Tay-Sachsov sindrom

Ljudi s Tay-Sachsov sindrom imaju rijedak genetski poremećaj. Polako se vraćaju jer bolest vodi u komatozno stanje praćeno gubitkom vještine, napadajima i paralizom. U terminalnim fazama pacijenti gube svijest i umiru.

Što je Tay-Sachsov sindrom?

Tay-Sachsov sindrom nasljeđuje se kao autosomno recesivna osobina. Autosomno recesivno nasljeđivanje znači da će se osoba razboliti samo ako ima dvije kopije odgovarajućeg recesivnog gena.
© krishnacreations - stock.adobe.com

Djeca s Tay-Sachsov sindrom rođeni nemaju budućnost, jer je ta bolest neizlječiva i uvijek neizbježna. Naziv ove bolesti seže američkom neurologu Bernhardu Sachsu (1858. do 1944.) i britanskom oftalmologu Warrenu Tayu (1853. do 1927.) koji su prvi opisali ovu nasljednu bolest skladištenja masti. Javlja se kod djece u dobi od tri do sedam mjeseci.

Ova fatalna bolest pripada skupini nasljednih metaboličkih bolesti (gangliosidoze), koje su poznate i kao lizosomske bolesti skladištenja.Lizosomi su male ćelijske organele koje u ljudskom organizmu imaju mnoštvo različitih zadataka. Jednostavno, djeluju kao organele za "odlaganje otpada".

uzroci

Kao svojstvo malih ćelijskih organela, lizosomi sadrže veliki broj enzima (hidrolaze) koji su odgovorni za urednu razgradnju ugljikohidrata, lipida, proteina (RNA, DNA) i oštećenih staničnih komponenti. Oni djeluju kao katalizator. Oni ispunjavaju određene obrambene funkcije kada rade zajedno s imunološkim sustavom i odgovorni su za zbrinjavanje vanjskih zagađivača i bakterija.

Ako dijete pati od bolesti lizosomalnog skladištenja, njihov organizam ne obrađuje određene tvari prema namjeri zbog nedostatka enzima. Oni se talože u lizosomima, umjesto da se obrađuju i izlučuju. Djeca s Tay-Sachsovim sindromom pate od nedostatka enzima heksozaminidaza A. To pretvara ili razgrađuje sfingolipide, uzrokujući patološku nakupinu količine lipida uglavnom u mozgu.

Sfingolipidi su skupina lipida koji sudjeluju u izgradnji staničnih membrana. Lipidi se sastoje od masnih kiselina u kombinaciji (esterificirane) sa supstancom sfingosin (alkohol). Te nakupine masti uzrokuju smrt neurona (živčanih stanica). Tay-Sachsov sindrom je, dakle, neurodegenerativna bolest. Bolest se pokazuje rano, prvi simptomi se obično pojavljuju od trećeg mjeseca života.

Tu spadaju povećana mišićna slabost, trešnja-crvena mrlja u stražnjem dijelu oka (makula), psihomotorna degradacija s gubitkom sposobnosti sjedenja i stajanja, zastrašujuće reakcije na zvučne podražaje, sljepoća i gluhoća, pareza, spastičnost, grčevi, lutkasto lice s prozirnom kožom, duge i fine trepavice Dlaka.

Simptomi, tegobe i znakovi

Tay-Sachsov sindrom nasljeđuje se kao autosomno recesivna osobina. Autosomno recesivno nasljeđivanje znači da će se osoba razboliti samo ako ima dvije kopije odgovarajućeg recesivnog gena. Osoba se naziva prijevoznikom ako ima samo jednu kopiju recesivnog gena. Iako ovi nosači imaju patološki gen, to ne dovodi do pojave bolesti.

Budući da nosioci nemaju simptome i jednako su zdravi kao i drugi ljudi, mnogi od njih ne znaju da nose ovaj gen. U mnogim slučajevima ovo sponzorstvo dolazi do izražaja samo tijekom prenatalne dijagnoze ili kad se djetetu dijagnosticira Tay-Sachsov sindrom na temelju simptoma. U slučaju seksualne reprodukcije, gamete muškaraca i žena kombiniraju se u obliku sperme, jajašca i spolnih stanica. Ovo stvara dva skupa kromosoma koji se prenose od svakog roditelja.

Svaki je gen prisutan dva puta. Koliko su u djetetu izražene genetski određene osobine, majku i otac određuju jednako. Oba gena određene osobine nalaze se na istom mjestu na homolognim kromosomima. Ako postoji genetski identitet, osoba s ovim genom naziva se homozigotnom. Ako je, s druge strane, gen prisutan u dvije različite inačice (aleli), osoba se naziva heterozigotna (mješovita pasmina). Dominantni alel je prisutan ako jedan od dva alela prevladava nad drugim u smislu karakterističnog izraza.

Potisnuta varijanta alela ne prevladava i zauzima sjedalo dominantno. Zbog toga se naziva recesivnim. Recesivni alel (osobina) pojavljuje se samo u slučaju čistog nasljeđivanja, u homozigotnom stanju. U slučaju recesivne bolesti, obje varijante alela odgovarajućeg gena se mutiraju. Ova mutacija dovodi do razvoja fenotipa bolesti.

Dijagnoza i tijek bolesti

Zdravi nosioci ovog recesivnog gena mogu se dijagnosticirati krvnim testom. Ako oba roditelja naslijede zdrav i bolestan gen, postoji 25 posto šanse da će njihovo dijete razviti Tay-Sachsov sindrom.

Pregled amnionske tekućine također može dati informacije o tome postoji li ili ne postoji rizik. Bolest dovodi do promjena u živčanom tkivu i višestrukih pritužbi, gubitka vještina poput sluha, gledanja, govora, sjedenja i stajanja, kao i povraćanja od navršenih 16 mjeseci.

komplikacije

U većini slučajeva s Tay-Sachsovim sindromom, pacijent umire. To se ne može u potpunosti spriječiti, već samo usporiti. Iz tog razloga roditelji i rodbina posebno pate od ozbiljnih psiholoških tegoba s ovim sindromom, što također može dovesti do depresije.

Pogođena djeca gube svijest s ovom bolešću i nastavljaju patiti od komatoznog stanja. Obično ne reagirate i duboko ste u snu. Razvoj djeteta usporava i zbog sindroma, tako da se naučene vještine ponovo gube. To može dovesti do napadaja ili paralize po cijelom tijelu, tako da djeca ovise o trajnom liječenju u svom životu.

Pogođena djeca često pate od upale pluća i drugih respiratornih problema zbog Tay-Sachsovog sindroma. Iako se one mogu liječiti, sindrom značajno ograničava životni vijek oboljelih. Također nije moguće spriječiti ovu bolest. U mnogim su slučajevima roditelji ovisni o psihološkom tretmanu.

Kada trebate ići liječniku?

S Tay-Sachsovim sindromom osoba koja je pogođena ovisi o liječničkom pregledu. Ovo je jedini način da se izbjegnu daljnje pritužbe ili komplikacije, jer ovaj sindrom ne može sam zacijeliti. Ako se Tay-Sachsov sindrom ne liječi ili se otkrije kasno, u najgorem slučaju može dovesti do smrti. Stoga se kod prvih simptoma Tay-Sachsovog sindroma treba obratiti liječniku. Zatim se treba obratiti liječniku ako dotična osoba trajno pati od raznih vrsta upala. U većini slučajeva zahvaćena su pacijentova pluća, a upala pluća je česta. Te se pritužbe javljaju čak i kod male djece. Stoga, ako se upala pluća pojavljuje vrlo često, mora se obratiti liječniku.

U pravilu, Tay-Sachsov sindrom može dijagnosticirati pedijatar ili liječnik opće prakse. No, unatoč liječenju, životni vijek osobe koja je pogođena značajno se smanjuje. Stoga bi se roditelji i rodbina trebali posavjetovati s psihologom u slučaju Tay-Sachsovog sindroma kako ne bi došlo do depresije ili drugih psiholoških poremećaja.

Terapija i liječenje

Bolesna djeca obično umiru između prve i četvrte godine života zbog ponavljajuće upale pluća. Za sada ne postoje mogućnosti liječenja u smislu da se bolesna djeca mogu izliječiti. Oni postaju uočljivi tijekom prve godine života, nakon čega bolest neumoljivo napreduje. Očekivano trajanje života oboljele djece je četiri godine.

prevencija

Budući da se bolest nasljeđuje na autosomno recesivni način, nema kliničke prevencije. Medicina istražuje molekularne biološke i biokemijske uzroke ove bolesti kako bi u budućnosti pronašla mogućnost terapije.

kontrola

Tay-Sachsov sindrom do sada se može liječiti samo simptomatski. Nadzorna skrb usredotočena je na pojedinačne pritužbe i psihološku podršku rođaka i pacijenta. Psihomotorna degradacija mora se strogo kontrolirati. U prvih nekoliko godina bolesti, mišićne tegobe mogu se djelomično suzbiti fizioterapijom.

Pacijenti uvijek trebaju liječenje lijekovima. Davanje lijekova provjerava se kao dio naknadne njege. Budući da je bolest progresivna, potrebno je redovito prilagođavanje lijekovima. U posljednjim fazama bolesti pacijent može biti prebačen u hospic.

Nakon toga slijedi psihološka podrška za rodbinu i obično uključuje nekoliko rasprava s prikladnim terapeutom. Opseg psihološkog praćenja pojedinačan je od slučaja do slučaja. Tay-Sachsov sindrom uvijek je fatalan, zbog čega pacijenti moraju biti informirani o svojim izgledima oporavka u ranoj fazi.

Bolesnici uglavnom trebaju podršku u svakodnevnom životu. Kao dio naknadne njege, mjere se mogu provjeriti i prilagoditi ako je potrebno. Opet, zbog progresivnog napredovanja bolesti, potrebno je redovito preispitivanje. Daljnju njegu obično obavljaju obiteljski liječnik i razni specijalisti.

To možete učiniti sami

Tay-Sachsov sindrom do sada se može liječiti samo simptomatski. Važno je suzbiti rastuću slabost mišića fizioterapijom i fizioterapijom. Psihomotorna degradacija mora se dugoročno nadoknaditi pomagalima poput štaka, invalidskih kolica, dizala stubišta i invalidnim pristupom. Ako se pojave simptomi poput gubitka sluha ili sljepoće, djetetu je potrebna stalna podrška.

Budući da bolest brzo napreduje i dovodi do smrti djeteta u dobi od tri ili četiri godine, možda će se morati poduzeti daljnje mjere za podršku roditeljima tijekom djetetove bolesti, a kasnije i tijekom faze žalosti. U posljednjim mjesecima života najvažnija je mjera omogućiti djetetu da živi što je moguće više bez simptoma. Pored toga, uvijek je potrebno nastaviti s liječenjem simptoma.

Nakon što dijete umre, terapija traume može biti korisna. Posjet grupi samopomoći ili terapijskom tretmanu idealan je za suočavanje sa tugom. Možda će biti potrebno i uzimanje lijekova poput sedativa ili antidepresiva, čiji unos treba nadzirati liječnik. Udruga "Hand in Hand gegen Tay-Sachs" pruža onima koji su pogođeni dodatnim kontaktnim točkama i savjetima kako se nositi s Tay-Sachsovim sindromom.