Bloch-Sulzbergerov sindrom

Na Bloch-Sulzbergerov sindrom to je dominantna nasljedna bolest s X vezom koja se javlja vrlo rijetko. Bolest karakterizira niz neuroloških i kožnih simptoma. Bloch-Sulzbergerov sindrom sinonim je za oboje Bloch-Siemens sindrom kao i Melanoblastosis cutis određen.

Što je Bloch-Sulzbergerov sindrom?

Čest simptom je takozvana ektodermalna displazija, koja ne utječe samo na zube, već i nokte i kosu.
© Aleksandr - stock.adobe.com

Bloch-Sulzbergerov sindrom nasljeđuje se na X način povezanog i zbog toga se javlja pretežno kod žena. No općenito je riječ o relativno rijetkoj bolesti koja se pojavila tek u 700 slučajeva od 1987. godine. Kao dio sindroma, na koži se razvijaju tipične promjene koje se u oko 90 posto oboljelih pacijenata već pojavljuju u embriju u maternici.

Promjene na koži pogoršavaju se u dojenačkoj dobi. Uz to, postoje i neki drugi simptomi kod Bloch-Sulzbergerovog sindroma, poput distrofija nokta, očnih nepravilnosti, zubnih poremećaja ili poremećaja središnjeg živčanog sustava. Mnogi simptomi prepoznaju se tek u djetinjstvu.

U vrlo rijetkim slučajevima, sindrom se pokazuje i kod muškaraca i obično se naziva Klinefelterov sindrom. Simptomi na koži koji su tipični za Bloch-Sulzberger sindrom traju cijeli život. Obično su prvi simptomi bolesti koji se pojavljuju.

Kasnije se u mnogim slučajevima pojavljuju neurološke tegobe, kao i anomalije zuba, od kojih se neke razvijaju u ranom djetinjstvu. U osnovi, stopa smrtnosti ovisi o dobi pacijenta i ozbiljnosti i težini simptoma. U principu, Bloch-Sulzbergerov sindrom javlja se češće kod svijetlookih ljudi nego kod tamnoputih.

uzroci

Bloch-Sulzberger sindrom ima uglavnom genetske uzroke. Bolest se razvija kod oboljelog pacijenta kroz mutacije na X kromosomu. Bolest je pretežno nasljedna. Jedna mutacija odgovarajućeg gena dovoljna je da pokrene Bloch-Sulzbergerov sindrom.

Ova mutacija je odgovorna i za oko 80 posto svih slučajeva bolesti. Povrh toga, nedavno je identificirano 21 takozvane točkaste mutacije, koje mogu uzrokovati i Bloch-Sulzbergerov sindrom.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

Simptomi, tegobe i znakovi

U kontekstu Bloch-Sulzbergerovog sindroma postoje brojni različiti simptomi koji se razlikuju od osobe do osobe, ovisno o pojedinačnom slučaju. U osnovi, bolest utječe na tkivo koje je odgovorno za nastanak neuroektoderme i ektoderme. Koža je tipično uključena u bolest.

Osim toga, u nekim slučajevima zubno tkivo i središnji živčani sustav također su pogođeni bolešću. Čest simptom je takozvana ektodermalna displazija, koja ne utječe samo na zube, već i nokte i kosu.

Kod žena se promjene često pojavljuju duž Blaschko linija na koži. Simptomi na koži razvijaju se postupno kod Bloch-Sulzbergerovog sindroma, dok se ostali simptomi pojavljuju iznenada. U osnovi se razlikuju različiti stadiji bolesti.

Dijagnoza i tijek

Za utvrđivanje dijagnoze Bloch-Sulzbergerovog sindroma dostupne su različite ispitno-tehničke metode o čijoj primjeni liječnik odlučuje nakon razmatranja pojedinačnog slučaja. Postoji nekoliko kriterija za dijagnozu Bloch-Sulzbergerovog sindroma. Sve dok mutacija NEMO nije potvrđena i nijedna ženska rodbina nije pogođena bolešću, moraju biti zadovoljena najmanje dva glavna kriterija.

Oni uključuju, na primjer, karakteristične promjene na koži. Dodatni kriteriji za postavljanje dijagnoze su, na primjer, nepravilnosti u zubima, nepcu, očima, grudima ili središnjem živčanom sustavu. Anomalije noktiju, alopecija, višestruki pobačaj u prošlosti i karakteristični histološki rezultati pregleda kože također su sekundarni kriteriji.

Osim toga, laboratorijski testovi dokazuju prisutnost Bloch-Sulzbergerovog sindroma. Krvni testovi obično otkrivaju eozinofiliju. Za osobe sa sumnjom na Bloch-Sulzbergerov sindrom moraju se provesti takozvana kariotipizacija i genetička ispitivanja.

Također je moguće dijagnosticirati Bloch-Sulzberger sindrom putem kožne biopsije. Za pregled su također dostupni različiti postupci snimanja, koji se koriste kako bi dijagnoza bila pouzdana. Magnetska rezonanca ili računalna tomografija otkrivaju smanjenu opskrbu krvlju i razne druge ishemijske nepravilnosti koje ukazuju na bolest.

U principu, prognoza za Bloch-Sulzbergerov sindrom je relativno dobra. Ipak, može nastupiti smrt, osobito ako se oftalmički i neurološki simptomi šire. Sve dok se mogu izbjeći komplikacije, prognoza je pozitivna.

komplikacije

Bloch-Sulzbergerov sindrom općenito uzrokuje ozbiljna oštećenja tkiva. To može rezultirati različitim komplikacijama, koje uglavnom ovise o regiji i vrsti oštećenja. Često su pogođeni i pacijentovi nokti i zubi, tako da se mogu osjetiti simptomi u usnoj šupljini.

Oni oboljeli pate od zubobolje i krvarenja. Njima se može obratiti stomatolog tako da ne nastanu daljnje komplikacije. U mnogim slučajevima na kožu utječe i Bloch-Sulzbergerov sindrom, tako da se na njoj razvijaju takozvane Blaschko linije.

Dijagnoza Bloch-Sulzbergerovog sindroma može se provesti relativno dobro, tako da se liječenje može započeti odmah. To je prije svega usmjereno na uklanjanje sekundarnih infekcija kako ne bi bilo daljnjih komplikacija. Kako se uzrok sindroma ne može liječiti, liječe se samo simptomi.

Uglavnom se koriste lijekovi, kirurške intervencije se ne provode. U mnogim slučajevima bolest pozitivno napreduje. Međutim, to ne jamči da se Bloch-Sulzbergerov sindrom neće ponovno pojaviti u toku života. U pravilu se životni vijek ne smanjuje Bloch-Sulzbergerovim sindromom.

Kada trebate ići liječniku?

U pravilu se ne može provesti izravno liječenje Bloch-Sulzberger sindroma, tako da je u većini slučajeva posjet liječniku samo radi dijagnoze. Međutim, pacijenti se također trebaju posavjetovati sa svojim liječnikom ako Bloch-Sulzberger sindrom uzrokuje različite kožne tegobe.

Sama oštećenja na koži vrlo su različita i ne mogu se univerzalno predvidjeti. Međutim, Bloch-Sulzbergerov sindrom može se očitovati i displazijom noktiju ili zuba, tako da se liječnici trebaju konzultirati s tim simptomima.

U mnogim slučajevima pritužbe na koži pojavljuju se vrlo sporo i ne nestaju same od sebe. Iz tog razloga djeca posebno trebaju ići na pedijatra na redovne preglede kako bi se izbjegle daljnje komplikacije.

Budući da se simptomi bolesti jako razlikuju, ne mogu se dati precizni simptomi pomoću kojih se bolest može prepoznati. Međutim, u slučaju kožnih pritužbi uvijek se treba posavjetovati s dermatologom. U mnogim slučajevima se daljnje infekcije mogu izbjeći uz pomoć antibiotika ili kreme.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Za liječenje Bloch-Sulzbergerovog sindroma dostupne su različite mogućnosti. Prije svega, važno je spriječiti komplikacije poput sekundarnih bakterijskih infekcija. Inače je liječenje simptoma jedini mogući tretman.

Jer se bolest pojavljuje kao rezultat mutacije gena i ne može se izliječiti u potpunosti. Na primjer, u nekim se slučajevima antikonvulzivi koriste za kontrolu napadaja. Na pogođene pacijente obično se brinu i liječe ih oftalmolozi, dermatolozi i neurolozi.

Izgledi i prognoza

Prognoza za Bloch-Sulzbergerov sindrom je nepovoljna. Genetska bolest se ne može izliječiti postojećim medicinskim mogućnostima i terapijama. U tretmanu, simptomi koji se javljaju posebno se liječe kako bi se simptomi ublažili. Budući da ne postoji trajno izlječenje, simptomi se mogu pojaviti u bilo kojem trenutku. Istraživačima i znanstvenicima zabranjeno je aktivno miješanje u ljudsku genetiku. Iz tog razloga, pacijentu se može ponuditi samo simptomatsko, a ne uzročno liječenje.

Ovisno o intenzitetu pritužbi, korištene terapije pokazuju dobre rezultate. Bez medicinske pomoći oštećenja tkiva postupno se povećavaju u veličini. Koža pacijenta može biti podržana prirodnim ili kućnim lijekovima.

Teško je očekivati ​​značajno ublažavanje simptoma. Plan liječenja Bloch-Sulzbergerovog sindroma opsežan je. U većini slučajeva nekoliko se pritužbi mora tretirati paralelno kako bi se poboljšalo dobrobit i zdravlje. Dobri rezultati postižu se u liječenju lijekovima.

Ako pacijent pati od netolerancije na lijekove, nastaju teški uvjeti. Nevjerenje se povećava, a postojeće pritužbe i dalje se šire. Zdrav način života koristan je za pacijenta. Uravnoteženom prehranom i stabilnim imunološkim sustavom može se postići značajno poboljšanje dobrobiti.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

prevencija

Budući da je Bloch-Sulzbergerov sindrom bolest s genetskim uzrocima, prema trenutačnom stanju znanja o medicinskim i farmaceutskim istraživanjima, ne postoje poznate mogućnosti prevencije bolesti.

Vrlo često se prvi simptomi bolesti pokazuju kod nerođene djece u maternici i nepovratni su. Sve je važnije konzultirati odgovarajuće stručnjake u slučaju tipičnih simptoma bolesti kako bi se poboljšala kvaliteta života pacijenta kroz metode simptomatske terapije.

kontrola

Mogućnosti naknadne njege vrlo su ograničene kod Bloch-Sulzbergerovog sindroma. Ova bolest je nasljedna bolest koja se stoga ne može liječiti uzročno, već samo simptomatski. Stoga se ne može postići ni potpuno izlječenje.

Budući da se bolest može prenijeti i na djecu, osoba koja je pogođena treba podvrgnuti genetskom savjetovanju ako želi imati djecu kako bi se spriječilo da se Bloch-Sulzberger sindrom prenosi. U pravilu se simptomi sindroma ublažavaju uz pomoć lijekova. Pacijent bi trebao osigurati redovito uzimanje ovih lijekova kako bi se spriječile daljnje komplikacije.

Moraju se uzeti u obzir i interakcije s drugim lijekovima. Budući da ovaj sindrom dovodi do ozbiljnih dermatoloških tegoba, redovni odlasci dermatologa su neophodni. Nije rijetkost da je Bloch-Sulzbergerov sindrom povezan s psihološkim tegobama, depresijom ili drugim poremećajima.

Razgovaranje s prijateljima ili obitelji korisno je za ublažavanje ovih simptoma. Kontakt s drugim oboljelima od sindroma može također imati pozitivan učinak na tijek bolesti. Bloch-Sulzbergerov sindrom obično ne utječe negativno na životni vijek pacijenta.

To možete učiniti sami

Budući da je mutacija gena odgovorna za Bloch-Sulzbergerov sindrom, ne postoje mjere samopomoći koje imaju kauzalni učinak. Oni koji su pogođeni ili njihova rodbina također mogu pridonijeti ublažavanju simptoma ili boljem rješavanju problema.

Razne kožne lezije, uključujući teške poremećaje pigmenta, karakteristične su za bolest. Ovaj simptom je uznemirujući za one koji su pogođeni, osobito s društvenog stajališta. Djeca često zadirkuju vršnjake, adolescenti i odrasli često razvijaju inhibicije kada se bave drugima zbog izgleda ili se osjećaju diskriminiranim zbog svog izgleda.

Čisti poremećaji pigmenta često se mogu kozmetički ispraviti. U tu se svrhu u ljekarnama i ljekarnama može kupiti poseban maskirni make-up, koji ima posebno visoku pokrivenost, vodootporan je i traje do 24 sata. Oni koji su pogođeni mogu naučiti kako ih koristiti u specijaliziranim prodavaonicama ili od kozmetičara. U svakom slučaju, pacijenti koji pate od svojih kožnih lezija trebali bi se posavjetovati s dermatologom i saznati o mogućnostima estetskog liječenja.

Ako se čeljust ili zubi razvijaju pogrešno, pacijent ili njegovatelj treba definitivno konzultirati stručnjaka koji je specijaliziran za estetsku stomatologiju. Često se nepravilnosti mogu ispraviti oralnom operacijom ili protezama.

Ako je i intelektualni razvoj oslabljen, roditelji bi se trebali pravovremeno pobrinuti za prikladnu ranu intervenciju svog djeteta. U slučaju govornih poremećaja i ograničenog razvoja motoričkih sposobnosti, također se treba savjetovati s logopedom i okupacionim terapeutom.