Aneuploidni probir koristi se za određivanje numeričkih aberacija kromosoma u in vitro embrionima koji su namijenjeni za implantaciju. To je citogenetski pregled u kojem se mogu utvrditi samo numeričke aberacije određenih kromosoma. Provjera aneuploidije stoga je oblik predimplantacijske dijagnoze (PGD).
Što je aneuploidni probir?
Pojam aneuploidni probir koristi se za sažimanje metoda citogenetskog ispitivanja koji mogu dati indikaciju brojčanih aberacija u određenim kromosomima in vitro oplodnjom (IVF). U principu, aneuploidni probir može pružiti indikacije nullosomije, monosomije i polisomije poput B. dajte trisomiju.
U nullosomiji par kromosoma potpuno nedostaje, u monosomiji nedostaje jedan homologni kromosomski par kromosoma, a u polisomiji više od dva homologna kromosoma za određeni par kromosoma. Najpoznatija polisomija je trisomija 21, što dovodi do Downovog sindroma. Budući da je većina numeričkih kromosomskih aberacija - posebno monomomija - smrtonosna, tj. Dovodi do prirodnih pobačaja, pobačaja ili mrtvorođenih, u maternicu se implantiraju samo embriji bez prepoznatljivih kromosomskih aberacija.
Ovo bi trebalo poboljšati stopu uspješnosti IVF-a, ali određene kromosomske aberacije nisu nužno fatalne, već dovode do abnormalnosti i ozbiljnih ograničenja u kasnijem životu, poput Downovog ili Turnerovog sindroma. Zbog toga neke zemlje imaju opću zabranu ili stroga ograničenja za ovu vrstu predimplantacijske dijagnoze (PGD) iz etičkih razloga.
Funkcija, učinak i ciljevi
Aneuploidni probir koristi se samo za in vitro oplodnju. Najvažniji cilj je prebacivanje embrija bez prepoznatljivih kromosomskih aberacija u maternicu kako bi se dobila najveća moguća šansa za uspjeh u trudnoći umjetnom oplodnjom. U principu, može se napraviti razlika između dvije metode dijagnoze polarnog tijela i pregledavanja embrija prije implantacije. Prva metoda uključuje ispitivanje polarnih tijela jajne stanice koja još nije oplođena.
Ovdje se provjerava samo moguća aneuploidija jajne stanice. To se radi pod pretpostavkom da je oko 90% aneuploidija majčinskog porijekla. To nije PGD u užem smislu, već dijagnoza favortizacije, jer nije došlo do oplodnje, tj. Do spajanja jajašca sa stanicom sperme. Aneuploidni probir embrija pred implantacijom u ranoj fazi blastule, s druge strane, kvalificira se kao PGD jer se ispitivanje odnosi na "pravi" embrionalni stadij - čak i ako je vrlo rana faza, stara samo nekoliko dana.
U dijagnostici polarnog tijela uklanjaju se dva polarna tijela koja jajna stanica formira tijekom prve i druge mejoze prije spajanja sa sjemenskom ćelijom i ispituju se na aneuploidiju. Takozvani FISH test (fluorescencija in situ hibridizacija) koristi se za utvrđivanje eventualne aneuploidije. Do sada je FISH test dopuštao samo ispitivanje kromosoma 13, 16, 18, 21, 22, a spolnih kromosoma X i Y. Hromosomi strukture dvostruke spirale podijeljeni nakon mejoze povezuju se s odgovarajućim komplementarnim slijedom DNK pomoću kromosomskih specifičnih DNK sondi.
DNA sonde su označene različitim fluorescentnim bojama. Homologni kromosomi mogu se računati pod svjetlosnim mikroskopom u poluautomatskom procesu tako da se mogu identificirati numeričke aberacije. Analogno polarnoj dijagnozi tijela, provodi se aneuploidni probir na embrijima prije implantacije, koji su još u ranoj fazi blastomera. Sada se, međutim, bavimo diploidnim skupovima kromosoma, čija se dvostruka spirala prvo mora podijeliti da bi se započela veza kromosoma s komplementarnim DNK sondama.
Cilj probira aneuploidije ostaje u oba postupka pozitivan odabir in vitro oplođene jajne stanice prije prebacivanja u maternicu kako bi se postigla najveća moguća stopa uspjeha za željenu trudnoću. Etički problem koji se mnogo raspravlja proizlazi iz negativne selekcije, koja se automatski povezuje s pozitivnom selekcijom i koju neki ekstremni kritičari vole koristiti argumentima kako bi je približili eutanaziji. Drugi etički problem vidi se korištenjem IVF-a za stvaranje takozvane bebe za spašavanje. Pozitivan izbor embrija generiranih in vitro može se upotrijebiti za uzgoj svemoćnih imunokompatibilnih matičnih stanica koje bi implantacijom mogle spasiti živote braće i sestara s određenim bolestima.
Rizici, nuspojave i opasnosti
Sam pregled aneuploidije, kao i ekstrakcija staničnih jezgara koje se ispituju, odvijaju se izvan tijela i stoga ne uključuju izravne rizike ili opasnosti po zdravlje te stoga nema nuspojava. Stvarni rizici i opasnosti leže u činjenici da još uvijek nije postignuta korist od anoiploidnog probira na blastomeresima, tj. Na embrionima prije implantacije, za povećanje stope uspješnosti u odnosu na željenu trudnoću.
Općenito, sistemski problemi nastaju zbog pretjeranih očekivanja o preciznosti rezultata probira. To se odnosi na pozitivni i negativni rezultat. Pozitivan rezultat, tj. Pronađena je barem jedna kromosomska aberacija, povezana je s određenom nesigurnošću. Može se dogoditi da pozitivan rezultat pogrešno isključuje transplantaciju odgovarajuće jajne stanice, iako u stvarnosti nema oštećenja kromosoma. Ova vrsta pogrešne dijagnoze manje je posljedica samog postupka nego činjenice da embriji u fazi blastule mogu imati nekoliko stanica s kromosomskim aberacijama.
S druge strane, budući roditelji djeteta s IVF-om ne smiju biti sigurni da ako test aneuploidije bude negativan, zapravo nema kromosomske aberacije. Još jedna opasnost nastaje kada se iz embrija ukloni potrebni broj stanica. Događa se da stanice uzete biopsijom umiru i više ih se ne mogu pregledati. Budući da se biopsija više ne može ponoviti na istom embriju, ona više nije dostupna za transplantaciju, jer nema rezultata testa. Također se raspravlja u kojoj mjeri biopsija utječe na plodnost embrija, tako da utječe na opću stopu uspjeha u trudnoći.
.jpg)
