De Barsy sindrom

Kao De Barsy sindrom je prirođena bolest koja sa sobom donosi niz tjelesnih i mentalnih bolesti. Terapija se fokusira na liječenje simptoma.

Što je De Barsy sindrom?

De Barsy sindrom jedna je od bolesti progerije. To znači "prerano starenje", što se može vidjeti i u simptomima. To dovodi do mentalne retardacije, blijede kože, oslabljenih zglobova i raznih oštećenja vida. Potonji su obično povezani s neprozirnošću rožnice, a teško je liječiti ih, poput ostalih simptoma.

Sada postoje neki lijekovi koji povećavaju životni vijek, ali ne mogu liječiti uzrok. Preventivne mjere također su ograničene na minimum, budući da urođena mana nastaje spontanom mutacijom i obično postaje vidljiva tek nakon rođenja. Stoga se stvarni tretman usredotočuje na operacije koje, primjerice, poboljšavaju vid ili stabiliziraju zglobove.

uzroci

De Barsy sindrom, koji se naziva i De Barsy Moens Dierckx sindrom, urođen je i ne može se jasno pratiti s uzrokom. Pretpostavlja se, međutim, da je promjena u genomu odgovorna za razvoj.

Točnije u takozvanom Lamin A / C genu, koji je odgovoran za proizvodnju dva proteina - Lamina A i Laminca C. Oni zauzvrat jačaju ovojnicu staničnog tijela i uključuju u diobu stanica. Kod De Barsy sindroma gen je neispravan, što narušava spomenute procese. Razvoj koji vodi do promjene u genetskom sastavu je čisto slučajno i obično se događa bez prethodne bolesti kod roditelja.

Ova spontana mutacija otežava liječenje i prevenciju. Utvrđivanje simptoma također je naporan zadatak zbog raznolikosti De Barsy sindroma.

Simptomi, tegobe i znakovi

De Barsy sindrom povezan je s nizom različitih simptoma. To može dovesti do različitih kožnih simptoma, poput svrbeža i oštećenja kože. Osim toga, u mnogim se slučajevima razvija kranijalni mjehur, tj. Nakupljanje tekućine ispod slojeva kože. Mogu se javiti i ekcem, osip i akne.

U području očiju može doći do maglovitog vida, zamagljenog vida ili čak do potpunog gubitka vida. Dislokacije kukova bez prepoznatljivih uzroka, kratkog stasa ili izbočenih ušiju rjeđe su.

Vanjski znakovi De Barsy sindroma uključuju kapke spuštene prema dolje, mala usta i širok, relativno ravan most nosa. Nadalje, postoje hiperekstenzibilni zglobovi, pojačani tetive refleks i zastoj rasta. Ovi se simptomi pojavljuju već u maternici i često su povezani sa smanjenim mentalnim razvojem.

U djetinjstvu se bolest može prepoznati po velikim fontanelima, neprozirnosti rožnice i katarakti. Zbog raznolikosti mogućih simptoma i pritužbi, jasan raspored bolesti moguć je samo sveobuhvatnom dijagnozom.

Dijagnoza i tijek

Dijagnoza De Barsy sindroma postavlja se raznim testovima. Prvo, uzima se anamneza s pacijentom ili roditeljem kako bi se utvrdili detalji. Između ostalog, utvrđuje se koji se simptomi pojavljuju i od kada se pojavili, kao i opće stanje duha pacijenta.

Već postojeće bolesti ili genetske nedostatke u obitelji također su identificirane tijekom ovog razgovora i uključene u ispitivanje. Ako liječnik već ima specifičnu sumnju na temelju anamneze, obično se provodi kožna biopsija. Ovdje se uzima uzorak tkiva s kože i dermatopatološki ocjenjuje.

Ovisno o vrsti i ozbiljnosti bolesti, može se izvesti jednostavna biopsija bušenja ili složenija incizijska biopsija. Od ovog trenutka mogu se provesti krvna ispitivanja i CT pretraga, s jedne strane za isključenje drugih bolesti, a s druge kako bi se utvrdila težina De Barsy sindroma.

Tok bolesti u De Barsy sindromu obično je negativan.Ako se bolest otkrije rano, mogu se provesti operacije oka i fizioterapeutske mjere za ispravljanje nedostataka. Ipak, oboljeli obično imaju nižu kvalitetu života zbog ograničene pokretljivosti i smanjenog vida.

U međuvremenu, međutim, postoje neki lijekovi koji su posebno razvijeni za liječenje De Barsy sindroma i ciljaju poznate simptome, kao što su sužene krvne žile i slabe kosti.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se primijete simptomi poput svrbeža kože, osipa i drugih znakova De Barsy sindroma, preporučuje se liječnik. U djetinjstvu je bolest vidljiva i kroz velike fontanele, neprozirnost rožnice i kataraktu.

Roditelji koji primijete simptome kod svog djeteta trebali bi odmah razgovarati s pedijatrom ili obiteljskim liječnikom. Ovisno o simptomima, također se može savjetovati specijalist za nasljedne bolesti, oftalmolog ili ortoped. U slučaju nesreće ili pada uslijed malformacije, najbolje je kontaktirati službu hitne medicinske pomoći.

U najboljem slučaju, pogođeno dijete se odvozi u najbližu bolnicu. De Barsy sindrom mora uvijek razjasniti liječnik i liječiti ako je potrebno. Dijete obično treba podršku svakodnevnim zadacima od rane dobi. Ako postoje znakovi emocionalne nevolje - na primjer, ako je dijete maltretirano u vrtiću ili školi - također treba pozvati psihologa.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Liječenje De Barsy sindroma usredotočeno je na simptome. Kako bi se izbjegle kontrakture, započinju, primjerice, gimnastičke i fizioterapeutske mjere. Vid se može pojačati i raznim mjerama poput operacija ili, u poodmakloj fazi, vizualnim pomaganjem. Osim toga, koriste se posebni lijekovi, takozvani bisfosfonati.

Oni jačaju kosti i zglobove i sprječavaju spomenute prijelome i kontrakture. Ovisno o težini bolesti, može se propisati i acetilsalicilna kiselina. Lijek sprečava stvaranje krvnih ugrušaka i na taj način sprečava srčane udare i moždane udare, što može značajno produljiti životni vijek.

Stvarni uzrok De Barsy sindroma još uvijek se ne može liječiti. Međutim, moguće je obuzdati bolest ranim liječenjem i nekoliko preventivnih mjera.

Izgledi i prognoza

U pravilu se De Barsy sindrom ne može liječiti kauzalno jer je riječ o urođenoj bolesti. Pacijenti su stoga uvijek ovisni o simptomatskoj terapiji kako bi ublažili simptome i na taj način poboljšali kvalitetu života.

Ako se ne liječi De Barsy sindrom, ljudi će patiti od različitih stanja kože. U mnogim slučajevima to dovodi do kompleksa inferiornosti ili smanjenog samopoštovanja, pri čemu djeca mogu patiti i od maltretiranja ili zadirkivanja. Često to dovodi i do psihološkog uznemiravanja ili depresije. Također je jasno odgođen razvoj pacijenta i mentalna retardacija.

Liječenje De Barsy sindroma stoga se prvenstveno temelji na kožnim pritužbama i zakašnjelom razvoju. Uz pomoć masti i kreme problemi s kožom se obično mogu dobro ublažiti. Mentalni razvoj može se ublažiti i intenzivnom podrškom. Međutim, potpuno izlječenje ovdje se ne događa, tako da oni koji su pogođeni uvijek ovise o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. U pravilu, De Barsy sindrom ne smanjuje očekivani životni vijek.

prevencija

S obzirom da je De Barsy sindrom urođen, početak bolesti se ne može spriječiti. Međutim, sindrom je moguće postati svjestan prenatalnog pregleda i pripremiti potrebne mjere. Tada se dijete može operirati relativno brzo nakon rođenja i davati mu razne lijekove.

To također uključuje lijekove koji sadrže poseban inhibitor farnezil transferaze, koji krvne žile čini elastičnijima. To potencijalno može produljiti životni vijek bolesne osobe.

kontrola

U slučaju De Barsy sindroma, u većini slučajeva postoji vrlo malo praćenja za one koji su pogođeni. Budući da je ova bolest urođena bolest, ne može se liječiti u potpunosti, tako da se daljnja njega uvijek odnosi na čisto simptomatsko liječenje. Međutim, kod prvih znakova i simptoma ovog sindroma potrebno je kontaktirati liječnika kako bi se spriječili daljnji simptomi.

Ako dotična osoba želi imati djecu, genetsko savjetovanje također može biti korisno kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti. U većini slučajeva De Barsy sindrom se liječi lijekovima. Osoba koja je pogođena treba osigurati da se uzima redovno i da se lijek pravilno primjenjuje. Ako imate bilo kakva pitanja ili su vam nejasna, uvijek se prvo obratite liječniku.

Budući da bolest također značajno povećava vjerojatnost srčanog udara, srce treba redovito pregledavati liječnik. Općenito, zdrav način života uz zdravu prehranu vrlo pozitivno utječe na daljnji tijek ove bolesti. Ne može se univerzalno predvidjeti hoće li De Barsy sindrom dovesti do smanjenog očekivanog trajanja života oboljele osobe.

To možete učiniti sami

De Barsy sindrom je urođena bolest, čiji uzroci još nisu u potpunosti razjašnjeni. Oboljeli ne može poduzeti korake za kauzalno liječenje sindroma.

Vanjske karakteristike bolesti, uključujući okrenute kapke prema dolje, izbočene uši, mala ili deformirana usta i često vrlo širok i ravan most nosa, obično se mogu ispraviti uz pomoć plastične kirurgije.

Kratki stas koji se često može primijetiti često je povezan s hiperekstenzibilnim zglobovima i povećanim refleksima tetiva. Fizioterapija započeta rano može pomoći u izgradnji mišića na ciljani način kako bi podržali pogođene zglobove. Na taj se način kontinuirano poboljšava i održava mobilnost pacijenta. Ako mobilnost ostane ograničena, pacijent treba naučiti kako koristiti pomagala za hodanje u ranoj fazi.

Smanjen vid ne može se uvijek ispraviti vizualnim pomagalima. Ovisno o stupnju oštećenja vida, može biti korisno ako se pacijent navikne na korištenje bijele trske ili drugih pomagala na vrijeme.

Međutim, De Barsy sindrom ne utječe samo na fizički razvoj. Vrlo često su oboljeli također mentalno oštećeni, iako stupanj invalidnosti može uvelike varirati. U svakom slučaju, roditelji trebaju obratiti pozornost na optimalnu ranu intervenciju kako bi svom djetetu pružili najbolju moguću obrazovnu podršku.