Sanfilippo sindrom

Kao Sanfilippo sindrom je prirođena metabolička bolest koja se javlja vrlo rijetko. To je jedna od mukopolisaharidoza.

Što je Sanfilippo sindrom?

Sanfilippo sindrom uzrokovan je nasljednim defektima u četiri različita enzima. Oni obično imaju zadatak razgraditi glikozaminoglikan heparan sulfat.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Na Sanfilippo sindrom to je bolest metabolizma glikozaminoglikana koja se nasljeđuje kao autosomno recesivna osobina. Bolest se također naziva mukopolisaharidoza tipa III i spada u skupinu mukopolisaharidoza.

Ovisno o genetskoj oštećenju Sanfilippo sindroma, liječnici razlikuju četiri podvrste A do D. Sanfilippo sindrom pojavljuje se vrlo rijetko. Učestalost mu je 1 na 60.000. Kada se pogođeno dijete rodi, nema vidljivih simptoma. Mukopolisaharidoza postaje uočljiva u dobi od tri do četiri godine kroz vrlo nemirno i agresivno ponašanje, kao i retardaciju mentalnog razvoja.

Od drugog desetljeća života, pored poremećaja ponašanja pacijenta, postaje vidljiva i spastična paraliza, čiji se intenzitet povećava. Za razliku od ostalih mukopolisaharidoza, organi su osim mozga manje pogođeni. Na kosturu ima samo nekoliko abnormalnosti, a pacijenti su obično normalnog stasa.

Sanfilippo sindrom dobio je ime po američkom pedijatru i biologu Sylvesteru Sanfilippo. Prvi je put opisao bolest 1963. godine.

uzroci

Sanfilippo sindrom uzrokovan je nasljednim defektima u četiri različita enzima. Oni obično imaju zadatak razgraditi glikozaminoglikan heparan sulfat. Na njih utječu enzimi SGHS (N-sulfoglukozamin sulfohidrolaze), NAGLU (N-alfa-acetilglukozaminidaza), HGSNAT (heparan-alfa-glukozaminid N-acetiltransferaza) i GNS (N-acetilglukozamin-6-sulfata)

Heparan sulfat se ne razgrađuje genetskom defektom, pa se pohranjuje u lizosome. Ovo su funkcionalne podjedinice stanica koje su okružene vlastitom membranom. Kako se živčane stanice sve više opterećuju, to dovodi do poremećaja u funkcionalnosti lizosoma, što zauzvrat dovodi do nelagode. Na kosti i druge organe ne utječu toliko poremećaji kao kod ostalih mukopolisaharidoza jer je skladištenje heparan sulfata u njima niže.

Simptomi, tegobe i znakovi

Sva četiri oblika sindroma Sanfilippo pokazuju jedinstvenu sliku invaliditeta. Oni koji su pogođeni doživljavaju značajne fizičke i mentalne promjene poput demencije ili poremećaja u ponašanju. Mogu se javiti i drugi poremećaji poput hepatomegalije (povećana jetra).

Izvana je Sanfilippo sindrom uočljiv kroz uvećan jezik, pune usne, ravan most nosa i izbočenje grubih crta lica. Glavna kosa ispada vrlo mutna. Osim toga, obrve koje se spajaju jedna u drugu guste su i gusta. Pogođena djeca postaju sve više ponašajuća i agresivnija. Nerijetko imaju tendenciju da budu destruktivne.

Pošto izgube razumijevanje govora, prestaju govoriti. Umjesto toga, više vole geste i izraze lica. Ostali mogući znakovi uključuju veću osjetljivost na infekcije, ograničenu pokretljivost zglobova, ingvinalne i pupčane kile i probleme sa spavanjem. U nekim je slučajevima prisutna i atrofija optičkog živca.

U daljnjem tijeku Sanfilippo sindroma pojavljuju se simptomi paralize. Bolesna djeca kreću se sve nesigurnije i u konačnici gube sposobnost da potpuno hodaju. Mogući su poremećaji gutanja i epileptični napadaji.

Dijagnoza i tijek bolesti

Ako se sumnja na Sanfilippo sindrom, liječnik će odrediti glikozaminoglikane u urinu. Međutim, moguće je da se količina samo blago povećava kod mukopolisaharidoze tipa III. Iz tog razloga se provodi elektroforeza kako bi se dobila pouzdana dijagnoza.

Njihovom upotrebom može se jasno identificirati povećana ekskrecija heparan sulfata. Dijagnoza se može postaviti i određivanjem enzimskih procesa unutar leukocita (bijelih krvnih zrnaca) ili u fibroblastima. Tijek Sanfilippo sindroma varira od osobe do osobe.

Ovisno o težini bolesti, pacijent umire u drugom ili trećem desetljeću života. U većini slučajeva prethodno je značajan gubitak motoričkih i mentalnih sposobnosti. Jedva je moguće uspostaviti smisleni kontakt s djecom s invaliditetom. Smrt dotične osobe obično je uzrokovana upalom pluća.

komplikacije

Ljudi koji boluju od Sanfilippo sindroma pate od niza različitih invaliditeta. Oni imaju vrlo negativan učinak na kvalitetu života pacijenta, tako da su u mnogim slučajevima ovisni o pomoći drugih ljudi u njihovom životu. Također se mogu javiti demencija ili različiti poremećaji u ponašanju i na taj način značajno ograničiti razvoj osobe na koju utječu.

Ponekad Sanfilippo sindrom dovodi do povećane jetre, a time i do bolova. Zbog grubih crta lica, sindrom često dovodi i do maltretiranja ili zadirkivanja, tako da pacijenti također mogu razviti depresiju ili druge mentalne poremećaje. Veća osjetljivost na infekcije ili probleme sa spavanjem također se često javlja i dovodi do ozbiljnih ograničenja u svakodnevnom životu.

Mnogi od oboljelih također trpe zbog poteškoća pri gutanju, a samim tim i zbog nelagode prilikom uzimanja hrane i tekućine. Zbog epileptičnih napadaja životni vijek osobe koja je pogođena može se značajno smanjiti. Nažalost, liječenje može biti samo simptomatsko i ovisi o simptomima. Nema posebnih komplikacija. Pored toga, rodbina ili roditelji često su pod utjecajem psiholoških tegoba.

Kada trebate ići liječniku?

Sanfilippo sindrom uvijek mora liječiti liječnik. Samoizlječenje se ne može dogoditi, a u većini slučajeva simptomi će se nastaviti pogoršavati ako se ne započne liječenje sindroma. Ako dotična osoba pati od ozbiljnih psiholoških promjena, potrebno je konzultirati liječnika. To često dovodi do psihoza, depresije ili drugih poremećaja psihe. U većini slučajeva ti se simptomi pojavljuju relativno naglo i bez nekog posebnog razloga, a značajno smanjuju čovjekovu kvalitetu života. To također može dovesti do promjena na crtama lica.

U slučaju pojave ovih simptoma potrebno je savjetovati se s liječnikom u svakom slučaju. Nadalje, problemi sa spavanjem ili vrlo velika osjetljivost na infekcije mogu ukazivati ​​na Sanfilippo sindrom i također ih treba pregledati liječnik. U nekim slučajevima naglo otežano gutanje također sugerira ovo stanje. U slučaju Sanfilippo sindroma prvenstveno se može vidjeti liječnik opće prakse. Daljnje liječenje obično provodi specijalist. Budući da je Sanfilippo sindrom još uvijek relativno neistražen, ne može se dati opća prognoza o daljnjem tijeku.

Terapija i liječenje

Liječenje uzroka Sanfilippo sindroma nije moguće, jer se radi o nasljednoj bolesti. Istraživanja o nadomjesnoj terapiji za mukopolisaharidozu IIIa provode se od 2014. godine. Ispituje se posebna genska terapija za liječenje mukopolisaharidoze II. Za određene oblike mukopolisaharidoze transplantacija koštane srži smatra se korisnom i može ublažiti bolest ako se dogodi prije početka skeletnih promjena.

Za razliku od drugih mukopolisaharidoza, još uvijek ne postoji odobrena nadomjesna enzimska terapija za Sanfilippo sindrom. Da bi se bolest simptomatsko liječila, lijekovi se primjenjuju protiv poremećaja spavanja i hiperaktivnosti. Međutim, učinci lijekova variraju od djeteta do djeteta. Postoji rizik da korišteni pripravci nakon određenog vremena izgube pozitivan učinak. Stoga je često potrebno naći pojedinačno prikladan oblik terapije za pacijenta.

Ako pogođena djeca pate od jakog, agresivnog ili hiperaktivnog ponašanja, često se moraju poduzeti zaštitne mjere u njihovom kućnom okruženju kako bi se spriječile ozljede. Ako imate poteškoća s gutanjem, preporučuje se prelazak na gnojnu hranu. U nekim je slučajevima potrebna nazogastrična cijev.

Ovdje možete pronaći svoje lijekove

➔ Lijekovi protiv bolova

prevencija

Sanfilippo sindrom jedna je od nasljednih bolesti. Zbog toga ne postoje učinkovite preventivne mjere protiv bolesti.

kontrola

Sanfilippo sindrom je nasljedni poremećaj koji omogućuje samo ograničenu praćenje i prevenciju. Ne postoji učinkovita zaštita za pacijenta. Zbog urođene bolesti djece, skrb o skrbima uglavnom je odgovornost roditelja. Ovisno o ponašanju bolesnog djeteta, oni mogu ublažiti simptome izbacivanjem mjera eskalacije ili psihoterapijom.

Liječnici savjetuju izbjegavanje svakodnevnog stresa i užurbanih situacija kako bi se olakšali problemi sa sindromom. Posljednja briga se, između ostalog, odnosi na smanjenje čimbenika stresa. Ako je moguće, sukobe treba brzo riješiti kako dijete ne bi bilo izloženo pretjeranom stresu. Indukcija faza mirovanja za regeneraciju pomaže u regulaciji razine stresa.

U tu svrhu, dotične obitelji trebale bi razgovarati i s drugim ljudima u njihovoj neposrednoj blizini. Objašnjenje štiti od nesporazuma i daljnjih problema. Istodobno, potomstvo ne smije patiti od pretjeranih zahtjeva. Stoga roditelji ni u kojem slučaju ne smiju izrađivati ​​neposredne usporedbe s drugom djecom jer bi se na taj način stvorio pritisak. Motorički poremećaji povezani s bolešću mogu se smanjiti odgovarajućom psihoterapijom.

To možete učiniti sami

Bolest je urođeni poremećaj. Mjere samopomoći stoga trebaju provoditi posebno rodbina i roditelji. Na vama je da razvijete strategije na vrijeme kako bi se deeskalacija mogla dogoditi što je brže moguće ako dijete pokaže agresivno ponašanje.

Stoga se treba izbjegavati stres i užurbana svakodnevica. Redovita dnevna rutina može vam pomoći smanjiti potencijalne stresore. Sukobe treba voditi konstruktivno i razjašnjenja različitih mišljenja ili stavova treba tražiti što je prije moguće. Djetetu su potrebna dovoljna razdoblja odmora kako bi se mogla dogoditi regeneracija i zabilježeni dojmovi mogu obraditi što je brže moguće. Kako bi se spriječile nevolje, ljude iz društvenog okruženja treba informirati i educirati o bolesti i njenim simptomima.

Zbog kašnjenja u intelektualnom razvoju, važno je osigurati da potomstvo ne bude prezadovoljno tijekom razvojne faze. Usporedbe s igračima i školskim kolegama iste dobi nisu dopuštene. Treba izbjegavati pritisak i nemir tijekom učenja novih vještina. Budući da postoje poremećaji mišićno-koštanog sustava, fizioterapeutske mjere pomažu u ublažavanju simptoma. To se može provesti neovisno. Također se moraju redovito kontrolirati higijena spavanja djeteta i optimizirati u skladu s prirodnim potrebama.