Erdheim-Chester bolest

U Erdheim-Chester bolest radi se o takozvanoj histiocitozi koja nije Langerhansova. Ovo je multi-sustavna bolest koja je povezana, na primjer, sa skeletnim pritužbama ili bolovima u kostima ili dijabetesom insipidusom. Uz to su moguća oštećenja bubrega i središnjeg živčanog sustava u vezi s kardiovaskularnim simptomima. Erdheim-Chester bolest se često naziva kraticom ECD.

Što je bolest Erdheim-Chester?

Općenito, na bolest s ECD-om utječe nekoliko organskih sustava, tako da su simptomi vrlo različiti, ovisno o težini. U oko polovice slučajeva, pogođeni bolesnici pate od pritužbi na koštani sustav.
© staras - stock.adobe.com

Erdheim-Chester bolest je izuzetno rijedak oblik histiocitoze, a u povijesti medicine od 1930. godine poznato je samo oko 500 slučajeva ECD-a. Manje od 15 slučajeva dogodilo se u djetinjstvu. U prosjeku oboljeli imaju 53 godine kada bolest počne.

Međutim, ne postoji obiteljska akumulacija bolesti, tako da se na temelju trenutnih saznanja ne pretpostavlja da je Erdheim-Chester bolest naslijeđena. ECD je otkrio početkom 20. stoljeća Jakob Erdheim, austrijski patolog. U vrijeme otkrića, Erdheim je radio u istraživačkom boravku u Beču. Bolest je prvi put opisao 1930. godine britanski liječnik za srčane bolesti William Chester.

uzroci

Prema trenutnom stanju medicinskih istraživanja, uzroci razvoja Erdheim-Chester bolesti još nisu poznati. Međutim, i reaktivni i neoplastični uzroci raspravljaju se kao potencijalni uzroci bolesti. U bolesnika oboljelih od Erdheim-Chester bolesti nađene su povećane razine interleukina, interferona-alfa i monocita kemoatraktivnog proteina 1.

Istodobno, prikazane su smanjene razine IL-4. Sveukupno, nalazi pokazuju da je bolest sistemski i Th-1 orijentirani imuni poremećaj. Pored toga, pronađene su mutacije u proto-onkogenu BRAF kod više od polovice pregledanih oboljelih. To daje još jedan pokazatelj da su uzroci Erdheim-Chesterove bolesti vrlo složeni.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

Simptomi, tegobe i znakovi

Mogući simptomi i pritužbe koji se mogu javiti u vezi s Erdheim-Chester bolešću vrlo su raznolike. Općenito, na bolest s ECD-om utječe nekoliko organskih sustava, tako da su simptomi vrlo različiti, ovisno o težini. U oko polovice slučajeva, pogođeni bolesnici pate od pritužbi na koštani sustav.

Najčešći simptomi su bol u kostima u vezi s simetričnim osteosklerotičnim promjenama dugih tubularnih kostiju. Uočeni su i simptomi retroperitonealnog prostora, pluća i bubrega. U većini slučajeva Erdheim-Chester bolest počinje u odrasloj dobi između 40 i 60 godina.

Bolest se pojavljuje tri puta češće kod muškaraca nego kod žena. Tečaj uvelike varira ovisno o pacijentu i ozbiljnosti bolesti. U nekim slučajevima, posebno na početku bolesti, uopće nema simptoma. Međutim, u težim slučajevima, simptomi su višestruki i postaju opasni po život. Jedna od karakteristika ECD-a je osteoskleroza koja se javlja na dugim tubularnim kostima.

To dovodi do boli u kostima, što posebno utječe na donje ekstremitete. Ako je hipofiza infiltrirana kao dio bolesti, obično slijedi dijabetes insipidus. Manjak gonadotropina i hiperprolaktinemija također su mogući rjeđe. Opći simptomi Erdheim-Chester bolesti su ozbiljan gubitak težine i osjećaj slabosti.

Infiltriranje u druge organe može dovesti do povećanog intrakranijalnog tlaka, papilarnog edema, egzoftalmosa ili insuficijencije nadbubrežne žlijezde. Ako je uključen središnji živčani sustav, moguće su glavobolje, kognitivne smetnje i napadaji.

Mogu se javiti i senzorni poremećaji i paraliza kranijalnih živaca. Pored toga, kardiovaskularne promjene poput takozvane obložene aorte često se razvijaju kao dio ECD-a.

dijagnoza

Erdheim-Chester bolest se dijagnosticira na temelju kombinacije tipičnih simptoma koji se ne pojavljuju u ovom obliku kod drugih bolesti. Ako se histološkim pregledima utvrdi ksanto-granulomatozna ili ksantomatozna infiltracija tkiva u vezi sa stanicama histiocitne pjene, dijagnoza ECD-a smatra se potvrđenom.

Na rendgenu, simetrična i bilateralna kortikalna osteoskleroza na dugim tubularnim kostima ukazuje na bolest. Ako se napravi CT abdomena, oko polovine pogođenih osoba pokazat će takozvani dlakavi bubreg. U tom se slučaju preporučuje biopsija. Kao dio diferencijalne dijagnoze, na primjer, moraju se isključiti histiocitoze u Langerhansovim stanicama, Takayasu arteritis i primarni hipofizitis.

Kada trebate ići liječniku?

Trajnu bol u kostima i zglobovima treba pregledati i liječiti liječnik. Ako se bol širi po cijelom tijelu ili se pojačava, potreban je liječnik. Prije uzimanja bilo kojeg lijeka za ublažavanje boli, trebali biste se posavjetovati s liječnikom kako bi se mogli raspravljati i razjasniti rizici i nuspojave. Ako pritužbe dovode do lošeg držanja tijela ili jednostranog stresa, posjet liječniku je neophodan.

Bez ispravljanja postoji rizik od trajnog oštećenja koštanog sustava. Poremećaji koordinacije pokreta i nestabilni hod moraju razgovarati s liječnikom. U slučaju neplaniranog i neočekivanog gubitka kilograma ili opće slabosti, potrebno je konzultirati liječnika. Grčevi, glavobolja ili smanjena učinkovitost smatraju se zabrinjavajućim ako potraju nekoliko dana.

Ako imate problema s koncentracijom ili opetovanim manjkom pozornosti, trebali biste se posavjetovati s liječnikom. Simptomi u regiji bubrega smatraju se neobičnim i treba ih pojasniti liječnik ako traju nekoliko dana. O promjenama u urinu ili problemima s mokrenjem treba razgovarati s liječnikom. Ako imate vrućicu, osjećaj bolesti ili funkcionalne poremećaje pojedinih sustava, potrebno je konzultirati liječnika. Ako se primijete promjene na koži ili strukturalne promjene u kostima, to također uzrokuje zabrinutost i treba potražiti liječnika.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

U terapiji Erdheim-Chesterove bolesti koriste se steroidi i ciklofosfamid, kao i bisfosfonati i etopozid. Naročito bisfosfonati mogu smanjiti bol u kostima. Trenutno se istražuje primjena vemurafeniba i infliksimaba, koji su već pokazali izvjestan uspjeh protiv ECD-a.

Šanse za oporavak i prognoze Erdheim-Chesterove bolesti ovise o težini bolesti i stupnju utjecaja unutarnjih organa. Ako terapija nije učinkovita, većina pacijenata umrijeće od upale pluća, kongestivnog zatajenja srca ili zatajenja bubrega otprilike dvije do tri godine nakon postavljanja dijagnoze. U osnovi, životni vijek ovisi o tome koliko su organi oštećeni.

Izgledi i prognoza

Erdheim-Chester bolest je jedna od izuzetno rijetkih bolesti. Uzroci bolesti su nejasni. U svijetu je pogođeno oko 500 ljudi. Erdheim-Chester bolest dovodi do koncentracije specifičnih simptoma. Ovisno o težini simptoma i rezultiralom oštećenju organa koja se prognoza daje za dotičnu osobu.

Posljedice Erdheim-Chesterove bolesti obično su teške. Nekoliko organskih sustava pogođeno je oštećenjem i posljedicama bolesti. Ovisno o stupnju oštećenja, kvaliteta života i životni vijek mogu se smanjiti u većoj ili manjoj mjeri. Medicinski napredak ka ozdravljenju može se postići u blažim oblicima. Napredak se temelji na liječenju lijekovima.

Ono što je teško je da Erdheim-Chester bolest, kao multi-sistemska bolest, ima toliko mnogo aspekata. Ukratko, to često rezultira teškom kliničkom slikom. To je teško riješiti u pojedinim komponentama. Prognoza za Erdheim-Chester bolest može biti vrlo različita. Općenito, ako je uključen središnji živčani sustav, prognoza je lošija.

Pacijenti su preživljavali bolest Erdheim-Chestera samo godinu i pol. Zahvaljujući modernim pristupima liječenju, ovo se razdoblje sada produžilo. Četvrtina oboljelih umire u roku od 19 mjeseci od postavljanja dijagnoze. Gotovo 70 posto oboljelih sada će preživjeti sljedećih pet godina. No, suočavate se s teškim simptomima.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

prevencija

Budući da Erdheim-Chester bolest još uvijek nije dovoljno istražena, ne postoje poznate učinkovite metode prevencije bolesti. Kod prvih znakova bolesti treba odmah potražiti liječnika.

kontrola

Erdheim-Chester bolest, koja je vrlo rijetka, obično se javlja nakon pedesete godine života. U još rjeđim slučajevima može se pronaći kod djece i adolescenata. Pretpostavlja se da je mutacija gena uzrok bolesti - a to otežava praćenje daljnje skrbi. Trenutno se ne može usmjeriti na oporavak, već samo na ublažavanje i praćenje mnogih simptoma.

Budući da tijekom tijeka bolesti može doći do oštećenja organa, koja variraju u težini, učestalost skrbi ovisi o tijeku bolesti. Tu spadaju jaka bol u kostima i promjene kostiju, groznica, dijabetes insipidus, ozbiljni gubitak težine, oštećenje organa ili oštećenje CNS-a. Stoga je bolest Erdheim-Chester multi-sistemska bolest.

Medicinska praćenja za Erdheim-Chester bolest trebaju osigurati najvišu moguću kvalitetu života. To je uglavnom moguće samo davanjem lijekova. To može imati ozbiljne nuspojave. Liječenje je također teško zbog rijetkosti Erdheim-Chesterove bolesti. Bez liječenja, međutim, tkivo, uključujući organe, postaje fibrotično. Postoji rizik od zatajenja pogođenih organa.

Dugotrajna primjena antibiotika ili drugih pripravaka može biti od pomoći u skrbi nakon njege. Fizikalne terapije ili radna terapija također su od pomoći, kao i terapija govorom ili gutanjem za odgovarajuće indikacije. Ponekad su pogođeni ovisni o invalidskim kolicima.

To možete učiniti sami

Erdheim-Chester bolest (ECD) je multisistemska bolest sa skeletnim simptomima. Bolest je vrlo rijetka, a njezini su uzroci do sada jedva istraženi. Pacijent ne može poduzeti nikakve mjere koje bi imale kauzalni učinak. Najbolji doprinos samopomoći je prepoznati poremećaj što je ranije moguće i liječiti ga. Prognoza za tijek bolesti i šanse pacijenta za preživljavanje uvelike ovise o tome koji su organi već pogođeni na početku liječenja i koliko je šteta napredovala.

Simptomi i klinička slika ECD-a izrazito su heterogeni i ovise o tome koji su organi pogođeni. Osobe s više poremećaja organa trebaju se odmah posavjetovati s liječnikom, čak i ako se simptomi u početku čine bezazlenim i čini se da ponovno izmiču. Sami pacijenti ne mogu mnogo pridonijeti liječenju ECD-a, ali mogu prekinuti kontraproduktivno ponašanje.

Pneumonija je česta nuspojava ECD-a. Zbog toga oboljeli ne bi trebali nepotrebno naprezati pluća i, posebno, prestati pušiti. Zdrav način života koji poboljšava opće blagostanje i jača imunološki sustav podržava medicinski propisanu terapiju i povećava šanse za oporavak.