Kao Prvo tromjesečje probir je metoda ispitivanja za procjenu moguće kromosomske aberacije u ploda. Pregled uključuje biokemijsku analizu krvi trudnice i ultrazvučni pregled nerođenog djeteta. Probir prvog tromjesečja ne koristi se za postavljanje pouzdane dijagnoze, već samo za procjenu rizika.
Što je probir prvog tromjesečja?
Prvo tromjesečje probira je sustavni pregled kako bi se otklonile nepravilnosti koje ukazuju na prenatalnu vjerojatnost rizika. Screening se vrši u prvom tromjesečju (prvo tromjesečje trudnoće) kako bi se utvrdilo moguće kromosomsko abnormalnost u fetusa.
Daljnjim pregledima kromosomski poremećaj može se dijagnosticirati u obliku trisomije 21 u prva 3 mjeseca 9-mjesečne trudnoće. Prvo tromjesečje probira je neinvazivna metoda za određivanje povećanog rizika od trisomije 21 (Downov sindrom) kod nerođenog djeteta i pouzdan je pregled s obzirom na otkrivanje s velikom stopom otkrivanja. Takozvani "integrirani probir" i "uzastopni probir" često se koriste kao alternativne dijagnostičke metode za probir u prvom tromjesečju.
Tijekom probira u prvom tromjesečju utvrđuju se i procjenjuju dvije biokemijske vrijednosti iz majčine krvi. Nadalje, provodi se i mjeri se ultrazvuk prozirnosti vrata fetusa. Prozirnost vrata je nakupljanje tekućine između kože i mekih tkiva u predjelu vratne kralježnice kod nerođenog djeteta. Ovim rezultatima dodaje se medicinska povijest majke. Na temelju tih podataka, liječnik može procijeniti rezultat i odmjeriti vjerojatnost rizika. Međutim, rezultirajuća prognoza ne smije se brkati s pouzdanom dijagnozom. Daljnji klinički testovi su potrebni kako bi se dijagnosticirao Downov sindrom.
Funkcija, učinak i ciljevi
Prije pregleda na prvom tromjesečju roditelji bi trebali razmotriti u kojoj je mjeri korisna procjena moguće kromosomske abnormalnosti i kakve posljedice to može imati na daljnji tijek trudnoće.
Izračun vjerojatnosti sastoji se od dobi trudnice, tjedna trudnoće i svih postojećih kromosomskih poremećaja u obitelji. Pored toga, ocjenjuju se rezultati mjerenja nabora vrata, koncentracije proteina PAPP-A i hormona ß-hCG (humani korionski gonadotropin), zastupljenosti nosne kosti u plodu i protoka krvi u srcu i u velikim krvnim žilama nerođenog djeteta. Tijekom biokemijske procjene laboratorijskih vrijednosti analiziraju se koncentracija proteina PAPP-A i koncentracije hormona ß-hCG u majčinoj krvi. Protein plazme A (PAPP-A) povezan s trudnoćom je protein koji veže cink i djeluje poput enzima.
Ako je koncentracija PAPP-A u majčinoj krvi preniska, to može biti pokazatelj intarterne usporavanja rasta. Ljudski korionski gonadotropin (hCG) je hormon trudnoće koji se oslobađa u majčinom tijelu ubrzo nakon oplodnje. Podkategorija ß-hCG specifična je za hormon i sadrži 145 aminokiselina. Ako ove vrijednosti odstupaju od statističke norme tijekom 11-13 tjedna trudnoće, povećava se rizik od anomalije.
U kombinaciji s mjerenjem fetalne zadržavanja vode u cervikalnom području pomoću ultrazvuka, to se izjednačava s velikim brojem već poznatih normalnih vrijednosti trudnoće s pozitivnim i negativnim dijagnozama. To omogućava vaganje moguće aberacije fetalnog kromosoma, ali samo kao procjena rizika. Međutim, ova procjena mijenja postojeću visoko rizičnu trudnoću ako majka stari ili ako se ponavlja nakon prethodne trudnoće fetalnim Downovim sindromom.
Sve vrijednosti anamneze i probira u prvom tromjesečju ocjenjuju se posebnim računalnim programom i na kraju procjenjuju stručnjaci. Ako specijalist utvrdi da su granične vrijednosti prekoračene, a time i povećana vjerojatnost, za raščišćavanje situacije treba provesti uzorkovanje korionskog vilusa ili amniocentezu (amniocentezu). Prednost uzorkovanja korionskog vilusa je u tome što se može obaviti i ranije od testa amnionske tekućine. Međutim, obje su vrste ispitivanja invazivne procedure koje uključuju rizike za trudnice i nerođeno dijete. Rizik od pobačaja tijekom takvog pregleda iznosi oko 0,3 - 1%.
Prvo tromjesečje pregledom otkriva 95 od 100 nerođenih beba s Downovim sindromom i stoga je 95 posto informativno. Ipak, 5 od 100 zdravih nerođenih beba također je pogrešno zabilježeno da imaju povećan rizik od trisomije21.
Rizici, nuspojave i opasnosti
Povlačenje krvi i sonografija tijekom pregleda u prvom tromjesečju nisu bezopasni za trudnicu i za plod. Stvarne posljedice proizlaze iz teorije procjene rizika, koju evocira probir u prvom tromjesečju.
Pregled ne daje pouzdane rezultate i to može dovesti do neizvjesnosti ili čak pogrešnih odluka roditelja koji budu. Nadalje, postoje mnogi čimbenici koji utječu na vrijednost koncentracije u krvi i na taj način čine rezultat neupotrebljivim. U višeplodnoj trudnoći uglavnom se povećava razina hormona trudnoće ß-hCG i proteina A u plazmi A (PAPP-A). Čak i žene koje puše ili slijede vegetarijansku / vegansku prehranu tijekom trudnoće pokazuju povišenu vrijednost ß-hCG, iako je nerođeno dijete zdravo.
Uz to, neprecizno izračunato trajanje trudnoće, pretilost i dijabetes melitus mogu utjecati na vrijednosti kod trudnica. Nadalje, usporeni razvoj fetusa, placentalna insuficijencija i bubrežna insuficijencija buduće majke mogu biti uzrok krivotvorenog rezultata. Ako postoji dovoljno dokaza o povećanom riziku, potrebno je pratiti amniocentezu ili uzorkovanje korionskog vilusa. Ako nema dovoljno dokaza, takav se rizičan postupak ne bi trebao provoditi.
.jpg)
