Christ-Siemens-Touraine sindrom

Christ-Siemens-Touraine sindrom je ektodermalna displazija. Glavni simptomi bolesti su malformacije kožnih dodataka. Težište terapije je na toplinskoj emisiji, jer pacijenti često nemaju u potpunosti razvijene znojne žlijezde i zato se brzo pregrijavaju.

Što je Christ-Siemens-Touraine sindrom?

Christ-Siemens-Touraine sindrom je sindrom malformacije na genetskoj osnovi. To znači da pojedinačni poremećaji razvoja ektodermalnog tkiva u ovom slučaju nastaju zbog unutarnjih čimbenika, a nisu prvenstveno povezani s vanjskim čimbenicima, poput toksina iz okoliša.
© solvod - stock.adobe.com

U gastrulaciji se tijekom embrionalnog razvoja formiraju tri takozvana klica. Ova kotiledonska formacija nastaje migracijom stanica u ranoj trudnoći i ekvivalentna je početnoj diferencijaciji tkiva. Prije stvaranja kotiledona, embrionalne stanice su svemoćne. U kotiledonima postoje samo multipotentne stanice.

To znači da se tkivo kotiledona može razviti samo u određena tjelesna tkiva. Jedan od tri kotiledona je ektoderma. Pored kože, crijevne sluznice, živčanog sustava i nadbubrežne medule, ektoderm razvija i senzorske organe, kao i zube i caklinu.

Različiti razvojni poremećaji i genetske nedostatke mogu dovesti do pogreške u razvoju ektodermalnog tkiva. Takvi nedostaci rezultiraju ektodermalnim displazijama, na primjer Christ-Siemens-Touraine sindromom. Ova bolest odgovara tzv Sistemska displazijajer utječe na različite tjelesne sustave.

Bolest se također naziva anhidrotska ektodermalna displazija označava i odgovara najčešćoj displaziji ektoderme. Za razliku od mnogih drugih malformacija koje se temelje na ektodermalnom tkivu, Christ-Siemens-Touraine sindrom je genetska oštećenja sa svjetskom prevalencijom od oko 1:10 000.

uzroci

Christ-Siemens-Touraine sindrom je sindrom malformacije na genetskoj osnovi. To znači da pojedinačni poremećaji razvoja ektodermalnog tkiva u ovom slučaju nastaju zbog unutarnjih čimbenika, a nisu prvenstveno povezani s vanjskim čimbenicima, poput toksina iz okoliša. Kompleks simptoma očigledno se nasljeđuje kao X recesivni kromosom.

Temelj bolesti je mutacija različitih gena koji se prenose na X kromosom. To su geni XLHED, EDA i ED1 s preslikavanjem u loku gena Xq12 u Xq13.1. Slični slučajevi su dokumentirani neovisno o nasljeđivanju s X vezom.I autosomno dominantni i autosomno recesivni prijenos su sada povezani sa sindromom.

Mutacije u spomenutim genima mijenjaju genetski materijal i tako rezultiraju fiziološki nepredviđenim procesima. EDA gen kodira u DNK, na primjer, za protein ektodysplasin-A, koji pripada obitelji liganda faktora nekroze tumora-α.

U zdravom organizmu, ovo kodiranje proizvodi genski produkt ektodisplazin-A, koji kontrolira interakciju između mezenhima i epitela. Zbog toga igra ulogu u kontroli razvoja nadraslina na koži, koje su pogrešno sastavljene u slučaju oštećenja gena.

Simptomi, tegobe i znakovi

Bolesnici s Christ-Siemens-Touraine sindromom pate od različitih malformacija ektodermalnog tkiva. Najviše su pogođeni koža, kosa, nokti, znojne žlijezde i sebumi. Glavni simptomi su hipohidroza, hipotrikoza i hipodontija, tj. Nedostatak zuba, smanjeno lučenje znoja i smanjeno formiranje kose.

Pored toga, koža je suha, ljuskava i često prekrivena ekcemima. Podešavanja topline (termoregulacija) nastaju zbog slabe sekrecije znoja, tako da može doći do vrućice. Izrasle uši na nenormalnoj dubini jednako su uobičajeni simptomi kao i nerazvijene trepavice i obrve, bezbojna kosa, nenormalna boja kože, ispupčene usne ili nosni sedlo.

U pojedinačnim slučajevima postoje i frontalni grčevi. Rijetki popratni simptomi uključuju dodatne očne bolesti poput katarakte ili glaukoma. U drugim slučajevima može se primijetiti propadanje tkiva optičkog živca (optička atrofija).

Pored toga, regresija mrežnice (degeneracija mrežnice) može se zamisliti kao očni simptom. U nekim slučajevima je zabilježena gluhoća osim opisanih simptoma. Kratki stas može se pojaviti i kao dio sindroma.

Dijagnoza i tijek

Dijagnoza Christ-Siemens-Touraine sindroma postavlja se na temelju kliničke slike. Kombinacija smanjenog izlučivanja znoja i abnormalnosti u kosi i zubima rezultira relativno tipičnom slikom. Liječnik ne postavlja uvijek dijagnozu odmah nakon poroda.

U mnogim slučajevima, međutim, nedostatak ili smanjena znojna žlijezda postaje primjetan najkasnije u ranom djetinjstvu. Za potvrdu dijagnoze može se upotrijebiti molekularno genetski test. Ako test otkriva mutacije u odgovarajućim genima, dijagnoza se smatra dokazanom.

Prognoza za bolesnike s Christ-Siemens-Touraine sindromom ovisi o težini simptoma u pojedinačnom slučaju. Poznati su smrtni slučajevi. Ti su slučajevi obično povezani s visokom temperaturom kao rezultat termoregulacijskih poremećaja.

Kada trebate ići liječniku?

U većini slučajeva sindrom Christ-Siemens-Touraine dijagnosticira se odmah nakon rođenja, tako da dodatna dijagnoza obično više nije potrebna. O toj se bolesti mora savjetovati s liječnikom ako se osoba ne znoji i na taj način ne može pravilno otpustiti prekomjernu toplinu u okoliš. Koža i nokti također su pod utjecajem sindroma, oni postaju ljuskasti i suhi.

Uz to, pacijenti često pate od smanjenog stvaranja kose, pa je liječnički pregled preporučljiv čak i kod ovog prigovora. Očne bolesti mogu također ukazivati ​​na Christ-Siemens-Touraine sindrom i treba ih pregledati. Sindrom može dovesti i do kratkog rasta ili gluhoće, a oboljeli bi također trebali potražiti liječnika ako se pojave ovi simptomi.

Stanje može dijagnosticirati pedijatar ili liječnik opće prakse. Budući da nema izravnog liječenja, oboljeli ovise o posebnim mogućnostima hlađenja. Određene malformacije može liječiti odgovarajući stručnjak.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Do sada je sindrom Christ-Siemens-Touraine neizlječiv. Uzročna terapija još ne postoji. U slučaju genetskih bolesti, svaka bi kauzalna terapija trebala započeti s genima. To još nije moguće. Pristupi genske terapije postigli su napredak tijekom posljednjih desetljeća i postali su žarište medicinskih istraživanja.

Međutim, pristupi nisu dosegli kliničku fazu. Stoga su do sada pacijenti s Christ-Siemens-Touraine sindromom primili samo simptomatsko liječenje, koje je kombinirano s potpornim koracima liječenja, poput grupa za samopomoć. Fokus terapije je regulacija tjelesne temperature.

Na taj se način mogu spriječiti životno ugroženi uvjeti. Postupci isparavanja su u upotrebi: da bi imitirali znojenje i postigli toplotnu emisiju, na primjer, koža osobe na koju se navlaži je navlažena. Kondukcija se koristi i tako što pacijenta dovodi u kontakt s hladnim predmetima.

Rasipanje topline u pokretni ambijentalni zrak uglavnom se može odvijati putem propuha, ventilatora ili klimatizacijskih sustava. Ponašanje prehrane i pijenja pacijenata također se može usmjeriti na regulaciju topline. Da bi se ohladili, oboljeli piju što više hladne vode tijekom dana i noći.

U principu interdisciplinarni tim liječnika preuzima liječenje. Na primjer, proteze za poboljšanje zubne situacije neizmjerno doprinose kvaliteti života pacijenata.

Izgledi i prognoza

Christ-Siemens-Touraine sindrom se ne liječi sam. Iz tog razloga, pogođeni su uvijek ovisni o liječenju. Međutim, većina simptoma sindroma može se relativno dobro ograničiti tako da pacijenti mogu voditi običan život.

Žalbe na koži otežavaju rasipanje topline, tako da oboljeli često pate od groznice. Na estetiku pacijenta također negativno utječu nepravilnosti na kosi i neobično bojanje kože.

To često dovodi do psiholoških tegoba. Christ-Siemens-Touraine sindrom također može negativno utjecati na vid, pri čemu neki pacijenti također pate od gluhoće ili kratkog stasa. Te se pritužbe ne mogu tretirati, pa se oni koji su pogođeni moraju boriti sa ograničenjima tijekom svog života.

U pravilu se poremećena emisija topline može relativno dobro kontrolirati putem prehrane i ponašanja kod pijenja. Okoliš se također može prilagoditi tako da nema pregrijavanja ili drugih prigovora. Iako se simptomi ne mogu u potpunosti ograničiti, Christ-Siemens-Touraine sindrom općenito ne utječe na životni vijek pacijenta.

prevencija

Do sada se sindrom Christ-Siemens-Touraine može spriječiti samo genetskim savjetovanjem u planiranju obitelji. Puno važnije od prevencije može biti rano otkrivanje bolesti, na primjer, finim ultrazvukom.

kontrola

U slučaju sindroma Christ-Siemens-Touraine, u većini slučajeva pacijent nema na raspolaganju ili ima vrlo malo neposrednih mjera praćenja. S ovom bolešću dotična osoba prvenstveno ovisi o brzoj i prije svega ranoj dijagnozi i liječenju kako bi se mogle spriječiti daljnje komplikacije. Budući da je Christ-Siemens-Touraine sindrom urođena bolest, on se ne može u potpunosti izliječiti.

Ako oboljeli žele imati djecu, potrebno je dati genetsko savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje ove bolesti. Samoizlječenje se ne može dogoditi. Oni koji su pogođeni moraju pravilno regulirati oslobađanje topline u ovoj bolesti. To omogućava vlaženje kože ako postane previše vruća da bi se toplina mogla rasipati.

Također treba izbjegavati naporne ili fizičke aktivnosti kako se tijelo ne bi nepotrebno naprezalo. Pijenje hladne vode također može ublažiti simptome Christ-Siemens-Touraine sindroma. Nije neuobičajeno da kontakt s drugim oboljelima od sindroma ima pozitivan učinak na tijek bolesti, jer se često razmjenjuju informacije. Očekivano trajanje života se obično ne smanjuje ovom bolešću.

To možete učiniti sami

Nažalost, nije moguće liječiti sam Christ-Siemens-Touraine sindrom, što dovodi do izlječenja. Temelji se na mutaciji u genomu, pa bi izlječenje bilo moguće samo na genetskoj razini.

Jedino što pacijentima preostaje učiniti je da simptome tretiraju kao dio vlastite terapije. U tom je pogledu glavni fokus na utjecaj na tjelesnu temperaturu. Za suzbijanje pregrijavanja tijela uzrokovanog sindromom mogu se poduzeti razne mjere.

To prije svega uključuje vlaženje kože, što simulira proces znojenja, koji bolest obično teško oštećuje. Rashladni predmeti pritisnuti na kožu također mogu spriječiti pregrijavanje. Isto vrijedi za sve mogućnosti hlađenja, bilo da se radi o klima uređaju ili jednostavno putem propuha.

To ne samo da poboljšava pacijentov vlastiti osjećaj tijela, već i sprječava daljnje moguće reakcije tijela putem disipacije topline. Prema potrebi da se ohlade, pacijentima je najbolje poslužiti hladna pića, a također obrate pažnju na tjelesnu ravnotežu topline kada jedu.

Sindrom je također povremeno povezan sa smanjenim rastom kose na tijelu; lijekovi mogu pomoći na ovu temu.