Aminoaciduria

Pod, ispod Aminoaciduria sažeti su brojne bolesti i metabolički poremećaji koji dovode do izlučivanja aminokiselina putem krajnjeg urina. Obično se radi o hiperaminoaciduriji u kojoj se više od 5 posto aminokiselina koje su filtrirane kroz bubrežne tjelešce u primarni urin ne reapsorbira i stoga se može otkriti u terminalnoj mokraći. Aminoacidurija je glavni simptom nekoliko poremećaja bubrega i metabolizma koji se nasljeđuju ili su stečeni.

Što je amino acidurija?

Aminoacidurija je glavni simptom nekoliko poremećaja bubrega i metabolizma koji se nasljeđuju ili su stečeni.

Aminoacidurija je izlučivanje aminokiselina putem krajnjeg urina. Budući da čak i zdravi ljudi izlučuju do pet posto aminokiselina koje su filtrirane u primarnoj mokraći, amino acidurija se često izjednačava s hiperaminoacidurijom, u kojoj se više od pet posto aminokiselina ne reapsorbira, već se izlučuje putem terminalne mokraće.

Izlučivanje aminokiselina putem krajnjeg urina izraz je i simptom nekoliko različitih metaboličkih poremećaja. To je primarna aminokisurija ako je genetski oblik bolesti i sekundarna aminokisurija ako se stekne poremećaj metabolizma. Poremećena reapsorpcija općenito se može odnositi na sve aminokiseline prikupljene u primarnom urinu.

Međutim, također je moguće da su specifične aminokiseline, kao u cistinuriji, u kojoj su pogođene samo dvobazne aminokiseline ornitin, arginin, lizin i cistin. Kratkoročna aminokisurija može biti dijetalna zbog prekomjernog unosa proteina. To je prirodni oblik aminokisurije koji se ponovno regulira.

uzroci

Poznato je nekoliko čimbenika za koje se smatra da su uzrok amino acidurije ili hiperamino acidurije. To su uglavnom genetske metaboličke bolesti, od kojih svaka dovodi do jednog od naslijeđenih oblika amino acidurije. Na primjer, autosomno recesivna naslijeđena cistinurija uzrokovana je pogrešno kodiranim transmembranskim transportnim proteinima.

Specijalni transportni protein obično osigurava prolazak aminokiseline cistin i ostale dvobazne aminokiseline kroz membranu tubularnih stanica u epitelnim stanicama proksimalnih tubularnih stanica bubrega, što odgovara klasičnoj reapsorpciji. Rijetka nasljedna intolerancija na fruktozu, još jedan oblik amino acidurije, također se nasljeđuje kao autosomno recesivna osobina.

Genetska oštećenja uzrokuju manjak aldolaze B u jetri, što znači da se glikoliza inhibira prilikom nakupljanja fruktoze. U konačnici, to rezultira unutarćelijskim nedostatkom ATP-a, tako da dolazi do teške hipoglikemije (niskog šećera u krvi). Bolest prati nekoliko simptoma, od kojih je jedan tipično amino acidurija.

Postoje i druge naslijeđene metaboličke bolesti kod kojih je aminoacidurija glavni simptom. Uzroci se mogu odnositi na transportni protein za određenu klasu aminokiselina ili potreban enzim koji se pogrešno kodira zbog genetske oštećenja i tako postaje bez funkcije. U nekim slučajevima intersticijska upala bubrega ili disfunkcija jetre također dovode do aminoacidurije.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za slabost mišića

Simptomi, tegobe i znakovi

Simptomi i pritužbe koje prate aminokisuriju su različite i ovise o temeljnim čimbenicima, a time i o metaboličkim procesima koji su uključeni. Primjerice, nasljedna cistinurija očituje se taloženjem neorupirane aminokiseline cistina u urinu, koja ima tendenciju stvaranja mokraćnih kamenaca. Oko 50 posto oboljelih razvija kamenje mokraće.

U slučaju rijetke nasljedne intolerancije na fruktozu, simptomi se javljaju tek nakon gutanja fruktoze.Međutim, simptomi se mogu pojaviti i nakon konzumiranja "normalne" saharoze, jer tijelo razgrađuje disaharid u glukozu i fruktozu. Tipični simptomi su mučnina, povraćanje, znojenje i aminoacidurija.

Dijagnoza i tijek

Opća aminokisurija može se otkriti određivanjem koncentracije aminokiselina u terminalnoj mokraći. Ako se u urinu nalaze samo određene aminokiseline, nalaz olakšava detaljniju dijagnozu. To je obično jedan od naslijeđenih metaboličkih poremećaja poput cistinurije, u kojoj se aminokiseline cistin, ornitin, arginin i lizin nakupljaju u urinu.

Bolest se ne može izliječiti, ali na daljnji tijek može se utjecati puno unosa tekućine, tako da se spriječi stvaranje mokraćnih kamenaca u najvećoj mogućoj mjeri. Tijek bolesti ovisi o uzrocima i ponašanju oboljelih.

komplikacije

Komplikacije i simptomi amino acidurije vrlo su raznoliki i iz tog razloga se ne može općenito procijeniti. Međutim, uvijek postoji prekid metaboličkih procesa. U mnogim slučajevima ovaj poremećaj dovodi, primjerice, do stvaranja mokraćnih kamenaca.

Zbog mokraćnih kamenaca, pacijent pati od vrlo jake boli i neugodnih osjećaja. Svakodnevni život aminokisuririja izuzetno je ograničen i obično nije više moguće baviti se nekom aktivnošću. Pored toga, često se javljaju povraćanje, napadi panike ili mučnina sa vrtoglavicom.

Aminoacidurija također može dovesti do razvoja različitih alergija koje se ranije nisu pojavile kod pacijenta. Povećani unos tekućine može relativno dobro utjecati na formiranje i liječenje mokraćnih kamenaca. Ovdje pacijent mora težiti i zdravoj prehrani i načinu života.

Ako se u slučaju amino acidurije razvije intolerancija na fruktozu, osoba koja je pogođena mora bez nje cijeli život. U ovom slučaju ne postoji mogućnost liječenja. U pravilu se životni vijek teško smanjuje, ali jako ovisi o životnom stilu pacijenta.

Kada trebate ići liječniku?

U pravilu, aminoacidurija ukazuje na bolesti bubrega ili mokraćovoda. Te se bolesti uvijek trebaju pregledati i, ako je potrebno, liječiti i ukloniti ih liječnik. U većini slučajeva, amino acidurija dovodi do stvaranja mokraćnog kamena. To je povezano s izrazito jakom boli kod pacijenta, a posebno je pogođeno mokrenje. Iz tog razloga se mora liječiti ako iznenada postoji značajna bol u području bubrega i uretera.

Neuobičajeno, bolesnici također pate od znojenja, vrtoglavice ili povraćanja. Ovi simptomi mogu ukazivati ​​i na aminokisuriju. Ako se simptomi pojave nakon konzumiranja fruktoze, ovu netoleranciju mora utvrditi liječnik. U tom slučaju pacijent mora odustati od sastojka. Liječenje općenito može započeti kod liječnika opće prakse ako dotična osoba nije sigurna u simptome ili ih ne može precizno pripisati nekoj bolesti. Ako je bol akutna, nazovite hitnu pomoć ili idite u bolnicu.

Liječnici i terapeuti u vašem području

Liječenje i terapija

Amino kiseline, koje se temelje na genetski utvrđenim neispravnostima transportnih proteina ili enzima, ne mogu se tretirati uzročno. Primarni cilj bolesti ove vrste je očuvanje što manjih učinaka aminokisurije. Kod gore spomenute cistinurije potreban je dnevni unos tekućine do četiri litre kako bi se spriječili mokraćni kamenci.

Zbog velikog unosa tekućine, urin se kvazi razrjeđuje tako da se slabo topivi cistin ne taloži. U slučaju intolerancije na fruktozu, korisno je samo doživotno izbjegavanje fruktoze i saharoze. Ako je aminoacidurija uzrokovana intersticijskom upalom bubrega ili oštećenjem funkcije jetre, moguća terapija prvenstveno je usmjerena na liječenje osnovne bolesti. Aminoakidurija se sam regresira nakon zarastanja bubrega (nefritisa).

Izgledi i prognoza

Aminoacidurija može dovesti do različitih pritužbi i komplikacija za pogođene. Daljnji tijek ove bolesti jako ovisi o drugim faktorima okoliša, tako da općenito predviđanje uglavnom nije moguće. Međutim, aminoacidurija može dovesti do stvaranja mokraćnih kamenaca. Oni su povezani s vrlo jakom boli i značajno smanjuju pacijentovu kvalitetu života. Povraćanje ili mučnina se također mogu nastaviti pojavljivati.

Oni koji su pogođeni često također trpe znoj, pa su zbog toga značajno ograničeni u svakodnevnom životu. Aminoacidurija također može dovesti do razvoja različitih alergija ili netolerancije. U nekim se slučajevima može pojaviti i intolerancija na fruktozu, tako da osoba koja je pogođena mora bez ovog sastojka raditi cijeli svoj život.

Nažalost, nije moguće liječiti aminoaciduriju uzročno. Iz tog razloga, učinci i simptomi ove bolesti moraju biti ograničeni što je više moguće. Kamen u bubrezima može se izbjeći prvenstveno povećanim unosom tekućine. Hoće li aminoacidurija smanjiti očekivani životni vijek, općenito se ne može predvidjeti.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi za slabost mišića

prevencija

Bilo koji oblik amino acidurije uvijek je rezultat primarne bolesti ili primarnog oštećenja, kao što su pogrešno kodirani transportni proteini ili enzimi. Stoga ne postoje izravne preventivne mjere koje bi mogle spriječiti amino aciduriju.

U načelu, preventivne mjere stoga trebaju biti usmjerene prema sprečavanju pridruženih primarnih bolesti ili oštećenja. Međutim, to nije moguće kod većine primarnih bolesti jer su genetski određene primarne oštećenja. U osnovi, ponašanja koja sprečavaju upalu bubrega i bolesti jetre imaju smisla.

kontrola

U većini slučajeva, amino acidurija je pokazatelj drugog naslijeđenog poremećaja, pa je liječenje temeljnog poremećaja najvažnije. Međutim, općenito se ne može predvidjeti hoće li doći do potpunog izlječenja. U nekim slučajevima oboljeli također ovise o cjeloživotnoj terapiji za ublažavanje simptoma.

Stoga su mogućnosti naknadne njege u vrlo ograničenoj mjeri dostupne samo u slučaju aminoacidurije. Općenito, zdrav način života uz zdravu prehranu pozitivno utječe na tijek bolesti. Moraju se pronaći i dalje izbjegavati okidači za amino aciduriju.

U nekim slučajevima pacijent se mora odreći određene hrane i sastojaka kako bi simptome sveo na minimum. Da biste izbjegli stvaranje bubrežnih kamenaca, trebali biste piti puno tekućine. Amino acidurija također može smanjiti životni vijek pacijenta.

Hranu koja sadrži visoku razinu fruktoze svakako treba izbjegavati. U slučaju aminoacidurije, kontakt s drugim oboljelima može se također pokazati korisnim jer to može dovesti do razmjene informacija.

To možete učiniti sami

Aminoaciduriju mora dijagnosticirati i liječiti liječnik. Uz medicinsku terapiju, simptomi se mogu ublažiti s nekoliko kućnih lijekova i mjera samopomoći.

Prije svega, treba promijeniti prehranu: najbolje je izbjegavati hranu s fruktozom i saharozom (sokovi, naranče i limuni, leća, trsni šećer, tijesto s kratkim mrvicama), dok se hrana s mnogo aminokiselina (meso, riba, mliječni proizvodi, jaja, kvark, orasi) konzumiraju više trebalo bi.

U dogovoru s liječnikom, jelovnik se može nadopuniti prehrambenim dodacima aminokiselinama. Također biste trebali piti puno. S jedne strane, to potiče metabolizam, a time i probavnu aktivnost. S druge strane, sprječavaju se mokraćni kamenci i drugi tipični sekundarni simptomi aminokisurije. Kućni lijekovi poput kombuke, čaja od kukuruza ili toplog piva također se preporučuju kod bubrežnih griz.

Dokazani prirodni lijekovi uključuju suho korijenje morskog čička, lišće močvare ili čaj brezovog lišća. Različiti kućni lijekovi i ljekovite biljke također ublažavaju nuspojave poput mučnine, povraćanja i znojenja. Koja sredstva i pripravci imaju smisla u pojedinostima treba prethodno razjasniti s liječnikom. Konačno, treba održavati zdrav način života s puno vježbanja i dovoljno sna kako bi se ubrzao proces ozdravljenja.