Möbiusov sindrom

Möbiusov sindrom je srodni sindrom malformacije za koji je karakteristična nemogućnost pomicanja očiju u stranu i paraliza lica. Uzrok su nepoželjni događaji u embrionalnoj fazi, čiji pokretači nisu do kraja razjašnjeni. Transplantacija mišića može pomoći pacijentima da se izraze.

Što je Möbiusov sindrom?

Skupina srodnih sindroma malformacije s pretežno zahvaćenim licem uključuje razne bolesti, čiji uzrok treba tražiti ili u genetskom materijalu ili u embrionalnom razvoju. Ovo je bolest iz ove skupine bolesti Möbiusov sindrom, koji je prvi put opisan 1888. godine. Prvi koji ga je opisao je njemački neurolog Paul Julius Möbius koji je naslijedio ime sindroma.

Glavni simptomi za rijetku kliničku sliku su paraliza lica i nemogućnost pomicanja očiju u stranu. Zbog ovih simptoma bolest se ponekad naziva i okulofacijalnom parezom. Točna prevalenca urođene bolesti još nije poznata. Do sada je dokumentirano samo 300 slučajeva.

Ta povezanost ukazuje na izuzetnu rijetkost. Mnogi se pacijenti dijagnosticiraju kasno zbog njegove rijetkosti, iako se sindrom jasno očituje u novorođenčadi. Vjerojatno postoji relativno veliki broj neprijavljenih slučajeva koji nisu dijagnosticirani životno.

uzroci

Möbiusov sindrom javlja se sporadično u većini slučajeva. U nekim je slučajevima, međutim, primijećen obiteljski skup koji se očito temelji na autosomno dominantnom nasljeđivanju. Uzrok kompleksa simptoma je očito nerazvijenost šestih i sedmih kranijalnih živaca. Šesti kranijalni živac poznat je i pod nazivom živac abducens. Ovaj živac je uključen u bočni pokret očiju.

Sedmi kranijalni živac je facijalni živac i kontrolira izraze lica. Möbiusov sindrom stoga odgovara embrionalnoj nerazvijenosti, čiji uzroci još uvijek nisu u potpunosti utvrđeni. U slučaju autosomno dominantnog nasljeđivanja vjerovatno igraju genetski čimbenici. Međutim, nagađanja sugeriraju da bi prenatalna ishemija mozga također mogla uzrokovati nerazvijenost. Takve ishemije igraju ulogu prije svega u sporadičnim slučajevima i mogu ih pokrenuti, na primjer, trudnoća trauma ili zlouporaba droga tijekom trudnoće.

Simptomi, tegobe i znakovi

Novorođenčad s Möbiusovim sindromom nose lice nalik maski jer su im mišići lica paralizirani. Lice se zbog toga čini bez izražaja i uzrokuje prehrambene probleme. Na primjer, pacijenti teško mogu piti s majčine dojke. Pogođeni ne mogu pratiti pokretne predmete očima jer nisu u stanju pomicati pogled bočno.

Zbog izraza lica, pacijenti sa Möbiusovim sindromom često se smatraju neprijateljskim ili retardiranim. Ipak, u većini slučajeva imaju normalnu inteligenciju. U nekim slučajevima Möbius sindrom je također povezan s malformacijama. Nestali prsti i nožni prsti ili klupska stopala mogu se pokazati kao takvi. Malformacije torza su također česte.

Često pogođeni također škljocnu. U pojedinačnim slučajevima oči su im također izrazito suhe i zato otežavaju treptanje. Zbog suhoće, kasnije se mogu pojaviti i sekundarne bolesti očiju. Sindrom se zaokružuje simptomima poput poteškoća s govorom, poteškoćama s gutanjem i droljenjem, koji su često posljedica deformiteta jezika.

Dijagnoza i tijek bolesti

Dijagnoza Möbiusovog sindroma teško je postaviti. Ako je liječnik upoznat sa simptomima sindroma, prva sumnja može ga nadvladati nakon dijagnoze oka. Budući da sindrom malformacije treba pobrkati s mnogim drugim sindromima iz ove skupine, pogrešne su dijagnoze česte.

Kako se čini da sindrom nema jasno utvrđen genetski uzrok, čak ni molekularno-genetska analiza ne može potvrditi sumnju na dijagnozu. To znači da liječnik nema gotovo nikakvih sredstava za nesumnjivo pouzdanu dijagnozu.

komplikacije

U većini slučajeva Möbiusov sindrom izaziva paralizu mišića na licu. Lice samo po sebi izgleda vrlo kruto i pacijenti ne mogu izraziti svoje osjećaje i izraze lica pomoću izraza lica. Lice oboljele osobe može se činiti bizarnim ili prirodnim za autsajdere.

Isto tako, pacijenti s Möbiusovim sindromom pate od pritužbi prilikom gutanja hrane i tekućine i često im je potrebna pomoć. Nadalje, nije više moguće pomaknuti pogled sa strane, tako da postoje značajna ograničenja u svakodnevnom životu dotične osobe. Nije neuobičajeno da pacijentov izraz lica bude percipiran kao neprijateljski, što može dovesti do socijalnih poteškoća, a time i do depresije ili drugih psiholoških tegoba.

Poteškoće s govorom ili gutanjem mogu se pojaviti i zbog Möbiusovog sindroma i dodatno smanjuju pacijentovu kvalitetu života. Nije rijetkost da su oči suhe i prekrivenih očiju. Uzročno liječenje ove bolesti nažalost nije moguće. Oni koji su pogođeni ovise o presađivanju mišića zbog Möbiusovog sindroma. Nadalje, socijalne pritužbe mogu dovesti do zadirkivanja ili maltretiranja, posebno među djecom.

Kada trebate ići liječniku?

Ako se kod novorođenčadi primijete nepravilnosti vida ili nedostaci, akušeri pokreću početne pretrage kako bi razjasnili uzrok. Odsutnost prstiju ili nožnih prstiju primijetit će se tijekom porođaja i odmah pregledati liječnik. Deformitet jezika karakterističan je za Möbiusov sindrom i također se primjećuje tijekom prvog pregleda novorođenčeta. Novorođenče treba medicinsku pomoć ako su oči neusklađeno, ako se ponašaju nenormalno ili ako pokazuju znakove paralize. Poremećaj izraza lica znak je bolesti koju treba razjasniti. Potreban je liječnik ako postoje problemi s hranjenjem ili općeniti funkcionalni poremećaji.

Ako u daljnjem tijeku razvoja i rasta postoje kašnjenja ili ozbiljna ograničenja, neophodan je posjet liječnika. Poremećaji govora, otežano gutanje ili nemogućnost zadržavanja sline u ustima su znakovi abnormalnosti koja treba liječiti. Kašnjenja u učenju i nedostatak socijalne interakcije treba razgovarati s liječnikom.

Möbiusov sindrom predstavlja veliko opterećenje za sve članove obitelji, zbog čega bi se oni trebali dovoljno informirati o tijeku bolesti i mogućnostima pacijenta. Ako se liječenje započne rano, u optimalnim se uvjetima mogu zabilježiti najbolji rezultati i napredak za pacijenta.

Terapija i liječenje

Nisu dostupne kauzalne terapije za pacijente s Möbiusovim sindromom. Sindrom se liječi čisto simptomatski. Ova simptomatska terapija usredotočena je prije svega na osiguravanje prehrane tijekom novorođenog razdoblja. U tu svrhu dostupne su posebne boce. Ako se prehrana ne može osigurati tim pomagalima, liječnik će koristiti cijevi za hranjenje.

U većini slučajeva, rano sudjelovanje u fizikalnoj i logopedskoj terapiji također je dio liječenja pacijenta. Uz brzu motoričku sposobnost i koordinaciju, ove mjere poboljšavaju jezične vještine i unos hrane oboljelih. Na raspolaganju su kirurška rješenja za ispravljanje strabizma.

Kirurški zahvati također mogu ispraviti nepravilnosti udova i, ako je potrebno, čeljusti. Također se može izvršiti transplantacija mišića kako bi se pacijentima povećala pokretljivost lica. Život bez mimičnog pokreta povezan je s društvenim odbacivanjem i isključenjem. Ovo odbijanje može dovesti do psiholoških komplikacija.

Da bi se izbjegle takve sekundarne bolesti, treba tražiti transplantaciju mišića što je prije moguće. Pacijentu se može preporučiti i psihoterapijska podrška. Ovaj korak potporne terapije u idealnom slučaju pomaže onima koji su pogođeni suočavanju sa socijalnim odbacivanjem i na taj način poboljšava njihovu kvalitetu života.

Kao prilično rijetki popratni simptomi sindroma, gubitak sluha ili gluhoća također se mogu liječiti simptomatski. Na primjer, pacijenti mogu primati implantate ili druga slušna pomagala.

Izgledi i prognoza

Möbiusov sindrom povezan je s paralizom u predjelu lica. Očekivano trajanje života se obično ne smanjuje, ali blagostanje se uvelike smanjuje zbog nedostatka izraza lica. Pogođeni ljudi mogu voditi normalan život. Pod pretpostavkom medicinskog liječenja obično nema drugih fizičkih simptoma.

Međutim, Möbiusov sindrom povezan je s malformacijama prstiju i ruku ili gubitkom sluha i malformacijama uha u pojedinačnim slučajevima. Točna prognoza ovisi o tome koliko je sindrom ozbiljan. Uz to, moguće su povezane popratne bolesti poput poljskog sindroma ili Kallmannovog sindroma.

Möbiusov sindrom otežava socijalizaciju i može dovesti do nedostatka samopoštovanja i drugih problema kod oboljelih. Kao rezultat toga, neki pacijenti razvijaju mentalne bolesti poput depresije ili anksioznih poremećaja. To ozbiljno ograničava kvalitetu života. Specijalist za prirođene bolesti može dati točnu prognozu.

Pored težine bolesti i svih popratnih poremećaja poput lezija ili poremećaja očnih mišića, mora se uzeti u obzir i pacijentovo okruženje. Što bolji pacijent ima podršku prijatelja i obitelji, to je veća mogućnost života bez simptoma.

prevencija

Möbiusov sindrom uzrokovan je abnormalnim razvojem kranijalnih živaca. Što točno pokreće ovaj nepoželjni razvoj u embrionalnoj fazi još uvijek nije do kraja razjašnjeno. Stoga, osim općih preporuka za trudnoću, poput apstinencije od štetnih tvari, nisu dostupne preventivne mjere za kompleks simptoma.

kontrola

Osobe zahvaćene Möbiusovim sindromom obično nemaju dostupne posebne ili izravne mjere praćenja. Prije svega, potrebno je kontaktirati liječnika u ranoj fazi kako se simptomi ne pogoršaju i nema više komplikacija. Zbog genetske prirode bolesti, ako ljudi žele imati djecu, definitivno bi trebali imati genetski test i savjet kako se sindrom ne bi ponovio.

Rana dijagnoza ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek ove bolesti. Oni koji su pogođeni ovisni su o sveobuhvatnoj podršci u svakodnevnom životu, a briga i pomoć vlastite obitelji vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti. Isto tako, potrebni su ljubavni i intenzivni razgovori kako bi se mogli spriječiti psihološki poremećaji ili čak depresija.

Ako ljudi pate od slušnih problema, svakako trebaju koristiti slušna pomagala koja ih mogu ublažiti. Zbog Möbiusovog sindroma, intenzivna podrška oboljeloj djeci potrebna je i u školi. Bolest obično ne smanjuje očekivani životni vijek oboljelih.

To možete učiniti sami

Möbiusov sindrom još se ne može liječiti kauzalno. Prema tome, mjere samopomoći koncentrirane su na potporu simptomatskoj terapiji.

Roditelji pogođene djece moraju prvo osigurati da jedu redovito. To se postiže upotrebom posebnih boca, ali i mjerama koje potiču dijete na prehranu. Pedijatar može roditeljima dati savjete i pomagala kako bi se osigurala prehrana. Uz to, djetetu je obično potrebna logopedska terapija. Ciljano učenje jezika podržava medicinske mjere i u mnogim slučajevima također pomaže oboljelu osobu da jede.

Ako je prisutan strabizam, potrebno je kirurško liječenje. Dijete tada treba odmor i zaštitu. Ovisno o težini simptoma, indicirana je suportivna terapija. Mjere koje roditelji mogu poduzeti za ublažavanje vidnog poremećaja također ovise o težini sindroma. U principu, dijete se ne smije izlagati jakim podražajima poput izravne sunčeve svjetlosti ili bilo kakvih štetnih tvari. Osobito u danima i tjednima nakon operacije, oči je potrebno zaštititi. Inače mogu doći do infekcije i drugih komplikacija.

Unatoč svim mjerama, Möbiusov sindrom ozbiljna je bolest koja je često povezana s psihološkim tegobama. Ako dijete razvije komplekse inferiornosti kao rezultat bolesti ili pokaže druge abnormalnosti, preporučuje se terapijski savjet.