Sa Polarna dijagnostika tijela nasljedne bolesti majke prepoznaju se tijekom umjetne oplodnje. Dijagnostička ispitivanja polarnog tijela odvijaju se prije oplodnje jajne stanice. Odbacivanje neplodne stanice moralno je superiornije odbacivanje stvarnog embrija.
Što je dijagnoza polarnog tijela?
Dijagnoza polarnog tijela je metoda dijagnoze prefetilizacije. Pojam dijagnostika preferiranja opisuje genetske metode ispitivanja koje su namijenjene otkrivanju genetskih oštećenja u umjetnoj oplodnji prije nego što se jaje oplodi. U dijagnostici polarne tjelesne građe, pojedini elementi uklonjenog jajašca ispituju se na oštećenja prije stvaranja zigote.
Mora se razlikovati metode dijagnoze prije oplodnje i molekularno-genetička ispitivanja pred-implantacijske dijagnoze. Nakon što je već izvedena in vitro oplodnja, ovi postupci odlučuju hoće li embrij implantirati u maternicu. Kako se etička pitanja postavljaju u tom kontekstu, dijagnoza pred implantacijom nije dopuštena u svim zemljama. Na primjer, u Austriji su zabranjeni preimplantacijski dijagnostički pregledi. Preferirana dijagnostika i dijagnoza polarnog tijela još su dopuštene jer se u slučaju nalaza ne odbacuju stvarni embriji.
Funkcija, učinak i ciljevi
In vitro oplodnja nudi parovima s poremećajima plodnosti i neostvarenom željom da djeca začeju. Proizvodi iz in vitro oplodnje poznati su i kao embriji u staklenki. U tom se procesu jajna stanica oplođuje izvan ženskog tijela i nakon oplodnje implantira u maternicu. Da bi se isključila genetska oštećenja prije oplodnje, polarna tijela uklanjaju se i iz majčinog i s očevog materijala.
Polarna tijela nastaju u mejozi. Pridržavaju se jajne stanice, sadrže malo citoplazme i opremljeni su jednostavnim setom kromosoma. Dijagnoza polarnog tijela u kontekstu in vitro oplodnje uključuje ne samo uklanjanje, već i ljudsko genetičko ispitivanje polarnih tijela. Na taj se način mogu otkriti genetske nedostatke i jajna ćelija se može odbaciti prije oplodnje ako postoje nenormalni nalazi. Glavni razlog zbog kojeg se postupak provodi prije spajanja materijala majke i oca jest taj što dijagnoza na već oplođenu jajnu ćeliju izvorno nije bila dozvoljena iz etičkih razloga.
Primjerice, pomoću polarne dijagnostike tijela, može se otkriti pogrešna raspodjela skupa kromosoma prije oplodnje. Mutacije kromosoma poput translokacija mogu se također identificirati ispitivanjem. Pored toga, u sklopu dijagnoze polarnog tijela, moguće je pokazati segregaciju monogenskih bolesti koje se prenose s majke, a što je uvjetovano takozvanom lančanom reakcijom polimeraze. Ova metoda je metoda in vitro replikacije genetskog materijala. Ako dijagnostički pregledi polarnog tijela ne pokažu abnormalnosti, čeka se prva podjela stanica. Tako nastaje zametak koji se, ako su nalazi normalni, transplantira u majčinu maternicu.
Ako umjesto nenormalnih nalaza jajašca se može odbaciti prije nego što se embrij zaista razvije. Ispitivanje koje je provedeno na skupu kromosoma osobito je relevantno kod starijih žena zbog povećanog rizika povezanog s dobi kako bi se isključila aneuploidija poput trisomije 21. Pored toga, dijagnoza polarnog tijela omogućuje otkrivanje nasljednih bolesti majke dominantnog i X-vezanog oblika u mendelovom nasljedstvu. Polarni se čimbenici bolesti ne mogu u potpunosti pratiti dijagnostičkim pretragama polarnog tijela.
Stoga, polarna dijagnostika tijela ne može pouzdano isključiti genetske nedostatke. U dijagnozi pred implantaciju, međutim, mogu se identificirati i očeve nasljedne bolesti, tako da su metode predimplantacijske dijagnoze u tom pogledu superiorne u odnosu na dijagnozu polarnog tijela. Odbacivanje već oplođenog jajašca, kao i prije dijagnoze pred implantacijom, mnogi smatraju etično neodgovornim.
Rizici, nuspojave i opasnosti
Za područje medicine oplodnje etička pitanja su od velike važnosti. Državne smjernice postavljaju okvir u kojem se oplodnja smatra odgovornom. U Njemačkoj je ovaj okvir poznat i kao Zakon o zaštiti embrija. Zbog uvođenja Zakona o zaštiti, pre-implantacijska dijagnoza bila je dopuštena samo u ograničenom opsegu duže vrijeme, jer je bila povezana s odbacivanjem stvarnih embrija i na taj način je zanemarena Zakon o zaštiti embrija.
Iz tog razloga, u Njemačkoj su promovirane preferiranje i polarna dijagnostika tijela. Od 2011., međutim, u cijeloj Njemačkoj je odobrena predimplantacijska dijagnostika za odgovarajuće indikacije. Znanstveno, dijagnostičke metode pre implantacije superiorne su dijagnostici polarnog tijela, tako da se dijagnostički pregledi polarnog tijela koriste u ograničenoj mjeri od 2011. godine. Ni jedan ni drugi postupak nisu povezani s fizičkim rizicima i nuspojavama za majku ili oca. Međutim, rezultat obje dijagnostike može se suprotstaviti paru s psihološkim stresom u planiranju obitelji. Stoga bi parovi trebali ići na ispite s ustavom koji je što stabilniji.
Ako su nalazi upadljivi, postavlja se pitanje žele li majka i otac uopće odbiti jajnu stanicu. U prošlosti su neuspješne oplodnje često zategnule odnose, a u pojedinačnim su ih slučajevima čak i prekinule. Isto se odnosi na komplikacije tijekom oplodnje, poput onih koje se mogu javiti nasljednim bolestima i koje mogu doći do izražaja dijagnostikom polarnih tijela. Parovi bi trebali unaprijed biti svjesni koliko stresne dijagnoze mogu imati na njihov odnos. Indikacije za dijagnostički pregled polarnog tijela mogu biti poznate nasljedne bolesti u obitelji. Starost majke može biti i razlog za polarnu dijagnostiku tijela, jer se rizik od mutacija povećava nakon određene dobi.
.jpg)
