Poraz neuronske cijevi

Koristi se u ultrazvučnom pretraživanju tijekom trudnoće Poraz neuronske cijevi Otkriveno, ovo će biti veliki šok za roditelje. Ovisno o ozbiljnosti ove malformacije, dijete neće moći preživjeti niti će se roditi s invaliditetom, u nekim slučajevima teškim. U Njemačkoj je rizik od rođenja djeteta s oštećenjem neuralne cijevi oko 1 na 1000. Da bi se to spriječilo u prvom redu, svaka žena u rodnoj dobi trebala bi poduzeti odgovarajuće mjere opreza i pravovremeno konzumirati dovoljno folne kiseline.

Što je oštećenje neuralne cijevi?

Poraz neuronske cijevi nastaje zbog poremećaja u razvoju između 18. i 28. dana nakon začeća. Tijekom tog vremena u embriju se formira prekursor živčanog sustava, neuralna ploča. U početku je to izdužena udubljenje u području koje će se kasnije razviti prema djetetovim leđima. Kako se stanice i dalje dijele, ta se udubljenje zatvara do 28. dana nakon što se jajašca i spermatozoidi spoje na neuralnu cijev, iz koje potiču leđna moždina, kralježnica, mozak i lubanja.

Ako postoji oštećenje neuralne cijevi, ne zatvara se u potpunosti. Ovaj se kvar može pojaviti na jednom ili više mjesta u budućoj kralježnici i varirati u veličini. Rezultat je takozvana "otvorena leđa", spina bifida ili anencefalija. Anencefalija znači prevedeno "bez mozga".

Bebama rođenim s ovim teškim oblikom oštećenja neuralne cijevi nedostaju veliki dijelovi mozga i krov lubanje. Ta djeca nisu održiva. Rođeni su mrtvi ili umiru ubrzo nakon rođenja.

uzroci

Poraz neuralne cijevi može imati više uzroka. Oni mogu biti genetski, utemeljeni na kromosomskim poremećajima ili uzrokovani metaboličkim utjecajima i štetnim tvarima. Virusna infekcija s rubeolom, na primjer, visoka groznica ili izloženost zračenju X-zrakama ili CT pretragom u ranoj trudnoći, također može pokrenuti defekt neuralne cijevi.

Nadalje, žene koje moraju uzimati antiepileptičke lijekove i žene s dijabetesom tipa 1 su u opasnosti, pogotovo ako su loše prilagođene. Manjak folne kiseline je još jedan mogući uzrok.

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi spina bifida ovise o području u kojem je kralježnica oštećena i je li kičmena moždina ispupčena prema van kroz otvor koji je stvoren u neuralnoj cijevi. U blagom obliku, spina bifida occulta, pogođeni ljudi često ne znaju ništa o svojoj malformaciji, osim ako liječnik to ne utvrdi tijekom rendgenskog pregleda.

Takav defekt neuralne cijevi uzrokuje nespecifične pritužbe poput bolova u leđima, promjena kože na području oštećenja kralježničkog stuba ili slabost mišića sfinktera mokraćnog mjehura. Međutim, ako je oštećenje leđne moždine ili meninga zahvaćeno oštećenjem živčane cijevi i oštećeno je živčano tkivo, spektar žalbi kreće se od manjih poremećaja kretanja do paraplegije.

Ostali simptomi koji se mogu pojaviti su skolioza (zakrivljenost kralježnice), gubitak mišića i deformacije zglobova. Spina bifida rijetko uzrokuje oštećenje mozga. Međutim, neka novorođenčad razvije hidrocefalus kada stražnji dio moždanog mozga strši u kralježnični kanal. To ne uzrokuje oštećenje mozga, ali može utjecati na cirkulaciju cerebrospinalne tekućine. Većina pogođene djece normalno je inteligentna.

Dijagnoza i tijek bolesti

Oštećenje živčane cijevi obično se otkriva ultrazvučnim pregledom. Veliki defekti u neuralnoj cijevi su već vidljivi nakon gestacijskog razdoblja od dvanaest tjedana. Manje izražena kralješka odstupanja mogu se naći između šesnaest i dvadeset tjedana.

Međutim, ako je stražnji dio fetusa teško procijeniti ili postoji visoki rizik, možda će biti potreban dodatni test amnionske tekućine. Trostruki test (krvni test) u četvrtom mjesecu trudnoće manje je informativan.

komplikacije

Postoje li komplikacije s defektom neuralne cijevi, ovisi o mjestu oštećenja. Posebno ekstremni oblik malformacije živčane cijevi, anencefalija, nije kompatibilan sa životom jer se veliki dijelovi mozga ovdje čak i ne razvijaju. Novorođenče umire nakon nekoliko tjedana. Drugi oblik oštećenja neuralne cijevi, spina bifida, pokazuje različite pojave s različitim učincima.

Dakle, defekt može proći potpuno nezapaženo ako ne sudjeluje leđna moždina. Ako je uključena leđna moždina, a defekt je otvoren i izloženo je živčano tkivo, neuronsku cijev mora se kirurški zatvoriti odmah nakon rođenja ili čak prije toga. U suprotnom postoji rizik od ozbiljne infekcije koja može biti fatalna. Čak i nakon toga, većina pacijenata zahtijeva cjeloživotnu njegu. U teškim slučajevima oni koji su pogođeni rizikuju od paraplegije. Neki pacijenti pate od urinarne i fekalne inkontinencije.

Ponekad se također dogodi da obolijevaju leđna i moždina. Tada se na mentalni razvoj djeteta može negativno utjecati. Međutim, precizne izjave o relevantnoj prognozi ne mogu se dati. U većini slučajeva djeca se normalno razvijaju s inteligencijom. Često postoji i neurogeni mjehur koji zahtijeva stalno liječenje, jer bi u suprotnom gubitak bubrežne funkcije mogao rezultirati komplikacijom.

Kada trebate ići liječniku?

Poremećaji živčane cijevi nastaju u pomno promatranom prvom tromjesečju trudnoće. Zato je vrlo važno tako rano da žena redovito prisustvuje preventivnim liječničkim pregledima. U tom kontekstu, defekt neuralne cijevi može se otkriti i liječiti u fetusa. Na taj se način kasnije posljedice nakon poroda mogu u najboljem slučaju obuzdati do te mjere da beba može voditi uglavnom normalan život.

Ako je oštećenje živčane cijevi toliko ozbiljno da bi se dijete rodilo s invaliditetom, žena se sada može odlučiti na kasni pobačaj. Prevencija tijekom trudnoće također je važna kako bi se prepoznali mogući nedostaci hranjivih tvari i drugi faktori rizika za nastanak oštećenja živčane cijevi i kako bi se mogla pravovremeno intervenirati. Ako se dijete rodi s oštećenjem živčane cijevi, pedijatar se izaziva odmah nakon rođenja i mora utvrditi odgovaraju li ultrazvučne slike stvarnom zdravstvenom stanju novorođenčeta.

Mnogo novorođenčadi, ovisno o vrsti i ozbiljnosti oštećenja živčane cijevi, trebaju operaciju odmah nakon rođenja, jer što se ranije liječenje provede, to je bolje liječenje urođene oštećenja živčane cijevi.Svi kirurški ožiljci također liječe poprilično dobro u tako ranoj dobi i mogu postati gotovo nevidljivi u kasnijoj životnoj dobi. Na taj način novorođenče može i dalje imati normalan život.

Liječenje i terapija

Američki su znanstvenici prenatalno zapečatili defekt neuronske cijevi prije 20 godina. Da bi se došlo do djeteta, trbuh i maternica morali su se otvoriti većim rezima. U međuvremenu je razvijena minimalno invazivna kirurška metoda kojom se spina bifida može zatvoriti u maternici - Njemački centar za fetalnu kirurgiju i minimalno invazivnu terapiju (DZFT).

Ovaj prenatalni postupak ima blagotvorne učinke na funkciju donjih ekstremiteta, kao i mokraćnog mjehura i rektuma. Također se može ograničiti stvaranje vodene glave. Najbolji uvjeti za ovaj postupak postoje na početku 20 tjedana trudnoće. Ako se bebe rode s otvorenim leđima, klice mogu upasti i uzrokovati daljnje oštećenje živaca.

Stoga se izložene strukture leđne moždine moraju kirurški zatvoriti u prvih jedan ili dva dana nakon rođenja. Ako se dijagnosticira i glava vode, stvara se umjetni odvod za višak vode u mozgu. Redovito pražnjenje mjehura i crijeva mora se osigurati i ako postoji paraliza.

Za oboljelu djecu važna je prehrana s visokim vlaknima i odgovarajući unos tekućine kako bi stolica bila meka. Cilj naknadne terapije bit će djeci omogućiti puno neovisnosti i pokretljivosti. Pedijatar je upoznat s raznim područjima specijalista koja mogu pomoći. Može koordinirati i osigurati razmjenu informacija.

Izgledi i prognoza

Za prognozu oštećenja živčane cijevi važna je rezultirajuća bolest. Ako se kvar očituje u obliku spina bifida occulta, oboljeli obično ne primjećuju malformacije i moguće je voditi normalan život.

Situacija je drugačija kod mijelomeningocele. Ovo je ozbiljna bolest koja može uzrokovati ozbiljne probleme u djetinjstvu i adolescenciji, kao i u odraslom životu. Ova bolest često dovodi do infekcija, problema s mokraćnim putevima i bubrezima, simptoma paralize i hidrocefalusa (glava vode). Oni koji su pogođeni često pokazuju jasne poteškoće na društvenoj razini, intelektualni nedostaci i psihijatrijski problemi nisu rijetkost. Vrlo teški slučajevi također pokazuju veliku štetu, što izuzetno smanjuje preživljavanje pogođene djece. Ali čak i uz mijelomeningocelu, većina oboljelih može voditi dobar život i integrirati se u društveni i profesionalni život.

Poraz neuronske cijevi uvijek se liječi kirurškim zahvatom. Ovisno o vrsti i težini, to se obično događa odmah nakon rođenja. To je posebno važno za prognozu, jer što se ranije provede liječenje to su bolji izgledi za kasniji život.

prevencija

Najbolja mjera opreza protiv oštećenja neuralne cijevi je adekvatna opskrba folnom kiselinom najkasnije na početku trudnoće, još bolje kad se očituje želja za djecom. Bebi u razvoju potreban je ovaj vitamin za svoje stanice, tkiva i organe. On igra važnu ulogu u razvoju mozga i leđne moždine. Adekvatna opskrba folnom kiselinom minimizira rizik od oštećenja neuronske cijevi.

To možete učiniti sami

Kada potencijalni roditelji otkriju da njihovo dijete ima defekt neuralne cijevi, u početku je to šok. To je posebno istinito ako je riječ o ozbiljnoj manjkavosti koju dijete vjerojatno neće preživjeti. Drugi oblici oštećenja živčane cijevi mogu se kirurški ispraviti tijekom trudnoće (prenatalno) ili nekoliko dana nakon rođenja.

Djeca s defektom neuralne cijevi uglavnom ovise o pomoći do kraja života. To otežava roditeljima pogođene djece. Ovisno o pojedinačnoj dijagnozi oštećenja, psihoterapijska podrška ili razne grupe za samopomoć mogu pomoći. Pomoću za samopomoć nudi s jedne strane stranica s informacijama o anencefaliji (www.anencephaly.info) koja sadrži informacije na nekoliko jezika. Druga internetska adresa je adresa Spina Bifida i Hydrocephalus e. V., grupa za samopomoć koja postoji od 1966. godine (www.asbh.de). U najgorem od svih slučajeva, pomaže Savezno udruženje roditelja bez roditelja i tugovanja i sestre u Njemačkoj, npr. (Www.veid.de).

Pacijentima zahvaćenim oštećenjem živčane cijevi općenito je korisno piti puno i jesti dijetu bogatu vlaknima. Obje su namijenjene održavanju stolice mekom i na taj način olakšavaju rad crijeva. Fizioterapije omogućuju pacijentu da postane fleksibilan i da ostane neovisan. Stoga se trebaju koristiti terapije koje je propisao liječnik.