Juberg-Marsidi sindrom

Juberg-Marsidi sindrom je nasljedna bolest koja je povezana s mentalnom retardacijom i fizičkim poremećajima. Sindrom je prilično rijedak, s jednom bolešću na milijun rođenih. Uzrok je mutacija u ATRX genu.

Što je Juberg-Marsidi sindrom?

Juberg-Marsidi sindrom, isto kao Sindrom Smith-Fineman-Myers ili Sindrom I mentalne retardacije-hipotonični sindrom I. je nasljedna bolest. Pripada skupini "sindroma s povezanošću između intelektualnog deficita i hipotoničnog lica". Bolest su 1980. godine prvi opisali američki pedijatri Richard C. Jubert i I. Marsidi. Od tada je opisano nekoliko slučajeva bolesti u nepovezanim obiteljima. Sve u svemu, bolest je vrlo rijetka, s jednim slučajem na milijun rođenih.

uzroci

Juberg-Marsidi sindrom je nasljedan. To je recesivno nasljeđivanje povezano s x. U slučaju recesivnog nasljeđivanja x-vezanom, svojstva koja nose gen, nalaze se na X kromosomu. To znači da se bolest nasljeđuje na seksualno povezan način. Žene su u pravilu samo nositelji bolesti.

Da bi se žena razboljela, i otac i majka morali bi imati bolesni X kromosom u njima. Ako postoji samo jedan oboleli X kromosom, recesivna nasledna bolest ne prevladava. Stoga su žene obično isključivo nositeljice. To znači da oni nose bolesni gen, ali sami nemaju odgovarajuće karakteristike bolesti. Budući da muškarci, za razliku od žena, imaju samo jedan X kromosom, na njih utječe bolest ako je oštećeni X kromosom prenio s majke.

Grubo se može reći da su s bolesnim ocem svi sinovi zdravi, a sve kćeri nositelji. Ako majka nosi oštećeni X kromosom, razboli se 50 posto sinova. Zauzvrat, 50 posto kćeri bili bi dirigenti. Uzrok sindroma je mutacija u takozvanom ATRX genu u kromosomskoj regiji Xq25, približno u intervalu od 19.8Mb.

Simptomi, tegobe i znakovi

Glavni simptom Juberg-Marsidi sindroma je ozbiljna intelektualna onesposobljenost. To se očituje kroz ispodprosječne kognitivne sposobnosti, a samim tim i jasnim ograničenjem osjećaja i uma. Inteligencija pogođene djece značajno je smanjena. Poremećaji rasta i razvoja počinju već u maternici, tako da se djeca rađaju slabovidna ili gluha.

Izlomljena lica bolesne djece su upečatljiva. Lice lica su prilično grube s prilično uskim licem, usne vrlo istaknute. Donja usna izgleda opušteno. Gornji središnji sjekutići jednako su istaknuti. Zubi su općenito prilično udaljeni. Obrve su guste, osi očnih kapaka su ukošene, kapci su uski, međutim, prilično uski. Na kutu oka nalazi se nabor kože koji leži ispred kapka. Taj se nabor kože naziva epicanthus.

Most nosa je širok i ravan s produženim vrhom nosa. Ovaj deformitet nosa poznat je i kao sedalni nos. Sve u svemu, glava bolesne djece manja je od glave zdrave djece. Zrake pogođene djece također su nepravilno oblikovane. Ovdje se govori o aurikularnoj displaziji. Poremećaji rasta nastavljaju se u razvoju, tako da djeca ostaju mala. Mišići su slabi i može se pojaviti spastičnost mišića.

Na rukama postoji camptodactyly. Ovo je fleksiona kontrakcija srednjih zglobova malog prsta i, u rijetkim slučajevima, prstenastog prsta. Smatra se da je ovo uzrokovano skraćivanjem ili skupljanjem tetiva i tetiva. Pored kamptodaktilije, klinodaktilija se može pojaviti i kod Juberg-Marsidi sindroma. U klinodaktiliji, falanksa je savijena sa strane u skeletu ruke.

Drugi simptom Juberg-Marsidi sindroma je mikrogenitalizam. Penis i skrotum su nerazvijeni. To se također naziva mikropenis. Također postoji distopija testisa, tj. Nenormalan položaj testisa. Testis je privremeno ili trajno izvan skrotuma.

Dijagnoza i tijek bolesti

Simptomi Juberg-Marsidi sindroma su uočljivi, ali budući da je bolest vrlo rijetka, dijagnoza se obično ne postavlja izravno. Prve indikacije su deformiteti lubanje, mala težina rođenja, deformiteti genitalija i gubitak sluha. Tijekom razvoja djeteta dodaju se poremećaji tjelesnog razvoja i ograničenja kognitivnog razvoja. Sigurnost je li bolest zaista Juberg-Marsidi sindrom može se osigurati samo genetskim testom kod djeteta i roditelja.

komplikacije

Juberg-Marsidi sindrom obično dovodi do značajnih mentalnih i fizičkih poremećaja i pritužbi kod pacijenta. Oni mogu značajno ograničiti život i svakodnevni život osobe na koju utječu. U većini slučajeva pacijenti se oslanjaju i na skrb o obitelji ili njegovatelju. Već u djetinjstvu postoje poremećaji u rastu i razvoju.

Nadalje, postoji i težak intelektualni invaliditet. Kao rezultat toga, posebice djeca mogu postati žrtve maltretiranja ili zadirkivanja. Promijenjene su i crte lica pacijenta te dolazi do kratkog stasa. Mišići su također relativno slabi, a otpornost pacijenta znatno je smanjena zbog Juberg-Marsidi sindroma.

Nije rijetkost da se dogodi mikropenis. Glava oboljelih također je značajno manja od glave zdravih ljudi. Nadalje, dolazi do gubitka sluha i nelagode na očima. Uzročno liječenje Juberg-Marsidi sindroma nije moguće. Stoga se mogu ograničiti samo simptomi sindroma, pri čemu su nužne različite terapije.

Nema posebnih komplikacija. Juberg-Marsidi sindrom može smanjiti očekivani životni vijek pacijenta. Uz to, pacijentovi roditelji često trebaju psihološki tretman.

Kada trebate ići liječniku?

Roditelji trebaju vidjeti liječnika sa svojom djecom čim se u potomstvu pojave prve tjelesne ili mentalne nepravilnosti. Ako postoje zastoji u razvoju, poteškoće unutar različitih procesa učenja ili ako se opaža smanjena inteligencija u izravnoj usporedbi s djecom iste dobi, potrebno je konzultirati liječnika. Ako je slušna sposobnost oštećena, uši su deformirane ili su mišići uglavnom slabo razvijeni, preporučljivo je započeti kontrolne preglede. Fizičke osobitosti, adhezije ili deformiteti moraju se što prije predstaviti liječniku.

Ako dijete ne nauči hodati ili ne može pravilno koristiti svoje udove, mora se utvrditi uzrok. Postoji razlog za zabrinutost ako su prsti skraćeni, oblik ruke ili zglobova je nenormalan ili ako je dijete kratko. Rana dijagnoza je neophodna za učinkovitost mogućih terapija. Stoga se kod prve nepravilnosti treba savjetovati s liječnikom.

Dječaci koji pate od Juberg-Marsidi sindroma također pokazuju poremećaje rasta svog spola. Mikropenis ili nepravilnosti testisa spadaju u kriterije koji ukazuju na bolest i treba ih istražiti. Ako se djeca osjećaju preplavljena igračkim aktivnostima u svakodnevnom životu, ako se ne osamostale unatoč svim naporima ili imaju trajne probleme s razumijevanjem, posjet liječniku je preporučljiv.

Terapija i liječenje

Ne postoji specifična terapija za Juberg-Marsidi sindrom. Liječenje je čisto simptomatsko. Radna terapija i fizioterapija mogu pomoći djeci u njihovom razvoju. Slušni specijalisti i oftalmolozi također su dio liječničkog tima zbog oštećenja senzornih organa. Kirurške intervencije mogu biti indikovane za ispravljanje malokluzija i poremećaja vida. Većinom bolesna djeca trebaju i slušni aparat.

Najranija moguća terapijska podrška ključna je u liječenju Juberg-Marsidi sindroma. Samo se na taj način djeca mogu pravovremeno ohrabriti, a moguće razvojne nedostatke još uvijek mogu nadoknaditi na vrijeme.

Izgledi i prognoza

Juberg-Marsidi sindrom ima nepovoljnu prognozu. Ovaj sindrom predstavlja mutaciju u pacijentovoj genetici, a zakonski zahtjevi zabranjuju znanstvenicima i istraživačima da interferiraju ili mijenjaju ljudsku genetiku. To znači da izlječenje nije moguće za oboljelu osobu.

U svom liječenju liječnici se koncentrišu na poboljšanje dobrobiti i kvalitete života. Izbjegavaju se nepotrebne intervencije koje mogu samo poboljšati izgled. Što se prije izradi opsežni plan liječenja i započnu razne terapije, to su veće šanse za uspjeh za financiranje i smanjenje razvojnog deficita.

Budući da bolest karakterizira težak intelektualni invaliditet, usprkos svim naporima, ne može se postići zdravstveno stanje koje omogućava život bez medicinske pomoći i svakodnevne podrške. Osoba o kojoj su potrebni lijekovi i cjelodnevna briga za život. Uz ovu bolest nastaju razni funkcionalni poremećaji, kao i fizičke promjene i dovode do ozbiljnog oštećenja u suočavanju sa svakodnevnim obvezama.

Za poboljšanje prirodnih funkcija provode se kirurški zahvati. Svaki postupak povezan je s povezanim rizicima i nuspojavama. Mogu nastati komplikacije i novi poremećaji. U mnogim slučajevima postojeće pritužbe pokreću sekundarne bolesti koje moraju biti uzete u obzir pri ukupnoj prognozi.

prevencija

Juberg-Marsidi sindrom se ne može spriječiti. Uz pomoć prenatalne dijagnostike, genetski nedostaci mogu se otkriti u ranoj fazi. Heterorozna dijagnoza može se koristiti za utvrđivanje ima li jedan od dva roditelja oštećeni gen i može li ga prenijeti djetetu u slučaju reprodukcije. U Njemačkoj se geni nerođene djece mogu testirati na određene bolesti samo u iznimnim slučajevima. Genom embrija često se može razlikovati samo od genoma majke. Međutim, prenatalni genetski testovi su etički kontroverzni.

kontrola

Mjere praćenja za Juberg-Marsidi sindrom obično su vrlo ograničene ili nisu dostupne oboljeloj osobi. Kod ove bolesti pacijent mora prije svega konzultirati liječnika u ranoj fazi kako ne bi došlo do daljnjih komplikacija ili drugih pritužbi koje bi mogle još više smanjiti kvalitetu života. Stoga je rano otkrivanje i liječenje Juberg-Marsidi sindroma najvažnije u ovoj bolesti.

Budući da se radi o nasljednoj bolesti, nije je moguće izliječiti u potpunosti. Ako želite imati djecu, ipak se uvijek treba provoditi genetsko testiranje i savjetovanje kako se sindrom ne bi ponovio kod potomaka. U većini slučajeva simptomi Juberg-Marsidi sindroma liječe se fizioterapijom ili fizioterapijom.

Mnoge vježbe s takve terapije mogu se ponoviti kod kuće, što može dodatno ublažiti simptome. U slučaju poremećaja vida, oboljeli trebaju nositi vidna pomagala kako se te smetnje ne bi pogoršale. Osobito s djecom, roditelji moraju osigurati pravilno korištenje vizualnih pomagala. U slučaju psiholoških poremećaja, vrlo su korisni intenzivni razgovori s vlastitim roditeljima ili s rođacima i prijateljima.

To možete učiniti sami

Pacijenti s Juberg-Marsidi sindromom očito su narušeni u svom fizičkom i mentalnom razvoju i često nisu u stanju voditi neovisan život. To znači da je većina mogućnosti samopomoći nepotrebna, jer prvenstveno skrbnici utječu na pacijentovo stanje. Iako je kvaliteta života neizmjerno ograničena bolešću, tjelesno i mentalno blagostanje pacijenta često se poboljšava brigom primjerenom invaliditetu.

S obzirom na mentalnu zaostalost, pogođeni obično pohađaju posebnu školsku ustanovu. Odgajatelji tamo uzimaju u obzir individualno intelektualno stanje pacijenta i potiču ga u skladu s tim što je najbolje moguće.U školi i drugim ustanovama za skrb osobe koje su pogođene obično upoznaju korisne socijalne kontakte koji olakšavaju suočavanje s rijetkom bolešću i povećavaju zapaženu kvalitetu života.

Određeni simptomi mogu se ublažiti odgovarajućim lijekovima, pri čemu roditelji paze na ispravnu dozu. Općenito, pacijenti obično posjećuju različite liječnike nekoliko puta godišnje koji prate različite simptome bolesti i naručuju daljnje terapije. Tjelesna invalidnost sprječava da se bave određene vrste sporta, ali neke sportske alternative ostaju. Fizioterapeut podržava dotičnu osobu u jačanju njihovih motoričkih sposobnosti, što olakšava svakodnevni život.