Ellis van Creveld sindrom

Ellis van Creveld sindrom je izuzetno rijetka genetska bolest. Karakteristična su kratka rebra i polidaktilija (više prstiju). Očekivano trajanje života ovisi o veličini prsnog koša i ozbiljnosti moguće srčane greške.

Što je sindrom Ellis Van Creveld?

Ellis van Creveld sindrom poznat je i kao hondroektodermalna displazija zbog zahvaćenosti hrskavičnog tkiva i ektoderme. Prvi put su ga opisali 1940. godine dvojica pedijatara Richard Ellis i Simon van Creveld. Pripada grupi bolesti koje su poznate kao sindrom polidaktilije kratkog rebra (SRPS za sindrom polidaktilije kratkog rebra).

Za ove sindrome karakteristična su kratka rebra i nerazvijena pluća. Sve bolesti u ovoj skupini su genetske i nasljeđuju se kao autosomno recesivna osobina. Isto je i sa sindromom Ellis van Creveld. Tijek ovih bolesti često je fatalan. Ellis van Creveld sindrom je izuzetno rijetko stanje. Incidencija u novorođenčadi u svijetu procjenjuje se na 1 od 60 000 do 1 na 200 000.

Opisano je ukupno samo 150 slučajeva. Ono je malo češće u nekim zajednicama. Aboridžini u zapadnoj Australiji i Amish u okrugu Lancaster češće se dijagnosticiraju sindromom Ellis van Creveld. Procijenjeno je da je incidencija među Amišima u okrugu Lancaster jedna od 5000 na novorođenčad. Prema posljednjim nalazima, Ellis-van-Creveld sindrom, zajedno s nekim drugim srodnim sindromima, jedan je od takozvanih ciliopatija.

uzroci

Ellis van Creveld sindrom je nasljedna bolest koja se nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo. Vjerojatno, međutim, nekoliko genetskih oštećenja može dovesti do pojave ove bolesti. Utvrđeno je da mogu biti uključena barem dva gena na kratkom kraku kromosoma 4. To su geni EVC1 i EVC2. Oba gena su jedan do drugog na kromosomu 4 i vjerojatno imaju slične regulatorne zadatke.

U nekim slučajevima bolesti, oba mutirana EVC gena prenesena su homozigotno od oba roditelja. U drugim slučajevima, međutim, dijete je dobilo i mutirani EVC1 i mutirani EVC2 od roditelja. Međutim, sva su djeca razvila iste simptome. Budući da je samo jedan mutirani gen pronađen u pojedinačnih ljudi, pretpostavlja se da mora biti više nasljednih čimbenika.

Oba EVC gena nisu samo jedan pored drugog na kromosomu 4, nego dijele i zajedničko promotorsko područje. To već sugerira da su oba gena uključena u slične procese. Bolest je obično uzrokovana pogrešno postavljenim startnim kodonom. To rezultira kasnijim početkom ili preuranjenim prekidom sinteze proteina, što rezultira prekratkim polipeptidnim lancem.

Međutim, postoje i druge mutacije u oba gena koje se nasljeđuju na autosomno dominantan način čak i ako se prenose u heterozigotnom obliku. To se odnosi, na primjer, na Weyersov sindrom, za koji su karakteristični poremećaji formiranja kostiju na rukama i licu. Sveukupno, u slučaju sindroma Ellis van Crevelda i povezanih bolesti, mora se pretpostaviti složena genetika u koju mogu biti uključene daljnje mutacije.

Simptomi, tegobe i znakovi

Ellis-van-Creveld sindrom karakterizira kratki rast, polidaktilija (mnogo prstiju), kratka rebra, nederaktivni oštećenja pluća i prirođene srčane mane. Nokti i zubi su displastični. Pacijenti obično imaju šest prstiju na rukama, a dodatni prst pokraj digitus mimimusa (mali prst) okrenut prema van. U oko 10 posto slučajeva postoje i višak prstiju na nogama.

Međutim, često postoji veći jaz između velikog i drugog nožnog prsta. Udovi su skraćeni. Povremeno se primjećuju i rascjep nepca i prenatalna erupcija zuba. Oko 60 posto oboljelih ima urođenu srčanu manu. Obično je to atrijski septalni defekt. Međutim, motorički i mentalni razvoj nisu narušeni.

Već prenatalno, deformiteti poput skraćivanja dugih kostiju, oštećenja srca i prstiju sa šest prstiju mogu se otkriti ultrazvučnim pregledima. Uzak grudni koš uzrokuje velike probleme s disanjem u novorođenčadi. Sveukupno, simptomi Ellis-van-Creveld sindroma su različiti. Prognoza bolesti ovisi o težini malformacija pluća i srca i poduzetim terapijskim mjerama.

dijagnoza

Ellis van Creveld sindrom može se dijagnosticirati prenatalno ultrazvučnim pregledima. Međutim, mora se razlikovati od nekoliko sindroma kao što su Jeuneov sindrom, Verma-Naumoff sindrom, Weyersov sindrom i McKusick-Kaufmanov sindrom u diferencijalnoj dijagnozi. Samo genetski test za EVC1 i EVC2 nudi pouzdanu dijagnozu.

komplikacije

Većina bolesnika s Ellis-van-Creveld sindromom ima više prstiju i kratka rebra. Kod mnogih pacijenata sindrom također dovodi do kratkog rasta i nepravilnosti na zubima i noktima. Malformacije često dovode do psiholoških problema i smanjenog samopoštovanja.

Dotična osoba često pati od silovanja. Otprilike polovica svih bolesnih razvije srčanu grešku. Ova srčana mana može negativno utjecati na trajanje života kod Ellis van Creveld sindroma. Međutim, sindrom ne utječe na djetetov mentalni i fizički razvoj, tako da razmišljanje nije ograničeno. Ako osoba ima uska prsa, to može uzrokovati poteškoće s disanjem.

Ne postoji lijek za sindrom Ellis van Creveld, zbog čega je moguće samo ublažavanje simptoma. U većini slučajeva liječenje je ograničeno na ispravljanje srčane greške i poteškoća s disanjem. Hoće li to dovesti do smanjenog životnog vijeka uvelike ovisi o stupnju srčane greške. Međutim, dotična je osoba ograničena u svom svakodnevnom životu i ne može obavljati nikakve fizički naporne aktivnosti.

Kada trebate ići liječniku?

U većini slučajeva sindrom Ellis-van-Crefeld može se dijagnosticirati neposredno prije rođenja ili ubrzo nakon rođenja, tako da dodatna dijagnoza obično više nije potrebna. Međutim, oboljeli pate od srčane mane zbog sindroma, pa se to mora brzo ispraviti. Daljnji tijek bolesti i životni vijek uvelike ovise o težini srčane greške.

Ako dijete pati od kratkog rasta i više prstiju, potrebno je konzultirati liječnika. Pored toga, s Ellis van Crefeld sindromom potrebni su redoviti kardiološki pregledi kako bi se izbjegla iznenadna srčana smrt.

Za to je potreban posjet kardiologu. U vrlo mladoj dobi sindrom treba liječiti pedijatar. Također treba konzultirati liječnika ako dijete ili roditelji pate od psiholoških problema ili depresije. Nadalje, sindrom Ellis van Crefeld može dovesti do poteškoća s disanjem, tako da je i ovdje potreban posjet liječniku.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Uzročna terapija za Ellis-van-Creveld sindrom nije moguća, jer se radi o nasljednoj bolesti. Međutim, simptomatsko liječenje mora se dati odmah nakon rođenja kako bi se ograničili učinci suženih grudi i mogućih oštećenja srca. Posebno je važno ovladati problemima disanja uzrokovanim uskim grudnim košem. Zatajenje srca zahtijeva redovito praćenje.

Deformacije kostiju također mora provjeriti ortopedski kirurg kako bi mogao po potrebi intervenirati. Osim toga, potrebna je stalna stomatološka skrb. Sveukupno, prognoza bolesti ovisi o stanju disanja u prvim mjesecima života i ozbiljnosti srčane greške. Visina odraslih ne može se predvidjeti.

Izgledi i prognoza

Prognoza Ellis-van-Creveld sindroma u velikoj mjeri određena je terapijom u prvim mjesecima života. U početku je hipofunkcija pluća najvažniji faktor za smanjenje životnog vijeka, Postoji znatan nedostatak daha, što zahtijeva hitnu intenzivnu terapiju.

Ako se bolest uspješno liječi u ovoj fazi, opseg srčane greške također igra veliku ulogu u očekivanom trajanju života.Uspješnom terapijom ovih dvaju ograničavajućih čimbenika pacijent definitivno može doseći normalnu dob. Međutim, još uvijek je malo statističkog iskustva o tome jer je ova bolest toliko rijetka.

To je nasljedna bolest koja dovodi do različitih dismorfizama i ne može se izliječiti. Sljedeća briga terapije je poboljšanje kvalitete života pacijenta. Za pokušaj ograničavanja deformacije kostiju koriste se ortopedske mjere. Intenzivna stomatološka njega također je potrebna.

Oni pogođeni pate od višestrukih ograničenja i vanjskih deformiteta, što može dovesti i do psiholoških problema. Ostavljanje pacijenata na miru može dovesti do depresije i samoubilačke ideje. Kao rezultat, moguća je potpuna socijalna isključenost. Psihoterapijska skrb stoga ne bi trebala nedostajati u cjelokupnom konceptu terapije. Zbog rijetkosti bolesti, ne mogu se dati uvjerljivi statistički izvještaji o uspjehu terapije za poboljšanje kvalitete života.

prevencija

Ellis van Creveld sindrom se ne može spriječiti. Ako je u obitelji dijagnosticiran Ellis-van-Creveld sindrom, za procjenu rizika za potomstvo trebalo bi upotrijebiti genetsko savjetovanje. Zbog autosomno recesivnog nasljeđivanja i rijetkosti mutacije može se pretpostaviti da je rizik vrlo nizak.

To možete učiniti sami

Mogućnosti samopomoći vrlo su ograničene za pacijente s Ellis-van-Creveld sindromom. Unatoč svim naporima, ne treba očekivati ​​lijek. Svojim moćima samoizlječenja nije moguće da ljudski organizam izliječi bolest ili ublaži simptome.

U svakodnevnom životu riječ je o pronalaženju načina za postizanje dobre kvalitete života s bolešću. Često se životni vijek pacijenta skraćuje. Članovi obitelji trebaju planirati svoj život i prema tome ustrojiti svoje vrijeme zajedno. Istovremeno, važno je izgraditi stil života koji je što je moguće bliži normalnom životu.

Kada je riječ o bolesti, važno je pružiti psihološku podršku pacijentu i njegovoj bliskoj rodbini. U ovoj situaciji, svima koji su uključeni potrebna je individualna pomoć. Uz stručnu pomoć, zajedničke rasprave i razmjene unutar grupa za samopomoć mogu se doživjeti kao obogaćujuće i korisno za suočavanje sa svakodnevnim izazovima. Pacijentovo samopouzdanje treba graditi kroz pozitivna iskustva. Slobodne aktivnosti pomažu u promicanju snaga dotične osobe i razvijanju joie de vivre.

Tehnike opuštanja pomažu u smanjenju stresa i stvaranju mentalnih rezervi. U svim dobnim skupinama nude se različite metode za razvijanje unutarnje ravnoteže.