hiperoksalurije

U hiperoksalurije dolazi do pojačanog izlučivanja oksalne kiseline u urinu. Oksalna kiselina se taloži s kalcijem, čime nastaje slabo topljivi kalcijev oksalat i dovodi do stvaranja kalkula u bubrezima. Bolest može uzrokovati zatajenje bubrega i sistemsko oštećenje različitih tkiva.

Što je hiperoksalurija?

Kada bubrezi prestanu djelovati učinkovito, povećavaju se i razine oksalata u krvi, što može dovesti do stvaranja oksaloze u različitim tkivima. Tada nastaju srčane aritmije, visoki krvni tlak, djelomična nekroza tkiva (gangrena) i ograničena pokretljivost zglobova.
© gritsalak– stock.adobe.com

hiperoksalurije je ozbiljno stanje koje karakterizira pojačano izlučivanje oksalne kiseline u urinu. Oksalna kiselina je krajnji produkt metabolizma koji se obično brzo razgrađuje u ugljični dioksid i vodu. Međutim, ako ovaj kvar ne djeluje pravilno ili ako previše oksalne kiseline uđe u organizam putem hrane, može se formirati slabo topiv kalcijev oksalat s kalcijem, koji se može taložiti kao mokraćni kamen u mokraćnim organima.

To posebno oštećuje bubrege. Postoje i primarni i sekundarni oblici hiperoksalurije. Primarne hiperoksalurije su uvijek genetske i mogu se podijeliti u tri vrste. U sve tri vrste postoje oštećenja enzima koja dovode do povećanog stvaranja oksalne kiseline ili smanjenog razgradnje oksalne kiseline u organizmu. Oksalna kiselina mora se izlučiti u urinu.

Kombinira se s kalcijem i tvori kalcijev oksalat koji se kristalizira u bubrezima i dijelom u drugim organima. Sekundarna hiperoksalurija često je povezana s drugim metaboličkim bolestima koje dovode do povećanih koncentracija kalcija u krvi. Također je uzrokovan povećanim unosom hrane koja sadrži oksalnu kiselinu.

uzroci

Primarne hiperoksalurije su genetske oštećenja. Primarna hiperoksalurija tipa I je autosomno recesivna metabolička bolest, za koju je karakterističan defekt jetrenog enzima glioksilat aminotransferaza. Enzim je odgovoran za pretvaranje glikoksilata u glicin.

Kada ovaj enzim nije u funkciji, gioksilat se nakuplja, koji se zatim razgrađuje u oksalnu kiselinu. Koncentracija oksalne kiseline je također povećana kod primarne hiperoksalurije tipa II (PH II). Ovdje je neispravan enzim gioksilat reduktaza / hidroksipiruvat reduktaza. Kao rezultat toga, oksalat se akumulira, jer se gioksilat više ne može pretvoriti.

U PH III, enzim 2-keto-4-hidroksi-glutarat aldolaza ne može djelovati, što također dovodi do povećane koncentracije oksalne kiseline. Oksalna kiselina mora se izlučiti urinom. Međutim, u vrlo visokim koncentracijama oksalne kiseline, taloži se kao kalcijeva sol i stvara bubrežne kamence u bubrezima. Konstantno taloženje kalcijevog oksalata uzrokuje upalu bubrega i ožiljke koji na kraju utječu na rad bubrega.

Javlja se i sistemska oksaloza. Tijekom oksaloze talog kalcijevog oksalata formira se u mnogim drugim organima, jer je koncentracija oksalne kiseline u krvi povećana. Pogođeni su vaskularni zidovi, oči, srčani mišić, koža, kosti ili središnji živčani sustav. To rezultira tipičnim oštećenjima pogođenih organa, kao što su sljepoća, koštana oksaloza, srčane aritmije ili anemija.

Neuspjeh organa čak prijeti smrću. Sekundarni oblici hiperoksalurije često se temelje na drugim metaboličkim bolestima koje su povezane s povećanim oslobađanjem kalcija. Kalcij se tada intenzivnije veže s postojećom oksalnom kiselinom i stvara oksalate, koji zauzvrat mogu taložiti.

To se događa, između ostalog, kod hiperparatiroidizma, Cushingove bolesti, sarkoidoze, [[koštane metastaze]), multiplog mijeloma ili u slučaju predoziranja vitaminom D. Može se razviti i sekundarna hiperoksalurija ako postoji prekomjeran unos oksalne kiseline kroz hranu. U proizvodima od rabarbare, kislice, špinata i kakaa posebno je velika količina oksalne kiseline.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi hiperoksalurije mogu biti različiti. Čak i kod istog oblika, tijek bolesti može značajno varirati kod pojedinog oboljelog. Povećana koncentracija oksalata u urinu je tipična. Obično se formiranje kamena događa u mokraćnim organima.

U primarnoj hiperoksaluriji stvaranje oksalata u bubrezima i drugim organima može biti toliko masivno da se već u djetinjstvu pojavljuju značajna oštećenja bubrega i drugih tkiva. Drugi ljudi s primarnom hiperoksalurijom mogu razviti tek povremene bubrežne kamence kad ostare. Sveukupno, pojavljuju se simptomi koji su karakterizirani teškom disfunkcijom bubrega, stvaranjem kamenca u mokraći, bubrežnom kolikom, hematurijom, vrućicom i zatajenjem bubrega.

Kada bubrezi prestanu djelovati učinkovito, povećavaju se i razine oksalata u krvi, što može dovesti do stvaranja oksaloze u različitim tkivima. Tada nastaju srčane aritmije, visoki krvni tlak, djelomična nekroza tkiva (gangrena) i ograničena pokretljivost zglobova.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza hiperoksalurije postavlja se mjerenjem koncentracije oksalne kiseline u urinu. Izlučivanje oksalne kiseline ne smije prelaziti 40 miligrama dnevno.

komplikacije

Većina pacijenata ima problema s bubrezima zbog hiperoksalurije. Ostala tkiva u pacijentovom tijelu također mogu biti pogođena bolešću. To dovodi do povećanog stvaranja kamena u bubrezima, a time i do znatne boli za pacijenta. Tkivo na bubrezima i drugim organima može biti ozbiljno oštećeno hiperoksalurijom, tako da se mogu očekivati ​​ograničenja ovih organa.

Većina pacijenata također pati od vrućice i općeg osjećaja bolesti. U najgorem slučaju može doći do potpunog zatajenja bubrega ako hiperoksalurija ne liječi rano od strane liječnika. Nadalje, dolazi do visokog krvnog tlaka, što u najgorem slučaju može dovesti do srčanog udara. Neliječena hiperoksalurija dovodi do smanjenog životnog vijeka.

Akutni hitni slučajevi obično se mogu liječiti visokim unosom tekućine. U težim slučajevima, međutim, pacijentu se moraju presađivati ​​razni organi. Pod određenim okolnostima, to može dovesti do komplikacija ili drugih pritužbi. Međutim, to ovisi o preciznim okolnostima bolesti i nije ih moguće općenito predvidjeti.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se primijete simptomi i pritužbe poput mokraćnih kamenaca, bubrežnih kolika ili groznice, uzrok može biti hiperoksalurija. Ako simptomi potraju duže od dva do tri dana, potrebno je konzultirati liječnika. Ako se tijekom tečaja pojave daljnji simptomi, poput znakova hematurije ili disfunkcije bubrega, potrebno je odmah potražiti savjet obiteljskog liječnika. Posjet bolnici je indiciran u slučaju ozbiljnih komplikacija poput srčane aritmije ili nekroze tkiva.

U težim slučajevima, hitno treba pozvati liječnika. To je osobito istinito ako se simptomi pojave iznenada i povezani su sa simptomima neuspjeha. U tom je slučaju najbolje potražiti liječničku pomoć odmah. Ljudi za koje je otkriveno da imaju takve genetske nedostatke posebno su skloni razvoju hiperoksalurije. Isto tako i ljudi s Cushingovom bolešću, sarkoidozom ili hiperparatiroidizmom. Ako spadate u ove rizične skupine, najbolje je odmah potražiti liječnika sa spomenutim simptomima. Osim obiteljskog liječnika, može se pozvati specijalista interne medicine ili nefrolog.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Hiperoksalurija se najprije liječi povećanim unosom tekućine. Pored toga, primjenjuju se inhibitori koji sprečavaju stvaranje kristala kalcijevog oksalata. Oni između ostalog uključuju magnezij, citrat i bikarbonat. Urin se čuva što je moguće alkalnije da bi se kalcijev oksalat održavao u otopini.

U bolesnika koji su vrlo osjetljivi na vitamin B6, piridoksin je supstituiran kako bi se smanjila proizvodnja oksalata. Ovi tretmani mogu odgoditi tijek teške primarne hiperoksalurije. U mnogim je slučajevima kombinirana transplantacija bubrega i jetre potrebna čak i u djetinjstvu kako bi se spriječilo stvaranje oksalata povezanih s enzimima i spasilo život pacijenta.

Izgledi i prognoza

Prognoza za hiperoksaluriju vrlo je različita. Ako se ne liječi, može biti vrlo ozbiljno. Primarna hiperoksalurija tipa I ima posebno lošu prognozu. Kao i druga dva primarna oblika bolesti, ona je genetska. Sekundarna hiperoksalurija temelji se na drugoj bolesti.

Međutim, ono što sve hiperoksalurije ima zajedničko je taloženje kalcijevog oksalata u organizmu. Zbog visokog stupnja zasićenosti kalcijevim oksalatom u mokraći, kristali se talože, posebno u bubrezima, a s vremenom uzrokuju tešku disfunkciju bubrega. Oksalati se pojavljuju kao bubrežni kamenci koji stalno oštećuju bubrežno tkivo. Bolest može biti blaga u starosti, a samo se izolirani bubrežni kamenci dijagnosticiraju iznova i iznova. U drugim slučajevima, kao što je primarna hiperoksalurija tipa I, teško oštećenje bubrega javlja se u ranom djetinjstvu. Ako se ne liječi, hiperoksalurija je često smrtna.

Oksaloza (taloženje kristala oksalata) često se širi na cijeli organizam kako bubrezi postaju sve ograničeniji. Često su pogođeni srčani mišić, krvne žile, oči, koža, kosti i središnji živčani sustav. Kao rezultat toga nastaju komplikacije poput srčane aritmije, sljepoće, neizliječive anemije, krvožilnih bolesti ili oksalatnih bolesti kostiju. Neke su bolesti fatalne. U mnogim slučajevima čak i intenzivna terapija s velikim unosom tekućine i inhibicijom stvaranja kristala temeljenom na lijekovima može samo odgoditi tijek bolesti, ali ne i spriječiti je. Ponekad je potrebna kombinirana transplantacija jetre i bubrega.

prevencija

Prevencija primarne hiperoksalurije nije moguća jer je genetska. Hranu koja sadrži oksalnu kiselinu treba izbjegavati ako je predisponirana. Općenito, treba ograničiti konzumaciju vrlo velike količine rabarbara, špinata ili proizvoda koji sadrže kakao jer ti mogu dovesti do sekundarne hiperoksalurije.

kontrola

U slučaju hiperoksalurije, osoba u prvom redu ovisi o brzoj dijagnozi i naknadnom liječenju kako bi se spriječile daljnje komplikacije i pritužbe na ovu bolest. Što se prije savjetuje s liječnikom, to je bolji daljnji tijek ove bolesti. Osoba koja je pogođena treba stoga kontaktirati liječnika čim se pojave prvi simptomi i znakovi hiperoksalurije, jer u najgorem slučaju to može dovesti i do smrti.

Kod ove bolesti ne može doći do samoizlječenja, pa je liječenje uvijek neophodno. Mjere praćenja su ograničene. U većini slučajeva hiperoksalurija se liječi uz pomoć lijekova. Važno je osigurati da je doziranje ispravno i da ga uzimate redovito.

Osobito s djecom, roditelji trebaju provjeriti pravilan unos i doziranje. U slučaju nuspojava ili interakcija, prvo se treba obratiti liječniku. Nadalje, redovni pregledi unutarnjih organa vrlo su važni kako bi se utvrdili oštećenja unutarnjih organa i na vrijeme ih liječili. Stoga, očekivana životna dob osobe koja je pogođena može biti ograničena ili značajno smanjena hiperoksalurijom.

To možete učiniti sami

U većini slučajeva simptomi se mogu relativno lako izbjeći promjenom prehrane. Međutim, rano otkrivanje bolesti također ima vrlo pozitivan učinak na tijek i može spriječiti nelagodu i oštećenje bubrega.

U pravilu, osoba koja je pogođena treba izbjegavati hranu koja sadrži oksalnu kiselinu s hiperoksalurijom. Potrošnja proizvoda koji sadrže kakao također bi trebala biti ograničena koliko god je to moguće. Nadalje, osoba koja je pogođena mora izbjegavati špinat ili rabarbar u svojoj prehrani. U većini slučajeva hiperoksalurija ne predstavlja veliko ograničenje u svakodnevnom životu ili pacijentovom unosu hrane.Uzimanjem piridoksina oni koji su pogođeni mogu smanjiti oksalat u tijelu. Potrebno je samo osigurati da se redovno uzima, kako ne bi bilo dodatnih pritužbi.

Akutni simptomi bolesti uglavnom se liječe povećanjem unosa tekućine. Budući da bolest može oštetiti i bubrege ili srce, ljudi bi trebali imati redovne preglede. U slučaju psiholoških pritužbi ili depresije, rasprave s drugim oboljelima od hiperoksalurije ili s bliskim osobama i njihovim roditeljima često pomažu.