Barber-Say sindrom

Barber-Say sindrom je rijetka nasljedna bolest povećane dlakavosti i primjetna fizionomija lica. Do sada je dokumentirano samo deset slučajeva otkad je prvi put opisan, pa je istraživanje sindroma u povojima. Ni zasad ni nasljednost ni uzrok bolesti nisu poznati.

Što je Barber Say Syndrome?

1982. N. Barber i njegovi kolege prvi su opisali bolest zvanu Barber-Say sindrom. Bolest je dokumentirana samo kod deset pacijenata od kada je opisana. Procjenjuje se da je učestalost ovog sindroma manja od jednog slučaja na 1.000.000 ljudi. Smatra se da je Barber-Say sindrom nasljedna bolest.

Točna vrsta nasljeđivanja još nije poznata, ali sumnja se na autosomno dominantno nasljeđivanje. Kliničku sliku uglavnom karakterizira hipertrihoza koja nadilazi normalnu kosu. U pravilu se to kombinira s atrofijom kože zbog čega se pogođena osoba čini iscrpljenom i osiromašenom. Pored toga, često se opažaju neusklađenosti vjeđa i pretjerano široka područja usta.

Zbog malog broja dokumentiranih slučajeva, Barber-Say sindrom još uvijek nije dovoljno istražen. Konkretno, istraživanje uzroka je tek u povojima, jer loše dokumentirani slučajevi ne pružaju solidnu osnovu za dublju etiologiju.

uzroci

Prethodna istraživanja sugeriraju nasljednu osnovu Barber-Say sindroma. U jednom slučaju, simptomski se kompleks dokumentirano prenosio s majke na sina. U slučaju ovako dokumentiranom, majka je također imala rascjep nepca i konduktivni gubitak sluha. Teoretski, spomenuti slučaj je stoga mogao biti posve drugačiji sindrom.

Dosadašnja istraživanja nisu pokazala da li se sindrom temelji na autosomno recesivnom, autosomnom dominantnom ili X-vezanom dominantnom nasljeđivanju. U trenutnoj medicini postoje nagađanja o povezanosti s jednako rijetkim sindromom Ablefarona makrostomike. Čini se da ova dva sindroma nisu iz iste skupine, ali čini se da unatoč svojim razlikama utječu na isti gen.

Vjerojatno su dvije bolesti različite mutacije istog gena. Međutim, ništa se više ne zna o lociranju gena u sindromu Ablefarona makrostomije.

Simptomi, tegobe i znakovi

Barber-Say sindrom uglavnom se manifestira prirođenom generaliziranom hipertrihozom. Izuzetna dlakavost pacijenta obično se primjećuje odmah nakon rođenja. Isto se odnosi i na privlačno lice osobe koja je zahvaćena, a koja hvata oko širokim mostom nosa, spriječenim nosom i posebno tankim usnama.

Unatoč inače ekstremnoj dlakavosti, pacijenti nemaju obrve ili su barem manje izraženi. Na kapke su zahvaćeni neusklađivanje ili su potpuno odsutni. Uz to, često postoji hipertelorizam ili telekanthus. Isto vrijedi i za nepravilne uši i preopterećenu ili višak kože. Također može postojati hipoplazija bradavica. Potpuna odsutnost mliječnih žlijezda jednako je zamisliv simptom.

Često puta izbijanje zuba kasni kod pacijenata sa Barber-Say sindromom. Pretpostavlja se da se u pojedinačnim slučajevima mogu pojaviti dodatni simptomi koji još nisu zabilježeni zbog malog broja dokumentiranih slučajeva.

Dijagnoza i tijek

Dijagnosticiranje Barber-Say sindroma može biti teško. Budući da do sada nije utvrđen specifičan gen za sindrom, molekularno genetičko ispitivanje pacijenta nije nigdje blizu. U najboljem slučaju liječnik postavlja dijagnozu vizualnom dijagnozom, jer nedostaju čvrsti dijagnostički kriteriji.

Diferencijalna dijagnoza i razlikovanje od jednako rijetkog sindroma makrostomi Ablepharon je težak pothvat. Ni za Barber-Say sindrom, ni za sindrom makrostomi Ablefaron nije etiologija bila u potpunosti razjašnjena ili sužena na specifični lok gena. Razlika između dva sindroma uglavnom je određena manjim genitalnim anomalijama kod Barber-Say sindroma. Do sada je medicina pretpostavljala povoljan tijek bolesti za Barber-Say sindrom.

komplikacije

Klinički modeli Barber-Say sindroma su povećana dlakavost i uočljiva fizionomija lica. Dlaka pacijenta nadilazi normalnu kosu zdravih ljudi, dok su obrve odsutne ili manje izražene. Očni su kapci neusklađeni ili potpuno nedostaju.

Povećana udaljenost označava oči ili unutarnje kutove očiju. Područje usta i nosa izuzetno je široko. Iste nepravilnosti vrijede i za nepravilne uši. Pored toga, dolazi do skupljanja tkiva u koži, zbog čega pacijent izgleda osiromašeno i izmučeno.

Kod nekih od pogođenih erupcija zuba dolazi kasno. Budući da je Barber-Say sindrom do sada dokumentiran samo deset puta u svijetu, medicina je daleko od individualnih terapijskih pristupa. Iako pacijentov životni vijek nije nužno ograničen, fiziološke komplikacije prate visoka razina psiholoških tegoba. Mogući su različiti kozmetički tretmani i invazivni zahvati za uklanjanje prekomjernih dlaka i vidljivih deformiteta.

Moguća je i terapija lijekovima. Međutim, u tim slučajevima često postoje nuspojave koje uzrokuju dodatne komplikacije. Prognoza za potpuno izlječenje je negativna, jer vidljivi simptomi i nuspojave Barber-Say sindroma ne mogu se u potpunosti ukloniti. Za ublažavanje psihosomatskih komplikacija moguće je liječenje psihoterapeuta.

Kada trebate ići liječniku?

Budući da je Barber-Say sindrom izuzetno rijetka nasljedna bolest, medicinska dijagnoza je teška. Tipični simptomi kao što su ekstremna dlakavost i vidljivo lice pacijenta obično se primjećuju odmah nakon rođenja. Znakovi poput širokog mosta nosa, nedostatka obrva ili osobito tankih usana daju povod za detaljniji pregled. Klinička slika obično automatski vodi do rutinske fizičke dijagnoze.

Međutim, zbog malog broja slučajeva, specifična dijagnoza sindroma obično nije moguća. Međutim, fizičke karakteristike roditelja - u jednom dokumentiranom slučaju, pronađeno je rascjep nepca - a moguće popratne bolesti mogu pružiti odlučujući trag za dijagnozu Barber-Say sindroma.

Roditelji s prethodnim genetskim bolestima ili slučajevi nasljednih bolesti u svojoj širokoj obitelji trebali bi se baviti time u vezi sa savjetovanjem o trudnoći i povezanim medicinskim pregledima. To omogućava ispitivanje djeteta prije rođenja i testiranje na moguće genetske bolesti poput Barber-Say sindroma.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Etiologija Barber-Say sindroma ostaje misterija. Iz tog razloga medicina je trenutno daleko od uspostavljanja uzročne terapije bolesti. Što se tiče sindroma makrostomije Ablepharon, moguće su samo mogućnosti simptomatskog liječenja. Liječenje se obično sastoji uglavnom od rekonstruktivno-kirurških intervencija.

Obnova u Barber-Say sindromu obično je ograničena na pacijentove vjeđe i uši. Ako je potrebno, hipoplazije bradavica mogu se liječiti i kirurški. Primjetno širok nos po potrebi se može ispraviti i kirurškom intervencijom. Pacijenti ne moraju nužno liječiti nos ako im ne smeta širina.

U osnovi, sindrom makrostomijafafarona ima lošije neusklađenosti i anomalije u odnosu na Barber-Sayov sindrom. Za borbu protiv velike dlakavosti Barber-Say sindroma dostupni su razni terapijski pristupi. Osim vanjskih tretmana primjenom metoda kozmetičke i estetske medicine, tretmani lijekovima su zamislivi, ali zbog nuspojava preporučuju se samo osobama s teškom patnjom.

Kozmetički postupci poput depilacije voskom ili drugih metoda poput laserskog liječenja obično su nježniji od dugotrajnih lijekova i povezani su sa znatno manje nuspojava. Pacijenti se mogu suočiti s psihološkim izazovima, osobito tijekom puberteta. Ako je to slučaj, rani kontakt psihoterapeuta u idealnom slučaju sprečava one koji su pogođeni da se povuku iz društva.

Izgledi i prognoza

Prognoza Barber-Say sindroma smatra se nepovoljnom na temelju do sada dostupnih medicinskih i znanstvenih mogućnosti. Iako se životni vijek pacijenta ne smanjuje, bolest se ne liječi. Genetska bolest može se liječiti simptomatski. Međutim, kauzalna terapija nije moguća za pacijenta.

Istraživačima i znanstvenicima nije dopušteno manipulirati ljudskom genetikom u potrazi za terapijskim pristupima. Kao rezultat toga, pokušaju se liječiti različite simptome različitim mogućnostima.

Uz medicinsku njegu, pacijentu su dostupni i razni alternativni oblici liječenja. Neobične i neželjene dlačice mogu se za kratko vrijeme ukloniti voskom ili ciljanim brijanjem. Ne postoji trajno olakšanje. Ipak, metode mogu pomoći poboljšati dobrobit pacijenta u svakodnevnom životu.

Uz kozmetičke pristupe pruža se i medicinska podrška. Cilj je dodatno poboljšati zdravlje. Cilj je minimizirati učinke vizualnih nedostataka. Neki se pacijenti odlučuju za kozmetičku operaciju. Ispravljanja lica mogu se izvršiti radi stvaranja trajne promjene.

Prilikom ukupne prognoze mora se uzeti u obzir da su kirurške intervencije izložene uobičajenim rizicima i nuspojavama operacije pod općom anestezijom.

prevencija

Uzroci Barber-Say sindroma uglavnom su nepoznati. Budući da je simptom dostupno tako malo, bolest se još uvijek ne može spriječiti. Isto se odnosi i na srodni poremećaj nazvan Ablepharon Macrostomy Syndrome.

To možete učiniti sami

Barber-Say sindrom izuzetno je rijedak, do sada ne postoje konvencionalne medicinske niti alternativne metode liječenja koje imaju kauzalni učinak.

Ljudi pogođeni Barber-Say sindromom obično jako loše pate od svog vanjskog izgleda, što značajno utječe na njihovu kvalitetu života. Socijalna interakcija je, između ostalog, narušena izuzetno snažnim rastom kose po cijelom tijelu. Kada su vidljivi tim ljudima, treće se osobe često plaše ili smatraju da je dotična osoba izuzetno zapostavljena.

Prekomjerna dlaka na tijelu može se nositi s kozmetičkim sredstvima. Najlakši svakodnevni oblik brijanja je uz pomoć britvice za jednokratnu upotrebu i pjenu za brijanje ili gela za brijanje iz ljekarne. Dosadne dlačice na tijelu također se mogu ukloniti depilacijskim kremama na bazi kalijevih ili amonijevih soli tioglikolne kiseline ili tiolaktične kiseline.

Dugotrajni uspjeh može se postići metodama kojima se kosa izvlači zajedno s korijenom. Najčešće metode uključuju "depilacija voskom" i "šećeranje". Dlake s tijela uklanjaju se uz pomoć voska ili šećera. Takve tretmane nude kozmetički studiji.

Budući da su ove metode vrlo bolne, nisu prikladne za sve pogođene osobe, a ne za sva područja tijela. Lasersko uklanjanje dlaka, s druge strane, trajno je i relativno nježno. Zainteresirane osobe mogu saznati više od dermatologa.

Ako pored guste kose postoje i druge vidljive značajke, poput anomalija na licu, treba se posavjetovati s plastičnim kirurgom.

Psihoterapija može biti korisna ako oboljeli emocionalno pate od svog izgleda.