Williams-Beuren sindrom

John C. P. Williams (rođen 1922.), srčani specijalist s Novog Zelanda, i prvi njemački profesor dječje kardiologije, Alois Beuren (1919. - 1984.), dobio je ime po njima početkom 1960-ih. Williams-Beuren sindrom opisan kao prvi liječnik. WBS je genetska oštećenja koja imaju značajan utjecaj na unutarnje organe, posebno srce, i fizički izgled oboljelih. Karakteristična je i nepravilnost u društvenom ponašanju.

Što je Williams-Beuren sindrom?

Koliko djece s tim Williams-Beuren sindrom dolazak u svijet još nije do kraja istražen. Bolest, koja pogađa i djevojčice i dječake, ili muškarce i žene, rijetka je. Prema preliminarnim procjenama, vjerojatnost nastanka WBS-a kod novorođenčadi je 1: 7 000 do 1: 50 000.

uzroci

Bolest je uzrokovana nepostojanjem ("brisanjem") skupine gena na kromosomu 7, a svaka se skupina sastoji od 23 ili više jedinica. Ovo brisanje utječe na važan strukturni proteinski elastin u gotovo svim slučajevima. Između ostalog, elastin je neophodan za elastičnost i čvrstoću krvnih žila.

Hromosom 7 sadrži 1.000 do 1.500 gena. Glavni uzrok WBS-a je odgovarajući neželjeni razvoj u spermi ili jajnoj stanici. WBS nastaje zbog uključivanja takve pogrešno razvijene klice u oplodnju.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi WBS-a su različiti i javljaju se u različitim kombinacijama kod oboljelih. Studenti WBS-a često imaju male glave s podignutim usnama, hipoplastične "mišje zube" i "zečje nosove", regije gornjih kapka nalik jastuku i druga zaobljena područja lica.

Ovi nastupi "Smiješno lice" stvoreni u vezi s WBS-om danas rijetko koriste izraze kao što su "lica goblina" ili "djeca vilenjaka". Pored slabe napetosti mišića, kratkog stasa, plave šarenice, ametropije, kao i pomicanja prstiju i prstiju, oštećenja unutarnjih organa također su tipična za WBS. Tu spadaju oštećenja srca, sužavanje krvnih žila uzrokovano nedostatkom elastina, visokim krvnim tlakom, problemima s bubrezima i plućima.

Također su tipična proširena područja vrata, sužena prsa i nagnuta ramena. Oni koji pate od WBS-a obično imaju ispodprosječnu inteligenciju. Zauzvrat, međutim, oni često imaju otočne talente (izvrsna memorija, savršen tonalitet). Američka Gloria Lenhoff, na primjer, postala je poznata kao lirski sopran s repertoarom od 2.000 arija na 30 jezika.

Nježni, mirni, često korisni i empatični studenti SB-a izuzetno su pričljivi, znatiželjni i susretljivi do točke nedostatka udaljenosti. Njihove jezične vještine i ljubazna znatiželja čine ih isprva inteligentnima iako imaju nizak IQ i ne znaju značenje mnogih termina koje koriste. Ta se vidovitost naziva "način koktel partyja".

No ljudi iz WBS-a također su skloni depresiji, fobijama i napadima panike. Posebna značajka je slaba reakcija oboljelih od WBS-a na situacije koje pružaju bijesni ljudi. Sukobe s ekstremnim situacijama bez ljudi, poput vulkanskih erupcija ili paljenja zgrada, s druge strane izazivaju paniku kod osoba koje su pogođene WBS-om.

Povod za ovu razliku u intenzitetu nesocijalne i socijalne anksioznosti kod osoba sa WBS-om u usporedbi s onima na koje WBS nije utjecao, nastaje zbog promjene u moždanoj regiji poznatoj kao amigdala.

Dijagnoza i tijek bolesti

Williams-Beuren sindrom, uzrokovan gubitkom gena, može se dijagnosticirati rano primjenom kromosomske analize nazvane "FISH test" (fluorescentni in situ hibridizacijski test). U ovom brzom citogenetskom testu, posebna boja povezana s uzorkom krvi označava samo kompletne kromosome.

U slučaju gubitka gena, ne bojenje označava WBS. Test se također može izvesti prenatalno. Zbog faktora rizika povezanih s testom za nerođeno dijete, kada se uzima amnionska tekućina, u ovoj se fazi ne koristi redovito.

Stoga WBS često dulje vrijeme ostaje neotkriven u dojenčadi i dojenčadi. Pogotovo što Apgar test, koji se često koristi kod novorođenčadi, nije dizajniran za rijetke i uglavnom nepoznate WBS. Obično se WBS primjećuje tek kasno zbog određenih problema u ponašanju. Laboratorijska analiza krvi na prisutnost hiperkalcemije (viška kalcija) također omogućuje dokaz moguće WBS.

komplikacije

Tipične malformacije čine Williams-Beuren sindrom vrlo kompliciranom bolešću. Usporavanje rasta javlja se već tijekom trudnoće. Nakon rođenja pojavljuju se loše držanje, neurološki deficit i druge komplikacije kao rezultat niske mišićne napetosti.

Tipična sekundarna bolest je takozvana Clinodactyly, u kojoj su mali prsti savijeni u stranu. Pored toga, mogu se dogoditi neskladi nožnih prstiju, što dovodi do nestabilnog hodanja i lošeg držanja u pogođenoj djeci. Na području unutarnjih organa mogu se pojaviti srčane aritmije, visoki krvni tlak i palpitacije.

Ako je bolest jaka, suženje aorte dovodi do zatajenja srca. Osobe sa WBS-om također su izložene povećanom riziku od malformacija bubrega. Poremećeni bubreg može dovesti do raznih pritužbi, a ponekad čak i po život opasnih komplikacija. Djeca s Williams-Beuren sindromom također često pate od poteškoća u gutanju, poremećaja spavanja i zastoja u razvoju, a sve su to povezane s različitim fizičkim i emocionalnim komplikacijama.

Skolioza, tj. Zakrivljenost kralježnice, može se pojaviti u starijoj dobi. Hirurško liječenje zlonamjernih stanica povezano je s tipičnim rizicima. Zbog često doživotne primjene lijekova ne mogu se isključiti nuspojave, interakcije i dugotrajni učinci.

Kada trebate ići liječniku?

"Williams-Beuren sindrom" je bolest koja se očituje u obliku razvojnog poremećaja s oštećenjem srca. To je uzrokovano mutacijom gena na jednom od dva kromosoma broj 7 i stoga je već prisutno pri rođenju. Međutim, učestalost je oko 1:20 000 oboljelih, zbog čega se prenatalni pregled rijetko čini potrebnim.

Postoje razni simptomi koje pacijenti s "WBS" mogu iskusiti. To posebno uključuje razvoj karakterističnih crta lica. Oni između ostalog uključuju široko čelo, ravan most nosa koji završava sferičnim vrhom nosa, izbočene jagodice, velika usta, teške oči (edem gornjeg kapka), kratak razmak kapaka i crtež u obliku zvijezde na šarenici dviju Oči.

Oni koji su pogođeni češće pokazuju nedostatak prostornog vida, osjetljivi su na buku i mogu biti skloni propadanju zuba. Nadalje, mogu postojati ozbiljne nepravilnosti žila. Liječnika treba vidjeti ako su simptomi ograničeni za oboljele.

Ljudi koji su pogođeni sindromom često imaju poseban osjećaj za ritam i zato su često glazbeno nadareni. Neka pogođena djeca također su vrlo leksična i nauče čitati prije nego što to redovita djeca čine. Također lako verbalno komuniciraju i vrlo su društveni. Unatoč svemu, žrtve "WBS-a" cijeli život ovise o pomoći drugih.

Terapija i liječenje

Nakon puberteta, oboljeli od WBS-a često, ali ne nužno, postaju slabi u vožnji nakon djetinjstva koje karakterizira hiperaktivnost. Sam WBS nema izravan utjecaj na životni vijek oboljelih. Međutim, oštećenje organa uzrokovano WBS-om može skratiti život. Uzročno zacjeljivanje WBS oštećenja gena nije moguće. Stoga se terapija WBS-om mora ograničiti na liječenje simptoma.

Liječenje simptoma povezanih sa WBS može značajno poboljšati kvalitetu života. U tom smislu, u obzir dolaze tretmani za uobičajene srčane mane i deformacije oka. Posebna dijeta može staviti pod kontrolu hiperkalcemiju tipičnu za WBS. Također su naznačene redovite provjere krvnog tlaka. Zbog brojnih deficita, oboljeli od WBS-a ovise o podršci u svakodnevnom životu do kraja života.

Intenzivne mjere potpore (radna terapija, glazbena podrška) koje počinju već u fazi mališana igraju važnu ulogu za dosljedno razvojno retardiranu djecu s Williams-Beuren sindromom. Dosljedan odgoj za poštivanje socijalnih pravila za studente WBS-a koji vole prilaziti drugim ljudima bez davanja pitanja također su dio životne podrške.

Mnogi učenici WBS-a mogu slijediti nastavu u integrativnoj osnovnoj školi, drugi su pretrpani i trebaju im posebnu nastavu o obrazovanju. Studenti WBS-a gotovo uvijek imaju ispunjen život sa svojim obiteljima i uz pomoć specijaliziranih ponuda.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

prevencija

Zbog prirode ovog fenomena kao spontane promjene gena, prevencija Williams-Beuren sindroma nije moguća. Budući da roditelji nasljeđuju s 50-postotnom vjerovatnoćom od strane roditelja u kojima jedan ili oba partnera pate od WBS-a, ponekad se raspravlja o etički kontroverznom pristupu sprečavanja oboljelih od WBS-a da imaju potomstvo.

kontrola

Williams-Beuren sindrom je neizlječiva bolest koja se liječi samo simptomatski. Mnoge od ovih simptoma bolesnici mogu liječiti sami. Da bi ublažili simptome, roditelji bi trebali omogućiti bolesnom djetetu da radi gimnastiku i radnu terapiju. Tamo roditelji mogu naučiti mnoge metode liječenja djeteta od kuće i značajno ublažiti simptome.

Pored toga, dijete treba odgovarajuće obavijestiti o svojoj bolesti od strane odgovarajućeg liječnika. Međutim, to bi se trebalo dogoditi samo kad je dijete odgovarajuće dobi i zrelosti. Također je korisno registrirati dijete u grupi za samopomoć. Tamo se može naučiti kako se dugoročno nositi s bolešću.

Oni također mogu razmjenjivati ​​mišljenja i iskustva s ljudima koji su podjednako bolesni i ne osjećaju se sami. Također bi moglo biti korisno dati djetetu trajno psihološko savjetovanje. Psiholog također može naučiti bolesnu osobu kako se najbolje nositi s bolešću. Potrebno je promatrati redovite posjete liječniku.

Budući da se sekundarne bolesti mogu pojaviti kasnije u životu kao rezultat bolesti, posjete liječniku treba promatrati dobro u starosti. Oboljeli bi trebali odabrati zanimanje koje se može obavljati s bolešću. O izboru se također mora razgovarati s odgovarajućim liječnikom.

To možete učiniti sami

Williams-Beuren sindrom povezan je s različitim simptomima i tegobama. Mnogo simptoma možete liječiti sami.U kontekstu fizioterapije i radne terapije zakonskim starateljima se daju mjere koje dijete može provesti kod kuće kako bi ublažilo simptome. Što je ranija intervencija sveobuhvatnija, to je bolja prognoza.

Uz to, dijete mora biti obaviješteno o svojoj bolesti. Pravo vrijeme za to ovisi o mentalnoj zrelosti djeteta i najbolje ga je odabrati uz savjetovanje s odgovornim liječnikom. Bolesno dijete se može obavijestiti o svojoj bolesti putem odgovarajućeg čitanja ili razgovora s drugim pogođenim osobama. Dugometražni igrani film "Gabrielle - (K) potpuno normalna ljubav" dokumentarno prikazuje život oboljele osobe i može se koristiti u obrazovne svrhe.

Redovni odlasci liječniku također su važan dio samopomoći. Liječničke preglede treba nastaviti u starosti jer se daljnji simptomi poput skolioze mogu pojaviti tijekom života. Potrebne su i različite promjene u načinu života, kao što je dovoljan odmor i izbor posla koji se može obaviti s odgovarajućim malformacijama i bolestima. Potrebni koraci raspravljaju se tijekom savjetovanja sa stručnjakom.