Ageges corpus callosum

Ageges corpus callosum je nasljedna bolest i malformacija inhibicije s djelomičnom ili potpunom malformacijom moždane šipke. Oni koji su pogođeni često pokazuju probleme u ponašanju i mogu patiti od simptoma poput oštećenja vida i sluha. Agenesis se liječi simptomatski jer ne postoji kauzalna terapija.

Što je agenes corpus callosum?

Corpus callosum je traka između lijeve i desne hemisfere mozga, poznata i kao moždana traka. Osoba moždane trake sastoji se od više od 200 milijuna živčanih vlakana i igra ključnu ulogu u razmjeni informacija i koordinaciji lijeve i desne moždane hemisfere, koja obavlja različite poslove u obradi informacija.

Agenes corpus callosum je nasljedna bolest iz skupine agenesija. Takva je potpuna odsutnost određenog organa zbog genetskog nedostatka predispozicije. Kod ageneze corpus callosum pacijentima nedostaje moždana traka između dviju hemisfera mozga. Malformacija je jedna od inhibicijskih malformacija koja prethodi bilo kojoj aplaziji.

Manjak kontakta s moždanom šipkom može rezultirati ozbiljnim poremećajima osjetilnog sustava i fizičkim nepoželjnim razvojem, kao i spastičnošću. Suradnja između dviju polovica mozga otežana je nedostatkom moždanog tijela. Ageneza moždane trake može se pojaviti simptomatski u kontekstu različitih sindroma malformacije. Incidencija je između 3: 1.000 i 7: 1.000.

uzroci

Agenezije se obično vraćaju u genetski određeno ne-raspolaganje. Iako su sporadične pojave zabilježene u vezi sa agenezom tjelesnog kaloza, povremena pojava u bračnim parovima barem sugerira da su uključeni genetski čimbenici. Prema opažanjima, nasljedna agenezija tjelesnog kalusa temelji se na X-vezanom ili autosomno recesivnom nasljeđivanju.

U međuvremenu, medicina pretpostavlja da su ti obrasci nasljeđivanja i do deset posto. Četiri od 50 djece s agenezom imaju kromosomske osobine. Većina njih su abnormalnosti na kromosomima 8, 13 ili 18. Te se nepravilnosti uglavnom primjećuju kod bolesnika sa sindromima kao što su Patau sindrom, Edwardsov sindrom ili triploidija.

Manjak šipke ne postoji samo kod ljudi s opisanim anomalijama. Smanjene ili ne primijenjene šipke također su pronađene u osoba s kromosomskim aberacijama na tri kromosoma. Svi spomenuti kromosomi uključeni su u razvoj kalusa korpusa. Ipak, niti jedan gen još nije identificiran kao okidač za agenezu.

Simptomi, tegobe i znakovi

Neki pacijenti s CCA potpuno su odsutni od rođenja. U drugima je odvajanje dviju polovica mozga jednostavno nerazvijeno ili nepotpuno. Pored oštećenja sluha, u kontekstu deformiteta mogu se pojaviti i simptomi poput oštećenja vida, koji mogu doseći do sljepoće. Neki pacijenti imaju i hidrocefalus.

Vodenom glavom, intrakranijalni tlak se može opasno povisiti pod određenim okolnostima. Ponekad se mikrenfalija opaža i kod bolesnika s agenezom corpus callosum, što je ekvivalentno pogrešnom razvoju dodatne moždane mase i povezano je s mentalnom retardacijom. Uz epilepsiju, spastičnost ili smanjeni tonus mišića, simptomatski kratki stas može biti prisutan i u CCA.

Ageneza se može pojaviti u kontekstu različitih sindroma malformacije i tada je povezana sa specifičnim simptomima odgovarajućeg sindroma. Aircade sindrom i oro-facio-digitalni sindromi jedan su od najčešćih sindroma malformacije koji su povezani sa agenezijom moždane šipke.

Uz kromosomske abnormalnosti, agenes corpus callosum može se pojaviti u kontekstu metaboličkih bolesti, virusne embriopatije ili abnormalnosti kranijalne fose. Pacijenti s CCA gotovo uvijek pate od problema u ponašanju ili poteškoća s pažnjom.

Dijagnoza i tijek

Agenesis corpus callosum je urođena malformacija koja se očituje najkasnije u ranom djetinjstvu. Pored dijagnoze nakon manifestacije, prenatalna dijagnoza moguća je od 20. tjedna trudnoće. Dijagnostičke metode snimanja poput transfontanelle sonografije, magnetske rezonancije i kranijalne računalne tomografije mogući su dijagnostički instrumenti. Prognoza se jako razlikuje od slučaja do slučaja.

Najvažniji prognostički faktor je da li je malformacija izolirana ili je to simptom sindroma koji uzrokuje daljnje simptome. Prognoza razvoja bolesnika s baragenezom može govoriti o budućnosti bez simptoma s izoliranim agenezijama. U drugim se slučajevima mogu pojaviti najteži tjelesni i kognitivni poremećaji, posebno u slučaju starosne dobi u kontekstu sindroma.

komplikacije

Različite pritužbe i komplikacije mogu se pojaviti s agenezom corpus callosum.U većini slučajeva, međutim, postoje poremećaji u ponašanju i oštećenje sluha i vida. U pravilu se ograničenja ne pojavljuju iznenada, već umjesto toga dovode do stalnog smanjenja tih percepcija tijekom bolesti.

Može se javiti i potpuno sljepilo ili potpuni gubitak sluha. U mnogim slučajevima povišeni moždani tlak dovodi do glavobolje i nepoželjnih kretanja u mozgu. Zbog ovih nepoželjnih dešavanja pojavljuju se poremećaji ponašanja i druge psihološke pritužbe. Agenesise corpus callosum često se javlja kratkog rasta.

Bolesnici pate od metaboličkih bolesti i imaju smanjenu kvalitetu života. Koncentracija se također smanjuje, tako da je obično smanjena inteligencija. Uzročno liječenje nije moguće jer nije moguće ponovno stvoriti moždani trak.

Iz tog razloga se ponašajuće i terapije učenja uglavnom koriste tako da se agenezom corpus callosum agenezi ne smanjuje inteligencija pacijenta. Govorna terapija također se mora provoditi u mnogim slučajevima. Ako se pojave epileptični napadi, mozak se mora smanjiti. U rijetkim slučajevima, agenezija corpus callosum ne dovodi do pritužbi ili komplikacija.

Kada trebate ići liječniku?

Roditelji bolesne djece uvijek se trebaju pomno konzultirati s liječnikom. Liječnik može utvrditi težinu ageneze corpus callosum i, u slučaju neobičnih simptoma, započeti liječenje ili pozvati stručnjaka. Ako dijete pokazuje poremećaje u ponašanju ili znakove drugih psiholoških problema, uvijek se mora savjetovati s terapeutom. Ako se primijete znakovi metaboličke bolesti, potrebno je konzultirati specijalista interne medicine. U slučaju ataksije i druge ograničene pokretljivosti, fizioterapija i radna terapija mogući su.

Ostale simptome također treba brzo objasniti dotični stručnjak i po potrebi ih liječiti. Zbog mnoštva pritužbi i simptoma koji se mogu javiti s agenezom corpus callosum, roditelji bi trebali sastaviti tim liječnika što je prije moguće. Prva kontaktna točka, međutim, je pedijatar, koji može pažljivo pratiti tijek bolesti. U slučaju ozbiljnih komplikacija, najbolje je kontaktirati hitnu medicinsku službu. Roditelji bi također trebali potražiti psihološku podršku čim djetetova bolest predstavlja sve veći fizički i emocionalni stres.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Uzročna terapija za starosnu stanicu još uvijek ne postoji. Nedostaje moždana traka ne može se rekonstruirati. Iz tog razloga, liječenje bolesnika sa agenezom corpus calloum je čisto simptomatsko i uglavnom je usmjereno na pojedinačne pritužbe. Na primjer, ako postoje problemi u ponašanju, naznačena je psihoterapija ili bihevioralna terapija.

U slučaju ataksije ili drugih fizičkih ograničenja kretanja, fizioterapija i radna terapija mogu se upotrijebiti kao mjere zaštite. Manjak mišićnog tonusa može se povećati i jačanjem mišića fizioterapijom. Ograničenja jezika i učenja mogu također biti simptomi bolesti. Na primjer, zbog nedostatka veze između dviju polovica mozga, pacijentova pažnja često je ograničena.

Takve se nepravilnosti mogu regulirati treningom pažnje ako je potrebno. Pored gore spomenutih terapijskih opcija, govorna terapija može se koristiti protiv jezičnih problema. Antikonvulzivno liječenje je također zamišljeno kao simptomatska terapija u nekim slučajevima. Ako postoje dodatni simptomi poput vodene glave ili epilepsije, ti se simptomi mogu preferirati za liječenje.

Na primjer, smanjenje intrakranijalnog tlaka bitno je za vodenu glavu s povišenim intrakranijalnim tlakom. Liječenje epilepsije može biti jednako važno. U nekim slučajevima ageneze izoliranog kalozuma corpusa nisu potrebne terapijske mjere jer pacijenti ostaju bez simptoma i normalni su za život.

Izgledi i prognoza

Prognoza ageneze corpus callosum-a često je loša. Nasljedna bolest se ne smatra izlječljivom ili se ne može liječiti zbog zakonskih i medicinskih mogućnosti. Ipak, pojava bolesti u potomstvu oboljelih je sporadična. Nema sva djeca bolesnih roditelja odljev ageneze corpus callosum. Osim toga, pojedinačne pritužbe kod oboljelih pacijenata su individualne po svojoj prirodi i težini. Stoga ne moraju biti jednaki onima drugih članova obitelji.

Ovisno o težini simptoma, provodi se individualna terapija za ublažavanje pojedinačnih tegoba. Unatoč tome, unatoč velikim naporima i neposrednom liječenju nakon rođenja djeteta, agenezija corpus callosum ne postiže slobodu od simptoma. U slučaju blagih malformacija, kvaliteta života i dobrobiti pacijenta mogu se značajno poboljšati uz velike napore i redovito sudjelovanje u raznim ponuđenim terapijskim mjerama.

Ako se tijekom života povećava pacijentov intrakranijalni tlak, povećava se vjerojatnost po život opasnog stanja. Osim toga, može dovesti do daljnjeg oštećenja mozga, što značajno pogoršava zdravstveno stanje. Većina pacijenata doživljava nepopravljivu štetu od oštećenja tkiva. Pored toga, mnogi oboljeli pate od drugih bolesti koje doprinose pogoršanju zdravlja. Zbog funkcionalnih poremećaja pojedinih osjetilnih sustava bolesniku je potrebna cjeloživotna njega i medicinska njega.

prevencija

Odgovorni gen i točne okolnosti za agenezu corpus callosum još uvijek nisu utvrđeni. Iz tog razloga, malformacije se do sada ne mogu spriječiti.

kontrola

Uz agenezu corpus callosum, obično ne postoje ili su vrlo male prateće mjere oboljelima, budući da je ova bolest nasljedna bolest. Ako pacijent želi imati djecu, treba obaviti genetičko testiranje i savjetovanje kako se bolest ne bi ponovila kod djece.

Agenestes corpus callosum se ne može u potpunosti liječiti tako da dotična osoba ima pravo na simptomatsko liječenje. U većini slučajeva simptomi ove bolesti su ograničeni fizioterapijom. Mnoge vježbe s takve terapije mogu se izvoditi i u vlastitom domu.

Pogođena djeca ovise o podršci i intenzivnoj skrbi roditelja i rodbine u njihovom životu. Intenzivni i ljubavni razgovori također se pokazuju vrlo pozitivno i mogu također spriječiti psihičke poremećaje ili depresiju.

Govorna terapija je također često potrebna za ovu bolest, pri čemu roditelji moraju jasno podržati dijete i ovdje. Kod ageneze corpus callosum, nužni su redoviti pregledi kod liječnika. Hoće li bolest dovesti do smanjenog životnog vijeka za pacijenta, ne može se univerzalno predvidjeti.

To možete učiniti sami

Budući da je ageneza corpus callosum urođena oštećenja mozga, nije moguće da pogođeno dijete provodi aktivnosti samopomoći kako bi podržalo svoje blagostanje. Ako se bolest pojavi u odrasloj dobi, mogućnosti su također vrlo ograničene.

Zbog postojećih simptoma, kao što su problemi u ponašanju i poremećaji osjetilnog sustava, djetetu se pruža medicinska njega u prvih nekoliko mjeseci života i o njemu se često brinu ljudi u neposrednoj blizini. U svakodnevnom životu mentalna i emocionalna podrška rodbine ne bi se trebala zanemariti s ovom bolešću. Oni su izloženi posebnim izazovima i mogu iskoristiti mjere samopomoći.

Važno je ne izgubiti hrabrost i optimizam usprkos sudbonosnoj bolesti vlastitog djeteta ili partnera. Vaš se vlastiti društveni život trebao i dalje odvijati i prilagođavati se novim uvjetima. Socijalno povlačenje dovodi do smanjenog raspoloženja među rodbinom. Budući da provode puno vremena u brizi i skrbi o bolesnoj osobi, potrebne su im faze odmora i oporavka kako bi održali vlastite rezerve snage.

Sveobuhvatne informacije o bolesti važne su kako bi se mogli informirati o njenom razvoju, mogućnostima liječenja i simptomima. U isto vrijeme treba promatrati vlastita psihološka ograničenja i treba biti obazriv prema sebi.