Alströmov sindrom

Na Alströmov sindrom to je genetska bolest koja se manifestira u ranoj dječjoj dobi. To utječe na cijeli organski sustav i povezano je s malim životnim vijekom.

Što je Alströmov sindrom?

Alströmov sindrom izuzetno je rijetka nasljedna bolest koja pogađa svega nekoliko stotina djece i odraslih širom svijeta.

Alströmov sindrom izuzetno je rijetka nasljedna bolest koja pogađa svega nekoliko stotina djece i odraslih širom svijeta. Sindrom se nasljeđuje na autosomno recesivno i pripada skupini ciliopatija. Karakterizira ga veliki broj simptoma koji utječu na širok raspon organskih sustava i postaju ozbiljniji i složeniji s godinama.

Rani razvoj fotofobije i nistagmusa je klasičan. U pravilu, progresivni poremećaj vida dovodi do potpune sljepoće prije puberteta. Pored poremećaja metabolizma i endokrinog sustava, bolest utječu i bubrezi, jetra i srce. Kognitivne sposobnosti pacijenta nisu ograničene. Sindrom je dobio ime po švedskom liječniku Carlu Henryju Alströmu, koji je bolest prvi put opisao 1959. godine.

uzroci

Alströmov sindrom prenosi se na potomstvo autosomno recesivnim nasljeđivanjem. Oba roditelja nose mutaciju gena ALMS1 na kromosomu 2p31, koji nije izražen u svom heterozigotnom obliku. Klasična klinička slika razvija se samo kada je genetski defekt prisutan u genomu u homozigotnom obliku.

ALMS1 gen kodira veliki protein koji se može otkriti u centrosomu gotovo svih tjelesnih stanica i povezan je s funkcijom cilija ili funkcijom stanica koje nose cilija. Alströmov sindrom stoga pripada skupini ciliopatija. Zbog brojnih i raznolikih funkcija cilija, još uvijek nije razjašnjeno točno podrijetlo bolesti. To je još uvijek središnja tema mnogih istraživačkih skupina.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

Simptomi, tegobe i znakovi

Većina simptoma Alströmovog sindroma pojavljuje se u ranom djetinjstvu i pogoršava se s godinama. Pogođena djeca obično razvijaju fotofobiju i nistagmus ubrzo nakon rođenja. Pogled se pogoršava tijekom djetinjstva, dok djeca obično ne postanu potpuno slijepa do dvanaeste godine.

Osim oštećenja vida, postoji i oštećenje sluha tijekom djetinjstva. Srčani problemi poput dilatacijske kardiomiopatije (bolest srčanog mišića) ili iznenadni zastoj srca često se javljaju tijekom djetinjstva, ali mogu se očitovati i u adolescenciji ili odrasloj dobi. Djeca su često prekomjerna težina, pate od inzulinske rezistencije ili dijabetesa tipa 2 i imaju visoku razinu lipida u krvi.

Ostali simptomi su raznoliki, u rasponu od neplodnosti i bolesti štitnjače do tipičnih crta lica, tanke kose ili potamnjenja kože. Nije rijetkost da djeca imaju kratki rast ili zakrivljenost kralježnice.

Dijagnoza i tijek

Zbog velikog broja simptoma koji se očituju samo kako bolest napreduje, dijagnoza sindroma je rijetka. Često se tek u adolescenciji ili odrasloj dobi složeni simptomi mogu protumačiti kao Alströmov sindrom na temelju njihove konstelacije. Ako se sumnja na ovu bolest očituje, dijagnoza se može potvrditi molekularnom genetikom.

Međutim, često se ne provodi genetski test zbog slabe osjetljivosti. Promjene oka značajno doprinose dijagnozi. Tijekom bolesti svi bolesnici vrlo rano razvijaju nistagmus i fotofobiju, što dovodi do neupalne bolesti mrežnice i konačno do potpunog sljepila prije nego što dosegne adolescenciju.

Zatajenje srca zbog bolesti srčanog mišića često se može dijagnosticirati i prije pojave očnih simptoma. Stoga rizik od zatajenja srca postoji već u ranom djetinjstvu i postoji u odrasloj dobi. Pretilost se javlja rano, nakon puberteta djeca obično pate od inzulinske rezistencije, pa čak i dijabetesa tipa 2.

Gubitak sluha od 10. godine života također je klasičan. Progresivno oštećenje jetre i bubrega dovodi do zatajenja bubrega, osobito u drugom do četvrtom desetljeću života.

komplikacije

Alströmov sindrom karakterizira mnoštvo poremećaja i simptoma, čiji tijek postaje sve složeniji kako pacijent stari. Pouzdana prognoza tijeka bolesti postaje još teža jer je riječ o vrlo rijetkoj nasljednoj bolesti koja pogađa samo nekoliko stotina pacijenata u djetinjstvu i odrasloj dobi širom svijeta. Simptomi i povezani zdravstveni problemi pojavljuju se u ranom djetinjstvu i pogoršavaju se u sljedećim godinama života.

Osjetljiva je svjetlost i nekontrolirani podrhtavanje očiju. Vid bolesnika se pogoršava do 12. godine života do točke da postane slijep. Srčani problemi i zatajenje srca uglavnom se javljaju u djetinjstvu, ali mogu postati uočljivi tek u adolescenciji ili odrasloj dobi. Djeca često pate od pretilosti, inzulinske rezistencije i dijabetesa tipa 2.

Ostali poremećaji su različiti i kreću se od bolesti štitnjače i neplodnosti do tanke kose, karakterističnih crta lica i tamno obojene kože. Od 10. godine djeca gube sluh.Zakrivljena kralježnica tipična je za Alströmov sindrom. Zatajenje bubrega često se javlja u drugom do četvrtom desetljeću života.

U mnogim slučajevima dijagnoza kasni jer su složeni simptomi i poremećaji često pogrešno shvaćeni zbog niske osjetljivosti na ovu rijetko pojavljivu ciliopatiju. Zbog bolesti više organa životni vijek je nizak, čak i uz odgovarajuće tretmane i pojedinačne terapije, jer vrlo malo pacijenata doseže 40 godina.

Kada trebate ići liječniku?

U pravilu je Alströmov sindrom povezan s oštrim smanjenjem životnog vijeka pacijenta. Liječenje od strane liječnika stoga može samo ublažiti simptome, ali ne i potpuno ih izliječiti. Ako se dijete razvija značajne poremećaje vida u mladoj dobi, koje su još progresivne, potrebno je posavjetovati se s liječnikom. Nije rijetkost da ovo rezultira potpunom sljepoćom. Isto tako, bilo koji postojeći srčani problemi moraju se ispravno liječiti kako bi se spriječila iznenadna srčana smrt.

Također se može savjetovati s liječnikom ako pacijentova otpornost naglo padne bez nekog posebnog razloga. Nadalje, sindrom često dovodi do psiholoških tegoba, koje se mogu pojaviti ne samo kod samih bolesnika, već i kod roditelja i rodbine. I ovdje je liječenje psihologa nužno za izbjegavanje depresije i daljnjih tegoba. U većini slučajeva očekivani životni vijek se svodi na oko 40 godina zbog Alströmovog sindroma.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Budući da je Alströmov sindrom genetski određena nasljedna bolest, čija patogeneza nije jasno shvaćena, liječenje može biti samo simptomatsko. Njega pacijenta u specijaliziranom centru je neophodna jer se uz odgovarajuću terapijsku ponudu i preventivni način života mnogi simptomi mogu ublažiti ili čak izbjeći.

Srce treba redovito pregledavati srčanom ehokardiografijom kako bi se provjerila funkcionalnost srčanog mišića. Uz pomoć krvnih pretraga, mjerenja krvnog tlaka i smanjenja težine, razvoj inzulinske rezistencije ili dijabetesa tipa 2 može se suzbiti u ranoj fazi ili se lijekovima može pravovremeno intervenirati. Rano sljepilo može se odgoditi nošenjem posebnih filtarskih naočala i vježbama pokretljivosti.

Učenje Brailleovog pisma u ranoj fazi također povećava pacijentovu kvalitetu života. Lijekovi za liječenje bolesti srca, štitnjače, jetre i bubrega mogu se primijeniti pod uvjetom da se izvrše temeljita ispitivanja. Transplantacija organa može se provesti ako je potrebno, ali ih se treba kritički promatrati zbog bolesti više organa i prognoze bolesti.

Unatoč terapijskim mjerama koje ublažavaju tijek bolesti i poboljšavaju kvalitetu života pacijenta, mali broj pacijenata ima životni vijek duže od 40 godina.

Izgledi i prognoza

U većini slučajeva životni vijek pacijenta značajno se smanjuje zbog Alströmovog sindroma. Budući da se sindrom pojavljuje u djetinjstvu, može imati i negativan psihološki utjecaj na pacijentove roditelje i rodbinu. Oni mogu patiti od depresije i drugih psiholoških tegoba.

Sami pacijenti uglavnom pate od vida i sluha. U najgorem slučaju to može dovesti do potpune sljepoće pacijenta. Nadalje, oboljeli također pate od srčanih problema koji mogu dovesti do iznenadne srčane smrti. Djeca su također prekomjerna težina i pate od poremećaja štitnjače.

Često Alströmov sindrom dovodi i do kratkog stasa i iskrivljene kralježnice. Ovaj prigovor utječe na držanje i kretanje dotične osobe.

Većinom se životni vijek pacijenta smanjuje na oko 40 godina zbog Alströmovog sindroma. Uzročna terapija nije moguća, tako da se mogu ograničiti samo simptomi. U pravilu, dotična osoba ovisi o redovitim pregledima. Dijabetes se također mora prepoznati i liječiti u ranoj fazi.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

prevencija

Alströmov sindrom nije moguće spriječiti zbog svog genetskog uzroka. Ipak, pristojan način života može ublažiti ili spriječiti mnoge simptome. Preporučuju se lagani sportovi poput plivanja, vožnje biciklom ili trčanja.

Ako je u obitelji već poznata mutacija, trebalo bi potražiti genetsko savjetovanje, posebno ako želite imati djecu. Prenatalna dijagnoza može biti moguća.

kontrola

Budući da je Alströmov sindrom genetska bolest koja se ne može liječiti kauzalno, već samo simptomatski, oboljelima obično nisu dostupne posebne mogućnosti praćenja. Očekivano trajanje života pacijenta je također značajno ograničeno i smanjeno Alströmovim sindromom, tako da većina pacijenata umre u mladoj dobi.

U slučaju Alströmovog sindroma, roditelji i rodbina posebno bolesnika ovise o psihološkom liječenju kako bi se izbjegle daljnje komplikacije i depresivno raspoloženje. Kontakt s drugim oboljelima od sindroma također se može pokazati pozitivnim i korisnim, jer to može dovesti do razmjene informacija.

Oni koji su pogođeni ovise o trajnom liječenju i mnogim redovitim pregledima kako bi se ublažili simptomi. Pokretljivost se također može povećati raznim vježbama, mada se te vježbe često mogu izvoditi i u vlastitom domu. U slučaju depresije kod samog pacijenta, rasprava s roditeljima, obitelji ili prijateljima vrlo je korisna. U teškim slučajevima pacijenti s Alströmovim sindromom trebaju vanjsku pomoć u svakodnevnom životu.

To možete učiniti sami

Alströmov sindrom je progresivna progresivna bolest koja je uvijek povezana s ozbiljnim komplikacijama za oboljele. Stoga je najvažnija mjera samopomoći rana terapija. Roditelji pogođene djece najbolje je razgovarati s liječnikom opće prakse kako bi se mogao obratiti odgovarajućem stručnjaku.

Pored toga, pojedinačni simptomi se moraju liječiti. Rastuća sljepoća, koja obično doseže svoj vrhunac u dobi između deset i dvanaest godina, mora se nadoknaditi naočalama i drugim pomagalima, kasnije organiziranjem psa vodiča ili sličnim mjerama pomoći.

Žalbene žalbe također zahtijevaju sveobuhvatni tretman koji se mora redovito prilagođavati napredovanju bolesti. Ako se psihološke pritužbe pojave u kontekstu Alströmovog sindroma, primjerice depresivnih raspoloženja, napadaja anksioznosti ili kompleksa inferiornosti, na raspolaganju su daljnje terapijske mjere.

Bolest se može lakše prihvatiti ako postoji kontakt s drugim ljudima koji pate od istih simptoma. Pacijent treba različite operacije. Prije i nakon ovih intervencija moraju se poštivati ​​upute liječnika. Optimalno nadzirani tretman značajno poboljšava šanse za relativno bez simptoma.