Obiteljska mediteranska groznica

Na obiteljska mediteranska groznica (FMF) je nasljedna bolest koja se javlja naročito u istočnom mediteranskom području. Rijetko je stanje, ali je češće kod nekih populacija. Bolest sporadičnim napadima groznice može pokrenuti amiloidozu.

Obiteljska mediteranska groznica (FMF)

Takozvana obiteljska mediteranska groznica povremeno se javlja naročito u istočnom mediteranskom području. Kao što ime govori, više slučajeva bolesti češće je u obitelji. Obično je ovo stanje vrlo rijetko. Međutim, javlja se češće u istočnom Sredozemlju. To već sugerira genetsku pozadinu.

Sjevernoafrički Židovi, armenske etničke skupine i dijelovi turskog stanovništva uglavnom su pogođeni ovom bolešću. Ukupno, oko 0,1 do 0,2 posto ovih skupina stanovništva pati od ove bolesti. Obiteljska mediteranska groznica kronična je bolest koja se očituje sporadičnim napadima groznice i upalom seroze tunice.

Amiloidoza se može razviti u oko 30 do 60 posto bolesnika. To može smanjiti životni vijek oboljelih od razvoja oštećenja organa, posebno bubrega. Ako se amiloidoza može spriječiti, životni vijek će biti normalan. Postoje znakovi da to nije jedna bolest.

uzroci

Genetska promjena gena na kromosomu 16 s lokusom gena 16p13.3 (MEFV gen) identificirana je kao uzrok obiteljske mediteranske groznice. Protein zvan pirin ili marenostrin kodiran je u ovom trenutku u genu. Točna funkcija proteina još nije poznata. Ovdje se može samo nagađati. U svakom slučaju, sastoji se od 781 aminokiseline.

Također se proizvodi samo u krvnim stanicama. Iako migrira u stanično jezgro, ona nema posebne domene vezivanja za DNK. Kaže se da igra ulogu u regulaciji upalnih (upalnih) procesa aktiviranjem određenih faktora transkripcije. Također se pretpostavlja da protein ima promotivni učinak na proizvodnju interleukin-1β. Interleukin-1β važan je čimbenik u upalnim reakcijama.

Kako je vjerojatno da će se interleukin-1β stvoriti u većoj mjeri zbog utjecaja pirina, pojačan je priliv granulocita s porastom upalnih reakcija. Da interleukin-1β ima ulogu prepoznato je po poboljšanju simptoma nakon liječenja antagonistima Il-1β. Međutim, ovo nije jednoličan proces bolesti.

Mnoge mutacije u MEFV genu mogu dovesti do sličnih simptoma. Postoje slučajevi autosomno recesivnog nasljeđivanja. Međutim, pronađeni su i slučajevi FMF-a s autosomno dominantnim nasljeđem.

Simptomi, tegobe i znakovi

Obiteljska mediteranska groznica (FMF) je recidivna bolest. Intervali između pojedinih napada mogu trajati danima, mjesecima ili čak godinama. Što se manje dogodi, to je povoljnija prognoza za razvoj amiloidoze. U slučaju napada, seroza tunice postaje upaljena. Seroza tunice predstavlja sluznicu prsne šupljine, šupljine peritoneuma, perikarda i zglobnih kapsula.

Prema tome, bolest se očituje u akutnoj fazi u prsima, trbuhu i zglobovima. Ove upale su odjeveni u groznicu. Obično se prvi napadi javljaju prije 20-te godine. Recidivi traju nekoliko dana. Oni koji su pogođeni osjećaju se zdravo između pojedinih napada. Tijekom upalnog procesa stvaraju se takozvani proteini akutne faze, koji se zatim talože u stanični prostor.

Te se imunološke stanice više ne mogu doseći i akumulirati. Što više bljeska nastane tijekom kronične bolesti, više se taloži. Taj je postupak poznat kao amiloidoza. Zbog naslaga se struktura organa polako oštećuje. Glavna komplikacija je razvoj teške bubrežne insuficijencije, što može dovesti do smrti.

dijagnoza

Parametri upale određuju se dijagnostički tijekom napada groznice. Međutim, ova je istraga u početku nespecifična jer mnoge upalne bolesti pokazuju ove rezultate. Genetski pregled odgovarajućeg MEFV gena je jasniji. Međutim, čak i negativan nalaz ne može nužno isključiti obiteljsku groznicu, jer i druge mutacije mogu igrati ulogu.

Uz pomoć lijeka metaminol, u prisutnosti FMF-a može se izazvati upalno zapaljenje. To razlikuje bolest od ostalih mogućih sindroma u diferencijalnoj dijagnozi.

Kada trebate ići liječniku?

Ovo stanje treba procijeniti liječnik. Iako rijetko dovodi do komplikacija ili ozbiljnijeg tijeka, u najgorem slučaju može dovesti do bubrežne insuficijencije i time do smrti dotične osobe. Tada bi trebao biti vidljiv liječnik ako osoba ima redovite napade groznice.

To često dovodi do crvenila kože i bolova u trbuhu ili prsima. Isto tako, oboljeli često pate od općeg umora i iscrpljenosti, kao i od bolova u zglobovima. Mogu se pojaviti komplikacije, osobito s redovitim ili čestim pritužbama, tako da je pregled liječnika neophodan.

Ako vrijednosti krvi pokažu abnormalnosti u bubrezima tijekom drugog pregleda, bubrege treba pregledati. Dijagnozu bolesti obično može postaviti internist ili liječnik opće prakse. Za liječenje, međutim, pacijenti ovise o uzimanju lijekova. Redovni pregledi i pregledi također su preporučljivi kako bi se otkrilo i izbjeglo oštećenje unutarnjih organa u ranoj fazi.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Budući da je obiteljska mediteranska groznica genetska bolest, može se liječiti samo simptomatski. Uzročna terapija trenutno nije moguća. Tijekom akutnih relapsa primjenjuju se lijekovi protiv bolova, poput opioida poput morfija ili protuupalnih lijekova poput acetilsalicilne kiseline ili diklofenaka. Da bi se spriječio razvoj amiloidoze, broj relapsa mora se smanjiti.

To se može postići davanjem kolhicina. Kolhicin inhibira neutrofilne granulocite i tako pomaže u sprečavanju upalnih procesa. Na taj način se intervali između napada mogu drastično povećati. U posljednje vrijeme postižu se uspjesi i kroz primjenu lijeka anakinra. Anakinra je antagonist interleukina-1 vezanjem na njegov receptor.

Izgledi i prognoza

Genetski poremećaj liječnici simptomatski liječe. Promjena mutiranih gena nije dopuštena iz pravnih razloga. Iako se bolest javlja uglavnom kod ljudi iz mediteranske regije, njemački liječnici zbog zakonskih propisa ne mogu provesti genetsku terapiju. Stoga, prema trenutnom stanju znanosti, nema izgleda za lijek za pacijenta.

Simptomi koji se pojavljuju u epizodama liječe simptomatski od strane liječnika. Davanjem lijekova, postojeće se nepravilnosti mogu dobro kontrolirati i obuzdati. Simptomi će se ublažiti u kratkom vremenu dok se potpuno ne povuku nakon nekoliko dana ili tjedana.

Cilj terapije je također smanjiti relaps koji se javljaju tijekom životnog vijeka. Budući da se tijekom života ponavljaju faze bez simptoma, pacijent doživljava razdoblja oporavka. To poboljšava dobrobit i promiče kvalitetu života. Ipak se mora pridržavati dugotrajne terapije, u protivnom će se simptomi vratiti.

Ako se medicinska skrb odbije, prognoza se pogoršava. Do relapsa dolazi u kraćim intervalima. Pored toga, pojedine faze traju duže ili postaju intenzivnije. Budući da može doći do oštećenja organa, s ovom se bolešću smanjuje prosječni životni vijek.

prevencija

Može se provesti ljudska genetska ispitivanja kako bi se spriječilo da se dijete prenese na potomstvo. Ako su se u obitelji ili rodbini pojavili slučajevi obiteljske mediteranske groznice, postoji određeni rizik nasljeđivanja. Amiloidozu treba spriječiti ako postoji FMF. To se može postići kontinuiranim liječenjem kolhicinom. Druga je mogućnost liječenje anakinrom.

kontrola

U većini slučajeva mediteranska groznica ne zahtijeva nikakve posebne mjere ili mjere praćenja. U pravilu se fokus stavlja na brzo otkrivanje i naknadno liječenje bolesti kako ne bi došlo do posebnih komplikacija ili pogoršanja simptoma. Što se ranije otkrije mediteranska groznica, bolji će biti daljnji tijek bolesti.

Stoga se kod prvih simptoma i znakova bolesti treba savjetovati s liječnikom. Mediteranska groznica se obično liječi uz pomoć lijekova. Oni koji su pogođeni ovise o redovitoj i, iznad svega, pravilnoj upotrebi lijekova kako bi se trajno ublažili simptomi, jer samostalno izlječenje ne može doći.

U većini slučajeva, uzimanje lijekova može u potpunosti riješiti nelagodu. Uvijek se treba obratiti liječniku ako nešto nije jasno. Općenito, oni pogođeni mediteranskom groznicom trebali bi se odmarati i brinuti se za svoje tijelo. Treba se suzdržati od napornih ili stresnih aktivnosti. Trebalo bi i dalje izbjegavati okidač mediteranske groznice kako bolest više ne bi izbila.

To možete učiniti sami

Nasljedna obiteljska mediteranska groznica spada u skupinu sindroma periodične groznice. Poremećaj se javlja češće kod stanovnika istočnog Sredozemlja. Trenutno ne postoje konvencionalne medicinske niti alternativne metode koje bi liječile uzrok bolesti.

Mjere samopomoći mogu se u najboljem slučaju usredotočiti na prevenciju ili liječenje simptoma. Budući da se bolest može povezati s opasnim komplikacijama ako se ne liječi profesionalno, na prve znakove treba pozvati stručnjaka za prilično rijetku bolest.

Parovi čiji su rođaci razvili obiteljsku mediteransku groznicu mogu iskoristiti ljudsko genetsko savjetovanje. Kao dio ovog savjetovanja, mladi parovi koji planiraju obitelj nauče koliki je rizik da će njihovi potomci razviti ovaj poremećaj i s kojim će se stresom morati suočiti.

Najbolja mjera samopomoći za ljude koji otkriju simptome obiteljske mediteranske groznice je da odmah potraže savjet liječnika. Primjena aktivnog sastojka kolhicina može značajno produljiti interval između napada groznice, što značajno smanjuje rizik od amiloidoze.

Acetilsalicilna kiselina redovito se koristi u borbi protiv upalnih procesa tijekom napada akutne groznice. Ova tvar se nalazi i u kore vrbe. Pacijenti koji preferiraju naturopatsku terapiju mogu, nakon savjetovanja s liječnikom, uzimati pripravke na bazi kore vrbe, umjesto ili uz dodatak alopatskim lijekovima.