Potpuna otpornost na androgene

Ispod potpuna otpornost na androgene Liječnici razumiju mutaciju koja od ženskih karotipa proizvodi ženske fenotipe. Pacijenti imaju slijepu vaginu, a na testisima je pogođena distopija testisa. Testisi se uklanjaju prije dobi od 20 godina kako bi se smanjio rizik od degeneracije.

Što je potpuna otpornost na androgene?

Ako se sumnja na potpunu otpornost na androgene, potrebno je konzultirati ginekologa ili urologa. Mlade žene koje nemaju menstruaciju na početku puberteta ili imaju odloženu menstruaciju treba potražiti liječnički savjet.
© MQ-ilustracije - stock.adobe.com

potpuna otpornost na androgene je također poznat kao Goldberg-Maxwell-Morris sindrom i oblik je interseksualnosti uzrokovane poremećajem perifernih hormonskih receptora. Pogreška receptora je genetska i odgovara potpunoj otpornosti androgenih receptora. Testosteron stoga nema utjecaja na tijelo.

Taj se fenomen očituje u apsolutno ženskoj figuri, iako genetski dijamant odgovara onome u muškarca. Pacijenti imaju vagine slijepih krajeva, a na testisima im je obično pogođena distopija testisa. U gotovo svim slučajevima spol oboljelih je ženski. Otprilike jedan od 20.000 ljudi rođen je s potpunom otpornošću androgena.

uzroci

U slučaju potpune otpornosti na androgene, defekt je lokaliziran na dugom kraku odgovarajućeg X kromosoma (Xq11). Taj defekt odgovara mutaciji kodirajućeg gena za androgene receptore. Obično mutacija odgovara točkovnoj mutaciji koja mijenja redoslijed aminokiselina. To mijenja molekularnu strukturu androgenih receptora, tako da vezanje hormona više nije moguće. Zbog nedostatka vezivanja testosterona, razvija se pseudo-ženski fenotip.

U nekih bolesnika, umjesto točkaste mutacije, to je također mutacija mozaika, tako da oboljela osoba istovremeno ima staničnu populaciju s mutiranim i besprijekornim androgenim receptorima. Trenutno se raspravlja o okolišnim toksinima, poput bisfenola A, kao o uzroku mutacije. Pogreška se može prenijeti kao recesivno nasljeđivanje vezano s X.

Simptomi, tegobe i znakovi

Većina pacijenata s potpunom otpornošću na androgene nesumnjivo će se smatrati djevojčicama po rođenju. Ponekad su pacijenti viši od prosjeka po rođenju. Testisi se često nalaze unutar trbuha ili u području prepona. To znači distopiju testisa koja se može otkriti palpacijom ubrzo nakon rođenja, ako je potrebno. Stvorena vagina ostaje skraćena i ima slijepi kraj.

Ni pacijentova maternica, niti jajovodi se ne razvijaju tijekom života. Inače ženski razvoj nije poremećen. Grudi se razvijaju. Ipak ostaju dlake ispod pazuha i stidnih dlaka, tako da ih oboleli često nazivaju ženama bez dlaka. Tijekom puberteta ljudi koji su potpuno otporni na androgene nemaju menstrualno krvarenje zbog nedostatka genitalnih organa.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza potpune otpornosti na androgene često se ne postavlja prije puberteta. Početnu sumnju obično izaziva samo nedostatak menstruacije. Ponekad se pogođena osoba kreće samo kod liječnika ako nije željela imati djecu. Ako se dijagnoza postavi odmah nakon rođenja, obično je to zbog izbočenja na preponi ili usne majore.

Ova izbočina odgovara neispunjenom testisu i može se prepoznati kao takva pomoću ultrazvuka. Da bi potvrdila dijagnozu, laboratorija izrađuje kariogram iz pacijentovog seruma. Pri postavljanju dijagnoze liječnik mora biti osjetljiv i, ako je potrebno, pružiti dotičnoj osobi psihoterapijsku pomoć.

komplikacije

Uz potpunu otpornost na androgene, postoje razne žalbe.U pravilu nema samo fizičkih, već i teških psiholoških tegoba. Pacijenti se osjećaju neugodno zbog svog tijela i mogu se sramiti toga. Nije rijetkost da se depresija ili drugi psihološki poremećaji jave.

Postoje snažne karakteristike žene koje mogu dovesti do promjene raspoloženja i kompleksa inferiornosti u muškarcu. Također nije rijetkost da genitalni organi nisu prisutni, a pubertet se ili ne pojavljuje ili nastupa vrlo kasno. Kvaliteta života pacijenta ozbiljno je ograničena i smanjena potpunom otpornošću na androgene. Rizik od raka testisa također se enormno povećava, tako da pacijentu može biti smanjen životni vijek.

Liječenje potpune otpornosti na androgene obično ne dovodi do posebnih komplikacija ili pritužbi. Testisi se mogu ukloniti uz pomoć operacije. Može se stvoriti i vagina, tako da dotična osoba također može sudjelovati u seksualnom odnosu. Nije neuobičajeno da se pacijent podvrgne psihološkom tretmanu, iako roditelji ili rodbina također mogu biti pogođeni ovom bolešću.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se sumnja na potpunu otpornost na androgene, potrebno je konzultirati ginekologa ili urologa. Mlade žene koje nemaju menstruaciju na početku puberteta ili imaju odloženu menstruaciju treba potražiti liječnički savjet. Isto se odnosi na mladiće koji ne razvijaju testise ili koji razvijaju male testise tijekom faze rasta. Potpuna otpornost na androgene ne mora uvijek uzrokovati simptome ili komplikacije, zbog čega liječnički pregled nije potreban u svakom slučaju.

Obično, međutim, postoje fizičke i psihološke pritužbe koje je potrebno liječiti. Potpuni seksualni život može se postići samo ranom i obično dugotrajnom terapijom. U najboljem slučaju, bolest se prepoznaje prije puberteta. Tada se na vrijeme može započeti hormonska terapija i može se optimalno promovirati ženski razvoj. Tijekom liječenja mogu se pojaviti različite nuspojave pa se bolesnik stoga treba usko posavjetovati sa svojim liječnikom. Medicinski stručnjak mora biti obaviješten o neobičnim simptomima. Već nakon početnog liječenja nužni su redoviti pregledi kod ginekologa.

Liječenje i terapija

Nezračeni testisi povezani su s rizikom degeneracije. Za oboljele, rizik od zloćudnog karcinoma testisa obično je 32 puta veći nego kod zdravih ljudi. Stoga se distopija testisa u većini slučajeva mora kirurški ispraviti. Osobito testisi u trbuhu, jer su najčešće kod ljudi otpornih na androgene, degeneriraju s vjerojatnošću od 25 posto, jer temperatura okoline u ovom trenutku pogoduje degeneraciji.

Obično se nepravilno postavljeni testisi uklanjaju ili postavljaju na ispravno mjesto u prvih nekoliko godina života. To se obično ne odnosi na one koji su u potpunosti otporni na androgene. Kastracija i uklanjanje testisa obično se ne odvija prije puberteta. Međutim, uklanjanje prije dobi od 20 godina medicinski se preporučuje. Samo ako se testisi sačuvaju što je duže moguće, pubertet se ne mora umjetno inducirati.

Proizvedeni testosteron pretvara se u estrogen tijekom puberteta i ženski se razvoj na taj način može odvijati prirodno. Pored toga, potporna primjena estrogena često se koristi terapeutski. To osigurava jasan razvoj prema ženama. Nakon uklanjanja testisa često se preporučuje davanje estradiola, koji također smanjuje rizik od osteoporoze i štiti kosu i kožu te promiče ženstven izgled.

Kod nekih ljudi s potpunom otpornošću na androgene, skraćena vagina mora se u nekom životnom trenutku povećati. Kirurško povećanje vagine jedini je način da neki pacijenti imaju bezbolan seksualni odnos.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za potenciju i probleme s erekcijom

Izgledi i prognoza

Prognoza za rijetki, nasljedni potpuni otpornost na androgene - poznat i kao Goldberg-Maxwell-Morris sindrom - je teška. Žene koje su pogođene su u osnovi dva spola. Ali izvana se može vidjeti samo jedna stvar.

Spolne karakteristike suprotnog spola su skrivene. ovo je potencijalno opasno. Stoga se muške seksualne karakteristike često kirurški uklanjaju u mladoj dobi. Ako se to ne dogodi, mnogi medicinski profesionalci vide lošiju prognozu. Za testise koji se nalaze unutar tijela ili muške seksualne karakteristike kažu da imaju sklonost degeneriranju zagrijavanjem iznad određene granice tolerancije.

Da li se žene s potpunom otpornošću na androgene osjećaju više muško zbog atributa muškog spola nije poznato. Stoga prognoza za sretan život kao žene nije nužno lošija. Međutim, nedostatak maternice je vrlo stresan za neke žene. Želja da imaju djecu neće se ostvariti. Neke žene s potpunom otpornošću na androgene pate od hormonske terapije estrogenima. Davanje testosteronskih pripravaka zabranjeno je.

Šest medicinskih centara trenutno traži bolje hormonske terapije i tretmane za potpunu otpornost na androgene. Rezultati ove dvostruko slijepe studije trebali bi poboljšati kvalitetu života oboljelih. Medicinska prognoza ovih je dana dobra, ali socijalna nije. Interseksualci se i dalje osjećaju diskriminirani, čak i ako je sada uveden treći rod.

prevencija

Potpuna androgena rezistencija se ne može spriječiti, jer je ova bolest mutacija. Prevencija je teška jer još nije do kraja istraženo koji su faktori relevantni za ovu mutaciju. Međutim, budući roditelji mogu biti sigurni u mutaciju fetusa kao dijela prenatalne molekularne genetske dijagnoze.

kontrola

Za ovu bolest, mjere praćenja vrlo su ograničene. U mnogim slučajevima one obično nisu dostupne oboljeloj osobi, tako da se sama bolest u prvom redu mora ispravno liječiti. Samo primjerenim liječenjem i ranom dijagnozom mogu se spriječiti daljnje pritužbe i komplikacije, tako da osoba koja je pogođena trebala idealno posjetiti liječnika na prve znakove i simptome bolesti.

Budući da bolest obično uzrokuje tumor, prvo što treba učiniti je potpuno ukloniti. Čak i nakon uspješnog uklanjanja, dotičnu osobu treba redovito pregledavati liječnik kako bi se spriječila degeneracija i ponovni pojavljivanje tumora.

Isto tako, kod ove bolesti obično je potrebno uzimati različite lijekove, pri čemu se mora voditi računa o pravilnoj dozi i pravilnom unosu. Ako nešto nije jasno ili imate bilo kakvih pitanja, uvijek se prvo treba obratiti liječniku. Roditelji moraju pravilno nadzirati uporabu lijekova i tijek liječenja, a redovito se treba savjetovati s liječnikom, osobito tijekom puberteta.

To možete učiniti sami

Pacijenti s potpunom otpornošću na androgene mogu biti pod stalnom medicinskom skrbi od rane dobi, imali su jednu ili više operacija preinačenja spola i / ili trebaju stalno uzimati hormone. Sve to zahtijeva ne samo veliko pridržavanje terapije, već i psihološku stabilnost. Stalni osjećaj "biti drugačiji" dugoročno se može istrošiti. Često su posljedica depresije i tjeskobe.

Ti pacijenti stoga trebaju psihološku podršku čak i više od medicinske skrbi. Također je korisno pridružiti se skupinama za samopomoć i tako uspostaviti kontakt sa ženama koje imaju istu sudbinu. Ovdje se, na primjer, preporučuje skupina za samopomoć „XY žene“ s pripadajućim podskupinama „SHG XY žene“ i „SHG roditelji XY žene“. Samo osobne priče koje su objavljene na web stranici mogu smanjiti mogući strah od praga. Krovna organizacija "Intersexuelle Menschen e.V." također nudi takozvane savjetovanja za vršnjake. To znači da "isti ljudi savjetuju", odnosno oni koji su pogođeni pomažu drugima koji su pogođeni. Ova je usluga besplatna. Članovi udruge čak nude da posjete one koji potraže pomoć u mjestu prebivališta i savjetuju ih na licu mjesta.

Nekim ženama pomaže da na posebno ženstven način nađu šminku ili odijevanje kako više nemaju osjećaj da se razlikuju od drugih. Također je preporučljivo uključiti male otoke blagostanja u svakodnevni život.