Microphthalmos

Od Microphthalmos utječe na oko i pojavljuje se kad su oba ili jedan od očiju nenormalno mala ili nerazvijena. U većini slučajeva fenomen je urođen i javlja se, na primjer, u kontekstu različitih sindroma malformacije. Terapija je ograničena na protetsku opremu a time i na kozmetičku korekciju.

Što je mikroftalmos?

Različite malformacije uglavnom utječu na oči. Malformacija očiju je tzv Microphthalmos, Taj se fenomen pojavljuje kad god je pacijentovo oko nenormalno malo. Mikroftalmos je urođen. Ne samo neobične veličine, već i rudimentarna očna jabučica naziva se mikroftalmos. Pojava utječe jednostrano na samo jedno oko ili se javlja obostrano u oba oka.

Pojava se ponekad naziva i mikroftalmijom s njemačkom verzijom termina. U kontekstu različitih sindroma malformacije, nerazvijenost očne jabučice može se pojaviti simptomatski, na primjer, kod trisomije 13. Mikroftalmija je u većini slučajeva prirođena i stoga se rijetko pojavljuje kao stečena varijanta.

Anoftalmos treba razlikovati od fenomena. U kontekstu anaftalma, jedno oko ili uopće nije stvoreno ili se svodi na nekoliko ostataka. Mikroftalmos dodjeljuje se takozvanim malformacijama inhibicije.

uzroci

Uzrok mikroftalmije je u genetici. Mutacije mogu izazvati pojavu, na primjer, u trisomiji 13 i takozvanom Peter-Plus-sindromu. Mutacije su popraćene poremećajem u morfogenetskom razvoju oka. Često postoje i druge inhibitorne malformacije koje prate mikrototalmos, poput koloboma u smislu jaza u šarenici, koji se mogu pratiti i s poremećajima u razvoju.

Na primjer, zajedno s drugim malformacijama inhibicije, na primjer, mikroftalmos karakterizira Dellemanov sindrom. Malformacije inhibicije mogu se inducirati talidomidom. Ostali pokretači deformiteta mogu biti infekcija tijekom rane trudnoće. U tom kontekstu posebno treba spomenuti rubeolu, citomegaliju ili toksoplazmozu.

U kontekstu sindroma malformacije, osim trisomije 13 i Peter Plus sindroma, mikroftalmos je uglavnom prisutan u Aicardijevom sindromu i Pätau sindromu. U izuzetno rijetkim slučajevima pojava se stječe, a zatim se javlja u kontekstu bolesti poput retrolentalne fibroplazije, endoftalmitisa ili nakon ozljede oka.

Pacijenti s mikroftalmom imaju nerazvijeno oko s malom očnom jabučicom s obje strane. Svi ostali simptomi ovise o uzroku pojave. Na primjer, u malformacijskim sindromima osim mikroftalmosa postoje i mnoge druge malformacije. Kongenitalni mikroftalmos ne uzrokuje bol.

Stečeni oblici mogu biti bolni u akutnoj fazi. U većini slučajeva pojava ne utječe na fiziologiju pogođenog oka. Ipak, mikroftalmos je dijelom povezan s izvanrednom dalekovidnošću.

Pored poremećaja u razvoju, može biti i katarakta istog oka. Kolobom je također povezan s mikroftalmovima. Ako fenomen utječe na fiziologiju oka, pacijentova će se očna jabučica ponekad ispraviti u stranu ili uviti.

Simptomi, tegobe i znakovi

Za mikroftalmos je karakteristično izuzetno malo oka koje, međutim, često izaziva samo malu nelagodu. Uglavnom je riječ o urođenoj malformaciji očiju. Stoga se dijagnoza obično može postaviti odmah nakon rođenja. Ponekad oko nije ni nacrtano. Tada se govori o anoftalmosu.

Mikroftalmos može utjecati na jedno ili samo na jedno oko. Pored kongenitalnih oblika, postoje i stečeni oblici bolesti. To se posebno može dogoditi s teškim ozljedama oka ili određenim očnim bolestima u kojima se jedna ili obje očne jabučice potpuno izgube. Kod mikroftalmosa fiziologija zahvaćenog oka obično je potpuno netaknuta.

Međutim, u većini slučajeva uočena je izražena dalekovidnost. Moguće su i druge malformacije i očne bolesti, ovisno o uzrocima. To često dovodi do zamućivanja leće oka (katarakte). To može smanjiti [oštećen vid oka]].

Takozvani kolobom često se opaža kao malformacija. Kolobom je jaz koji može utjecati na leću, kapak ili korozu oka. Formiranje praznine nije karakterizirano ujednačenim simptomima. Ponekad to i dalje ostane bez simptoma. U težim slučajevima, međutim, postoji rizik od sljepoće zahvaćenog oka.

Dijagnoza i tijek bolesti

Mikroftalmos može liječnik prepoznati na prvi pogled. Dijagnoza se stoga postavlja isključivo vizualnom dijagnozom. Ipak, daljnji postupci ispitivanja mogu biti potrebni kao dio dijagnoze, posebno za utvrđivanje uzroka. Većina sindroma malformacije može se lako dijagnosticirati na osnovu karakterističnih kompleksa simptoma.

Za ostale, molekularna genetska analiza može biti korisna. Prognoza za osobe s mikroftalmozom ovisi o konkretnom uzroku. Konkretno, stečeni mikroftalmos u kontekstu određenih bolesti može dovesti do toga da oboljelo oko slepi.

komplikacije

Zbog mikroftalmosa, oboljeli najčešće pate od raznih pogrješaka. To dovodi do znatnih ograničenja u svakodnevnom životu i znatno smanjuje pacijentovu kvalitetu života. Nerijetko, mikroftalmos može dovesti i do potpunog sljepila.

Naročito kod mladih, iznenadna sljepoća može dovesti do značajnih psiholoških tegoba ili do depresije. I kod djece sljepoća dovodi do ozbiljnih ograničenja u djetetovom razvoju. Nadalje, roditelji su također pogođeni simptomima mikroftalmosa i ne rijetko pate od psiholoških tegoba ili depresije. Prije nego što oslijepe, obično se pojave razni problemi s vidom, tako da pacijenti iznenada pate od dalekovidnosti.

Liječenje mikroftalmosa provodi se uz pomoć antibiotika. To obično dovodi do uspjeha. Međutim, većina oboljelih i dalje gubi vid na zahvaćenom oku. To se ne može vratiti, tako da oni koji su pogođeni moraju živjeti s ograničenjima cijeli svoj život. Očekuje se da životni vijek pacijenta nije smanjen. U samom liječenju također nema posebnih komplikacija.

Kada trebate ići liječniku?

Zbog vidnih nepravilnosti na licu, mikroftalmos se primjećuje odmah nakon rođenja i pruža liječničku pomoć. U slučaju bolnice s bolnicom, prisutne medicinske sestre i liječnici preuzimaju prvu skrb novorođenčeta. Intenzivno se pregledava nakon rođenja i provjerava li nepravilnosti. Roditeljska intervencija nije potrebna u tim slučajevima. Ako se porođaj odvija u porodičnom centru ili se odvija kućno porođaj, prisutni opstetričari ili primalje preuzimaju zadatak početnog pregleda. Čim se uoče neobičnosti, obavještava se liječnik ili hitna služba. I ovdje bebin roditelji ne moraju biti aktivni, jer zadatke na njima preuzima obučeno osoblje.

Ako imate iznenadni porođaj bez prisustva liječnika ili babice, trebali biste se obratiti hitnom liječniku ili što prije otići u najbližu bolnicu. Za mikroftalmos je karakterističan neobično mali oblik očiju. Malformacije očiju također mogu prepoznati laici te ih treba što prije predstaviti liječniku. Potrebni su razni medicinski testovi koji omogućuju dijagnozu. Poremećaji vida ili nepravilnosti vida također su znakovi postojeće bolesti. Čim se to primijeti u rastućem djetetu, treba ih pregledati i liječiti od liječnika.

Terapija i liječenje

Liječenje mikroftalmom ovisi o uzroku. Ako je prisutan endoftalmitis, liječenje se sastoji prije svega od davanja visokih doza antibiotika širokog spektra. Prema antibiogramu, možda će biti potrebno prijeći na djelotvornije antibiotike. Lijek treba odabrati ovisno o otkrivenim klicama.

Neke aktivne tvari mogu se ubrizgati intratralno. Glukokortikoidi su prikladni kao komplementarna terapija. Ako se uzročna bolest može na vrijeme izliječiti antibioticima i glukokortikoidima, obično nema mikroftalmova koji oštećuju funkcije. Međutim, prognoza je nepovoljna, posebno u kontekstu endoftalmitisa. Ljudi često izgube iz vida zahvaćeno oko.

Mikroftalmos se tada može ispraviti samo kozmetički, ali ne i funkcionalno. Također u kontekstu sindroma malformacije, uzrok mikroftalmosa ne može se liječiti. Malformacija se već dogodila. Ako utječe na funkciju, ovo se umanjenje ne može naknadno ukinuti. Međutim, dostupni su simptomatski pristupi za kozmetička oštećenja uzrokovana mikroftalizmom.

U većini slučajeva pacijenti su opremljeni protezama. Zbog razvoja današnje protetike, drugi jedva primjećuju mikroftalmos ili ga uopće nemaju. U međuvremenu se visoko hidrofilni hidrogelni ekspander često koristi za adekvatno opskrbu protezama, tako da se proteza može isporučiti u prvih nekoliko mjeseci života.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

Izgledi i prognoza

Namjena prognoze je da pacijenta informira o tome što ga očekuje u budućnosti. Statistička istraživanja čine osnovu za to. Nažalost, zbog relativno niske incidencije, nisu dostupne precizne prognoze mikroftalmosa. U principu, međutim, može se pretpostaviti dobar izgled. Radna sposobnost i individualne mogućnosti rijetko su ograničene. I posljednje, ali ne najmanje bitno, uzrok je i relevantan za takav optimizam. Za razliku od kvalitete života, životni vijek općenito se ne smanjuje.

Ako je mikroftalmos nastao zbog genetske patologije, teško je dati bilo kakve izjave o budućem razvoju. Općenito, rano liječenje ima pozitivan učinak na stanje. To sprječava gubitak vida i poremećaje simetrije lica.

Gubitak vida je definitivno moguć. To rezultira strogim ograničenjima. Profesionalna invalidnost je obično neizbježna. Oni koji su pogođeni mogu samo kozmetički ispraviti mikroftalmos. U praksi se, međutim, pravovremena terapija za stečeni oblik pokazuje kao problematična za oftalmologe. To je zato što je bolest bila nepredvidiva. Stoga se pristupi terapiji ne mogu započeti pravodobno.

prevencija

Majke će možda moći spriječiti urođene mikroftalme štiteći se od rubeole prije trudnoće. Međutim, ne mogu se svi načini prevencije svih oblika genetske varijante. Stečeni oblici mikroftalmosa ne mogu se uspješno spriječiti, jer infekcije oka nije nužno predvidjeti.

kontrola

Nadzorna skrb ne može imati za cilj spriječiti ponavljanje mikroftalmosa. To je zato što ne postoji lijek za poremećaj. Mikroftalmos obično ima genetske uzroke i već je prisutan u novorođenčadi. Pored toga, nesreće ili ozbiljne bolesti mogu uzrokovati tipične simptome.

Nadzorna skrb prvenstveno bi trebala olakšati svakodnevni život. Kako bi utvrdili opseg oštećenja oka, liječnici provode opsežne preglede organa vida. Opseg bolesti može se vidjeti i kroz rendgenske zrake. Oko koje nedostaje obično se zamjenjuje protezom. Budući da djeca još uvijek rastu, ovaj kozmetički proizvod treba redovito prilagođavati.

Prikladni sadržaji poput očne utičnice nisu uvijek dostupni. Postoje i izazovi izvan izgleda. Ograničena percepcija može se riješiti u terapiji. Riječ je o suočavanju sa svakodnevnim životom što je moguće neovisno, unatoč ograničenoj viziji. Mnogi oboljeli pate od mentalnih poremećaja kako odrastaju. Stres i strah od odbacivanja mogu se smanjiti u psihoterapiji. Ponekad rasprave u grupi za samopomoć također pomažu. Stoga naknadna njega prvenstveno slijedi kozmetičke i emocionalne ciljeve.

To možete učiniti sami

Uz medicinsku terapiju, s mikroftalmom se mogu koristiti i neke mjere samopomoći i pomagala. Prije svega, važno je započeti liječenje što je prije moguće i tijek bolesti pomno nadzirati liječnik. Što se ranije daje terapija, to je manja vjerojatnost da će izgubiti vid. Roditelji koji primijete neobično malo oka u svom djetetu trebali bi razgovarati sa zdravstvenim stručnjakom.

Međutim, to ne ispravlja uvijek u potpunosti kozmetičke nepravilnosti. Zato preporučujemo dugoročne terapijske savjete. Osobito mlađi ljudi trpe estetsku manu i povlače se iz društvenog života. Ako je dijete maltretirano ili marginalizirano, treba razgovarati s odgovornim učiteljem. Jedini način nadoknade smanjenog oka i pogoršanog vida je nošenje naočala s odgovarajuće visokim receptom. Odgovarajuće naočale treba nositi što je prije moguće jer se tako mogu umanjiti mogući dugoročni učinci.

Ako u kasnijem životu postoje problemi s očima ili psihološke posljedice malformacije, potrebno je konzultirati liječnika.