Osteoonychodysplasia

Osteoonychodysplasia je sindrom malformacije povezan s mutacijom s pretežitim umiješanjem udova. Pored poremećaja u kostima, učestalost zahvatanja bubrega i očiju. Primarni cilj simptomatskog liječenja je odgađanje zatajenja bubrega u završnoj fazi.

Što je osteoonyhodiplazija?

Bolesnici s osteoonyhododplazijom pate od deformiranih skeletnih struktura s simptomima provođenja. Malformacije njihovih kostiju i zglobova pojavljuju se na rendgenu uglavnom kao nerazvijena patela.
© inegvin - stock.adobe.com

Malformacijski sindromi karakteriziraju displazija različitih struktura anatomije. U medicini je displazija malformacija tkiva ili organa. Displastične manifestacije su, na primjer, nerazvijene ili prerazvijene. Osteoonychodysplasia je prirođeni sindrom malformacije s pretežno zahvaćenim ekstremitetima. Povezana je s raznim malformacijama i funkcionalnim poremećajima različitih organa.

Poznata bolest iz ove skupine je, na primjer, sindrom noktiju-patele, koji je povezan s deformitetima noktiju i kostiju. Kao podskupina osteoonchyodysplasias, sindrom nokta-patele pojavljuje se u otprilike jednom slučaju kod 50 000 novorođenčadi širom svijeta. Djevojke su pogođene jednako često kao i dječaci. Doba očitovanja smatra se dobi male djece.

Osteoonychodysplasia se također naziva Turner-Kieserov sindrom a povezana je s nasljednošću. Nasljedna bolest prvi je put dokumentirana u 20-ima i 30-ima. Američki Turner, njemački Kieser i Austrijanci Trauner i Rieger smatraju se prvima koji su to opisali.

uzroci

Osteoonychodysplasia je nasljedna bolest. Kompleks simptoma nasljeđuje se u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja. Sporazumi bolesnog roditelja se razbole s 50-postotnim rizikom od sindroma malformacije. Stoga je u većini slučajeva primijećeno obiteljsko nakupljanje. Međutim, zabilježeni su i sporadični slučajevi.

Primarni uzrok za obje varijante je genetska mutacija, koja odgovara novoj mutaciji ako se javlja sporadično. Mutacija očito utječe na gen LMX1B na duljem kraku kromosoma 9. Lokus gena je 9q34. Dosadašnje studije o osteoonyhodiplaziji sugeriraju više od 80 različitih mutacija istog gena kao i uzroka bolesti. LMX1B gen je transkripcijski faktor za ekstremitete koji dolazi iz skupine proteina home homeomaina LIM.

Ti proteini sudjeluju u razvoju ekstremiteta, kao i u razvoju bubrega i očiju. Ovisno o zahvaćenosti bubrega, sindrom noktiju-patele uzročno je povezan s različitim alelima. Mutacija gena LMX1B dovodi do gubitka funkcije faktora transkripcije, tako da je razvoj ometen. Bolest je povezana s AB0 sustavom krvnih grupa.

Simptomi, tegobe i znakovi

Bolesnici s osteoonyhododplazijom pate od deformiranih skeletnih struktura s simptomima provođenja. Malformacije njihovih kostiju i zglobova pojavljuju se na rendgenu uglavnom kao nerazvijena patela. Često postoji koštana egzostoza na desnom iliakalnom grebenu ili stražnjem rogu zdjelice. Uključenost patele utječe na više od 90 posto pacijenata.

Potpuni neuspjeh strukture javlja se u gotovo četvrtini svih slučajeva. Nerazvijena i djelomično dislocirana patela čini koljena pacijenta djelomično nestabilnima, tako da se motorički razvoj odgađa, a padovi su vjerojatniji. Laktovi mogu dovesti pacijenta do pronacije ili supinacije u ograničenom opsegu. Glava zuba često je subluksirana. U većini svih slučajeva bolest je povezana s artrodysplasijom laktova.

Zglobovi udova obično su sposobni za hiperekstenziju. Druga izvješća slučaja dokumentiraju promjene u kostima kao što su skolioza, pričvršćivanje rebra na vratu i nerazvijenost noktiju zbog sindroma. U pojedinačnim slučajevima ti se simptomi mogu povezati s problemima s bubrezima, što može potaknuti proteinuriju ili nefritis.

Ostali popratni simptomi mogu biti hipotireoza, sindrom iritabilnog crijeva, poremećaj nedostatka pažnje ili tanka zubna caklina. Očni simptomi i osjetilno-neuralni gubitak sluha često zaokružuju simptomatsku sliku.

Dijagnoza i tijek bolesti

Liječnik postavlja prvu sumnju na dijagnozu osteoonyhodiplazije pomoću rendgenskog snimanja, koja pokazuje karakteristične promjene u kosturu. Karakteristične promjene temeljne membrane glomerula također se često mogu otkriti elektronskim optikama.

Molekularno-genetska analiza u većini slučajeva nije potrebna, jer samo tipična klinička slika potvrđuje prvu sumnju na dijagnozu. Prognoza pacijenta ovisi o težini pojedinog slučaja. Ako su organi jako uključeni, sindrom može biti fatalan.

komplikacije

Budući da je osteoonyhodiplazija kompleks simptoma različitih nasljednih bolesti, rizik od komplikacija za pogođene bolesnike je različit. Očekuje se da se životni vijek kod takozvanog sindroma noktiju-patele, kojeg karakteriziraju deformacije noktiju i kosti, ne smanjuje. Unutarnji organi često su uključeni u ostale oblike osteoonyhodiplazije.

Preko 50 posto pacijenata pati od zatajenja bubrega. Tijek bolesti bubrega posebno određuje prognozu bolesti. Često zatajenje bubrega napreduje i dovodi do činjenice da pacijent postaje na dijalizi. U tim je slučajevima kurativna terapija moguća samo s transplantacijom bubrega. To je posebno istinito ako postoji rizik od potpunog zatajenja oba bubrega.

Ostale komplikacije kod osteoonyhodiplazije su skolioze, klupska stopala, egzotične bolesti (nadlaktice) ili deformirani zglobovi lakta. U tim su slučajevima neophodni ortopedski tretmani. Ponekad se kao komplikacija javljaju srčane aritmije ili glaukom. Prognoza srčanih aritmija varira od osobe do osobe.

Da biste izbjegli dugoročne bolesti srca, važno je dobiti liječenje od kardiologa. Kod glaukoma sljepoća se može pojaviti kasnije ako se intraokularni tlak ne smanji. Deformacija samih kostiju i noktiju može imati psihološke učinke na pacijenta ako mu njegov izgled daje osjećaj socijalne isključenosti.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se vidne nepravilnosti ili nepravilnosti koštanog sustava primijete odmah nakon rođenja, treba odmah obaviti zdravstveni pregled. Ako se porođaj odvija s porodničkim timom, roditelji obično ne moraju poduzimati nikakve daljnje radnje. Babice i liječnici neovisno bilježe zdravstveno stanje djeteta i dokumentiraju nepravilnosti. Slikovnim pregledom i ostalim pregledima utvrđuju se sva odstupanja i postavlja se dijagnoza.

Ako postoje odstupanja u zdravlju, kašnjenja ili nerazvijenosti u daljnjem procesu razvoja i rasta, o opažanjima treba razgovarati s liječnikom. Liječnik je potreban u slučaju gubitka sluha, mogućnosti preopterećenja zglobova ili optičke greške u obliku nokta.

Često se u svakodnevnom životu događa nenormalan slijed pokreta, što se može protumačiti kao pokazatelj bolesti. Liječniku treba pružiti tanku caklinu, oslabljenu pažnju ili slabu fizičku i mentalnu otpornost. Nepravilno mokrenje ili rad bubrega također se moraju pregledati i liječiti od liječnika.

Ako se simptomi nedostatka pojave unatoč odgovarajućoj i uravnoteženoj prehrani, to može biti znak upozorenja za organizam. Kontrolni posjet liječniku potreban je kako bi se mogao utvrditi uzrok simptoma. Poremećaji rada lakta i vizualne promjene u zglobu su vidljivi kod osteoonyhodiplazije.

Liječenje i terapija

Trenutno nije dostupan uzročni tretman za pacijente s osteoonyhodiplazijom. Bolest se ne može izliječiti sve dok pristupi genske terapije ne dosegnu kliničku fazu. Genska terapija može ubuduće kompleks simptoma pretvoriti u izlječive bolesti, ali u ovom se trenutku pacijenti liječe isključivo simptomatski.

Ako su bubrezi uključeni, u fokusu liječenja je proteinurija. Ovaj simptom može rezultirati zatajenjem bubrega. Stoga mora biti usmjereno na smanjenje proteinurije u liječenju nefropatije. Većina pacijenata još uvijek razvije zatajenje bubrega oko 30. godine života. Transplantacija bubrega liječenje je izbora u ovoj fazi.

Skeletne displazije osteoonyhodiplazije također se mogu ispraviti rekonstruktivnim operacijama. To se odnosi, na primjer, na neuspjeh patele. Možda će biti potrebna fizioterapija za stabilizaciju kostura. Ciljana izgradnja mišića daje uglavnom hipoplastične kosti i zglobove potporu.

Osim toga, fizioterapija potiče normalan motorički razvoj. Simptomi poput hipoplazije noktiju više su kozmetički problem i ne moraju ih biti ispravljeni odmah. Ako je liječenje hipoplazije nokta ipak poželjno, obično se vrši transplantacija nokta.

Izgledi i prognoza

U pravilu se preporuča konzultirati liječnika čim se pojave prvi simptomi osteoonyhodiplazije, jer to može pogodovati daljnjem tijeku bolesti. Budući da ne postoji lijek za ovu genetsku bolest, oboljeli ovise o čisto simptomatskom liječenju usmjerenom na smanjenje proteinurije i na taj način odlaganje terminalnog zatajenja bubrega.

Posebno je važno strogo slijediti upute liječnika. To obično uključuje uzimanje diuretika i kortikosteroida, izbjegavanje konzumiranja alkohola, redovito praćenje rada bubrega, uravnoteženu prehranu i zdrav način života. Pohađanje fizioterapije uz popratne vježbe kod kuće također je preporučljivo, jer kostur i motoričke vještine mogu imati koristi od jačih mišića i na taj način na pozitivan utjecaj može utjecati tijek bolesti.

Ako se sve ove medicinske preporuke dosljedno slijede, vrijeme zatajenja bubrega može se odgoditi do maksimalne dobi od 30 u trećine bolesnika. Budući da se pacijenti vrlo često osjećaju izostavljenim zbog jasno vidljivih deformacija, psihoterapeutski tretman ili posjećivanje grupa za samopomoć mogu biti od velike pomoći u poboljšanju kvalitete života.

Često se, međutim, životni vijek pacijenta značajno smanjuje zbog zatajenja bubrega. To se može suzbiti samo transplantacijom bubrega kao konačnom opcijom liječenja, koja se obično provodi malo prije 30. godine života. Ovo može u potpunosti isključiti bolest koja se ponovo razbuktava u transplantaciji i tako pruža vrlo dobre izglede za buduće životne uvjete. Ako pacijent želi imati djecu, preporučuju se genetski testovi i savjetovanje koji mogu isključiti naslijeđenu pojavu bolesti.

prevencija

Osteoonychodysplasia se može spriječiti samo u obliku genetskog savjetovanja u fazi planiranja obitelji.

kontrola

U većini slučajeva osoba pogođena osteoonyhodiplazijom nema na raspolaganju posebne ili izravne mjere praćenja, tako da bi osoba koja je pogođena sigurno trebala rano konzultirati liječnika s ovom ranom bolešću. Što se prije savjetuje s liječnikom, to je bolji daljnji tijek bolesti obično. Stoga se kod prvih znakova i simptoma treba obratiti liječniku.

Budući da je riječ o genetskoj bolesti, ako želite imati djecu, svakako biste trebali obaviti genetski test i savjetovanje kako se bolest ne bi ponovila. Većina oboljelih ovisi o trajnom pregledu bubrega.

Ako je moguće, treba izbjegavati i konzumiranje alkohola. Općenito, zdrav način života s uravnoteženom prehranom pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti. Nadalje, vrlo su važne i mjere fizioterapije, gdje osoba također može izvesti mnoge vježbe u vlastitom domu.Međutim, nije neuobičajeno da osteoonyhodiplazija smanji životni vijek oboljelih, jer često dovodi do zatajenja bubrega.

To možete učiniti sami

Ne postoji lijek za osteoonyhododplaziju, ali određene metode mogu se koristiti za ublažavanje njegovih negativnih učinaka. U simptomatskoj terapiji važno je strogo se pridržavati preporuka liječnika. Liječenje uključuje redovito uzimanje kortikosteroida i diuretika. Ovisno o težini genetskog oštećenja, dijalizna terapija često je dostupna već u dojenačkoj dobi.

Potrebno je puno strpljenja, posebno u teškim slučajevima s malformacijama kralježnice ili ekstremiteta. Pomoću u svakodnevnom životu mogu se smanjiti problemi s kretanjem i raznim aktivnostima. Ako je stopalo deformirano, koriste se posebne uloške ili cipele kako bi se olakšali onima koji su pogođeni. Ako je zdjelična kost također oštećena, mogu biti potrebne dodatne mjere olakšanja.

Psihološke posljedice za pacijenta igraju vrlo važnu ulogu. Često se osjećaju izostavljeno, pogotovo ako imaju jasno vidljive malformacije. Pohađanje grupa samopomoći preporučuje se radi bolje kvalitete života. I u obitelji ima smisla razgovarati o problemu i tražiti praktična rješenja.

Posebna prehrana može pomoći kod zatajenja bubrega. Osim toga, kostur je ojačan jačim mišićima. Redovitom fizioterapijom tijelo dobiva više snage, a motoričke sposobnosti normalno se razvijaju.