Colarsov sindrom izdajnika naziva se nasljednom bolešću koja uzrokuje deformacije lica. Bolest se danas često naziva Franceschetti-Zwahlen sindrom, kao Berry sindrom ili kao Mandibulofacijalna dizostoza određen. Oblici malformacija uzrokovanih sindromom vrlo su promjenjivi, ali često su pogođeni brada, oči, uši, nepce ili zigomatična kost.
Što je Treacher Collinsov sindrom?
© Jezper - stock.adobe.com
Colarsov sindrom izdajnika odnosi se na nasljednu bolest koja se pojavljuje u prosjeku kod oko 50 000 novorođenčadi i stoga je relativno rijetka. Otkrio ga je 1900. godine engleski liječnik Edward Treacher Collins. Oftalmolog je prvi opisao kombiniranu i uobičajenu pojavu te karakteristične značajke sindroma i njegovih simptoma.
Njegov su rad nastavili 1949. Adolphe Franceschetti i David Klein. Konačno, oni su također uveli specijalistički medicinski izraz „dysostosis mandibulofacialis“, što označava kompleks simptoma (kompleks pritužbi i simptoma) bolesti. Pored stvarnog Treacher Collinsovog sindroma, danas su poznate i neke slične mutacije gena, poput Elschnigovog sindroma, koji utječe samo na kapke. Ponekad se to događa zajedno s Treacher Collinsovim sindromom. Ako jedan roditelj već pati od sindroma, postoji povećan rizik da će ga i dijete razviti.
uzroci
Sindrom je nasljedna bolest koja se nasljeđuje na autosomno dominantan način. To znači da je neispravan i mutiran alel (vrsta gena) u dominantnom dijelu nasljeđivanja dovoljan da se razviju karakteristike bolesti. Budući da se podaci nalaze o jednom od 22 para autosoma, a ne o spolnim kromosomima, Treacher-Collinsov sindrom nasljeđuje se bez obzira na spol.
Na primjer, ako jedan roditelj već pati od sindroma, dijete ima 50-postotni rizik da će ga razviti i on. Ako oba roditelja pate od sindroma, rizik se povećava na 75 do 100 posto. Ovdje ovisi o tome jesu li roditelji heterozigotni ili homozigotni - tj. Postoje li identični ili različiti aleli. Sindrom također može preskočiti generacije.
Simptomi, tegobe i znakovi
Simptomi i karakteristike sindroma mogu se značajno razlikovati i rijetko su predvidljivi ili slični, čak i kod roditelja koji su već bolesni. Danas postoje i vrlo blagi oblici bolesti kao i životno ugroženi slučajevi.Jer s Treacher-Collinsovim sindromom ne postoje samo deformiteti na vidljivom području lica, već mogu utjecati i respiratorni trakt ili koštana provodljivost. Međutim, sindrom često karakteriziraju bilateralni simptomi.
Oni se manifestiraju, na primjer, u deformiranju zigotične kosti (zvanoj Os zygomaticum), neispravnom stvaranju donje vilice (zvane mandibula) ili ušna zgloba (zvanom auricula). Osim toga, nepravilnosti poput rascjepa nepca, deformiranih očnih kapaka, nepravilnog položaja očiju, smetnji vida, oštećenja sluha i problema s disanjem zbog začepljenja dišnih putova mogu biti posljedice sindroma.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza Treacher Collinsovog sindroma obično se temelji na kliničkim nalazima: nakon rođenja ili čak u maternici. Na primjer, danas se često koristi dijagnoza sindroma, na primjer, OMENS klasifikacija. Ovim se ocjenjuje ozbiljnost simptoma s obzirom na orbitu (očne utičnice), mandibulu, uho, facijalni živac i meko tkivo područja lica (meko tkivo).
Uz to, međutim, da budemo stvarno sigurni, uvijek treba provoditi razne radiološke preglede. Oni se često mogu koristiti za procjenu težine i stupnja bolesti. Konačno, međutim, genetska dijagnostika provedena na molekularnoj razini također može osigurati dijagnozu - i pružiti jasnoću.
komplikacije
Kod Treacher Collinsovog sindroma, komplikacije se temelje na malformacijama. Nasljedna bolest može se očitovati, na primjer, u nepravilnom formiranju kosti donje čeljusti. Ako postoji takva malformacija, mogu se pojaviti problemi s unosom hrane. U beba, neadekvatna prehrana može brzo dovesti do simptoma nedostatka.
Nadalje, kao dio Treacher-Collinsovog sindroma može doći do malformacije ušna zgloba, koja se može povezati s poremećajem sluha. Ostale malformacije poput rascjepa nepca ili deformiranih očnih kapaka povezane su s pojedinačnim komplikacijama. Tipične sekundarne tegobe su problemi s disanjem, poremećaji vida i funkcionalne smetnje mirisa, ali i bolesti koštane provodljivosti.
Estetske malformacije su psihološki teret za većinu oboljelih. Ako se terapijsko savjetovanje ne pruži rano, mogu se razviti socijalne fobije i kompleksi inferiornosti, koji često traju cijeli život. Mogu biti i komplikacije u liječenju Treacher-Collinsovog sindroma.
Kirurški zahvati uvijek nose određeni rizik od kirurških pogrešaka, što može uzrokovati različite probleme ovisno o mjestu operacije. Ozljede živaca, žila ili tkivnih struktura su tipične, što može dovesti do, na primjer, senzornih poremećaja i funkcionalnih poremećaja. Liječenje male djece uvijek je povezano s određenim rizicima.
Kada trebate ići liječniku?
S Treacher Collinsovim sindromom osoba ovisi o liječenju i pregledu kako ne bi bilo daljnjih komplikacija ili pritužbi. Rana dijagnoza s naknadnim liječenjem uvijek ima pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti i može spriječiti pogoršanje simptoma.
U slučaju sindroma Treacher Collins, potrebno je potražiti liječnika ako dotična osoba pati od ozbiljnih malformacija ili deformiteta. Javljaju se po cijelom tijelu i vrlo negativno utječu na kvalitetu života dotične osobe. Problemi s vidom ili sluhom također mogu ukazivati na sindrom te ih također treba pregledati liječnik. Većina ljudi s Treacher Collinsovim sindromom također pati od respiratornih problema, pa te simptome također mora provjeriti liječnik.
Liječnik opće prakse može se obratiti za Treacher Collinsov sindrom. Daljnje liječenje uvelike ovisi o vrsti i točnoj težini simptoma, tako da se ne može dati opći tijek. Ako želite imati djecu, može se provesti i genetsko savjetovanje.
Liječenje i terapija
Vrsta i uspjeh liječenja u Treacher Collinsovu sindromu uvijek ovisi o složenosti i ozbiljnosti simptoma. Danas se čisto estetske malformacije često mogu vrlo dobro liječiti modernom plastičnom kirurgijom. To se također odnosi na brojne malformacije uzrokovane sindromom koji bi utjecali na životni vijek novorođenčadi, ali ne ugrožavali njegov život - poput malformacije očnih kapaka, blagog rascjepa nepca ili minimalnih deformacija ušća.
Situacija je drugačija s po život opasnim manifestacijama sindroma, poput deformiteta dišnih putova. Ovakve karakteristike često se mogu liječiti kirurškim zahvatima. Međutim, ovdje je važno da se liječenje dogodi što je brže moguće - ponekad čak i u maternici. Pored toga, nisu rijetki slučajevi da se simptomi poput oštećenja sluha ili vida, koji mogu biti potaknuti i sindromom, liječe. To često zahtijeva usku suradnju između različitih stručnjaka i specijalista.
prevencija
Treacher Collinsov sindrom ne može se spriječiti. U najboljem slučaju, moguće je unaprijed procijeniti razinu rizika da će ga dijete razviti. I: Mnoge manifestacije i simptomi često se mogu liječiti ako se to učini na vrijeme i ako je potrebno. Iz tog razloga, roditelji koji pate od sindroma ili roditelji u čijim je obiteljima već razvio Treacher Collinsov sindrom, definitivno bi trebali obavijestiti liječnika koji se bavi ginekologom - kako bi što prije mogao uspostaviti kontakt sa stručnjacima.
Tada će obično pratiti trudnoću s različitim dijagnozama i, ako je potrebno, intervenirati: najkasnije nakon rođenja, kako bi se što blaži oblici sindroma liječili što je moguće bolje i poboljšala kvaliteta života dotičnog djeteta.
kontrola
Nadzorna skrb za Treacher Collinsov sindrom ovisi o tome koliko su ozbiljne malformacije lica i koji se drugi simptomi također pojavljuju. Nadzorna skrb uvijek uključuje fizički pregled i razgovor s pacijentom. Tijekom fizičkog pregleda provjerava se tijek nepravilnosti.
Daljnje liječenje je potrebno ako se pojave komplikacije poput upale ili senzornih poremećaja. Kao dio anamneze provjeravaju se nuspojave i interakcije propisanih lijekova. Osim toga, pojašnjavaju se otvorena pitanja od pacijenta. Ako se ne pojave komplikacije, pacijenta se može otpustiti.
Međutim, budući da je Treacher Collinsov sindrom kronično stanje, pojedini simptomi moraju se trajno liječiti. Redovni pregledi liječnika potrebni su kako bi se brzo moglo riješiti simptome koji se mogu javiti tijekom bolesti i izbjeći ozbiljne komplikacije. Za to se obično mora posjetiti specijalistička klinika.
Rutinske preglede, međutim, može obaviti obiteljski liječnik. Međutim, to uvijek ovisi o ozbiljnosti bolesti. Daljnja skrb za Treacher Collinsov sindrom provodi liječnik opće prakse, specijalista za uši, internist ili kirurg, ovisno o simptomima. S djecom je u liječenje obično uključen pedijatar.
To možete učiniti sami
Treacher Collinsov sindrom karakteriziraju složene malformacije i fizička ograničenja. Mjere samopomoći temelje se na pojedinačnim pritužbama.
Nakon korektivne operacije primjenjuju se opće mjere poput odmora, odmora i poštivanja medicinskih smjernica. Bilo kakve rane ili ožiljci trebaju se njegovati uz savjetovanje s dermatologom kako bi se smanjile promjene na koži. Pogođene osobe moraju se obratiti ENT stručnjaku i oftalmologu u ranoj fazi kako bi se te žalbe mogle liječiti. Terapija gubitka sluha može se podržati nošenjem slušnog aparata.
Treacher-Collinsov sindrom uvijek znači psihološki stres za oboljele. Malformacije mogu masovno umanjiti samopoštovanje i uzrokovati ozbiljne mentalne bolesti. Zato je kontakt s drugim pogođenim osobama i specijalistima koji ističu izglede za liječenje jedna od najvažnijih mjera samopomoći. Pacijentima s Treacher Collinsovim sindromom najbolje je savjetovati odlazak u specijalističku kliniku ili kontaktiranje drugih pacijenata na Internetu. Udruga ACHSE e. V. podržava ljude s rijetkim bolestima i daje im dodatne savjete i kontaktne točke uz pomoć kojih se može posebno podržati medicinska terapija.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
