Vlaknasta displazija

fibrozna displazija Iako je rijetka bolest, najčešća je malformacija koštanog sustava u djece i adolescenata. Prognoza i tijek vlaknaste displazije koji se može pratiti sve do mutativnih promjena općenito su povoljni.

Što je vlaknasta displazija?

Vlaknasta displazija je rijedak benigni poremećaj ili lezija ljudskog kostura koja je povezana s malformacijama kostiju i pripisuje se mutativnim promjenama.

U ovom je slučaju oštećena sinteza nove koštane mase (posebno diferencijacija osteoblasta), zbog čega se umjesto zdravog koštanog tkiva sve više formira vlaknasto vezivno tkivo s nezrelim ne-lamelarnim trabekulama (ne-vlaknasta trabekula). Disregulirana koštana struktura uzrokuje nepravilan rast kostiju s deformitetima koje karakterizira strukturna nestabilnost i povećani rizik od ponavljajućih (ponavljajućih) prijeloma i stresne boli.

Općenito, češći monostotični oblik, u kojem je zahvaćena samo jedna kost, razlikuje se od poliostotskog oblika fibrozne displazije koji uključuje nekoliko kostiju. Kranijalne i licne kosti, bedrene kosti, tibije, nadlaktica, rebra i kukovi sve više pogađaju fibroznu displaziju.

uzroci

Nedavna istraživanja sugeriraju sporadičnu, postzigotsku ili metagamsku mutaciju gena GNAS-1 na kromosomu 20q13 kao uzrok fibrozne displazije.

Pogođeni gen odgovoran je za sintezu određenih jedinica (alfa podjedinice) G proteina, koje imaju važnu ulogu u prijenosu signala unutar staničnog metabolizma. Kao rezultat mutacije enzim adenilat ciklaza pretjerano se aktivira i dolazi do prekomjerne proizvodnje čimbenika koji stimuliraju rast stanica kao što je cAMP (ciklički adenozin monofosfat), koji zauzvrat upravljaju osteoblastima koji reguliraju stvaranje kostiju.

Nastala povećana proizvodnja vlaknastog vezivnog tkiva dovodi do povećanog rasta kostiju i deformacije kostiju. Ovisno o tome gdje se mutacija nalazi u embrionalnoj staničnoj masi, vlaknasta displazija se manifestira kasnije. Uz to, pretpostavlja se da su postnatalne mutacije odgovorne za monostotičke i mutacije u kasnijem embrionalnom razvoju za poliostotsku varijantu fibrozne displazije, iako su faktori pokretanja zasad nepoznati.

Simptomi, tegobe i znakovi

Vlaknasta displazija može imati vrlo različite tečajeve. Bolest ne uzrokuje uvijek vidljive simptome ili nelagodu. Ovisno o težini i kojim su kostima zahvaćene, može se pojaviti niz znakova. Tipični simptomi uključuju lagano povlačenje boli u kostima koja se povećava intenzitet i trajanje vježbanja. Pored toga, oboljeli imaju poteškoće u hodanju i, kao rezultat toga, šepaju.

Također je povećan rizik od takozvanih prijeloma zamora. Bolesni trpe prijelome kostiju i uganuće čak i pod lakim stresom. Izvana se fibrozna displazija može prepoznati po vidljivim izbočinama koje su posljedica promjena kostiju. Mogu se javiti i poremećaji pigmenta, takozvani kafe-au-lait.

Prepoznati ih mogu po svijetlosmeđoj pojavi i oštrim rubovima. Spotovi predstavljaju kozmetičku manu, ali inače su bezopasni. Javljaju se kada osoba ima neurofibromatozu nasljedne bolesti tipa 1 ili McCune-Albright sindrom.

Djeca i adolescenti koji pate od vlaknaste displazije rastu brže nego zdravi ljudi i pubertet dostižu ranije. Bolest se često javlja zajedno s drugim hormonskim bolestima, na primjer dijabetesom, Cushingovom bolešću ili poremećajem funkcije štitnjače.

Dijagnoza i tijek

Vlaknasta displazija dijagnosticira se na temelju karakterističnih simptoma. Pored iterativnih lomova kostiju, oni uključuju poremećaje hormonske ravnoteže (uključujući višak hormona rasta), koji uzrokuju da djeca i adolescenti ubrzaju proces sazrijevanja, moguće pigmentne poremećaje ("kafić-au-lait mrlje") ili izražene deformacije vilice (kerubizam).

Izgled zamrznutog stakla pogođenih područja kostiju, što je tipično za vlaknastu displaziju, može se učiniti vidljivim rendgenskom ili kompjuterskom tomografijom. Pored toga, aktivna vlaknasta displazija često ima povećanu koncentraciju alkalne fosfataze u serumu te hidroksiprolina ili deoksipiridinolina u urinu.

Dijagnoza se potvrđuje biopsijom zahvaćene kosti s naknadnim mikroskopskim pregledom. Ostale žarišta mogu se identificirati scintigramom kostiju. Vlaknasta displazija obično ima povoljnu prognozu i rast odgovarajuće lezije obično se zaustavlja na kraju puberteta. U rijetkim slučajevima (manje od 1 posto) mogu se primijetiti maligne promjene (osteosarkom).

komplikacije

Vlaknasta displazija može uzrokovati ozbiljne komplikacije ako se ne liječi. Prije svega, povećana je opasnost od loma zahvaćene kosti. Sama bolest može biti povezana s disfunkcijom unutarnjih organa i tako dovesti do bolesti srca ili štitnjače. Ako je pogođena gušterača, mogu se pojaviti hormonske pritužbe, ali i tumori.

Kod fibrozne displazije, skeletni mišići su osjetljiviji na takozvane mikome, benigne tumore koji ograničavaju slobodu kretanja. Osim toga, pojačani proces remodeliranja kostiju može dovesti do povećanja alkalne fosfataze u krvi, što dugoročno može dovesti do bolesti koštanih mišića. U daljnjem tijeku bolesti može doći do trošenja zglobova.

Povremeno se razvijaju i porozne kosti, što zauzvrat može biti povezano s ozbiljnim komplikacijama. Kirurško liječenje fibrozne displazije također nosi određene rizike. Tijekom intervencija na aksilarnom kosturu mogu se javiti unutarnje ozljede, infekcije i neskladi.

Operacija na lubanjskoj kosti može trajno narušiti njegovu zaštitnu funkciju. Istodobno propisani bisfosfonati povezani su s tipičnim nuspojavama kao što su mučnina i povraćanje, ali također mogu izazvati tešku nekrozu kostiju i druge komplikacije.

Kada trebate ići liječniku?

Budući da se ova bolest obično ne liječi, potrebno je potražiti liječnika. Na taj se način mogu izbjeći daljnji prigovori i komplikacije. Liječnika obično treba vidjeti ako osoba ima nepravilan rast kostiju.

To se može pokazati kroz deformacije u različitim dijelovima tijela, iako na lubanju najviše utječu simptomi. Bolest također uzrokuje jaku bol u kostima i može značajno ograničiti svakodnevni život osobe koja je pogođena. Osobito kod djece dolazi do vrlo brzog rasta i brzog sazrijevanja. Ako se ti simptomi također pojave, potrebno je obratiti se i liječniku. Rizik od lomova kostiju značajno se povećava bolešću, tako da oboljeli češće pate od ozljeda.

Dijagnozu i liječenje ovog stanja obično može obaviti ili pedijatar ili liječnik opće prakse. U nekim su slučajevima potrebne i kirurške intervencije kako bi se simptomi u potpunosti ograničili. To može znatno olakšati svakodnevni život pogođene osobe.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Budući da točna etiologija fibrozne displazije još nije poznata, ne postoji kauzalna terapija. U skladu s tim, mjere liječenja imaju za cilj smanjiti pritužbe i simptome.

U mnogim slučajevima vlaknasta displazija ne zahtijeva nikakve terapijske mjere, a samo je klinički kontrolirana u toku. Lijekovi se koriste kao dio simptomatske terapije za smanjenje boli. Iako trenutno ne postoje aktivne tvari koje u potpunosti zaustavljaju pojačanu sintezu vlaknastog vezivnog tkiva i odgovarajuće karakteristične deformacije kostiju, bisfosfonati (uključujući risedronate, pamidronate, zoledronate) mogu usporiti napredovanje fibrozne displazije inhibiranjem takozvanih osteoklasta (stanice koje razgrađuju koštanu tvar) a stresna bol se smanjuje.

Ako postoji progresivna, izražena deformacija zahvaćenih kostiju ili odgovarajuće kliničke pritužbe, može se ukazati na kiruršku intervenciju kako bi se izbjegli patološki prijelomi i malformacije. Kao dio resekcije, područja kosti mogu se kirurški ukloniti, čime je pokretljivost ograničena ili se mogu oštriti opskrbe krvnim žilama i / ili živčanim traktima.

Osim toga, možda će biti potrebno modeliranje kozmetičke rekonstrukcije, posebno na licu. Radioterapeutske mjere, koje su povezane s povećanim rizikom od sarkoma (malignih tumora), sada se u velikoj mjeri izbjegavaju u liječenju vlaknaste displazije.

Izgledi i prognoza

Ako postoji vlaknasta displazija, vrlo je teško predvidjeti točan izgled i prognozu. Izričiti tijek bolesti ovisi o mnogo različitih čimbenika. Najveći faktor u tome je medicinski tretman. Ako se takav tretman odvija kod fibrozne displazije, može se očekivati ​​brzo i nekomplicirano izlječenje.

Ako se bolesna osoba odluči za liječenje lijekovima i lijekovima, vrlo je vjerojatno da će se bolest pogoršati u kratkom vremenu. Simptomi koji se pojačavaju pojačani su, tako da pod određenim okolnostima može doći do opasne situacije po život.

Cijeli tijek bolesti je različit ako se dotična osoba odluči na liječenje i lijekove. U takvom slučaju izgled i prognoza potpunog izlječenja izgledaju mnogo bolje. S postojećom groznicom može se brzo suzbiti i ublažiti odgovarajućim lijekovima. Nadalje, sprječavaju se daljnje komplikacije.

prevencija

S obzirom da uzročni uzroci osnovnih mutacija još nisu poznati, vlaknasta displazija se ne može spriječiti. Međutim, tijek fibrozne displazije treba redovito provjeravati kako bi se u ranoj fazi otkrila maligna degeneracija u osteosarkom i bilo kad je moguće liječiti.

kontrola

U pravilu, onima koji su pogođeni ovom bolešću na raspolaganju je vrlo malo praćenja. Pogođena osoba prvenstveno ovisi o brzim mjerama rane dijagnoze kako ne bi došlo do daljnjih komplikacija. Samo se ranom dijagnozom mogu spriječiti daljnji pritužbe ili daljnje pogoršanje simptoma.

Samoizlječenje se ne može dogoditi, pa je zbog ove bolesti svakako potreban posjet liječniku. Što se prije savjetuje s liječnikom, to je bolji daljnji tijek obično. Liječenje ove bolesti obično se obavlja uzimanjem lijekova. Važno je osigurati da se redovno uzima s pravilnom doziranjem.

U slučaju djece, roditelji bi trebali obratiti posebnu pozornost na pravilan unos. Međutim, za ublažavanje simptoma često su potrebne kirurške intervencije. Nakon takve operacije dotična se osoba definitivno treba odmarati i brinuti se za svoje tijelo. Treba izbjegavati vježbanje ili stresne aktivnosti. Ne mogu se dati opća predviđanja o očekivanom trajanju života kod ove bolesti.

To možete učiniti sami

Liječenje fibrozne displazije može se podržati s nekoliko mjera. Ako dođe do jake boli u kostima, terapija boli koja se temelji na lijekovima može se promovirati putem odmora i mirovanja.

Budući da postoji povećan rizik od prijeloma s bolešću, ne treba baviti naporne sportove poput trčanja, penjanja ili bodybuildinga.Ako dođe do prijeloma, odmah se mora potražiti liječnik. Nadležni liječnik također bi trebao biti odmah obaviješten o svim incidentima kako bi se terapija mogla prilagoditi.

Nakon operacije je također naznačen odmor. Sama vlaknasta displazija se ne može izliječiti operacijom, zbog čega se medicinski pregledi moraju i dalje provoditi. Ako se simptomi pojačaju, moraju se poduzeti mjere zaštite kako bi se nadoknadila ograničena pokretljivost.

Na primjer, mnogi od oboljelih trebaju pomoć za hodanje ili invalidska kolica, a za osobe s invaliditetom potrebni su i prostori za invalide. Zajedno s liječnikom, ove se prilagodbe mogu organizirati i provesti s napredovanjem bolesti. Na taj se način može održati visoka kvaliteta života čak i uz relativno teške procese.