodira protein nazvan fosfatidilserin sintaza 1.
Zbog mutacije gena, protein gubi svoju funkciju, koja se sastoji u stvaranju fosfatidilserina. Fosfatidilserini su važni fosfolipidi koji se ubrajaju u sastavnice membrane. Čini se da ova povezanost pokreće ekstremno kratak stas s patološki promijenjenim tijelima kralježaka.
Simptomi, tegobe i znakovi
Pacijenti s Lenz-Majewskim sindromom pate od različitih kliničkih kriterija. Bolest se manifestira u ranoj dojenačkoj dobi i javlja se za to vrijeme kao neuspjeh u napredovanju. Pacijenti se pojavljuju prije dobi i progeroidi. Tvoji šavovi lubanje su neobično široki. Isto vrijedi i za njezin fontanel. Često odmah nakon rođenja primjetan je kraniofacijalni dismorfizam.
Većina pacijenata ima istaknuto i izuzetno široko čelo. Uz to, često postoji hipertelorizam. Suzni kanali onih koji su pogođeni često su manje ili više ometani u svom toku. Čvrsti zglobovi izgledaju pretjerano veliki i primjetno labavi. Obično postoje oštećenja cakline oboljelih, što kasnije potiče propadanje zuba. Starani izgled oboljelih može se pratiti do takozvanog cutis laxa.
Ovaj fenomen odgovara tankoj i isušenoj koži koja se sve više karakterizira venama i povezana je s hernijama, kriptorhidizmom ili hipospadijama. Većina pacijenata pati od mentalne retardacije. Na prstima se sindrom manifestira kao membranski sindaktiliji koji obično utječu na prostor između drugog i petog prsta.
Snažan kratki stas najkarakterističniji je simptom Lenz-Majewskog sindroma. Pod određenim okolnostima, brahitaktilija pogađa i udove osobe koja je pogođena te se pojavljuju uvelike skraćeno.
Dijagnoza i tijek bolesti
Da bi se postavila početna sumnja na dijagnozu Lenz-Majewskog sindroma, liječniku je obično potrebna samo klinička slika. Osim toga, može se organizirati rendgenski snimak. Slike pokazuju tipične kriterije poput progresivne osteoskleroze na kostima lubanje i tijelima kralješaka. Ovaj znak može biti povezan sa širokim rebrima ili ključnim kostima.
Pored toga, na rendgenu se može vidjeti dijafiza skleroze sa proširenjem kostiju. Hipoplazija srednjih falangi također govori za sindrom. U pogledu diferencijalne dijagnoze, liječnik mora razlikovati sindrom od simptomskih kompleksa sa sličnim izgledom, na primjer Camurati-Engelmannov sindrom, kraniodijafizna displazija ili kraniometafizijska displazija.
Molekularno genetski test može se provesti kako bi se potvrdila sumnja na dijagnozu. Ako pacijent doista pati od Lenz-Majewskog sindroma, ova analiza pruža dokaz genetske mutacije.
komplikacije
Kod Lenz-Majewskog sindroma, pogođeni uglavnom pate od kratkog rasta. U djece ovaj prigovor može dovesti do problema s mentalnim zdravljem ili maltretiranja i zadirkivanja. Kvaliteta života oboljele osobe znatno je smanjena ovom bolešću. Nadalje, nije neuobičajeno da dođe do propadanja zuba i drugih oštećenja.
Bez liječenja, oboljeli pate od jake zubobolje i drugih neugodnih simptoma u usnoj šupljini. Nije neuobičajeno da Lenz-Majewski sindrom dovede do mentalne retardacije, tako da pacijenti ovise o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. Roditelji i rodbina oboljelih često pate i od simptoma psiholoških tegoba ili depresije.
Nadalje, pojedini ekstremiteti mogu se skratiti kao posljedica bolesti, što može dovesti i do različitih ograničenja u životu. Nije moguće tretirati Lenz-Majewski sindrom uzročno. Iz tog razloga, liječenje je prvenstveno usmjereno na smanjenje pojedinačnih simptoma. Nema komplikacija, ali tijek bolesti nije potpuno pozitivan. U pravilu, oni pogođeni Lenz-Majewskim sindromom ovise o pomoći drugih ljudi cijeli život.
Kada trebate ići liječniku?
Pacijenti s Lenz-Majewskim sindromom doživljavaju različite simptome koje je potrebno razjasniti. Budući da je bolest nasljedna, simptomi se mogu dijagnosticirati ubrzo nakon rođenja. Roditelji trebaju usko konzultirati liječnika ako postoje simptomi ili komplikacije. Ako dijete razvije emocionalne probleme kao rezultat malformacija i promjena na koži, mora se javiti terapeut. Komplikacije zbog bilo kakvih mentalnih tegoba također bi trebali objasniti stručnjak.
Najbolje je da roditelji budu u kontaktu sa specijalističkom klinikom za genetske bolesti. Treba se savjetovati s drugim liječnicima ako dijete pokazuje znakove poremećaja vida ili nelagodu u ustima. Karakteristični kratki stas mora liječiti ortopedski kirurg. Ako se Lenz-Majewski sindrom liječi rano, simptomi se mogu u velikoj mjeri ublažiti. Stoga je potrebna rana dijagnoza, čak i ako simptomi hiperostotičkog kratkog rasta možda na početku ne budu vrlo izraženi. Nakon početnog liječenja, dijete još uvijek treba pomoć fizioterapeuta, psihologa i liječnika.
Liječenje i terapija
Za sada ne postoje uzročno-terapijski pristupi pacijentima s Lenz-Majewskim sindromom. Međutim, metode liječenja genskom terapijom trenutno su predmet medicinskih istraživanja. Ovisno o napretku ove teme istraživanja, u budućnosti mogu postojati genske terapije uzročno liječenjem sindroma. Trenutno, međutim, oboljeli moraju biti zadovoljni simptomatskim liječenjem.
Ovo simptomatsko liječenje može uključiti, na primjer, kiruršku korekciju malformacija. Takva korekcija ne mora se uvijek dogoditi, već je ograničena na sindaktilije koje pacijentu ograničavaju u svakodnevnom životu. Progresivno otvrdnjavanje kostiju može se usporiti pod određenim okolnostima putem prehrambenih i medicinskih intervencija.
Osteosklerozu treba stalno i pažljivo nadgledati kako bi se bilo kakvi prijelomi mogli brzo liječiti. Zbog mentalnog i intelektualnog deficita, pogođenim pacijentima obično se preporučuje rana intervencija. U kontekstu ove rane intervencije, bilo koji deficit na intelektualnoj razini idealno bi mogao biti oslabljen tako da bude umjeren i teško uočljiv. Roditelji pogođene djece trebali bi idealno dobiti detaljne savjete o mogućim mogućnostima financiranja.
Izgledi i prognoza
Prognoza za Lenz-Majewski sindrom je loša. Prema trenutnom medicinskom i znanstvenom statusu, ne postoji terapijska opcija koja vodi do oporavka. Uzrok zdravstvenog poremećaja temelji se na genetskoj oštećenju. Budući da se promjene u ljudskoj genetici ne mogu izvršiti iz pravnih razloga, ne postoji način da se mutacija popravi.
Daljnji tijek bolesti ovisi o težini pojedinih pritužbi. Ipak, u bolesnika sa sindromom kvaliteta života je uglavnom znatno ograničena. Čak i ako su simptomi blagi, postoje nepravilnosti u procesu rasta. Kratki rast karakterističan je za bolest. To se ne može ispraviti čak ni davanjem hormona. Vizualna mana dovodi do stanja emocionalne nevolje. Iz tog razloga povećava se rizik od psiholoških komplikacija za one koji su pogođeni.
U slučaju teškog tijeka bolesti, osim fizičkih abnormalnosti, postoje i kognitivna ograničenja. Mentalna zaostalost može se već u prvim godinama života podržati ranom podrškom. Ukupni kognitivni učinak tada se poboljšava, ali postoji mogućnost da ograničenja u razini uspješnosti ostanu cijeli život. Manjak se može minimizirati uz pomoć terapeuta i uz podršku rodbine. To nekim pacijentima omogućuje dobar život.
prevencija
Lenz-Majewski sindrom do sada nije moguće spriječiti jer je simptomski kompleks uzrokovan genetskom novom mutacijom iz razloga koji nije identificiran.
kontrola
Budući da je Lenz-Majewski sindrom neizlječiv, potrebna je redovita i sveobuhvatna praćenja. Oni koji su pogođeni obično trpe niz komplikacija i pritužbi, što u najgorem slučaju može dovesti do smrti dotične osobe. Bolest treba stoga prepoznati vrlo brzo kako bi se obuhvatili daljnji pritužbe ili komplikacije.
Oboljeli trebaju redovito posjećivati liječnika kako bi pregledao postavke lijekova i moguće nuspojave. Budući da bolest može biti vrlo stresna za oboljelu osobu i njihovu rodbinu, može se preporučiti psihološka podrška kako bi se općenito ublažila patnja.
To možete učiniti sami
Nije moguće liječiti Lenz-Majewskog sindromom samopomoći. U pravilu nije moguće i izravno medicinsko liječenje sindroma, jer je riječ o nasljednoj bolesti.
Ako dotična osoba ima intelektualni deficit, to se mora otkloniti intenzivnom podrškom. Što prije započne ovo financiranje, veća je vjerojatnost nadoknade tih deficita. Roditelji također mogu raditi različite vježbe s djetetom u vlastitom domu kako bi se potaknuo i ojačao duh. Međutim, djetetu se također treba dati intenzivna podrška u vrtiću i školi.
Otvrdnuće kosti može se ublažiti uzimanjem lijekova. Važno je osigurati njegovo redovito uzimanje, iako bi roditelji trebali obratiti pozornost na tu pravilnost, posebno s djecom. Otvrdnjavanje se može zaustaviti i prilagođenom prehranom. Ovdje se, međutim, moraju poštivati točne upute liječnika o posebnoj prehrani. Malformacije se ispravljaju kirurškim zahvatima i ne mogu se liječiti samopomoći.
.jpg)
.jpg)
