Hiper-IgD sindrom

Lijek koji se navodi na Hiper-IgD sindrom - poznata i pod nazivom HIDS - nasljedna bolest koju pretežno karakteriziraju ponavljajući napadi groznice. Iz tog razloga, hiper-IgD sindrom je također jedan od takozvanih periodičnih sindroma vrućice.

Tijekom epizoda groznice, pogođeni se žale na proljev, bolove u trbuhu, kao i na mučninu i povraćanje. Ne postoji uzročno liječenje; međutim, prognoza - u smislu očekivanog životnog vijeka pacijenta - je dobra.

Što je hiper-IgD sindrom?

Hiper-IgD sindrom (ili HIDS) je nasljedna bolest. Karakteristični su ponavljajući napadi groznice i gastrointestinalnih simptoma. Periodične bolesti, kojima pripada sindrom hiper-IgD, poznate su još od 19. stoljeća, ali ih nije lijevo definirao i oblikovao do 1948. liječnik Hobart A. Reimann.

Godine 1984. prvi se put spominje sindrom hiper-IgD. Nizozemska radna skupina opisala je ponavljajuću groznicu u braće i sestre, kao i opće upalne reakcije, kao i značajno povišen imunoglobulin-D i imunoglobulin-A. Od 2001. postavljeno je oko 160 dijagnoza; većina pogođenih živi u Francuskoj i Nizozemskoj. Međutim, vjeruje se da je broj neprijavljenih slučajeva veći.

uzroci

Hiper-IgD sindrom nastaje zbog promjene genetskih informacija - takozvane mutacije. Mutacija se odvija na kromosomu 12. Nasljeđivanje hiper-IgD sindroma je autosomno recesivno. U oko 80 posto svih slučajeva primarno dolazi do mutacijske mutacije u genskom području, koja naknadno kodira MVK (12q12, GeneID 4598 - enzim mevalonat kinaza). Ova mutacija uzrokuje blago smanjenu stabilnost aktivnosti enzima.

Do sada je, međutim, nejasno zašto smanjena aktivnost mevalonat kinaze naknadno pokreće bljeskove. Zbog nejasnog uzroka također ne postoji poznata terapija koja se ponekad bori s uzrokom. Liječnici stoga mogu provesti samo simptomatske tretmane koji se usredotočuju prvenstveno na napade groznice.

Simptomi, tegobe i znakovi

Hiper-IgD sindrom javlja se već u prvoj godini života. Karakteristični su ponavljajući napadi groznice; pacijent se žali na brzo razvijanje groznice i zimice. Okidači za te napadaje groznice su manje ozljede, cijepljenja ili čak stres i operacije.

U mnogim slučajevima pacijenti se također žale na bolove u trbuhu, mučninu i povraćanje te proljev, između ostalog. Ponekad cervikalni limfni čvorovi također mogu nateći. Ostali simptomi karakteristični za hiper-IgD sindrom: glavobolja, upala zglobova, kao i bolovi u zglobovima i osip.

Sami relapsi javljaju se u intervalima između četiri i šest tjedana. Trajanje je između tri i sedam dana. Međutim, trajanje i učestalost recidiva mogu značajno varirati ovisno o pacijentu. Napadi groznice javljaju se češće, osobito u djetinjstvu; u odrasloj dobi učestalost i intenzitet opadaju.

Dijagnoza i tijek bolesti

Ako postoje karakteristični simptomi koji sugeriraju hiper-IgD sindrom, provjera koncentracije imunoglobulina D u krvi može pružiti informaciju postoji li hiper-IgD sindrom. Ako je koncentracija imunoglobulina D veća od 100 IU / ml, može se pretpostaviti da je prisutan hiper-IgD sindrom. Molekularno genetski dokazi postojeće mutacije ponekad mogu također pružiti informaciju je li hiper-IgD sindrom prisutan ili ne.

Međutim, kako bi se osigurala dijagnoza, liječnik mora unaprijed isključiti druge bolesti sa sličnim simptomima. Hiper-Ig-D sindrom je također jedan od sindroma periodične groznice; Obiteljska mediteranska groznica (FMF) također se mora unaprijed isključiti.

Ostale bolesti koje imaju sličan tijek i moraju biti isključene prije dijagnoze hiper-IgD sindroma su: "periodični sindrom povezan s receptorom faktora nekroze tumora" (poznat i kao TRAPS), ciklička neutropenija i kronično-infantilno-neurološka - kožni zglobni sindrom (ili CINCA sindrom) i Muckle-Wells sindrom. Uključuje i bolesti koje potpadaju pod PFAPA sindrom (periodična groznica, čira na raku, adenitis sindrom ili faringitis).

Čak i ako je liječenje hiper-IgD sindroma relativno teško, prognoza je i dalje dobra. Očekivano trajanje života nije ograničeno, čak i ako se radi o izrazito teškom obliku sindroma. Međutim, zglobovi se mogu napasti tijekom napada, tako da je moguće uništavanje zglobova.

Amiloidoza, poput obiteljske mediteranske groznice, do sada je dokumentirana samo u izoliranim slučajevima. U nekoliko slučajeva dokumentirane su i neurološke nepravilnosti i ograničenja u intelektualnim sposobnostima. Poremećaji epilepsije, koordinacije i ravnoteže su također mogući, ali se javljaju i samo rijetko.

komplikacije

Zbog hiper-IgD sindroma dotična osoba pati od teških napada groznice, koji se ponavljaju nakon određenog vremena. Nije moguće predvidjeti točno vrijeme sljedećeg napada groznice. Osim vrućice, pogođena osoba pati i od bolova u trbuhu i proljeva. Nadalje, postoji i mučnina i povraćanje.

Kvaliteta života uvelike je smanjena hiper-IgD sindromom, a svakodnevni život otežava simptome. U pravilu se smanjuje otpornost pacijenta i osoba se doima iscrpljeno i umorno. Napadi groznice također mogu imati negativan učinak na psihu i dovesti do depresije ili drugih poremećaja.

Također postoji bol u glavi i zglobovima. Nije rijetkost da je koža pogođena osipima, a limfni čvorovi nabreknuti. U pravilu su djeca pogođena čestim napadima groznice. Liječenje hiper-IgD sindroma simptomatsko je i ograničava simptome napadaja groznice. Daljnjih komplikacija nema. U većini slučajeva učestalost opada s godinama. Životni vijek se također ne smanjuje hiper-IgD sindromom.

Kada trebate ići liječniku?

U slučaju sindroma hiper-IgD, teški se simptomi iznenada pojavljuju nakon prve godine života da je konsultacija liječnika uvijek potrebna. Budući da se slični simptomi primjećuju i kod drugih bolesti, potrebno je hitno dijagnostičko pojašnjenje simptoma. To je jedini način pokretanja učinkovite terapije. Posjet liječniku trebao bi se dogoditi, između ostalog, ako jednogodišnje dijete iznenada pati od neobjašnjivih napada groznice, koji se mogu pojaviti u dužim intervalima.

Groznica se obično najavljuje s pojavom zimice. Prije svega, potrebno je konzultirati liječnika ako dođe do napada groznice u posebnim prilikama, poput cijepljenja, stresa ili ozljeda. Simptomi koji prate groznicu već se trebaju iskoristiti kao prilika za traženje liječničke pomoći. Ovi simptomi uključuju oticanje limfnih čvorova, jake bolove u trbuhu, povraćanje i proljev.

Ako liječnik dijagnosticira hiper-IgD sindrom, razgovarat će s potrebnom terapijom s roditeljima. Sastoji se od primjene agensa za snižavanje kolesterola simvastatina i imunosupresiva etanercepta. Ovim lijekovima simptomi su ublaženi, a istodobno se smanjuje rizik od rijetkih komplikacija, poput kontrakcija zglobova ili adhezija u trbuhu. Budući da bolest obično ne utječe na očekivani životni vijek, a napadi groznice tijekom života postaju sve rjeđi, stalna medicinska skrb nije potrebna.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Terapija i liječenje

Za sada ne postoji terapija ili tretman koji se primarno bori protiv ili liječi uzrok hiper-IgD sindroma. Zbog toga se liječnici uglavnom koncentriraju na simptomatsko liječenje ponavljajućih napadaja groznice. Međutim, ovi su tretmani također izuzetno teški, jer se ne razlikuju samo od pacijenta do pacijenta, već mogu imati različit intenzitet, ovisno o epizodi.

Klasični antipiretički ili protuupalni lijekovi - poput nesteroidnih protuupalnih lijekova - potpuno su neučinkoviti. Kolhicin, steroidi ili talidomid također su se pokazali neučinkovitima.Međutim, medicinski stručnjaci prepoznali su da simvastatin može pomoći u liječenju bilo kojih upala.

Prije izvjesnog vremena zabilježeni su i pozitivni pomaci u kontekstu "analogne anakinre interleukin-1ra". Ponekad "faktor nekroze tumora-α antagonista etanercept" može sniziti dana groznice i ublažiti intenzitet. Trenutno nisu poznati drugi tretmani.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Izgledi i prognoza

Hiper-IgD sindrom nudi relativno pozitivnu prognozu. Iako je bolest povezana s teškim simptomima poput gastrointestinalnih tegoba, kožnih osipa, oštećenja zglobova i vrućice, dugoročno se ti zdravstveni problemi mogu u velikoj mjeri smanjiti ili čak potpuno eliminirati sveobuhvatnim liječenjem lijekovima.

Čak i ako su zahvaćeni zglobovi, bolest nije uvijek povezana s dugoročnim simptomima, pod uvjetom da se koristi rano liječenje. Samo u izoliranim slučajevima javljaju se trajni poremećaji zglobova, koji trajno narušavaju kvalitetu života i blagostanja, te tako nose rizik od duševne patnje. Amiloidoza, koja može zahvatiti sve organe i endokrini sustav, javlja se samo u nekolicine bolesnika. Međutim, neki pacijenti imaju neurološke poremećaje koji mogu narušiti mentalne sposobnosti i koordinaciju. U teškim slučajevima može se razviti epilepsija.

U većini slučajeva oboljeli mogu voditi život bez boli, koji je, međutim, uvijek povezan s dugoročnim liječenjem lijekova i fizioterapeutskim mjerama. Bolesni ljudi također se moraju iznova i iznova podvrgavati kirurškim intervencijama ili pate od nuspojava i interakcija kao rezultat stalne primjene lijekova. Problemi s mentalnim zdravljem mogu se pojaviti i kod kronično bolesnih HIDS-a. Tipične psihološke komplikacije su kompleksi inferiornosti i depresivno raspoloženje do teške depresije. Životni vijek se ne smanjuje hiper-IgD sindromom.

prevencija

Zbog činjenice da je hiper-IgD sindrom nasljedna bolest, preventivne mjere nisu poznate ili moguće.

kontrola

Mjere ili mogućnosti daljnje njege obično su vrlo ograničene u slučaju sindroma hiper-IgD. Budući da je to i nasljedna bolest, ne može se postići potpuno izlječenje. Stoga oboljeli ovise o cjeloživotnoj terapiji i liječenju kako bi se trajno ublažili simptomi.

Kako bi se izbjeglo prenošenje Hyper-IgD-sindroma na potomke, potrebno je dati i genetsko savjetovanje ako dijete želi imati djecu. To je jedini način da se spriječi prenošenje bolesti. Budući da se hiper-IgD sindrom obično liječi uzimanjem lijekova, oni koji su pogođeni trebaju osigurati da se uzimaju redovito i, iznad svega, ispravno.

Moguće interakcije također trebaju biti uzete u obzir. Ako imate bilo kakva pitanja ili su vam nejasna, uvijek se prvo obratite liječniku. Budući da sindrom hiper-IgD također može promovirati tumore, one koji su pogođeni treba redovito pregledavati liječnik. Podrška i briga prijatelja i obitelji također su vrlo važni i mogu ublažiti simptome. Prije svega, sprečavaju se psihološke pritužbe ili depresija. Očekivani životni vijek oboljelih može se smanjiti hiper-IgD sindromom.

To možete učiniti sami

S obzirom da se hiper-IgD sindrom nažalost ne može liječiti kauzalno i stoga uzročno, samo se pojedini simptomi i pritužbe mogu ograničiti.

Napadi groznice liječe se lijekovima. Općeniti odmor u krevetu i briga o vlastitom tijelu također mogu imati vrlo pozitivan učinak na tijek bolesti. Povrh svega, pogođeni ne bi trebali jednostavno tjelesne aktivnosti. Upotreba antipiretskih lijekova ili lijekova protiv bolova također može imati negativan učinak na želudac, pa je potrebno konzultirati liječnika.

Nadalje, kontakt s drugim pogođenim osobama također može biti od pomoći u slučaju sindroma hiper-IgD. Ovo može olakšati svakodnevni život. Pomoć prijatelja i poznanika također može značajno umanjiti i ublažiti psihološke simptome sindroma. Nažalost, oboljeli se moraju pomiriti s bolešću i ne smiju zaboraviti da napadi groznice koji se javljaju samo kratko vrijeme. Međutim, liječenje je još uvijek potrebno za epileptične napade. Konkretno, vožnja vozila ili upravljanje teškim strojevima ne smiju se obavljati u epilepsiji.