Rett sindrom

1966. liječnik prof. Andreas Rett rijetka je i dosad nepoznata bolest koja gotovo isključivo pogađa djevojke. Prema njegovim riječima, smatralo se da bolest izaziva teške mentalne i tjelesne teškoće Rett sindrom imenovan.

Što je Rett sindrom?

Rett sindrom je genetska oštećenja na X kromosomu. Bolest može poprimiti vrlo različite oblike, od vrlo blage do vrlo teške.

Bolest se u početku očituje poremećajima u razvoju u ranom djetinjstvu. Nakon normalno normalne trudnoće i porođaja, prvi mjeseci života oboljelih su normalni. Razvijaju se na isti način kao i druga djeca koja nemaju bolest. Između sedmog mjeseca i druge godine života, djeca Rett sindroma u početku pokazuju totalni zastoj u razvoju.

Nakon ove faze, već naučene vještine poput govora ili pokreta ruku ponovno se razvijaju. Ljudi počinju pokazivati ​​simptome autizma i imaju razne poremećaje u kretanju. Uporedo s tim mogu se primijetiti mentalna retardacija, epileptični napadi i stereotipi pokreta. Stereotipi pokreta Rettovog sindroma uglavnom se ponavljaju pokreti ruku koji podsjećaju na redoslijed pokreta pri pranju ruku.

uzroci

Uzroci za to Rett sindrom nalaze se u genima. Poraz je na X kromosomu i javlja se tijekom začeća i kod muških i kod ženskih embrija.

Međutim, muški embriji gotovo uvijek umiru, tako da se defekt gotovo javlja samo kod djevojčica. Kvar se gotovo uvijek prenosi s oca na dijete. Svake godine u Njemačkoj se rodi pedesetak djevojčica sa sindromom Rett.

Neispravni gen otkrio je 1983. neurogenetski Dr. Huda Zoghi sa Sveučilišta Stanford u SAD-u. Tek od tada je uopće moguće utvrditi uzrok bolesti pomoću genetskog testa, a ne samo putem simptoma.

Simptomi, tegobe i znakovi

Rettov sindrom je bolest koja se javlja u ranom djetinjstvu. Pogođene su uglavnom djevojke. Bolest je najčešći invaliditet kod djevojčica, nakon Downovog sindroma. Do otprilike šest mjeseci nakon rođenja, razvoj je potpuno normalan. Od šestog mjeseca nadalje, čini se da se razvoj u početku zaustavlja. Razvoj je tada odbio.

Već stečene motoričke sposobnosti gube se. Na primjer, djeca više ne znaju koristiti ruke. Kako djeca gube emocionalnu vezu s roditeljima, Rettov sindrom vrlo je sličan autizmu. Jezični razvoj kasni ili se uopće ne javlja. Međutim, često je moguće artikulirati pojedinačne riječi.

Nisu sve uključene djevojke nauči hodati. Kretanje je obično moguće samo s vanjskom pomoći i čini se nesigurnim, a noge razmaknute. Otprilike u dobi od tri godine autistične osobine ponovo se javljaju i ponovno se javlja emocionalno zanimanje. Djeca pokušavaju komunicirati.

Tijekom bolesti javljaju se masivni deformiteti kostura, grčevi i problemi s probavom. Epileptični napadi se javljaju do četverogodišnjaka. Oni koji su pogođeni ostaju ozbiljno onesposobljeni za život i moraju ih se paziti cijelo vrijeme.

Dijagnoza i tijek

Dijagnoza Rett sindrom često je teško jer se djeca u početku normalno razvijaju. Ako ne postoji specifična sumnja na genetsku manu, ne provodi se genetsko ispitivanje, što je jedini način ranog otkrivanja Rettovog sindroma.

Ako se bolest ne dijagnosticira genetskim testom, to se može učiniti na temelju simptoma. Regresija već naučenih vještina počinje od sedmog mjeseca života. Uz već opisane simptome, može se primijetiti i smanjen rast lubanje tijekom bolesti, koja može započeti između petog mjeseca života i četvrte godine života.

Pored toga, postoji ozbiljno oštećenje kognitivnih sposobnosti ili nemogućnost samostalnog hodanja ili hod širokih nogu i nestabilnog hoda. Dijagnoza na temelju simptoma često se postavlja samo u dobi između dvije i pet godina. Dodatni simptomi mogu uključivati ​​nesanicu, skoliozu (deformitet kralježnice), epileptične napade, poremećaje cirkulacije i smanjeni rast.

Otprilike u dobi od deset godina pacijenti pate od velikog pogoršanja motoričkih sposobnosti, tako da su ovisni o invalidskim kolicima.

komplikacije

U Rett sindromu, pogođena djeca pate od vrlo teških ograničenja i poremećaja u razvoju. U pravilu je rast također poremećen, tako da i oni koji su pogođeni pate od kratkog rasta. Nadalje, postoji težak mentalni hendikep. To može dovesti do zadirkivanja ili maltretiranja, posebno među djecom, tako da pacijenti također razviju probleme mentalnog zdravlja.

U svakodnevnom su životu često ovisni o pomoći drugih ljudi i ne mogu se sami nositi s tim. Govorni poremećaji također su među simptomima Rettovog sindroma i prate ih poremećaji koordinacije i koncentracije. Nadalje, pacijenti često pate od poremećaja hodanja. Roditelji i rodbina također mogu biti pogođeni simptomima Rett sindroma, tako da i oni pate od mentalnih poremećaja i raspoloženja.

Kako ne postoji uzročna terapija za sindrom, liječe se samo simptomi. Nema posebnih komplikacija. Hoće li biti smanjenog očekivanog trajanja života zbog Rettovog sindroma, općenito se ne može predvidjeti. Nažalost, sindrom se ne može spriječiti.

Kada trebate ići liječniku?

Budući da Rettov sindrom ne liječi sam, ovu bolest definitivno mora liječiti liječnik. Međutim, može se provesti samo čisto simptomatsko liječenje, budući da je Rettov sindrom genetska bolest. Ako dotična osoba pokaže znakove Downovog sindroma, potrebno je konzultirati liječnika.

Potražite liječnika ako osoba pokaže znakove autizma. Nadalje, medicinsko liječenje mora se provesti ako dotična osoba ima grčeve ili pati od teških probavnih problema.

Dijagnozu Rettovog sindroma može postaviti pedijatar ili liječnik opće prakse. Međutim, liječenje raznih stručnjaka još uvijek je potrebno za liječenje simptoma Rettovog sindroma.

Liječenje i terapija

Liječenje Rett sindrom javlja se simptomatski. To znači da postoji samo mogućnost liječenja pojedinačnih pritužbi koje su povezane s bolešću.

Ne postoji lijek za samu bolest jer je to genetska oštećenja. Budući da se simptomi mogu jako razlikovati po vrsti i težini, nije svaka terapija prikladna za svakog pacijenta. Terapija se provodi nakon savjetovanja s liječnikom, sljedeće mogućnosti terapije su uobičajene za Rettov sindrom, ali mogu biti i potpuno neprikladne u pojedinačnim slučajevima.

Fizioterapija može pomoći barem djelomično nadoknaditi nedostatak pokreta. Vježbanje pokreta pokreta i jačanje mišića može pomoći u održavanju pokretljivosti što je dulje moguće. Hipoterapija je druga riječ za terapijsko jahanje. Jahanje jača i samopouzdanje i povjerenje u druge.Blizina životinjama sama po sebi može imati pozitivne učinke na ljude s deficitom. Terapija također jača osjećaj ravnoteže, što je često uznemireno kod pacijenata s Rettovim sindromom. Hipoterapija bi također trebala imati opuštajući učinak.

U radnoj terapiji motoričke se sposobnosti osposobljavaju kako bi se osigurala veća neovisnost u svakodnevnom životu, primjerice tijekom jela. Postoje i druge terapije koje mogu biti od velike pomoći kod Rettovog sindroma. O tim se liječnicima uvijek mora razgovarati.

prevencija

Prevencija od Rett sindrom teško je moguće. Samo genetski test roditelja prije trudnoće ili prenatalni test djeteta (genetski pregled u maternici) mogu otkriti može li dijete razviti Rettov sindrom. Mutacije na X kromosomu također se javljaju kada oboljeli nemaju nikakvih simptoma.

To znači da ni roditeljski genetski test, ni prenatalni pregled ne mogu pružiti pouzdane informacije o tome hoće li dijete doista razviti Rettov sindrom. Teško je moguće ponoviti i kod već bolesnog djeteta.

kontrola

Rettov sindrom predstavlja veliki izazov za dotične obitelji.Za djecu koja imaju Rettov sindrom mora se zajamčiti stalna skrb jer pate od ozbiljnih fizičkih i mentalnih ograničenja. Okoliš bi trebao biti dizajniran za invalide.

To uključuje odgovarajuće toaletne potrepštine, stepenice za dizalo i sve mjere koje olakšavaju svakodnevni život bolesnom djetetu. To umanjuje i povećan rizik od nezgoda. Budući da je socijalno ponašanje djece s Rettovim sindromom ponekad ozbiljno ograničeno, preporučuje se smještaj u poseban vrtić.

Od određene dobi, pohađanje grupe za samopomoć također može biti od velike pomoći. Redovita i ciljana fizioterapija poboljšava ograničenu pokretljivost. Slabo razvijena jezična sposobnost može se promovirati kroz vježbe podrške. Terapijska podrška također olakšava roditelje i pomaže u olakšanju suočavanja sa bolesnim djetetom.

Istodobno je liječnički nadzor uvijek nužan. Da bi se osigurala optimalna terapija, roditeljima je preporučljivo voditi dnevnik u koji će se bilježiti napredak i novi simptomi bolesnog djeteta. Odrasli s Rett sindromom još uvijek trebaju optimalnu njegu. Udruga Rett Syndrom Germany nudi pogođenim obiteljima mogućnost razmjene ideja i saznanja o trenutnim mogućnostima liječenja.

To možete učiniti sami

Djeca s Rettovim sindromom imaju teške tjelesne i mentalne poteškoće. Roditelji moraju osigurati da se dijete stalno zbrinjava. U domaćinstvu moraju biti postavljeni zahodi s poteškoćama u invaliditetu, ugrađene stepenice za podizanje i druge mjere koje će omogućiti djetetu normalan svakodnevni život. Odgovarajuća prilagođavanja također smanjuju rizik od nezgoda.

Djeca s Rettovim sindromom trebala bi u ranoj dobi ići u poseban vrtić, u idealnom slučaju s drugim pogođenim ljudima, kako bi se ograničeno društveno ponašanje moglo učinkovito nadoknaditi. Također možete posjetiti grupu za samopomoć. Ograničena fizička pokretljivost može se promovirati ciljanom fizioterapijom. Nedostatak jezičnog razvoja potiče podržana komunikacija.

Rettov sindrom predstavlja veliki izazov za sve oboljele. Terapijska podrška je nužna kako bi se olakšali roditelji i unaprijedio način na koji se oni nose s bolesnim djetetom. Osim toga, liječnički nadzor je uvijek neophodan. Roditelji su najbolje voditi dnevnik u kojem bilježe napredak i bilo kakve pritužbe. Na temelju tih informacija, terapija se može optimalno osmisliti.

Odrasle osobe s Rett sindromom i dalje trebaju skrb i trebaju razmjenjivati ​​ideje s drugim ljudima koji ga imaju. Udruga Rett Syndrom Deutschland e.V. nudi razne projekte za pogođene obitelji i pruža informacije o trenutnim mogućnostima liječenja.