VACTERL udruga

VACTERL udruga je kompleks različitih nepravilnosti koje se mogu pripisati poremećajima u razvoju uzrokovanim vanjskim čimbenicima. U mnogim slučajevima su oštećenja nespojiva sa životom, a djeca su mrtvorođena. Blaži oblik VACTERL uglavnom se liječi kirurškim putem.

Što je VACTERL udruženje?

Sindromi malformacije u novorođenčadi izuzetno su široka skupina bolesti koja se obično sastoji od simptomatske kombinacije različitih malformacija. Takva kombinacija različitih malformacija je VACTERL udruga, Ovaj je termin akronim. V označava kralježničke anomalije, koje odgovaraju malformacijama kralježnice.

A se odnosi na analne i auskularne malformacije pacijenta, koje obično odgovaraju okluziji rektuma. C označava srčanu manu u smislu oštećenja ventrikularnog septuma koja se može pojaviti kao dio sindroma. T je povezan s traheo-ezofagealnim fistulama, koje stvaraju vezu između sapnika i jednjaka onih koji su pogođeni.

E se odnosi na atreziju jednjaka i samim tim na opstrukciju jednjaka.Bubrežne malformacije bubrega skraćeno su s R, a L označava malformacije udova, tj. Malformacije udova. Izraz postaje sinonim za akronim VACTERL asocijacija SINDROM OTACA iskoristiti. Nešto preko deset posto svih mrtvorođenih povezano je s udrugom VACTERL.

uzroci

Učestalost od oko jednog slučaja u 5000 rođenih daje se udruzi VACTERL. Bolesna djeca obično nemaju sve navedene malformacije. Ako postoje tri malformacije, udruga VACTERL već se spominje. Kompleks simptoma proizlazi iz poremećaja embrionalnog razvoja.

U oko 90 posto slučajeva malformacije pogađaju mušku djecu. Rizik od recidiva za svaku sljedeću trudnoću pogođenih roditelja manji je od jednog posto. Moguće nasljeđivanje očito se odvija u autosomno recesivnom načinu nasljeđivanja. Ako su mozak također pogođeni malformacijama, čini se da je to recesivno nasljeđivanje vezano za X. Čini se da je VACTERL u većini slučajeva potpuno sporadičan.

Umjesto genetskih čimbenika, egzogeni čimbenici sve se više smatraju uzrokom poremećaja u razvoju. Prema spekulacijama, dijabetes melitus majke, na primjer, može poremetiti diferencijaciju mezenhimskog vezivnog tkiva do 30. dana razvoja.

Simptomi, tegobe i znakovi

Novorođenčad s udrugom VACTERL pate od najmanje tri karakteristične malformacije. Te malformacije uključuju vertebralne anomalije u oko 80 posto slučajeva, koje su često povezane s anomalijama rebra. Do 90 posto pacijenata ima i neprobojni anus ili analnu atresiju.

Između 40 i 80 posto također ima srčani defekt, a otprilike isti udio pogađaju traheo-ezofagealne fistule, koje su obično povezane s ezofagealnom atresijom. Malformacije bubrega poput zatajenja bubrega, potkovnog bubrega ili cističnog i displastičnog bubrega javljaju se u 50 do 80 posto slučajeva.

Otprilike polovica svih oboljelih ima malformacije udova. Klasično, oštećenja ekstremiteta odgovaraju radijalnim malformacijama poput aplazije palca ili hipoplazije. Malformacije i njihova kombinacija su ključne komponente udruženja. Međutim, mnogi pacijenti imaju i druge malformacije, poput oštećenja mozga.

Dijagnoza i tijek bolesti

Kada dijagnosticira udrugu VACTERL, liječnik mora koristiti diferencijalnu dijagnozu kako bi isključio mnoge druge sindrome malformacije, poput trisomije 18, 18 i Potterovog slijeda. Ovisno o prisutnim malformacijama, to može biti težak zadatak. Pod određenim okolnostima, anamneza i poznavanje postojećih ili nepostojećih obiteljskih sklonosti za klinički slične nasljedne bolesti mogu pomoći u diferencijalnoj dijagnozi.

Prenatalna dijagnoza pomoću sonografije prilično je rijetka okolnost za udrugu VACTERL. Unatoč mogućnosti prenatalne amniocenteze s kariogramom ili FISH-om, dijagnoza se obično postavlja postnatalno vizualnim pregledom, sonografijom, ehokardiografijom ili EKG-om, EEG-om i rendgenskim pregledom. Opsežna ispitivanja osjetila također su dio postnatalne dijagnostike. Prognoza za pacijenta varira ovisno o malformacijama u pojedinačnom slučaju. Dok su neke malformacije povezane s smrtonosnim tokom, druge se mogu kombinirati sa životom.

komplikacije

U udruzi VACTERL pacijenti pate od niza različitih pogrješaka i malformacija. To ima vrlo negativan učinak na kvalitetu života osobe na koju utječu i uvelike je smanjuje. Stoga je većina pacijenata uvijek ovisna o pomoći drugih ljudi u svom životu i više se ne mogu sami nositi sa svakodnevnim životom. Nedostatak bubrega također može dovesti do znatne nelagode i, u najgorem slučaju, može dovesti do smrti dotične osobe.

Nadalje, pojavljuju se i malformacije u prstima ili rukama, što pacijentu može otežati svakodnevni život. Nadalje, veza s VACTERL-om može dovesti i do oštećenja mozga, tako da je većina pogođenih mentalno hendikepirana i pati od značajno smanjene inteligencije. Roditelji i rodbina također su pogođeni psihološkim pritužbama zbog udruživanja VACTERL i često pate od teške depresije.

Budući da se mogu liječiti samo simptomi udruge VACTERL, daljnje komplikacije ne nastaju. Uz pomoć lijekova i raznih terapija, neki se simptomi mogu ograničiti. Međutim, oboljeli ovise o liječenju cijeli život. Bolest može također smanjiti životni vijek pacijenta.

Kada trebate ići liječniku?

S udrugom VACTERL, pogođena osoba obično uvijek ovisi o posjetu liječniku, jer se ova bolest ne može izliječiti samostalno. Što se prije savjetuje s liječnikom, to je bolji dalji tok obično, tako da treba kontaktirati liječnika čim se pojave prvi simptomi ili znakovi bolesti. Ako roditelji ili pacijent žele imati djecu, može se provesti i genetsko savjetovanje kako bi se spriječilo ponovno pojavljivanje udruge VACTERL.

Ako se dotična osoba boluje od analtrezije, liječnik se mora obratiti zbog ove bolesti. U većini slučajeva fistule se pojavljuju u području anusa. Nadalje, srčani problemi mogu ukazivati ​​i na bolest, pri čemu oni koji su pogođeni također trpe zbog urođenih malformacija ekstremiteta. Bubreg koji nedostaje također može ukazivati ​​na ovu bolest.

Dijagnozu udruge VACTERL postavlja pedijatar ili liječnik opće prakse. Hoće li se i na koji način bolest liječiti, u velikoj mjeri ovisi o težini simptoma, tako da općenito predviđanje obično nije moguće. U nekim slučajevima udruga VACTERL također smanjuje životni vijek osobe.

Terapija i liječenje

Uzročna terapija nije dostupna za pacijente s ACTERL udrugom. Također neće biti ni kauzalne terapije u bliskoj budućnosti, jer kompleks malformacija ne nastaje zbog genetskih, već vanjskih čimbenika. Međutim, jednom kad su poznati ovi čimbenici, moguće je spriječiti kompleks. Liječenje pacijenta je čisto simptomatsko.

Budući da su simptomi malformacije, liječenje se sastoji prvenstveno od kirurških intervencija za ispravljanje malformacija. Planiranje liječenja je kritično i jako ovisi o općoj konstituciji novorođenčeta. Prije svega, deformiteti srca i simptomi poput atrezije jednjaka moraju se liječiti što je brže moguće kako bi se povećale šanse pacijenta za preživljavanje.

Ako postoji nekoliko teških oštećenja kritične kvalitete i ako je bolesnikov opći sastav loš, rana korekcija često nije moguća. U takvim slučajevima roditelji oboljelih primaju podržavajući tretman u sklopu psihoterapijske pratnje. Oštećenja udova, kralježnice i crijeva u mnogim su slučajevima najlakše ispraviti.

prevencija

U slučaju sumnje na udrugu VACTERL potrebno je uvijek provoditi genetsko savjetovanje. Nisu dostupne druge preventivne mjere, jer vanjski čimbenici odgovorni za razvoj bolesti još nisu detaljno poznati.

kontrola

Budući da udruga VACTERL nije u osnovi izlječiva ili se ne može liječiti, već se mogu liječiti samo pojedine malformacije kostiju, anusa, srca, jednjaka, bubrega i udova nastalih kao rezultat udruživanja VACTERL, a daljnje liječenje se također temelji na VACTERL-u Udruženje je rezultiralo malformacijama.

Ako postoje malformacije udova, liječenje oboljelih nakon njege treba usmjeriti prema učenju živjeti s fizičkim onesposobljenjem. Po potrebi će ovdje biti potrebna cjeloživotna skrb. Psihoterapija također može pomoći živjeti s invaliditetom.

Ako je bilo srčanih i / ili bubrežnih oštećenja, mora se osigurati cjeloživotna uska medicinska praćenje kako bi se mogli u ranoj fazi prepoznati i liječiti problemi s organima. Uz redovito praćenje vrijednosti organa u krvi, to bi trebalo uključivati ​​i redovito snimanje (ultrazvuk, MRI, CT) bubrega i srca.

Ako je došlo do malformacija anusa i / ili jednjaka, obojica ih moraju redovito pregledavati liječnik kako bi se u ranoj fazi otkrile potencijalne sekundarne bolesti i mogle poduzeti mjere suzbijanja. U slučaju kongenitalne fistule između jednjaka i dušnika, također treba provoditi redovito snimanje područja (CT, MRT) područja kako bi se u ranoj fazi tijekom rasta identificirao i liječio razvoj nove fistule ili komplikacija na ožiljnom području.

To možete učiniti sami

Udruga VACTERL liječi se simptomatski. Terapija i prateće mjere temelje se na odgovarajućim malformacijama. Dijete mora biti pošteđeno nakon operacije. Primjenjuju se opće mjere kao što su odmor, sveobuhvatna njega rana i redovite konzultacije s liječnikom. Ako dijete ima rascjep usne i nepca, pogođeno dijete mora raditi trening logopedije. Trening disanja može biti potreban s korelacijskom atrezijom.

Zbog velikog broja malformacija, fizička ograničenja uvijek ostaju. Često se život mora u potpunosti prilagoditi djetetovoj bolesti. To uključuje stan s invaliditetom kao i popratnu terapiju. Dijete se može obavijestiti o svojoj bolesti u ranoj fazi. To često dovodi do boljeg razumijevanja bolesti, što također poboljšava izglede za sretan život.

I na kraju, djecu koja pate od udruženja VACTERL potrebno je stalno nadzirati. To je potrebno zbog visokog rizika od nezgoda i padova kojima su pacijenti izloženi zbog malformacija. Iako se bolest može liječiti samo simptomatski, pogodna prateća terapija može omogućiti djeci da žive relativno bez simptoma bez većih ograničenja u svakodnevnom životu.