Fibrodysplasia ossificans progressiva

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je vrlo rijetka nasljedna bolest, koju karakterizira progresivna okoštavanje kostura. Čak i najmanja ozljeda pokreće dodatni rast kostiju. Još uvijek ne postoji uzročno liječenje ove bolesti.

Što je Fibrodysplasia ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva pojavljuje se već nakon rođenja kroz uvrtanje i skraćivanje velikih nožnih prstiju. U 50 posto slučajeva palčevi su također skraćeni.
© wawritto - stock.adobe.com

Izraz Fibrodysplasia ossificans progressiva već označava progresivni rast kostiju. To se događa u spurts, pri čemu nove kosti iz mišićnog ili vezivnog tkiva mogu formirati čak i najmanju traumu. Rastuću kostnost se ne može zaustaviti.

Samo je usporavanje rasta kosti djelomično moguće liječenjem lijekovima. Treba izbjegavati kirurške intervencije ili infuzije u mišić jer mogu izazvati novi osip. Bolest je prvi put spomenuo 1692. godine francuski liječnik Guy Patin. 1869. liječnik Ernst Münchmeyer opisao je sindrom, koji je tada također nazvan Münchmeyerov sindrom bio je određen.

Daljnji nazivi za Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) su pored Münchmeyerovog sindroma među ostalim Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva ili Myositis ossificans progressiva, FOP je genetski. Njihova učestalost je 1 na 2 milijuna.

Izuzetna rijetkost bolesti proizlazi iz činjenice da je autosomno dominantna mutacija. Osoba pod utjecajem FOP-a obično nema potomstvo. Stoga su gotovo uvijek nove mutacije. Trenutno se zna da oko 600 ljudi širom svijeta ima fibrodysplasia ossificans progressiva.

uzroci

Fibrodysplasia ossificans progressiva nastaje zbog genetskog oštećenja gena na dugom kraku kromosoma 2. Ovaj gen kodira takozvani ACVR1 receptor. ACVR1 receptor odgovoran je za normalan razvoj skeleta i rast vezivnog i potpornog tkiva. Uglavnom se nalazi u stanicama skeliranih skeletnih mišića te vezivnom i hrskavičnom tkivu.

Odgovarajuća mutacija može dovesti do trajne aktivacije receptora. Tijekom procesa rasta u okviru normalnog rasta i u slučaju ozljeda, on stalno šalje signal za formiranje koštanih stanica iz stanica mišićnog ili vezivnog tkiva. Ovaj se signal obično uključuje samo u obliku skeleta tijekom embriogeneze.

Međutim, genetska oštećenja sprječavaju da se signal isključi nakon što se fetus razvio. Ako se to ne može isključiti, događa se trajna okoštavanje ili pojave okoštavanja. Mutacije na ovom genu nasljeđuju se na autosomno dominantan način.

Potomci pogođene osobe imali bi 50 posto šanse da obole od ove bolesti. No, kako ljudi s FOP-om gotovo nikada nemaju potomstvo, promatrani slučajevi obično su nove mutacije.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

Simptomi, tegobe i znakovi

Fibrodysplasia ossificans progressiva pojavljuje se već nakon rođenja kroz uvrtanje i skraćivanje velikih nožnih prstiju. U 50 posto slučajeva palčevi su također skraćeni. Više od 90 posto vratnih kralježaka pokazuje nepravilnosti. U prvim godinama života pokretljivost cervikalne kralježnice je ograničena.

U daljnjem toku razvoja, okoštavanje se odvija od vrha do dna. Nakon što se cervikalna kralježnica učvrstila, proces okoštavanja nastavlja se do ekstremiteta i debla. Bolest napreduje u napadima koji su povezani s upalnim procesima. Svaka epizoda započinje oticanjem i zagrijavanjem odgovarajućeg dijela tijela.

Ovo oticanje je vrlo bolno. Tek nakon što se iz mišićnog tkiva na zahvaćenom području formiraju nove kosti, potisak se zaustavlja i bol prestaje. Čak i uz najmanju ozljedu mišićnog tkiva, dolazi do okoštavanja. Padovi, operacije ili injekcije u mišićno tkivo često su povod za pojavu bolesti.

Međutim, bolest može napredovati u napadima ili kontinuirano. Kontinuirani rast kostiju može se dogoditi prije i tijekom puberteta jer tijelo brže raste u tom vremenu. Nakon puberteta, pogođeni često ovise o invalidskim kolicima, jer su gotovo svi zglobovi učvršćeni. Ograničena pokretljivost prsnog koša može uzrokovati respiratorne probleme. Postoji rizik od opasne po život upale pluća.

dijagnoza

Sumnja na dijagnozu Fibrodysplasia ossificans progressiva već se može postaviti tipičnim skraćivanjem i uvijanjem velikih nožnih prstiju novorođenčeta. Pozitivan genetski test tada potvrđuje dijagnozu.

komplikacije

U Fibrodysplasia ossificans progressiva dolazi do znatnih komplikacija kod kojih se tijelo dotične osobe okosiva. Ovaj se proces događa čak i s vrlo laganim i manjim ozljedama, pri kojima se izravno potiče rast kostiju. Većinu vremena oboljeli pate od bolesti od rođenja, što je predstavljeno velikim skraćenim palčevima. Crveni kralježnici također su pod utjecajem malformacija.

One se konačno učvršćuju u prvih nekoliko godina života, tako da je okoštavanje tijela i dalje napreduje u donjem području.Najčešće se jaka bol i oteklina pojavljuju tijekom procesa kostenje. Oni nestaju čim se to dovrši. Recidivi se uglavnom pokreću manjim ozljedama mišićnog tkiva, tako da je pacijent izuzetno ograničen u svojim pokretima i svakodnevnom životu.

Često postoje problemi s disanjem i upale u plućima. Nažalost, nije moguće liječiti uzrok Fibrodysplasia ossificans progressiva. Glavni cilj liječenja je odgoditi tijek bolesti. Kirurško uklanjanje također nije moguće. Očekivano trajanje života bitno je skraćeno bolešću, a kvaliteta života naglo pada.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se nakon rođenja djeteta mogu ustanoviti jasno prepoznatljive anomalije vratne kralježnice ili nožnih prstiju, o tome treba razgovarati s liječnikom. Ukočenost zglobova ili kostiju treba pregledati i odmah liječiti. Ako postoje neke druge nepravilnosti u koštanom sustavu tijekom rasta i razvoja djece, potrebno je konzultirati liječnika.

Ako se pojave nepravilnosti u usporedbi s fizičkim promjenama njihovih vršnjaka, preporučljivo je konzultirati se s liječnikom. Ako roditelji ili zakonski skrbnici mogu utvrditi okoštavanje ili uvrtanje djetetove koštane strukture, to bi trebao objasniti liječnik što je prije moguće.

Skraćivanje prstiju ili palca smatra se neobičnim i treba ih predstaviti liječniku. U slučaju nerazumljivog oticanja ili izbočenja kože, potrebno je konzultirati liječnika. Ako se promjene u koštanoj strukturi povećaju ili se šire na druge dijelove tijela, neophodan je posjet liječnika.

Ako se dijete žali na bol, ako pokazuje probleme u ponašanju ili izgubi radost življenja, to su znakovi ozbiljnih pritužbi. Ako se agresivno ponašanje potraje nekoliko dana, opetovano odbijanje jesti ili neobična ravnodušnost, treba potražiti liječnika. Ako postoje ograničenja kretanja ili problema s disanjem, potrebno je posjetiti liječnika.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Fibrodysplasia ossificans progressiva još se ne može tretirati uzročno. Mogući su samo simptomatski tretmani. Tijek bolesti se ne zaustavlja, već barem odgađa liječenjem lijekovima. U terapiji lijekovima fokus je u početku na liječenju boli u slučaju napada.

Koriste se protuupalni lijekovi poput kortikosteroida i nesteroidnih protuupalnih lijekova. Još uvijek traje istraživanje mogućnosti kauzalne terapije s antitijelima i inhibitorima prijenosa signala protiv ACVR1 receptora. Međutim, ova terapija još nije spremna za upotrebu. Dodatne kosti se, međutim, ne smiju kirurški odstraniti, jer bi to rezultiralo novim izbijanjem bolesti s mnogo jačom okoštavanjem.

Izgledi i prognoza

Prognoza za Fibrodysplasia ossificans progressiva je negativna. Progresivna okoštavanje vezivnog i potpornog tkiva znači da se stanje i dalje pogoršava. Uz to, za sada postoji samo nekoliko obećavajućih pristupa liječenju. Prema postojećim medicinskim saznanjima, bolest se ne može izliječiti.

Budući da se Fibrodysplasia ossificans progressiva pojavljuje u prodovima, istraživanjem se pokušava barem ublažiti popratni upalni simptomi. Istraživanje lijekova trebalo bi osigurati da se progresiji bolesti u budućnosti može više suprotstaviti. Genetska istraživanja također igraju ključnu ulogu u tome.

Nažalost, bolest je toliko rijetka da je u svijetu poznato samo oko 700 slučajeva. Stoga se ne očekuje da će u budućnosti biti osigurano dovoljno sredstava za istraživanje. Za one koji su pogođeni, izgledi za ublažavanje posljedica bolesti i dalje su loši. Prije svega, moraju se spriječiti ozljede svih vrsta, jer one dovode do stvaranja novih kostiju.

To znači ogromnu potrebu za zaštitom i vrlo ograničen život, posebno za djecu koja su pogođena. Sve veća kosturacija koja napreduje od vrha do dna, u određenom trenutku također ograničava rad pluća. U svojim sredinama dvadesetih mnogi su već u invalidskim kolicima. Odrasli imaju prosječan životni vijek od 40 godina. Što se više prsa stisnu, teže je disati. Na kraju, pogođenima se više ne može pomoći.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

prevencija

Budući da je Fibrodysplasia ossificans progressiva obično nova mutacija, prevencija nije moguća. Međutim, bolesni bi ljudi trebali iskoristiti sve mogućnosti za odgađanje postupka okoštavanja. To uključuje apsolutno izbjegavanje ozljeda.

Čak i modrice, kao i prekomjerno istezanje ili preopterećenje mišića mogu potaknuti pojavu bolesti. Injekcije u mišić treba izbjegavati. Operacije se mogu izvesti samo u ekstremnim hitnim slučajevima. Korištenje kortizona treba koristiti kod svježih ozljeda ili relapsa.

kontrola

U slučaju Fibrodysplasia ossificans progressiva, oboljela osoba obično nema na raspolaganju posebne mjere praćenja. Budući da je ova bolest genetska bolest, mogućnosti liječenja su strogo ograničene, tako da se može dati samo čisto simptomatsko liječenje. Ako pacijent želi imati djecu, može se provesti i genetsko savjetovanje kako se bolest ne bi prenosila na potomke.

Fokus je na ranom otkrivanju Fibrodysplasia ossificans progressiva. Sam tretman provodi se uz pomoć lijekova. Osoba koja je pogođena treba osigurati pravilno i redovito uzimanje lijekova i također slijediti upute liječnika. Uvijek treba kontaktirati liječnika u slučajevima sumnje ili ako je išta nejasno.

Međutim, nisu rijetkost da su kirurške intervencije neophodne za ublažavanje simptoma Fibrodysplasia ossificans progressiva. Nakon takve operacije, pacijent se uvijek treba odmarati i brinuti se o svom tijelu. U svakom slučaju treba izbjegavati izvođenje ili druge stresne aktivnosti i aktivnosti. Hoće li Fibrodysplasia ossificans progressiva smanjiti životni vijek oboljele osobe, općenito se ne može predvidjeti.

To možete učiniti sami

U slučaju Fibrodysplasia ossificans progressiva, oboljela osoba uglavnom nema mogućnosti za samopomoć. Bolest se može liječiti samo simptomatski, tako da kauzalna terapija nije moguća.

Kako se simptomi i simptomi ove pogoršavaju ozljedama kostura, te se ozljede moraju spriječiti pod svaku cijenu. Iz tog razloga, pogođeni trebaju biti oprezni sa sportom ili aktivnostima.

U većini slučajeva ostale se pritužbe liječe uz pomoć lijekova i operacija. Ako je dotična osoba ovisna o lijekovima protiv bolova, ne smije ih se uzimati duže vrijeme. U slučaju ubrizgavanja injekcija treba paziti da se ne ubrizgavaju izravno u mišić. Također treba biti oprezan kod liječenja kortizonom, budući da su posjete liječniku i redoviti unos obavezni.

Djecu treba obavijestiti o posljedicama i ograničenjima Fibrodysplasia ossificans progressiva kako bi se spriječili psihički problemi koji mogu nastati. Susret s drugim bolesnim ljudima može također imati pozitivan učinak na djetetov razvoj.